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182 Resultado(s)

Ordenados por

Financiado por um membro do IRDiRC = Membro de uma ERN =

Registos e biobancos

ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

RetDis Database: blood or DNA samples of patients and families with inherited eye diseases
Department für Augenheilkunde Tübingen
Molekulargenetisches Labor

ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

RetDis Database: clinical descriptions of patients and families with inherited eye diseases
Department für Augenheilkunde Tübingen
Molekulargenetisches Labor

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Austrian Country Node of the Human Variome Project (HVP)
Medizinische Universität Innsbruck
Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Central Registry of Rare Diseases (CRRD)
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases

COREIA DO SUL

KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL

Financiado por um membro do IRDiRCKorean Mutation Database for Rare Diseases
Seoul National University Hospital
Molecular Diagnostics Laboratory

DINAMARCA

Sjælland
COPENHAGEN

Mendelian cytogenetics network online database
The Panum Institute-University of Copenhagen
Department of Cellular and Molecular Medicine

ESPANHA

Andalucía
SEVILLA

Registry for rare diseases in Andalusia (Spain)
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento

ESPANHA

Aragón
ZARAGOZA

Rare disease registry of Aragon (Spain)
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria

ESPANHA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Population registry of rare diseases of Balearic Islands (Spain)
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Servicio de Epidemiología

ESPANHA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Population registry of rare diseases of Balearic Islands (Spain)
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Dirección General de Salud Pública y Consumo

ESPANHA

Cantabria
SANTANDER

Population registry of rare diseases and congenital anomalies of Cantabria (Spain)
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria

ESPANHA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

SIER-CV: Information System on rare diseases in Valencian Community (Spain)
FISABIO - Salud Pública
Área de Enfermedades Raras

ESPANHA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

CIBERER Biobank (Biobank of rare diseases)
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica

ESPANHA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

CIBERER Biobank (Biobank of rare diseases)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de investigación en fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo

ESPANHA

Extremadura
MÉRIDA

Registry for rare diseases in Extremadura (Spain)
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología

ESPANHA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

RERGA: Registry for rare diseases in Galicia (Spain)
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Análisis y Evaluación Asistencial

ESPANHA

Madrid
MADRID

SIERMA: Information system on rare diseases in Madrid (Spain)
Comunidad de Madrid. Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud

ESPANHA

Madrid
MADRID

BioNER: Biobank of the Institute of Rare Diseases Research/Institute of Health Carlos III
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

ESPANHA

Madrid
MADRID

ReeR: Spanish National Registry of Rare Diseases
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

ESPANHA

Murcia
MURCIA

SIERrm: Information System on rare diseases in the Region of Murcia (Spain)
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria

ESPANHA

Navarra
PAMPLONA

Population registry of rare diseases of Navarra (Spain)
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Sección de Epidemiología de Enfermedades No Transmisibles

ESPANHA

País Vasco
BARAKALDO

Financiado por um membro do IRDiRCBasque Biobank
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco

ESTONIA

Tartu
TARTU

Biobank of the Estonian Genome Centre
Institute of Genomics of University of Tartu
The Estonian Genome Centre

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

French National Registry for Rare Diseases (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Cell line and DNA Biobank from patients affected by genetic diseases
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Financiado por um membro do IRDiRCTelethon Network of Genetic Biobanks
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

MARROCOS

Rabat
RABAT

Moroccan National Genetic Database
Institut National d'Hygiène
Département de génétique médicale

NORUEGA

Østlandet
OSLO

Norwegian registry on rare disorders
Oslo University Hospital, Ullevaal
Norsk register for sjeldne diagnoser

ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Blue cone monochromatism - Patient registry
Department für Augenheilkunde Tübingen
Molekulargenetisches Labor

ALEMANHA

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Photopigments - Red (OPN1LW), Green (OPN1MW), and Blue Cone Pigment (OPN1SW)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALEMANHA

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Cone Cyclic Nucleotide-gated Cation Channel (CNGA3)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

DINAMARCA

Hovedstaden
COPENHAGEN

Nordic Database for Rare Diseases
Rigshospitalet
Department of Clinical Genetics and Paediatrics

ESPANHA

Asturias
OVIEDO

Registro MEN: Spanish registry of multiple endocrine neoplasia, pheochromocitomas and paragangliomas
Hospital Universitario Central de Asturias
Servicio de Endocrinología y Nutrición

ESPANHA

Castilla - León
SALAMANCA

National DNA Bank: Rare diseases sample collection
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Banco Nacional de ADN

FRANCA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

NF-France: genotype/phenotype database on neurofibromatosis 1
CHRU de Tours - Hôpital Clocheville
Pôle Enfants - Neuropédiatrie et handicaps

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

NF-France: genotype/phenotype database on neurofibromatosis 1
CHU Henri Mondor
Service de dermatologie

HUNGRIA

Dél-Dunántúl
PECS

Neurofibromatosis type 1 biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics

HUNGRIA

Közép-Magyarország
BUDAPEST

National NF Register
Nemzeti NF Regiszter
NF Magyarorszag

ITALIA

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Genetic Biobank from patients with Williams-Beuren syndrome and other genomic disorders
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
U.O.C. Genetica Medica

ITALIA

VENETO
PADOVA

North-east Italy registry of neurofibromatosis
Azienda Ospedaliera di Padova
U.O.C. Genetica Clinica ed Epidemiologica

PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

Financiado por um membro do IRDiRCERN [GENTURIS] - GENTURIS registry: The ERN Genetic Tumour Risk Syndromes Registry
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Sectie Klinische Genetica

PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

RD5000 database: Dutch Registry for Inherited Retinal Dystrophies
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Genetica

PAISES BAIXOS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

ENCORE Biobank for Neurodevelopmental Disorders (blood/saliva/skin biopsies)
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Neurowetenschappen

PAISES BAIXOS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

RD5000 database: Dutch Registry for Inherited Retinal Dystrophies
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Oogheelkunde

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
BONN

ALEMANHA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Mainz registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Universitätsmedizin Mainz
Geburtenregister Mainzer Modell

ALEMANHA

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Centre Saxony-Anhalt registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

Styrian registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Medizinische Universität Graz
Forschungsverein zur Registrierung steirischer Geburtsfehlbildungen

BELGICA

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Antwerpen registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Provinciaal Instituut voor Hygiëne (PIH)- Antwerpen
EUROCAT Belgium_Antwerpen

BELGICA

HAINAUT
GOSSELIES

Hainaut and Namur registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Institut de Pathologie et de Génétique
Département de Génétique Clinique - Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)

DINAMARCA

Syddanmark
ODENSE

Funen county registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
University of Southern Denmark
Epidemiology department

ESPANHA

Madrid
MADRID

Spanish patient registry of hereditary retinal dystrophy
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Servicio de Genética Clínica

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Register of Congenital Malformations
Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL)
Finnish Institute for Health and Welfare (THL)

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Auvergne registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Service de génétique médicale

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Rhône-Alpes registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Registre des Malformations en Rhône Alpes
Registre des Malformations en Rhône Alpes REMERA

FRANCA

BRETAGNE
RENNES

FRANCA

GRAND-EST
STRASBOURG

Financiado por um membro do IRDiRCRaDiCo-RETICO: National cohort on inherited retinal dystrophies
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de génétique médicale

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Cohort of patients with hereditary dystrophies of retina
Institut de la Vision
Centre d'Investigation Clinique (CIC) de l'hôpital des Quinze-Vingts

FRANCA

OUTRE-MER
FORT DE FRANCE

French West Indies registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
CHU de Martinique - Maison de la Femme, de la Mère et de l'Enfant
Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDP)

FRANCA

OUTRE-MER
SAINT-PIERRE

La Réunion Fench Island registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
CHU de la Réunion - GH Sud Réunion - Saint-Pierre
Service de Génétique Médicale

IRLANDA

County Cork
CORK

IRLANDA

County Dublin
DUBLIN

Dublin registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Dr. Steeven's Hospital
HSE Registry of Congenital Anomalies (East)

IRLANDA

County Kilkenny
KILKENNY

South East of Ireland registry of congenital anomalies - part of BINOCAR and EUROCAT network
Health Service Executive South SE
South East of Ireland registry of congenital anomalies

ITALIA

CAMPANIA
BENEVENTO

Campania registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
A.O.R.N. "Gaetano Rummo"
U.O.C. di Genetica Medica

ITALIA

SICILIA
CATANIA

ISMAC: Sicilian registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
ASMAC
Associazione per la Prevenzione Sociale e per il Trattamento delle Malformazioni Congenite

ITALIA

TOSCANA
PISA

Tuscan Registry of Congenital Anomalies
Fondazione "Gabriele Monasterio" - Consiglio Nazionale delle Ricerche CNR
Unità di Ricerca Epidemiologia Ambientale e Registri di Patologia

ITALIA

VENETO
PADOVA

North-East of Italy registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Azienda Ospedaliera di Padova
U.O.C. Genetica Clinica ed Epidemiologica

MALTA

MALTA
G'MANGIA

MALTA CONGENITAL ANOMALIES REGISTRY (MCAR) - it contributes to EUROCAT
Ministry for Health
Directorate of Health Information and Research

PAISES BAIXOS

Groningen
GRONINGEN

EUROCAT Northern Netherlands - contributes to the international EUROCAT network
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Afdeling Genetica

POLONIA

Poznan
POZNAN

PRCM: Polish registry of congenital malformations - contributes to the EUROCAT network
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Zaklad Genetyki Medycznej

PORTUGAL

SUL
LISBOA

RENAC - Portuguese registry of congenital anomalies (contributes to the EUROCAT network)
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Departamento de Epidemiologia

REINO UNIDO

Hampshire
SOUTHAMPTON

WANDA - Wessex registry of antenatally detected anomalies - part of BINOCAR and EUROCAT network
Princess Anne Hospital
Paediatric Endocrinology and the Wessex Clinical Genetics Service

REINO UNIDO

Nottinghamshire
NOTTINGHAM

Ataxia-Telangiectasia International Registry (A-T Society)
William Whitehouse
Pediatric Neurology Department

REINO UNIDO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

International A-T Registry
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine

SUICA

Suisse Romande
LAUSANNE

EUROCAT VAUD Switzerland - Registry of congenital malformations of canton Vaud
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Département Femme-Mère-Enfant - Maternité

ALEMANHA

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Norrie Disease Gene (NDP)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALEMANHA

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: P-Gene (OCA2)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALEMANHA

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: RDS/Peripherin Gene (PRPH2)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALEMANHA

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Membrane-associated Transport Protein Gene (SLC45A2)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALEMANHA

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Tissue Inhibitor of Metalloproteases 3 Gene (TIMP3)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALEMANHA

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Tyrosinase Gene (TYR)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALEMANHA

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Chediak Higashi Syndrome (LYST)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALEMANHA

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: GPR143 gene
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALEMANHA

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Rab Escort Protein 1 (CHM)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALEMANHA

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Tyrosinase-related Protein 1 Gene (TYRP1)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Nephronophthisis registry for patients in germany, austria and switzerland
KfH Kuratorium für Dialyse und Nierentransplantation e.V.
KfH-Nierenzentrum für Kinder und Jugendliche

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Nephronophthisis registry for patients in germany, austria and switzerland
Universitätsklinikum Münster
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Galliera Genetic Bank
Ospedali Galliera
Dipartimento di Scienze genetiche, Perinatali e Ginecologiche

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
NAARDEN

PAISES BAIXOS

Zuid-Holland
LEIDEN

LUMC Biobank RVCL-S (DNA/peripheral blood cells/plasma/serum/tissue/CSF)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Afdeling Neurologie

SUECIA

Region Skåne
LUND

LYSTbase: Mutation registry for Chediak-Higashi syndrome (previously known as CHS1base)
Lund University
Department of Experimental Medical Science

ALEMANHA

Hamburg
HAMBURG

Registry for Patients with WT1 Mutation Associated Diseases
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

ALEMANHA

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Bestrophin Gene (BEST1)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALEMANHA

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Small Nucleotide-binding Protein 27a Gene (RAB27A)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALEMANHA

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Adaptin b3a Gene (AP3B1)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALEMANHA

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: ep-Gene (HPS1)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALEMANHA

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Human light ear Gene (le, HPS4)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALEMANHA

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Photoreceptor cell-specific Nuclear Receptor (NR2E3, PNR)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALEMANHA

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Retinoschisin Gene(RS1)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALEMANHA

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: HPS3 Gene
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

BELGICA

OOST-VLAANDEREN
GENT

I-DSD: International Disorders of Sex Development registry - Flanders contribution (Ghent university hospital)
Ghent University Hospital - UZ Gent
Het Centrum voor geslachtsontwikkeling [DSD team]

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

The Connexin-deafness mutations database
Centro de Regulación Genómica
Programa Genes y Enfermedad

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

REWBA: Spanish Registry of Wolfram, Bardet-Biedl and Alstrom syndromes
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Grupo de Genética molecular humana

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

EURO-WABB: An EU Rare Diseases Registry for Wolfram Syndrome, Alstrom Syndrome, Bardet-Biedl Syndrome and Other Rare Diabetes Syndromes - ES
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Grupo de Genética molecular humana

ESPANHA

Galicia
VIGO

REWBA: Spanish Registry of Wolfram, Bardet-Biedl and Alstrom syndromes
Universidade de Vigo
Departamento de Bioquímica, Genética e Inmunología

FRANCA

BRETAGNE
RENNES

French registry of Iron overload genetic rare diseases, non-related to the HFE gene
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Service des maladies du foie

FRANCA

GRAND-EST
STRASBOURG

Financiado por um membro do IRDiRCRaDiCo-COBBALT: National cohort on Bardet-Bield syndrome and Alström syndrome
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de génétique médicale

ITALIA

VENETO
PADOVA

POLONIA

Lodz
LODZ

Registry for Wolfram syndrome, Astrom syndrome, Bardet-Biedl syndrome and other rare diabetes syndromes contributing do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Pracownia Immunopatologii I Genetyki - Laboratory of Immunopathology and Genetics

POLONIA

Lodz
LODZ

Registry for Wolfram syndrome, Astrom syndrome, Bardet-Biedl syndrome and other rare diabetes syndromes contributing do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Departament of Pediatrics, Oncology, Hematology and Diabetology

PORTUGAL

NORTE
PORTO

MitoBreak: Base de dados de pontos de quebra no DNA mitocondrial
CIIMAR - Interdisciplinary Centre of Marine and Environmental Research

REINO UNIDO

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

The Alström Syndrome UK (ASUK) Tissue Bank
Addenbrooke's Hospital
University of Cambridge Metabolic Research Laboratories

REINO UNIDO

West Midlands
BIRMINGHAM

SUECIA

Region Skåne
LUND

AP3B1base: Mutation registry for Hermansky-Pudlak syndrome 2
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SUECIA

Region Skåne
LUND

MLPHbase: Mutation registry for Griscelli syndrome, type 3 (GS3)
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SUECIA

Region Skåne
LUND

MYO5Abase: Mutation registry for Griscelli syndrome, type 1 (GS1)
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SUECIA

Region Skåne
LUND

RAB27Abase: Mutation registry for Griscelli syndrome, type 2 (GS2)
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SUICA

Suisse Alémanique
BERN

Swiss Paediatric Renal Registry
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

ALEMANHA

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: 11 cis-Retinol Dehydrogenase (RDH5)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALEMANHA

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Aryl-hydrocarbon Interacting Protein-like 1 Gene (AIPL1)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALEMANHA

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Bardet-Biedl syndrome 2 (BBS2)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALEMANHA

Hessen
GIEßEN

'Mutation Database Retina International: Centrosomal Protein; 290 kDa (CEP290)'
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALEMANHA

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Cone-Rod Homebox gene (CRX)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALEMANHA

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: EGF-containing fibulin-like extracellular matrix protein (EFEMP1)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALEMANHA

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Fascin Gene (FSCN2)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALEMANHA

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Harmonin Gene (USH1C)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALEMANHA

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Lecithin Retinol Acyltransferase Gene (LRAT)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALEMANHA

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: McKusick-Kaufman Gene (MKKS)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALEMANHA

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Optic Atrophy 1 Gene (OPA1)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALEMANHA

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator Interacting Protein Gene (RPGRIP)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALEMANHA

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Rhodopsin Kinase Gene (GRK1)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALEMANHA

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: RP1 Gene
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALEMANHA

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: RPE-Retinal G-Protein-Coupled Receptor (RGR)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALEMANHA

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Tubby-like Protein 1 Gene (TULP1)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALEMANHA

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Usher Syndrome Type 3 Gene (CLRN1)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALEMANHA

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: ATP-binding Cassette Transporter Retina (ABCA4)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALEMANHA

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Bardet-Biedl Syndrome Type 4 Gene (BBS4)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALEMANHA

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Cadherin-related Protein 23 Gene (CDH23)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALEMANHA

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Very Long Chain Fatty Acids-like Protein 4 Gene (ELOVL4)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALEMANHA

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Human Glutamate receptor, metabotropic 6 (GRM6)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALEMANHA

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Human Crumbs Homologue 1 (CRB1)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALEMANHA

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Myosin VIIa Gene
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALEMANHA

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Nyctalopin (NYX)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALEMANHA

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Precursor mRNA Processing Protein 8 (PRPF8)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALEMANHA

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Protocadherin 15 Gene (PCDH15)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALEMANHA

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: RNA Processing Factor 31 (PRPF31)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALEMANHA

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: RP2 Gene
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALEMANHA

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Second Mitochondrial Serine tRNA Gene (MTTS2)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALEMANHA

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: USH2a Gene
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

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Mutation Database Retina International: Arrestin Gene (SAG)
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Mutation Database Retina International: Bardet-Biedl Syndrome Type 1 Gene (BBS1)
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Mutation Database Retina International: Bardet-Biedl Syndrome Type 7 Gene (BBS7)
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Mutation Database Retina International: Cyclic Nucleotide-gated Cation Channel (CNGA1)
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Mutation Database Retina International: Retinal Guanylate Cyclase Gene and the Retinal Guanylate Cyclase-activating Protein Gene (GUCY2D, GUCA1A)
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Mutation Database Retina International: Inosine Monophosphate DehydrogenaseType 1 Gene (IMPDH1)
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Mutation Database Retina International: L-type Calcium-Channel Gene (CACNA1F)
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Mutation Database Retina International: MER Receptor Tyrosine Kinase Gene (MERTK)
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Mutation Database Retina International: Neuroretina-linked Leucine Zipper Gene (NRL)
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Mutation Database Retina International: Phosphodiesterase type 6 (PDE6A, PDE6B, PDE6H)
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Mutation Database Retina International: Prominin (mouse)-like 1 gene (PROML1)
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Mutation Database Retina International: Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator (RPGR) Gene
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Mutation Database Retina International: Rhodopsin Gene (RHO)
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Mutation Database Retina International: Rod Outer Membrane Proteine 1 (ROM1) Gene
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Mutation Database Retina International: RPE65 Gene
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Mutation Database Retina International: Transducin Subunits
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FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

French cohort creation in retinitis pigmentosa
Hôpital Necker-Enfants Malades
Service d'Ophtalmologie enfants et adultes

FRANCA

OCCITANIE
MONTPELLIER

French cohort of Usher syndrome
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire

FRANCA

OCCITANIE
MONTPELLIER

USHbases (Usher syndrome) mutations database
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire

FRANCA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

eOPA1: mutations registry of OPA1 gene (Optic atrophy 1)
CHU d'Angers
UF de Biologie Moléculaire

FRANCA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

Biogene- Biobank of biological material from patients affected by genetic diseases
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
S.O.D. Diagnostica Genetica

Redes de registos e biobancos

ESPANHA

Madrid
MADRID

SpainRDR: Spanish Rare Disease Registries Research Network (patient registries)
  • ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
  • Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
  • ITALIA

    LIGURIA
    GENOVA

    TELETHON NETWORK OF GENETIC BIOBANKS
  • IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
  • Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche
  • REINO UNIDO

    Antrim and Newtownabbey
    NEWTOWNABBEY

    REINO UNIDO

    West Midlands
    BIRMINGHAM