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Projets de recherche
ALLEMAGNE
Nordrhein-Westfalen
AACHEN
Genetic mechanisms of epileptic encephalopathies (FOR 2715: Epileptogenesis of genetic epilepsies)
Universitätsklinikum Aachen
Klinik für Neurologie
ALLEMAGNE
Schleswig-Holstein
KIEL
Genetic mechanisms of epileptic encephalopathies (FOR 2715: Epileptogenesis of genetic epilepsies)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin II : Neuropädiatrie und Sozialpädiatrie
CANADA
Québec
SHERBROOKE
Application clinique du séquençage de l'exome pour le diagnostic moléculaire des syndromes polymalformatifs
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Service de génétique médicale
FINLANDE
Finland
OULU
Novel Diagnostics and Treatment Strategies for Developmental Disorders, Childhood Epilepsies and Movement Disorders
University of Oulu
Biocenter Oulu
ESPAGNE
Cataluña
SABADELL
Rare variant burden contribution to psychiatric disorders in a child-adolescent population with borderline/mild intellectual disability
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Laboratorio de Genética de la UDIAT-CD
FRANCE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Caractérisation de la perturbation de l'architecture 3D de la chromatine dans les réarrangements chromosomiques pour identifier les gènes candidats dans les troubles neurodéveloppementaux
Faculté de Médecine Lyon Est
Institut NeuroMyoGène (INMG) - CNRS UMR 5310 / INSERM U1217
FRANCE
BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON
Configurations d’Aides et Situations d’Emploi pour les PRoches Aidants. Le cas des enfants atteints de maladies rares avec déficience intellectuelle. Une étude pilote
Université de Bourgogne - Bâtiment B3
Laboratoire d'Economie de Dijon (LEDi)
NORVEGE
Østlandet
OSLO
Diet, Gut Microbiota and Epigenetics - Identification of factors associated with successful dietary treatment of epilepsy in children
Oslo University Hospital, Ullevaal
NevSom - Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomier
NORVEGE
Østlandet
SANDVIKA
Theraputic drug monitoring of patients across the ages at a referral center
SSE - Spesialistsykehuset for epilepsi, Oslo University Hospital
NK-SE - Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser
PORTUGAL
SUL
LISBOA
Noninvasive dynamic neuroimaging in epilepsy
Instituto Superior Técnico
LaSEEB-Evolutionary Systems and Biomedical Engineering Lab
ESPAGNE
Cataluña
BARCELONA
Igenco: In-Depth genomics and cross-omics analysis for undiagnosed rare diseases on a user-friendly collaborative platform
ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona
Programa de investigación en Enfermedades no transmisibles y medio ambiente
ESPAGNE
Madrid
MADRID
RAREGenomics: Network of Genomic, Functional, Clinical and Therapeutic Resources for the Study of Rare Neurological Diseases
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Servicio de Genética Clínica
FRANCE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
La surexpression du gène de la neuroglobine : un outil prometteur pour traiter un large spectre de troubles neurologiques grâce à sa capacité à préserver de manière sûre et durable l'intégrité mitochondriale
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
ITALIE
LAZIO
ROMA
Diverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare
CANADA
Colombie-Britannique
VICTORIA
Silent Genomes: Reducing health care disparities and improving diagnostic success for children with genetic diseases from Indigenous populations
University of Victoria
Community Genetics Research Program/Island Medical Program
CANADA
Ontario
TORONTO
Beyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute
ESPAGNE
Madrid
MADRID
Identification of new genes causing rare diseases in pediatric patients, searching of genetic pharmacological targets, and drugs discovery, the steps for a personalized medicine
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares
ETATS-UNIS
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
A powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US
Projets de recherche multicentriques
- CHU de Lyon HCL - GH Est-Hôpital Femme Mère Enfant
- Service d'epileptologie clinique, des troubles du sommeil et de neurologie fonctionnelle de l'enfant
- Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
- Abteilung für Neurologie mit Schwerpunkt Epileptologie
- A.O.U. Policlinico "G. Martino"
- U.O. di Neuropsichiatria Infantile - Dipartimento di Scienze Pediatriche
- Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
- Afdeling Genetica
- The National Hospital For Neurology and Neurosurgery
- Department of Clinical and Experimental Epilepsy
- Azienda Ospedaliera di Padova
- Clinica Pediatrica
FRANCE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
NEUROPED: réseau européen de référence pour les maladies neurologiques rares en pédiatrie
ALLEMAGNE
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
EPICURE: Functional genomics and neurobiology of epilepsy: a basis for new therapeutic strategies
ITALIE
SICILIA
MESSINA
CHERISH: amélioration du diagnostic de retard mental chez les enfants en Europe centrale et orientale et en Asie centrale grâce à la caractérisation génétique et la bioinformatique/biostatistique
PAYS-BAS
Gelderland
NIJMEGEN
GENCODYS: Genetic and Epigenetic Networks in Cognitive Dysfunction (Terminated)
ROYAUME-UNI
Greater London
LONDON
EpiPGX: Epilepsy Pharmacogenomics: delivering biomarkers for clinical use
ITALIE
VENETO
PADOVA