Orphanet: Wyszukaj rejestr/biobank
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Wyszukaj rejestr/biobank

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58 Wyniki

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Ufundowane przez członka IRDiRC = Member of a ERN =

Rejestry i biobanki

WŁOCHY

VENETO
VERONA

RI-SDS: Registro Italiano per la Sindrome di Shwachman Diamond
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Trento
Centro Fibrosi Cistica

SZWECJA

Region Skåne
LUND

CEBPEbase: Mutation registry for Neutrophil-specific granule deficiency
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

CTSCbase: Mutation registry for Papillon-Lefevre syndrome
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

SZWECJA

Region Skåne
LUND

SZWECJA

Region Skåne
LUND

LYSTbase: Mutation registry for Chediak-Higashi syndrome (previously known as CHS1base)
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

MPObase: Mutation registry for Myeloperoxidase deficiency
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

SZWECJA

Region Skåne
LUND

SZWECJA

Region Skåne
LUND

RAC2base: Mutation registry for Neutrophil immunodeficiency syndrome
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

SBDSbase: Mutation registry for Shwachman-Diamond syndrome
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

ITGB2base: Mutation registry for Leukocyte adhesion deficiency I (LAD-I)
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

BELGIA

OOST-VLAANDEREN
GENT

Een biobank van patiënten met primaire immuundeficiënties (PID)
PID research lab (PIRL), UZ Gent - MRBII - Entrance 38
Center for Primary Immunodeficiencies Ghent, Jeffrey Modell Foundation diagnostic and research center

BELGIA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Registre belge des immunodéficiences primaires - contribution au registre ESID / Belgisch register van primaire immunodeficiënties - bijdrage aan het ESID-register
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Centre for Rare Immune Deficiency, Autoimmune and Autoinflammatory Diseases - UZ Leuven

BUŁGARIA

 South-West region
SOFIA

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

SCETIDE - Registre européen des greffes de moelle osseuse pour immunodéficience primaire
Hôpital Necker-Enfants Malades
Registre européen des greffes de moelle osseuse pour immunodéficience primaire

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCPID-NET: Deutsches Nationales Patientenregister für primäre Immundefekte
CCI am Universitätsklinikum Freiburg
Centrum für Chronische Immundefizienz

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCPID-NET: Deutsches Nationales Patientenregister für primäre Immundefekte
CCI am Universitätsklinikum Freiburg
ESID-Registry

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Ufundowane przez członka IRDiRCERN [RITA] - MERITA: UN REGISTRO DI METADATI PER ERN RITA
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
U.O. Pediatria II

POLSKA

Warszawa
WARSZAWA

Polski Rejest Pierwotnych Niedoborów Odporności - należący do Europejskiego rejestru ESID
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Klinika Immunologii

HISZPANIA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

SZWECJA

Region Stockholm
ADDRESS: NOT PROVIDED - SE

PIDcare: Nationella kvalitetsregistret för primär immunbrist
Institution: Information not provided - SE
Regional Registry Centre, South East Sweden

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Registre Central des Maladies Rares / Centraal Register Zeldzame Ziekten
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

RNMR: Registro Nazionale Malattie Rare
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

WŁOCHY

TOSCANA
PISA

Registro Toscano Malattie Rare
Fondazione "Gabriele Monasterio" - Consiglio Nazionale delle Ricerche CNR
Fondazione Toscana Gabriele Monasterio

WŁOCHY

VENETO
PADOVA

Registro Malattie Rare della Regione Veneto
Azienda Ospedaliera di Padova
Coordinamento Malattie Rare Regione del Veneto

HISZPANIA

Andalucía
SEVILLA

Registro de enfermedades raras de Andalucía
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Subdirección Técnica Asesora de Gestión de la Información

HISZPANIA

Aragón
ZARAGOZA

Ufundowane przez członka IRDiRCRegistro de enfermedades raras de la Comunidad Autónoma de Aragón
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria

HISZPANIA

Cantabria
SANTANDER

Registro poblacional de enfermedades raras y anomalias congenitas de Cantabria
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

SIER-CV: Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana
Generalitat Valenciana. Conselleria de Sanitat
Servicio de Estudios Epidemiológicos y Vigilancia de Enfermedades No Transmisibles

HISZPANIA

Extremadura
MÉRIDA

Registro de enfermedades raras de Extremadura
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología

HISZPANIA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

RERGA: Registro de enfermedades raras de Galicia
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Atención Hospitalaria

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Ufundowane przez członka IRDiRCRePER: Registro de Pacientes de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

HISZPANIA

Murcia
MURCIA

SIERrm: Sistema de Información sobre enfermedades raras de la Región de Murcia
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria

HISZPANIA

Navarra
PAMPLONA

RERNA: Registro poblacional de enfermedades raras de Navarra
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Observatorio de la Salud Comunitaria

HISZPANIA

País Vasco
BARAKALDO

Ufundowane przez członka IRDiRCBiobanco Vasco
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco

HISZPANIA

País Vasco
VITORIA-GASTEIZ

Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi
Gobierno Vasco. Departamento de Salud
Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BERN

Schweizer Register für seltene Krankheiten (SRSK)
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Schweizer Register für seltene Krankheiten (SRSK)
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

South Dakota
SIOUX FALLS

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Austrian Country Node of the Human Variome Project (HVP)
Medizinische Universität Innsbruck
Institut für Humangenetik

ESTONIA

Tartu
TARTU

Eesti Geenivaramu Biobank
Institute of Genomics of University of Tartu
The Estonian Genome Centre

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Ufundowane przez członka IRDiRCTNGB: Rete delle biobanche genetiche Telethon
Istituto Ortopedico Rizzoli - Ospedale
Struttura Complessa Malattie Rare Scheletriche

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Biobanca di linee cellulari e DNA da pazienti affetti da malattie genetiche
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
U.O.C. Laboratorio di Genetica Umana

KOREA

KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL

Ufundowane przez członka IRDiRCKorean Mutation Database for Rare Diseases
Seoul National University Hospital
Molecular Diagnostics Laboratory

MAROKO

Rabat
RABAT

Moroccan National Genetic Database
Institut National d'Hygiène
Département de génétique médicale

NORWEGIA

Østlandet
OSLO

Norsk register for sjeldne diagnoser
Oslo University Hospital, Ullevaal
Norsk register for sjeldne diagnoser

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

CIBERER Biobank (Banco de muestras biológicas de enfermedades raras)
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

CIBERER Biobank (Banco de muestras biológicas de enfermedades raras)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de investigación en fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo

HISZPANIA

Madrid
MADRID

BioNER: Biobanco Nacional de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Sieci rejestrów i biobanków

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

ESID: Europäisches Patientenregister für primäre Immundefekte
  • CCI am Universitätsklinikum Freiburg
  • ESID-Registry
  • MALTA

    MALTA
    MALTA

    EuroBioBank: European Network of DNA, Cell and Tissue banks for rare diseases
  • Universita ta Malta
  • Molecular Genetics Laboratory