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Rejestry i biobanki

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Registre Central des Maladies Rares / Centraal Register Zeldzame Ziekten
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases

Finland
HELSINKI
The Finnish Register of Visual Impairment, Näkövammarekisteri
Finnish Federation of the Visually Impaired
Näkövammaisten liitto ry

GRAND-EST
STRASBOURG
ERN [EYE] - REDgistry: An interoperable sustainable European Rare Eye Disease Registry
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Centre des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique - CARGO

GRAND-EST
STRASBOURG
RaDiCo-RETICO: Cohorte nationale sur les dystrophies héréditaires de la rétine
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de génétique médicale

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Cohorte de patients atteints de dystrophies héréditaires de la rétine
Institut de la Vision
Centre d'Investigation Clinique (CIC) de l'hôpital des Quinze-Vingts

Nordrhein-Westfalen
BONN
Patientenregister für Netzhautdegeneration der PRO RETINA e.V.
Pro Retina Deutschland e.V.

Andalucía
SEVILLA
Registro de enfermedades raras de Andalucía
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento

Aragón
ZARAGOZA
Registro de enfermedades raras de la Comunidad Autónoma de Aragón
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria

Baleares
PALMA DE MALLORCA
Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Servicio de Epidemiología

Baleares
PALMA DE MALLORCA
Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Dirección General de Salud Pública y Consumo

Cantabria
SANTANDER
Registro poblacional de enfermedades raras y anomalias congenitas de Cantabria
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria

Comunidad Valenciana
VALENCIA
SIER-CV: Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana
FISABIO - Salud Pública
Área de Enfermedades Raras

Extremadura
MÉRIDA
Registro de enfermedades raras de Extremadura
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA
RERGA: Registro de enfermedades raras de Galicia
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Análisis y Evaluación Asistencial

Madrid
MADRID
SIERMA: Sistema de información de enfermedades raras de Madrid
Comunidad de Madrid. Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud

Madrid
MADRID
Registro español de distrofias hereditarias de retina
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Servicio de Genética Clínica

Madrid
MADRID
ReeR: Registro Estatal de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

Murcia
MURCIA
SIERrm: Sistema de Información sobre enfermedades raras de la Región de Murcia
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria

Navarra
PAMPLONA
Registro poblacional de enfermedades raras de Navarra
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Sección de Epidemiología de Enfermedades No Transmisibles

Suisse Alémanique
BERN
Schweizer Register für seltene Krankheiten
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

Suisse Alémanique
ZÜRICH
Schweizer Register für seltene Krankheiten
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: NDP-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: PRPH2-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: TIMP3-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: CHM-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Gelderland
NIJMEGEN
RD5000 database: Nederlands Register voor Erfelijke Netvliesaandoeningen
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Genetica

Zuid-Holland
LEIDEN
LUMC Biobank RVCL-S (DNA/peripheral blood cells/plasma/serum/tissue/CSF)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Afdeling Neurologie

Zuid-Holland
ROTTERDAM
RD5000 database: Nederlands Register voor Erfelijke Netvliesaandoeningen
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Oogheelkunde

Region Uppsala
UPPSALA
SWEDROP: Svenskt nationellt register för prematuritetsretinopati
Akademiska Sjukhuset
Department of ophthalmology

Tartu
TARTU
Wolframi sündroomi, Alströmi sündroom, Bardet-Biedli sündroomi (WABB) ja teiste harvaesinevate suhkrutõve sündroomide EÜ register EURO-WABB
Children's Clinic - Tartu University Hospital
Department of Paediatrics

BRETAGNE
RENNES
Registre français sur les surcharges en fer rares d'origine génétique, non liées au gène HFE
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Service des maladies du foie

GRAND-EST
STRASBOURG
RaDiCo-COBBALT: Cohorte nationale sur les syndromes de Bardet-Bield et Alström
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de génétique médicale

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE
Registre français des maladies rares des syndromes de Wolfram, Alström, Bardet Biedl et des autres Syndromes Diabète Rares - contribue à EURO-WABB
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Service de génétique

Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: BEST1-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: NR2E3-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

VENETO
PADOVA
Registro per le sindromi di Wolfram, Alström , Bardet-Biedl e altre sindromi rare - afferisce al network EURO-WABB
Azienda Ospedaliera di Padova
Laboratorio Endocrino Metabolico - Clinica Medica 3

Łódź
ŁÓDŹ
Rejestr zespołu Wolframa, zespołu Astroma, zespołu Bardeta i Biedla i innych rzadkich zespołów cukrzycowych należący do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Pracownia Immunopatologii I Genetyki - Laboratory of Immunopathology and Genetics

Łódź
ŁÓDŹ
Rejestr zespołu Wolframa, zespołu Astroma, zespołu Bardeta i Biedla i innych rzadkich zespołów cukrzycowych należący do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Departament of Pediatrics, Oncology, Hematology and Diabetology

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
REWBA: Registro español de Wolfram, Bardet-Biedl y Alstrom
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Grupo de Genética molecular humana

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
EURO-WABB: Registro de Enfermedades Raras de la UE para el síndrome de Wolfram, síndrome de Alström, el síndrome de Bardet-Biedl y otros síndromes diabéticos raros
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Grupo de Genética molecular humana

Galicia
VIGO
REWBA: Registro español de Wolfram, Bardet-Biedl y Alstrom
Universidade de Vigo
Departamento de Bioquímica, Genética e Inmunología

Cambridgeshire
CAMBRIDGE
The Alström Syndrome UK (ASUK) Tissue Bank
Addenbrooke's Hospital
University of Cambridge Metabolic Research Laboratories

West Midlands
BIRMINGHAM
EURO-WABB: An EU Rare Diseases Registry for Wolfram Syndrome, Alstrom Syndrome, Bardet-Biedl Syndrome and Other Rare Diabetes Syndromes - UK
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Diabetes Unit

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Assemblage d'une cohorte française dans les rétinopathies pigmentaires
Hôpital Necker-Enfants Malades
Service d'Ophtalmologie enfants et adultes

OCCITANIE
MONTPELLIER
Cohorte française du syndrome d'Usher
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire

OCCITANIE
MONTPELLIER
Registre de mutations USHbases (Usher syndrome)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire

PAYS DE LA LOIRE
NANTES
Registre français des patients affectés par l'amaurose de Leber et la rétinite pigmentaire pour évaluer l'essai clinique en thérapie génique
CHU de Nantes
Délégation Régionale à la Recherche Clinique

PAYS DE LA LOIRE
NANTES
Registre français des patients affectés par l'amaurose de Leber et la rétinite pigmentaire pour évaluer l'essai clinique en thérapie génique
CHU de Nantes - Hôtel Dieu
Service d'ophtalmologie

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Patientenregister für Blauzapfen-Monochromasie
Department für Augenheilkunde Tübingen
Molekulargenetisches Labor

Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: RDH5-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: AIPL1-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: BBS2-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: CEP290-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: CRX-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: EFEMP1-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: FSCN2-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: USH1C-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: LRAT-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: MKKS-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: OPN1LW-, OPN1MW- und OPN1SW-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: RPGRIP1-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: GRK1-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: RP1-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: RGR-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: TULP1-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: CLRN1-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: ABCA4-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: BBS4-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: CDH23-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: CNGA3-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: ELOVL4-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: GRM6-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: CRB1-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: MYO7A-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: NYX-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: PRPF8-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: PCDH15-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: PRPF31-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: RP2-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: MTTS2-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: USH2A-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: SAG-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: BBS1-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: BBS7-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: CNGA1-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: GUCY2D- und GUCA1A-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: IMPDH1-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: CACNA1F-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: MERTK-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: NRL-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: PDE6A-, PDE6B- und PDE6H-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: PROM1-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: RPGR-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: RHO-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: ROM1-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: RPE65-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: Transducin-Subunits
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Nephronophthise-Register für Patienten aus Deutschland, Österreich und der Schweiz
KfH Kuratorium für Dialyse und Nierentransplantation e.V.
KfH-Nierenzentrum für Kinder und Jugendliche

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Nephronophthise-Register für Patienten aus Deutschland, Österreich und der Schweiz
Universitätsklinikum Münster
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie

LIGURIA
GENOVA
Galliera Genetic Bank
Ospedali Galliera
Dipartimento di Scienze genetiche, Perinatali e Ginecologiche

TOSCANA
FIRENZE
Biogene- Biobanca di materiale biologico da pazienti affetti da malattie rare genetiche
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
S.O.D. Diagnostica Genetica

Suisse Alémanique
BERN
Schweizerisches Pädiatrisches Nierenregister
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)
Sieci rejestrów i biobanków

Madrid
MADRID
SpainRDR: Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la investigación (registro de pacientes)
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

West Midlands
BIRMINGHAM