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Contribución de las mutaciones de los genes del cromosoma X versus mutaciones en autosomas en parejas de hermanos varones con discapacidad intelectual sin filiar y sin otros antecedentes familiares. Estudio mediante "Next Generation Sequencing" (finalizado)

Contribution of mutations in X linked genes versus mutations in autosomes in pairs of brothers with intellectual disabilities without etiology, and no other family history. Study by Next Generation Sequencing (terminated)

    • Type de projet de recherche :
      • Développement d’outil/de protocole diagnostique
      • Physiopathologie humaine
      • Recherche de mutations
  • Site web
    • Source(s) de financement :
      • INSTITUTO DE SALUD CARLOS III (ISCIII)

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  • Investigateur de projet de recherche

  • Dr María-Isabel TEJADA
  • Grupo de Investigación en Etiología, Prevención y Tratamiento de Enfermedades Genéticas
  • Hospital Universitario Cruces - Osakidetza
  • Plaza de Cruces s/n
  • 48903 BARAKALDO
  • ESPAGNE
  • Plus d'informations
  • Téléphone  : 34 94 600 6532
  • Fax  : -
  • Site web
Dernière mise à jour: Janvier 2019

Informations complémentaires

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