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Financiado por um membro do IRDiRC = Membro de uma ERN =

Registos e biobancos

SUECIA

Region Skåne
LUND

TCN2base: Mutation registry for Transcobalamin II deficiency
Lund University
Department of Experimental Medical Science

ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Financiado por um membro do IRDiRCPID-NET: German National Registry for Primary Immunodeficiencies (PID) - partner of the ESID registry
CCI am Universitätsklinikum Freiburg
Centrum für Chronische Immundefizienz

ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

ESID: European registry of primary immunodeficiencies
Universitätsklinikum Freiburg
ESID Online Datenbank

ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

PID-NET: Decentral National Biomaterial Bank from patients with Primary Immunodeficiency Syndromes
Kinderklinik und Kinderpoliklinik im Dr. von Haunerschen Kinderspital
Care-for-Rare Center (CRCHauner)

BELGICA

OOST-VLAANDEREN
GENT

A biobank of patients with Primary Immune Deficiencies (PID)
PID research lab (PIRL), UZ Gent - MRBII - Entrance 38
Center for Primary Immunodeficiencies Ghent, Jeffrey Modell Foundation diagnostic and research center

BELGICA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Belgian registry of primary immunodeficiencies - contributes to the ESID European registry
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Laboratory of Pediatric Immunology

BULGARIA

 South-West region
SOFIA

ESPANHA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

French constitutive hematologic diseases registry
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Saint-Louis
Service d'hématologie pédiatrique

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

CEREDIH: French primary immunodeficiencies registry
Hôpital Necker-Enfants Malades
Registre français des déficits immunitaires héréditaires

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

SCETIDE - Stem CEll Transplant for primary Immune Deficiencies in Europe
Hôpital Necker-Enfants Malades
Registre européen des greffes de moelle osseuse pour immunodéficience primaire

IRLANDA

County Dublin
DUBLIN

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Financiado por um membro do IRDiRCERN [RITA] - MERITA: A METADATA REGISTRY FOR THE ERN RITA
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
U.O. Pediatria II

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Polish registry of primary immunodeficiencies - contributes to the ESID European registry
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Klinika Immunologii

PORTUGAL

NORTE
PORTO

REPORID - Registo Português de imunodeficiências primárias
Centro Hospitalar Universitário do Porto - Hospital Santo António
Centro Coordenador do REPORID

ALEMANHA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Financiado por um membro do IRDiRCERN [MetabERN] - UIMD: Unified European Registry for Inherited Metabolic DisordersUIMD: Unified European Registry for Inherited Metabolic Disorders
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Angelika-Lautenschläger-Klinik
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin

ALEMANHA

Baden-Württemberg
REUTLINGEN

RAMEDIS : Rare Metabolic Diseases Database
Kreiskliniken Reutlingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

ALEMANHA

Baden-Württemberg
REUTLINGEN

RAMEDIS : Rare Metabolic Diseases mutation Database
Kreiskliniken Reutlingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Austrian registry for inborn errors of metabolism
Medizinische Universität Innsbruck
Pädiatrie I

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Central Registry of Rare Diseases (CRRD)
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases

ESPANHA

Andalucía
SEVILLA

Registry for rare diseases in Andalusia (Spain)
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento

ESPANHA

Aragón
ZARAGOZA

Rare disease registry of Aragon (Spain)
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria

ESPANHA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Population registry of rare diseases of Balearic Islands (Spain)
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Servicio de Epidemiología

ESPANHA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Population registry of rare diseases of Balearic Islands (Spain)
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Dirección General de Salud Pública y Consumo

ESPANHA

Cantabria
SANTANDER

Population registry of rare diseases and congenital anomalies of Cantabria (Spain)
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Biobank of the Sant Joan de Déu Children's Hospital for Research (BHISJDI)
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Biobanco del Hospital Infantil Sant Joan de Déu para la investigación

ESPANHA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

SIER-CV: Information System on rare diseases in Valencian Community (Spain)
FISABIO - Salud Pública
Área de Enfermedades Raras

ESPANHA

Extremadura
MÉRIDA

Registry for rare diseases in Extremadura (Spain)
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología

ESPANHA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

RERGA: Registry for rare diseases in Galicia (Spain)
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Análisis y Evaluación Asistencial

ESPANHA

Madrid
MADRID

SIERMA: Information system on rare diseases in Madrid (Spain)
Comunidad de Madrid. Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud

ESPANHA

Madrid
MADRID

ReeR: Spanish National Registry of Rare Diseases
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

ESPANHA

Murcia
MURCIA

SIERrm: Information System on rare diseases in the Region of Murcia (Spain)
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria

ESPANHA

Navarra
PAMPLONA

Population registry of rare diseases of Navarra (Spain)
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Sección de Epidemiología de Enfermedades No Transmisibles

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

The Finnish Hematology Registry and Clinical Biobank (FHRB Biobank)
HUS - Helsinki University Hospital
Hematology Clinic

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

French National Registry for Rare Diseases (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

PAISES BAIXOS

Utrecht
UTRECHT

DDRMD - Dutch Diagnosis Registration Metabolic Diseases
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Polikliniek Metabole Ziekten

SUICA

Suisse Alémanique
BERN

Swiss Rare Disease Registry
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

SUICA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Swiss Rare Disease Registry
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Austrian Country Node of the Human Variome Project (HVP)
Medizinische Universität Innsbruck
Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck

COREIA DO SUL

KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL

Financiado por um membro do IRDiRCKorean Mutation Database for Rare Diseases
Seoul National University Hospital
Molecular Diagnostics Laboratory

DINAMARCA

Sjælland
COPENHAGEN

Mendelian cytogenetics network online database
The Panum Institute-University of Copenhagen
Department of Cellular and Molecular Medicine

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Financiado por um membro do IRDiRCERN [EuroBloodNet] - ENROL: European Rare Blood Disorders Platform
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación traslacional en cáncer en la infancia y la adolescencia

ESPANHA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

CIBERER Biobank (Biobank of rare diseases)
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica

ESPANHA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

CIBERER Biobank (Biobank of rare diseases)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de investigación en fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo

ESPANHA

Madrid
MADRID

BioNER: Biobank of the Institute of Rare Diseases Research/Institute of Health Carlos III
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

ESPANHA

País Vasco
BARAKALDO

Financiado por um membro do IRDiRCBasque Biobank
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco

ESTONIA

Tartu
TARTU

Biobank of the Estonian Genome Centre
Institute of Genomics of University of Tartu
The Estonian Genome Centre

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Cell line and DNA Biobank from patients affected by genetic diseases
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Financiado por um membro do IRDiRCTelethon Network of Genetic Biobanks
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

MARROCOS

Rabat
RABAT

Moroccan National Genetic Database
Institut National d'Hygiène
Département de génétique médicale

NORUEGA

Østlandet
OSLO

Norwegian registry on rare disorders
Oslo University Hospital, Ullevaal
Norsk register for sjeldne diagnoser