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Caracterización molecular de pacientes con inmunodeficiencia primaria mediante la utilización de la secuenciación del exoma completo y su repercusión funcional

Molecular characterization in patients with diagnosis of primary immunodeficiency (PID) through whole exome sequencing and its functional impact

    • Tipo di progetto di ricerca :
      • Correlazione genotipo-fenotipo
      • Ricerca di mutazioni
      • Ricerca genica
      • Studio funzionale in vitro
      • Studio sulla storia naturale
  • Sito web
  • Finanziato da un ente associato a IRDiRC
    • Ente(-i) finanziatore(-i) :
      • INSTITUTO DE SALUD CARLOS III (ISCIII)

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  • Responsabile del progetto di ricerca

  • Dr Luis ALLENDE-MARTINEZ
  • Servicio de Inmunodeficiencias, Lactantes y Pediatría General
  • Hospital Universitario 12 de Octubre
  • Avenida de Córdoba s/n
  • 28041 MADRID
  • SPAGNA
  • Piu informazioni
  • Telefono  : 34 913908569
  • Fax  : -
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Agosto 2018
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