Wyszukaj rejestr/biobank
223 Wyniki
Ufundowane przez członka IRDiRC = 
MISSING CONTENT = 
Rejestry i biobanki
AUSTRIA
TIROL
INNSBRUCK
Austrian Country Node of the Human Variome Project (HVP)
Medizinische Universität Innsbruck
Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
ERN [Endo-ERN] - EuRRECa: Registres européens des maladies endocriniennes rares - Contribution belge (HUDERF)
Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola - HUDERF
Unité d'endocrinologie - HUDERF
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Registre Central des Maladies Rares / Centraal Register Zeldzame Ziekten
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases
DANIA
Sjælland
COPENHAGEN
Mendelian cytogenetics network online database
The Panum Institute-University of Copenhagen
Department of Cellular and Molecular Medicine
ESTONIA
Tartu
TARTU
Eesti Geenivaramu Biobank
Institute of Genomics of University of Tartu
The Estonian Genome Centre
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
ERN [ITHACA] - ILIAD Rare Diseases patient registry: an International Library of Intellectual disability and Anomalies of Development
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
UF de Génétique clinique
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Rete delle biobanche genetiche Telethon
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Biobanca Genetica del Laboratorio di Genetica Umana (BGU-IGG)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
U.O.C. Laboratorio di Genetica Umana
WŁOCHY
TOSCANA
PISA
ERN [ReCONNET] - TogethERN ReCONNET: un Registro Europeo per l'armonizzazione dei dati sulle malattie rare del tessuto connettivo e dell'apparato muscolo-scheletrico
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
ERN ReCONNET coordinating center
KOREA
KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL
Korean Mutation Database for Rare Diseases
Seoul National University Hospital
Molecular Diagnostics Laboratory
MAROKO
Rabat
RABAT
Moroccan National Genetic Database
Institut National d'Hygiène
Département de génétique médicale
NORWEGIA
Østlandet
OSLO
Norsk register for sjeldne diagnoser
Oslo University Hospital, Ullevaal
Norsk register for sjeldne diagnoser
HISZPANIA
Andalucía
SEVILLA
Registro de enfermedades raras de Andalucía
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento
HISZPANIA
Aragón
ZARAGOZA
Registro de enfermedades raras de la Comunidad Autónoma de Aragón
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria
HISZPANIA
Baleares
PALMA DE MALLORCA
Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Servicio de Epidemiología
HISZPANIA
Baleares
PALMA DE MALLORCA
Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Dirección General de Salud Pública y Consumo
HISZPANIA
Cantabria
SANTANDER
Registro poblacional de enfermedades raras y anomalias congenitas de Cantabria
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
SIER-CV: Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana
FISABIO-Salud Pública
Área de Enfermedades Raras
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
CIBERER Biobank (Banco de muestras biológicas de enfermedades raras)
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
CIBERER Biobank (Banco de muestras biológicas de enfermedades raras)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de investigación en fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo
HISZPANIA
Extremadura
MÉRIDA
Registro de enfermedades raras de Extremadura
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología
HISZPANIA
Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA
RERGA: Registro de enfermedades raras de Galicia
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Análisis y Evaluación Asistencial
HISZPANIA
Madrid
MADRID
SIERMA: Sistema de información de enfermedades raras de Madrid
Comunidad de Madrid. Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
HISZPANIA
Madrid
MADRID
BioNER: Biobanco Nacional de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
HISZPANIA
Madrid
MADRID
ReeR: Registro Estatal de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
HISZPANIA
Murcia
MURCIA
SIERrm: Sistema de Información sobre enfermedades raras de la Región de Murcia
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria
HISZPANIA
Navarra
PAMPLONA
RERNA: Registro poblacional de enfermedades raras de Navarra
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Observatorio de la Salud Comunitaria
HISZPANIA
País Vasco
BARAKALDO
Biobanco Vasco
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco
HISZPANIA
País Vasco
VITORIA-GASTEIZ
Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi
Gobierno Vasco. Departamento de Salud
Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi
AUSTRIA
STEIERMARK
GRAZ
Styrian registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Medizinische Universität Graz
Forschungsverein zur Registrierung steirischer Geburtsfehlbildungen
AUSTRIA
STEIERMARK
GRAZ
Hautkrebssyndrom-Register Graz
Medizinische Universität Graz
Universitätsklinik für Dermatologie und Venerologie
BELGIA
ANTWERPEN
ANTWERPEN
Antwerpen registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Provinciaal Instituut voor Hygiëne (PIH)- Antwerpen
EUROCAT Belgium_Antwerpen
BELGIA
HAINAUT
GOSSELIES
Registre des anomalies congénitales du Hainaut et de Namur - contribution au réseau EUROCAT
Institut de Pathologie et de Génétique
Département de Génétique Clinique - Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)
BELGIA
OOST-VLAANDEREN
GENT
I-DSD: Internationale register voor aandoeningen van geslachtsontwikkeling - BE - Vlaanderen bijdrage (UZ Gent)
Ghent University Hospital - UZ Gent
Het Centrum voor geslachtsontwikkeling [DSD team] - UZ Gent
DANIA
Hovedstaden
COPENHAGEN
Nordic Database for Rare Diseases
Rigshospitalet
Department of Clinical Genetics and Paediatrics
DANIA
Syddanmark
ODENSE
Funen county registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
University of Southern Denmark
Epidemiology department
FINLANDIA
Finland
HELSINKI
Register of Congenital Malformations, Epämuodostumarekisteri
Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL)
Finnish Institute for Health and Welfare (THL)
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
Registre des anomalies congénitales de la région Auvergne - contribuant au réseau EUROCAT
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Service de génétique médicale
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Registre des anomalies congénitales de la région Rhône-Alpes (REMERA) - contribuant au réseau EUROCAT
Registre des Malformations en Rhône Alpes
Registre des Malformations en Rhône Alpes REMERA
FRANCJA
BRETAGNE
RENNES
Registre des anomalies congénitales de la région Bretagne - contribuant au réseau EUROCAT
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
CHU Rennes
FRANCJA
GRAND-EST
STRASBOURG
Registre de mutations d'UMD CSB (ERCC6)
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de Neuropédiatrie
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
RaDiCo-IDMet: Cohorte nationale et européenne sur les pathologies d'empreinte et leurs conséquences métaboliques
Hôpital Bicêtre, GHU APHP. Université Paris Saclay
Service d'Endocrinologie et Diabète de l'Enfant
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
RaDiCo-IDMet: Cohorte nationale et européenne sur les pathologies d'empreinte et leurs conséquences métaboliques
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Endocrinologie Moléculaire et Pathologies d'empreinte
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Registre des anomalies congénitales de Paris - contribuant au réseau EUROCAT
APHP - HUPC - Site Cochin
Equipe EPOPé
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
RaDiCo-MARFAN: Cohorte nationale sur le syndrome de Marfan et les maladies apparentées
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Service de cardiologie
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
OPALE: Un registre des patients atteints de laminopathies et emerinopathies en France
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Équipe "Génétique, Physiopathologie & approches thérapeutiques des maladies du muscle"
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Registre de mutations d'UMD LMNA (Lamin A/C)
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Centre de Recherche en Myologie
FRANCJA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Registre de mutations d'UMD TGFBR2 (transforming growth factor, beta receptor II)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire
FRANCJA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Registre de mutations d'UMD FBN1 (fibrillin 1)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire
FRANCJA
OCCITANIE
TOULOUSE
RaDiCo-AC-OEIL: Cohorte nationale sur les anomalies congénitales de l'oeil : histoire naturelle, déterminismes génétiques et amélioration de la prise en charge des patients
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Service de génétique médicale
FRANCJA
OUTRE-MER
FORT DE FRANCE
Registre des anomalies congénitales des Antilles françaises - contribuant au réseau EUROCAT
CHU de Martinique - Maison de la Femme, de la Mère et de l'Enfant
Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN)
FRANCJA
OUTRE-MER
SAINT-PIERRE
Registre des anomalies congénitales de l'île de La Réunion - contribuant au réseau EUROCAT
CHU de la Réunion - GH Sud Réunion - Saint-Pierre
Service de Génétique Médicale
FRANCJA
PAYS DE LA LOIRE
ANGERS
Bio-banque PXE (Plasma, serum, ADN, fibroblastes de peau)
CHU d'Angers
Service de dermatologie et vénéréologie
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
MD-NET: Muskelbank (Muscle Tissue Culture Collection) - Partner der EuroBioBank
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Deutsches PAM/MFM-Register: Patientenregister für Patienten mit erblichen Protein-Aggregations-Myopathien (PAM) bzw. Myofibrillären Myopathien (MFM)
Friedrich-Baur-Institut
PAM/MFM-Patientenregister
NIEMCY
Hessen
FRANKFURT AM MAIN
AT-Patientenregister (eingebunden in die ESID-Datenbank)
Universitätsklinikum Frankfurt
Schwerpunkt Allergologie, Pneumologie und Mukoviszidose
NIEMCY
Hessen
FRANKFURT AM MAIN
KiRaFe: KinderRegister für angeborene Fehlbildungen der Deutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie
Universitätsklinikum Frankfurt
KiRaFe Studienleitung - Klinik für Kinderchirurgie und Kinderurologie
NIEMCY
Hessen
MARBURG
Nationalen Fallsammlung Familiäres Pankreaskarzinom
Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg
Klinik für Visceral- Thorax- und Gefäßchirurgie
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
BONN
CURE-Net : DNA-Biomaterial-Bank
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Institut für Humangenetik
NIEMCY
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Mainzer Geburtenregister zur Erfassung angeborener Fehlbildungen bei Neugeborenen - Eingebunden in das EUROCAT Netzwerk
Universitätsmedizin Mainz
Geburtenregister Mainzer Modell
NIEMCY
Rheinland-Pfalz
MAINZ
CURE-Net : Nationales Register für angeborene uro-rektale Fehlbildungen
Universitätsmedizin Mainz
CURE-Net Register
NIEMCY
Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG
NSEuroNet: Online-Mutationsdatenbank für RASopathie-Gene
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
Institut für Humangenetik
NIEMCY
Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG
Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt - Erfassung von angeborenen Fehlbildungen und Anomalien - Eingebunden in das EUROCAT Netzwerk
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt
WĘGRY
Dél-Dunántúl
PECS
Marfan biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics
IRLANDIA
County Cork
CORK
South of Ireland registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
St. Finbarr's Hospital
Department of Public Health
IRLANDIA
County Dublin
DUBLIN
Dublin registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Health Services Executive
HSE Registry of Congenital Anomalies (East)
IRLANDIA
County Dublin
DUBLIN
National Cleft Database - contributes to EUROCAT
St James's Hospital
Orthodontic and Prosthodontic Unit
IRLANDIA
County Kilkenny
KILKENNY
South East of Ireland registry of congenital anomalies - part of BINOCAR and EUROCAT network
Health Service Executive South SE
South East of Ireland registry of congenital anomalies
WŁOCHY
CAMPANIA
BENEVENTO
Registro Campano difetti congeniti- afferisce al network EUROCAT
A.O.R.N. "San Pio" - P.O. "G. Rummo"
U.O.S.D. di Genetica Medica
WŁOCHY
EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
Registro della sindrome di Ehlers-Danlos - RED
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche
WŁOCHY
EMILIA ROMAGNA
MODENA
Registro Italiano dei pazienti e delle famiglie affetti da Pseudoxanthoma elasticum
Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia
LabGen - Laboratorio Sequenziamento Genomico
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
RIAT: Registro Italiano per l'Atassia Teleangiectasia
A.O. S. Andrea
Servizio di Genetica Medica
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
V-RIAT: Registro Italiano per le forme Varianti di Atassia Telangiectasia
A.O. S. Andrea
Servizio di Genetica Medica
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Galliera Genetic Bank
Ospedali Galliera
Dipartimento di Scienze genetiche, Perinatali e Ginecologiche
WŁOCHY
PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO
Biobanca genetica di pazienti con Sindrome di Williams-Beuren ed altri disordini genomici
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
U.O.C. Genetica Medica
WŁOCHY
SICILIA
CATANIA
ISMAC: Registro siciliano di anomalie congenite - afferisce al network EUROCAT
ASMAC
Associazione per la Prevenzione Sociale e per il Trattamento delle Malformazioni Congenite
WŁOCHY
TOSCANA
PISA
Registro Toscano Difetti Congeniti
Fondazione "Gabriele Monasterio" - Consiglio Nazionale delle Ricerche CNR
Unità di Ricerca Epidemiologia Ambientale e Registri di Patologia
MALTA
MALTA
G'MANGIA
MALTA CONGENITAL ANOMALIES REGISTRY (MCAR) - it contributes to EUROCAT
Ministry for Health
Directorate of Health Information and Research
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
ERN [GENTURIS] - GENTURIS registratie: Europese Registratie voor Genetische Tumor Risico Syndromen
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Sectie Klinische Genetica
HOLANDIA
Groningen
GRONINGEN
EUROCAT Northern Netherlands - contributes to the international EUROCAT network
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Afdeling Genetica
HOLANDIA
Groningen
GRONINGEN
International Dystrophic Epidermolysis Bullosa Patient Registry
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Afdeling Genetica
HOLANDIA
Groningen
GRONINGEN
COL7A1 Mutation Registry - part of the International Dystrophic Epidermolysis Bullosa Patient Registry
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Afdeling Genetica
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
Biobank CEEx studie (fibroblasten)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
Biobank CEEx studie (fibroblasten)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde
HOLANDIA
Zuid-Holland
ROTTERDAM
ENCORE Biobank voor Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen (bloed/speeksel/huidbiopten)
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Neurowetenschappen
HOLANDIA
Zuid-Holland
ROTTERDAM
Biobank Centrum Gezond Gewicht (bloed/serum/plasma/speeksel/haar/DNA)
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Centrum Gezond Gewicht, locatie Erasmus MC
POLSKA
Poznań
POZNAŃ
Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych zrzeszony w EUROCAT
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Zaklad Genetyki Medycznej
PORTUGALIA
SUL
LISBOA
RENAC - Registo Nacional de Anomalias Congénitas (contribui para a rede EUROCAT)
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Departamento de Epidemiologia
HISZPANIA
Castilla - León
SALAMANCA
Banco Nacional de ADN: Colección de muestras de enfermedades raras
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Banco Nacional de ADN
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Biobanco de reparación del DNA
IIB Sant Pau - Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de análisis de fragilidad cromosómica
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Registro de xeroderma pigmentoso de la Academia Española de Dermatología y Venereología (AEDV) / Registro de Enfermedades Raras ISCIII
Academia Española de Dermatología y Venereología
Unidad de investigación de la Fundación Academia Española de Dermatología y Venereología
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Registro español de síndromes de sobrecrecimiento
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Sección de Endocrinología Molecular
HISZPANIA
País Vasco
VITORIA-GASTEIZ
RACAV: Registro de anomalías congénitas del País Vasco - contribuye a la red EUROCAT
Gobierno Vasco. Departamento de Salud
Registro de anomalías congénitas del País Vasco
SZWECJA
Region Blekinge
LUND
PECARE: Barnkataraktregistret
Registercentrum Syd
Regional Registry Centre, South Sweden
SZWECJA
Region Skåne
LUND
BLMbase: Mutation registry for Bloom Syndrome
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
SZWECJA
Region Skåne
LUND
CTSCbase: Mutation registry for Papillon-Lefevre syndrome
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
SZWECJA
Region Skåne
LUND
MRE11Abase: Mutation registry for Ataxia-telangiectasia-like disorder (ATLD)
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
BASEL
SACHER: Swiss Adult Congenital HEart disease Registry
Universitätsspital Basel
Kardiologische Klinik - Spezial-Sprechstunden
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
BERN
Schweizerisches Pädiatrisches Nierenregister
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)
SZWAJCARIA
Suisse Romande
LAUSANNE
EUROCAT VAUD Switzerland - Registre des malformations congénitales du canton de Vaud
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Département Femme-Mère-Enfant - Maternité
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Avon
BRISTOL
SWCAR - South West congenital anomalies registry - part of BINOCAR and EUROCAT network
Public Health England
South West Congenital Anomaly Register
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Cambridgeshire
HINXTON
UK10K_RARE_SIR - The Severe Insulin Resistance (SIR) variant database
Wellcome Trust Sanger Institute
UK10K - Rare Genetic Variants in Health and Disease
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater London
LONDON
NDSCR - National Down syndrome cytogenetic registry - part of BINOCAR and EUROCAT network
Barts and The London School of Medicine and Dentistry
Wolfson Institute of Preventive Medicine
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater London
LONDON
CRANE: Cleft Registry and Audit Network - England, Wales & Northern Ireland
Royal College of Surgeons of England
Clinical Effectiveness Unit
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater Manchester
MANCHESTER
CCRN 2421 (Noonan/RASopathy patients): A registry study to characterize genetic and pathway biomarkers in Noonan syndrome and other RASopathy patients - UK
St Mary's Hospital
Manchester Cente for Genomic Medicine
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Nottinghamshire
NOTTINGHAM
Ataxia-Telangiectasia International Registry (A-T Society)
William Whitehouse
Pediatric Neurology Department
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
International A-T Registry
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Utah
SALT LAKE CITY
International Pachyonychia Congenita Research Registry (IPCRR)
PC Project
Pachyonychia Congenita Project
AUSTRALIA
Queensland
SOUTH BRISBANE
Global Angelman Syndrome Registry
Centre for Children's Health Research
Developmental Paediatrics Group, Mater Research
ESTONIA
Tartu
TARTU
Wolframi sündroomi, Alströmi sündroom, Bardet-Biedli sündroomi (WABB) ja teiste harvaesinevate suhkrutõve sündroomide EÜ register EURO-WABB
Children's Clinic - Tartu University Hospital
Department of Paediatrics and Neurology
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE
Czech national Diamond-Blackfan Anemia Registry
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE 1
National Register of Congenital Malformations
Charles University in Prague
Institute of Biology and Medical Genetics
FRANCJA
GRAND-EST
STRASBOURG
Registre de mutations du syndrome de Coffin-Lowry
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Laboratoire de diagnostic génétique
FRANCJA
GRAND-EST
STRASBOURG
Registre de mutations d'UMD CSA (ERCC8)
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de Neuropédiatrie
FRANCJA
GRAND-EST
STRASBOURG
RaDiCo-COBBALT: Cohorte nationale sur les syndromes de Bardet-Bield et Alström
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de génétique médicale
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
RaDiCo-SED-VASC: Cohorte nationale sur le syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire
AP-HP. Centre - Université de Paris - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Service de génétique - CR des Maladies Vasculaires Rares
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Cohorte française des microcéphalies génétiques
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
UF de Génétique clinique
FRANCJA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE
Registre français des maladies rares des syndromes de Wolfram, Alström, Bardet Biedl et des autres Syndromes Diabète Rares - contribue à EURO-WABB
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Service de génétique
NIEMCY
Baden-Württemberg
FREIBURG
Nationales Register für Diamond-Blackfan-Anämie
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
NIEMCY
Baden-Württemberg
FREIBURG
Hilda Biobank für Kinder am Universitätsklinikum Freiburg - Diagnostik und Forschung am Biomaterial von Kindern und Jugendlichen
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
NIEMCY
Bayern
BAD STEBEN
The human TBX5 gene mutation database
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
NIEMCY
Hamburg
HAMBURG
Register für Erkrankungen assoziiert mit Mutationen im WT1-Gen
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
NIEMCY
Niedersachsen
HANNOVER
Deutsches Fanconi-Anämie-Register
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Nephronophthise-Register für Patienten aus Deutschland, Österreich und der Schweiz
KfH Kuratorium für Dialyse und Nierentransplantation e.V.
KfH-Nierenzentrum für Kinder und Jugendliche
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Nephronophthise-Register für Patienten aus Deutschland, Österreich und der Schweiz
Universitätsklinikum Münster
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie
IRLANDIA
County Dublin
DUBLIN
Epidermolysis Bullosa Registry Ireland
Charles Institute of Dermatology
National and International Skin Registry Solutions
IRLANDIA
County Dublin
DUBLIN
Irish Registry for homocystinurias and methylation defects - contributes to E-HOD
Children's Health Ireland @ Temple Street
National Centre for Inherited Metabolic Disorders
WŁOCHY
CAMPANIA
NAPOLI
RIAF: Registro Italiano Anemia di Fanconi
P.S.I. "Elena d'Aosta"
Laboratorio di Genetica Medica
WŁOCHY
EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
Registro della malattia di Ollier e della sindrome di Maffucci - ROM
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche
WŁOCHY
LOMBARDIA
BERGAMO
Registro Italiano Angelman
ASST Papa Giovanni XXIII
Fondazione per la Ricerca dell'Ospedale di Bergamo
WŁOCHY
LOMBARDIA
MILANO
SATURNE, Banca Biologica di Ricerca Cardiovascolare
Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri - IRCCS
Dipartimento di Ricerca Medicina cardiovascolare
WŁOCHY
TOSCANA
FIRENZE
Biogene- Biobanca di materiale biologico da pazienti affetti da malattie rare genetiche
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
S.O.D. Diagnostica Genetica
WŁOCHY
VENETO
PADOVA
Registro per le sindromi di Wolfram, Alström , Bardet-Biedl e altre sindromi rare - afferisce al network EURO-WABB
Azienda Ospedaliera di Padova
Laboratorio Endocrino Metabolico - Clinica Medica 3
WŁOCHY
VENETO
VERONA
Registro Italiano per i pazienti affetti da Sindrome di Shwachman Diamond
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Trento
Centro Fibrosi Cistica
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
E-HOD - European network and registry for homocystinurias and methylation defects (contributes to U-IMD)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Afdeling Interne Geneeskunde
HOLANDIA
Zuid-Holland
LEIDEN
Biobank Bone Remodeling and Mineralisation Disorders (whole blood/plasma/serum/urine/DNA/bone)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Afdeling Endocrinologie
POLSKA
Łódź
ŁÓDŹ
Rejestr zespołu Wolframa, zespołu Astroma, zespołu Bardeta i Biedla i innych rzadkich zespołów cukrzycowych należący do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Pracownia Immunopatologii I Genetyki - Laboratory of Immunopathology and Genetics
POLSKA
Łódź
ŁÓDŹ
Rejestr zespołu Wolframa, zespołu Astroma, zespołu Bardeta i Biedla i innych rzadkich zespołów cukrzycowych należący do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Departament of Pediatrics, Oncology, Hematology and Diabetology
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
The Connexin-deafness mutations database
Centro de Regulación Genómica
Programa Genes y Enfermedad
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
REWBA: Registro español de Wolfram, Bardet-Biedl y Alstrom
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Grupo de Genética molecular humana
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
EURO-WABB: Registro de Enfermedades Raras de la UE para el síndrome de Wolfram, síndrome de Alström, el síndrome de Bardet-Biedl y otros síndromes diabéticos raros
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Grupo de Genética molecular humana
HISZPANIA
Galicia
VIGO
REWBA: Registro español de Wolfram, Bardet-Biedl y Alstrom
Universidade de Vigo
Departamento de Bioquímica, Genética e Inmunología
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Registro Español de Pacientes con Anemia de Fanconi
CIEMAT - Centro de Investigaciones Energéticas Medioambientales y Tecnológicas
Terapias innovadoras en el sistema hematopoyético
SZWECJA
Region Blekinge
LUND
MMCUP: Kvalitetsregister för MMC, annan neuralrörsdefekt och hydrocefalus
Registercentrum Syd
Regional Registry Centre, South Sweden
SZWECJA
Region Skåne
LUND
DKC1base: Mutation registry for Hoyeraal-Hreidarsson syndrome and dyskeratosis congenita
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
SZWECJA
Region Skåne
LUND
IKBKGbase: Mutation registry for Nemo deficiency
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
SZWECJA
Region Skåne
LUND
LIG4base: Mutation registry for LIG4 syndrome
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
SZWECJA
Region Skåne
LUND
NFKBIAbase: Mutation registry for Autosomal dominant anhidrotic ectodermal dysplasia and T-cell immunodeficiency
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
SZWECJA
Region Skåne
LUND
SBDSbase: Mutation registry for Shwachman-Diamond syndrome
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
SZWECJA
Region Västra Götaland
GÖTEBORG
SPOQ: Svenskt Pediatriskt Ortopediskt Qvalitetsregister
Registercentrum Västra Götaland
Regional registry Centre, West Götaland
SZWECJA
Region Västra Götaland
GÖTEBORG
SWEAPS: Svenska registret för avancerad barn- och ungdomskirurgi
Registercentrum Västra Götaland
Regional registry Centre, West Götaland
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Cambridgeshire
CAMBRIDGE
European Prader-Willi syndrome database
Developmental Psychiatry - University of Cambridge
Learning Disabilities Research Group
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Oxfordshire
OXFORD
UK10K RARE CHD - Congenital heart disease variant database
The Wellcome Trust Centre for Human Genetics
Division of Cardiovascular Medicine
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
West Glamorgan
NEWPORT
British Isles Network of Congenital Anomaly Registers
Office for National Statistics
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
New York
NEW YORK
IFAR: International Fanconi Anemia patient Registry
The Rockefeller University
Laboratory of Genome Maintenance
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Registre français des troubles génétiques rares du métabolisme des stéroïdes - contribuant au registre international de RGSDC
CHU de Lyon HCL - GH Est
Service Biochimie et Biologie Moléculaire - Pathologies endocriniennes rénales, musculaires et mucoviscidose
FRANCJA
CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS
NF-France: banque de données génotype/phénotype sur la neurofibromatose 1
CHRU de Tours - Hôpital Clocheville
Pôle Enfants - Neuropédiatrie et handicaps
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL
NF-France: banque de données génotype/phénotype sur la neurofibromatose 1
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Service de dermatologie
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY
Registre de mutations de l'ALPL (ALPL - Alkaline phosphatase, liver/bone/kidney)
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Laboratoire de génétique constitutionnelle prénatale et postnatale
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
RaDiCo-MPS: Les patients atteints de mucopolysaccharidoses en France à l'ère des traitements spécifiques
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Service de Neuropédiatrie - Unité de neuropédiatrie et pathologie du développement
FRANCJA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Registre de mutations d'UMD FBN2 (fibrillin 2)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire
NIEMCY
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
The Human Short Stature Gene Allelic Variant Database
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Abteilung Molekulare Humangenetik
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Nationales Patienten-Register für MRKH und andere genitale Fehlbildungen
Universitäts-Frauenklinik Tübingen
Frauenklinik
NIEMCY
Baden-Württemberg
ULM
OSTEOPETR: Internationales Osteopetrose-Register
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Sektion Knochenmark- und Stammzelltransplantation
NIEMCY
Berlin
BERLIN
SSFA-database: Sequence-Structure-Function-Analysis of Glycoprotein Hormone Receptors
Leibniz-Institut für Molekulare Pharmakologie
Structural Bioinformatics and Protein Design
NIEMCY
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Patienten-Register für Mukopolysaccharidosen
Universitätsmedizin Mainz
Villa Metabolica - Schwerpunktbereich angeborene Stoffwechselerkrankungen
WĘGRY
Dél-Dunántúl
PECS
1-es típusú Neurofibromatózis biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics
WŁOCHY
EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
Registro Nazionale della malattia esostosante - REM
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche
WŁOCHY
EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
Raccolta di campioni tessutali sangue, linfociti e DNA di pazienti affetti da osteocondroma solitario/multiplo e condrosarcoma periferico
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche
WŁOCHY
EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
Registro dell'Osteogenesi Imperfetta - ROI
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche
WŁOCHY
EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
BIOGEN: Biobanca genetica diagnostica e di ricerca
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Registro della Neurofibromatosi
IRCCS Ospedale Policlinico San Martino - IST - DINOGMI
Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia, Riabilitazione, Genetica e Scienze Materno Infantili
WŁOCHY
LOMBARDIA
MILANO
Registro Internazionale delle fratture da fragilità ossea nei giovani
IRCCS Istituto Auxologico Italiano - Ospedale San Michele
Centro Malattie Metaboliche Ossee
WŁOCHY
VENETO
PADOVA
Registro Nord-Est Italia delle Neurofibromatosi
Azienda Ospedaliera di Padova
U.O.C. Genetica ed Epidemiologia Clinica
HOLANDIA
Groningen
GRONINGEN
L1CAM Mutation Database
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Laboratorium DNA Diagnostiek
HOLANDIA
Zuid-Holland
ROTTERDAM
Biobank Frontotemporale Dementie Erasmus MC (DNA/RNA/plasma/serum/weefsel)
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Alzheimercentrum Erasmus MC
HISZPANIA
Asturias
OVIEDO
Registro MEN: Registro de Neoplasias Endocrinas Múltiples, Feocromocitomas y Paragangliomas
Hospital Universitario Central de Asturias
Servicio de Endocrinología y Nutrición
SZWECJA
Region Skåne
LUND
SMARCAL1base: Mutation registry for Schimke immuno-osseous dysplasia
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Buckinghamshire
AMERSHAM
UK mucopolysaccharidosis registry
MPS House
The Society for Mucopolysaccharide Diseases
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Glasgow
GLASGOW
I-DSD: International Disorders of Sex Development registry - GB
Royal Hospital For Children, NHS Greater Glasgow & Clyde
Child Health, School of Medicine
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
New York
NEW YORK
International Rare Genetic Steroid Disorders Consortium (RGSDC) registry
The Mount Sinai School of Medicine
Department of pediatric endocrinology
BUŁGARIA
South Central region
PLOVDIV
National registry of patients with mucopolysaccharidosis type II (MPS2) - BG
BAPES - Bulgarian Association for Promotion of Education and Science
Information Centre for Rare Diseases and Orphan Drugs
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
EU-CHS: registre européen du syndrome d'Ondine
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Equipe "Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement"
NIEMCY
Hamburg
HAMBURG
Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS I)-Register
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
NIEMCY
Hamburg
HAMBURG
Hunter Outcome Survey (HOS): Registerstudie zu Morbus Hunter
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
IRLANDIA
County Dublin
DUBLIN
Hunter Outcome Survey (HOS): patient registry
Children's Health Ireland @ Temple Street
National Centre for Inherited Metabolic Disorders
HISZPANIA
Asturias
OVIEDO
RenalTube: Base de datos de pacientes con tubulopatías primarias
Hospital Universitario Central de Asturias
Servicio de Pediatría
SZWECJA
Region Stockholm
SOLNA
RMMS: Registret för Medfödda Metabola Sjukdomar
Karolinska Universitetssjukhuset
CMMS - Centre for Inherited Metabolic Diseases
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Staffordshire
STOKE ON TRENT
UK Registry for Central Hypoventilation Syndrome (CHS) - part of the European CHS
University Hospital of North Staffordshire - Cheethams Children's Centre
UK Central Hypoventilation Syndrome Registry
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Arizona
TUCSON
International Morquio A registry
The Carol Ann Foundation & The International Morquio Organization
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Massachusetts
CAMBRIDGE
HOS : Hunter Outcome Survey
Shire Human Genetics Therapies, Inc.
BELGIA
ANTWERPEN
EDEGEM (ANTWERPEN)
Registre XLH: Registre de patients atteints d'hypophosphatémie liée à l'X - BE
Antwerp University Hospital - UZA
Kindernefrologie referentiecentrum
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Registre XLH: Registre de patients atteints d'hypophosphatémie liée à l'X - BE
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Centre de référence en néphrologie pédiatrique
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
EUNEFRON: registry of the European network for the study of orphan nephropathies
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Laboratory of Nephrology
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Registre XLH: Registre de patients atteints d'hypophosphatémie liée à l'X - BE
Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola - HUDERF
Unité d'endocrinologie - HUDERF
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Registre XLH: Registre de patients atteints d'hypophosphatémie liée à l'X - BE
Universitair Ziekenhuis Brussel
Reference centre for rare endocrine diseases (children section) - UZ Brussel
BELGIA
OOST-VLAANDEREN
GENT
Registre XLH: Registre de patients atteints d'hypophosphatémie liée à l'X - BE
Ghent University Hospital - UZ Gent
Pediatrisch Uro-Nefrologisch Centrum (PUNC)
BELGIA
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Registre XLH: Registre de patients atteints d'hypophosphatémie liée à l'X - BE
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Referentiecentrum voor kindernefrologie
FRANCJA
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Registre XLH: Registre de patients atteints d'hypophosphatémie liée à l'X - FR
CHRU de Lille - Hôpital Jeanne de Flandre
Service de Rhumatologie
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Registre XLH: Registre de patients atteints d'hypophosphatémie liée à l'X - FR
APHP. Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre
Service d'Endocrinologie Adulte
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Registre XLH: Registre de patients atteints d'hypophosphatémie liée à l'X - FR
Hôpital Bicêtre, GHU APHP. Université Paris Saclay
Service d'Endocrinologie et Diabète de l'Enfant
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Registre XLH: Registre de patients atteints d'hypophosphatémie liée à l'X - FR
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Service de Rhumatologie A - Exploration du métabolisme phosphocalcique/EMPO
FRANCJA
NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX
Registre XLH: Registre de patients atteints d'hypophosphatémie liée à l'X - FR
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Unité de Néphrologie pédiatrique
FRANCJA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Registre XLH: Registre de patients atteints d'hypophosphatémie liée à l'X - FR
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Equipe Maladies Génétiques de l'Enfant et de l'Adulte
FRANCJA
OCCITANIE
TOULOUSE
Registre XLH: Registre de patients atteints d'hypophosphatémie liée à l'X - FR
CHU de Toulouse - Hôpital des Enfants
Pédiatrie - Endocrinologie, génétique et gynécologie médicale - Consultation Pathologie osseuse et endocrinologie
NIEMCY
Sachsen
LEIPZIG
Deutsches Register für hereditäre Nierensteinleiden
Universitätsklinikum Leipzig AöR
Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie, Rheumatologie
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
BERN
Registre XLH: Registry for Patients With X-Linked Hypophosphatemia - CH
Universitätsspital Inselspital
Universitätsklinik für Nephrologie und Hypertonie
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
ST. GALLEN
Registre XLH: Registry for Patients With X-Linked Hypophosphatemia - CH
Kantonsspital St. Gallen
Ostschweizer Zentrum für seltene Krankheiten
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Registre XLH: Registry for Patients With X-Linked Hypophosphatemia - CH
Klinik Hirslanden
Zentrum für Nephrologie und Dialyse
SZWAJCARIA
Suisse Romande
GENÈVE
Registre XLH: Registry for Patients With X-Linked Hypophosphatemia - CH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Service des maladies osseuses
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Global FKRP registry (Global Fukutin-Related Protein defects registry) - Part of TREAT-NMD Alliance
Institute of Genetic Medicine - International Centre for Life
Global FKRP Registry
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Global FKRP registry (Global Fukutin-Related Protein defects registry) - Part of TREAT-NMD Alliance
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine
Sieci rejestrów i biobanków
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Antrim and Newtownabbey
NEWTOWNABBEY
EUROCAT: European surveillance of congenital anomalies
University of Ulster
Room 12 L09
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
E-HOD - European network and registry for homocystinurias and methylation defects
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Afdeling Interne Geneeskunde
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
West Midlands
BIRMINGHAM
EURO-WABB: An EU Rare Diseases Registry for Wolfram syndrome, Alström syndrome, Bardet-Biedl syndrome and other rare diabetes syndromes
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Diabetes Unit
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Registre XLH: Registre de patients atteints d'hypophosphatémie liée à l'X
Institution: Information not provided - FR
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
New Jersey
PRINCETON