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Financiado por um membro do IRDiRC =

Registos e biobancos

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

NMD-ES: Mitochondrial Diseases Registry
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Neurología

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

NMD-ES: Mitochondrial Diseases Registry
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
CLICHY

French patient registry affected by genetic deafness in France
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Beaujon
Service d'oto-rhino-laryngologie

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

MitoP2: Mitochondrial Proteome Database for mitochondria-related genes, proteins and diseases
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

Registry for patients with mitochondrial diseases (mitoREGISTER) - subproject of mitoNET
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

mitoSAMPLE: Biobank for mitochondrial diseases - subproject of mitoNET
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Central Registry of Rare Diseases (CRRD)
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases

ESPANHA

Andalucía
SEVILLA

Registry for rare diseases in Andalusia (Spain)
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento

ESPANHA

Aragón
ZARAGOZA

Rare disease registry of Aragon (Spain)
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria

ESPANHA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Population registry of rare diseases of Balearic Islands (Spain)
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Servicio de Epidemiología

ESPANHA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Population registry of rare diseases of Balearic Islands (Spain)
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Dirección General de Salud Pública y Consumo

ESPANHA

Cantabria
SANTANDER

Population registry of rare diseases and congenital anomalies of Cantabria (Spain)
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria

ESPANHA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

SIER-CV: Information System on rare diseases in Valencian Community (Spain)
FISABIO - Salud Pública
Área de Enfermedades Raras

ESPANHA

Extremadura
MÉRIDA

Registry for rare diseases in Extremadura (Spain)
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología

ESPANHA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

RERGA: Registry for rare diseases in Galicia (Spain)
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Análisis y Evaluación Asistencial

ESPANHA

Madrid
MADRID

SIERMA: Information system on rare diseases in Madrid (Spain)
Comunidad de Madrid. Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud

ESPANHA

Madrid
MADRID

ReeR: Spanish National Registry of Rare Diseases
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

ESPANHA

Murcia
MURCIA

SIERrm: Information System on rare diseases in the Region of Murcia (Spain)
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria

ESPANHA

Navarra
PAMPLONA

Population registry of rare diseases of Navarra (Spain)
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Sección de Epidemiología de Enfermedades No Transmisibles

ESTADOS UNIDOS

California
IRVINE

MITOMAP: A human mitochondrial genome database. A compendium of polymorphisms and mutations of the human mitochondrial DNA
University of California
Center for molecular and mitochondrial medicine & genetics

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

French National Registry for Rare Diseases (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

HUNGRIA

Dél-Dunántúl
PECS

Mitochondrial DNA disorders biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por um membro do IRDiRCMITOCON: National registry mitochondrial disease
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative - Laboratorio di Medicina Molecolare

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Cell Line and DNA Bank of Paeditric Movement Disorders
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
U.O. di Neurogenetica Molecolare

ITALIA

TOSCANA
PISA

Financiado por um membro do IRDiRCMITOCON: National registry mitochondrial disease
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Laboratorio di Neurobiologia Clinica e Neurochimica

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Austrian Country Node of the Human Variome Project (HVP)
Medizinische Universität Innsbruck
Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck

COREIA DO SUL

KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL

Financiado por um membro do IRDiRCKorean Mutation Database for Rare Diseases
Seoul National University Hospital
Molecular Diagnostics Laboratory

DINAMARCA

Sjælland
COPENHAGEN

Mendelian cytogenetics network online database
The Panum Institute-University of Copenhagen
Department of Cellular and Molecular Medicine

ESPANHA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

CIBERER Biobank (Biobank of rare diseases)
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica

ESPANHA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

CIBERER Biobank (Biobank of rare diseases)
INCLIVA
Grupo de investigación en Fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo

ESPANHA

Madrid
MADRID

BioNER: Biobank of the Institute of Rare Diseases Research/Institute of Health Carlos III
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

ESPANHA

País Vasco
BARAKALDO

Financiado por um membro do IRDiRCBasque Biobank
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco

ESTONIA

Tartu
TARTU

Biobank of the Estonian Genome Centre
Institute of Genomics of University of Tartu
The Estonian Genome Centre

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Cell line and DNA Biobank from patients affected by genetic diseases
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Financiado por um membro do IRDiRCTelethon Network of Genetic Biobanks
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

MARROCOS

Rabat
RABAT

Moroccan National Genetic Database
Institut National d'Hygiène
Département de génétique médicale

ALEMANHA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Financiado por um membro do IRDiRCERN [MetabERN] - UIMD: Unified European Registry for Inherited Metabolic DisordersUIMD: Unified European Registry for Inherited Metabolic Disorders
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Angelika-Lautenschläger-Klinik
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin

ALEMANHA

Baden-Württemberg
REUTLINGEN

RAMEDIS : Rare Metabolic Diseases Database
Klinikum am Steinenberg
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

ALEMANHA

Baden-Württemberg
REUTLINGEN

RAMEDIS : Rare Metabolic Diseases mutation Database
Klinikum am Steinenberg
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Austrian registry for inborn errors of metabolism
Medizinische Universität Innsbruck
Pädiatrie I

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Belgian Neuromuscular Diseases Registry (BNMDR)
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Biobank of the Sant Joan de Déu Children's Hospital for Research (BHISJDI)
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Biobanco del Hospital Infantil Sant Joan de Déu para la investigación

HUNGRIA

Közép-Magyarország
BUDAPEST

DNA biobank of the Department of Molecular Genetics and Diagnostics, National Institute of Environmental Health (NIEH) (EuroBioBank partner)
National Institute of Environmental Health
Department of Molecular Genetics and Diagnostics

PAISES BAIXOS

Utrecht
UTRECHT

DDRMD - Dutch Diagnosis Registration Metabolic Diseases
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Afdeling Metabole Ziekten

REINO UNIDO

Greater London
LONDON

UK10K RARE NEUROMUSCULAR - Genetic neuromuscular diseases variant database
GOSH NHS Foundatin Trust
Dubowitz Neuromuscular Centre

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Brain-net - brain tissue bank Aachen
Universitätsklinikum Aachen
Institut für Neuropathologie

CANADA

Alberta
CALGARY

Canadian Neuromuscular Disease Registry
University of Calgary Health Science Centre
Department of Clinical Neurosciences

CHIPRE

Cyprus
NICOSIA

ESLOVENIA

SLOVENIA
LJUBLJANA

Human tissue biobank of Neuromuscular diseases (EuroBioBank partner)
University Medical Center Ljubljana
Institute of Anatomy

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
GARCHES

French registry of neuromuscular diseases from reference centres
CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Raymond Poincaré
Unité : Consultation Maladies Neuro Musculaires

ITALIA

VENETO
PADOVA

Financiado por um membro do IRDiRCRegional registry for neuromuscular disorders
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova - Campus Biomedico Pietro d'Abano
Neuromuscular Laboratory

ITALIA

VENETO
PADOVA

Neuromuscular Tissue Bank (NMTB) (EuroBioBank partner)
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova - Campus Biomedico Pietro d'Abano
Neuromuscular Laboratory

PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

Dutch Neuromuscular Database CRAMP: Computer Registry of All Myopathies and Polyneuropathies
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Neurologie

ALEMANHA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

ESNEK - Rare paediatric neurological disease registry Germany
Universitätsmedizin Göttingen
Geschäftsstelle der ESNEK

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Brain-Net - brain tissue bank Munster (pediatric neuropathology)
Institut für Neuropathologie der Medizinischen Fakultät Münster
Institut für Neuropathologie

Redes de registos e biobancos

ESPANHA

Madrid
MADRID

SpainRDR: Spanish Rare Disease Registries Research Network (patient registries)
  • ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
  • Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
  • ITALIA

    LIGURIA
    GENOVA

    TELETHON NETWORK OF GENETIC BIOBANKS
  • IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
  • Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche
  • ESPANHA

    Cataluña
    BARCELONA

    NMD-ES: Spanish Registry of Neuromuscular Diseases
  • Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
  • Servicio de Neurología
  • REINO UNIDO

    Tyne & Wear
    NEWCASTLE UPON TYNE

    Financiado por um membro do IRDiRCTREAT-NMD: Accelerating Treatments for Neuromuscular Diseases (registries)
  • Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
  • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine
  • ALEMANHA

    Bayern
    MÜNCHEN

    Brain-Net Germany : National network of brain banks in Germany
  • Zentrum für Neuropathologie und Prionforschung (ZNP)
  • Zentrum für Neuropathologie und Prionforschung der LMU München