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Contribución de las mutaciones de los genes del cromosoma X versus mutaciones en autosomas en parejas de hermanos varones con discapacidad intelectual sin filiar y sin otros antecedentes familiares. Estudio mediante "Next Generation Sequencing" (finalizado)

Contribution of mutations in X linked genes versus mutations in autosomes in pairs of brothers with intellectual disabilities without etiology, and no other family history. Study by Next Generation Sequencing (terminated)

    • Tipo de projeto de investigação :
      • Desenvolvimento de ferramenta/protocolo de diagnóstico
      • Estudo de fisiopatologia humana
      • Pesquisa de mutações
  • Website
    • Entidade(s) financiadora(s) :
      • INSTITUTO DE SALUD CARLOS III (ISCIII)

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  • Diretor científico

  • Dr María-Isabel TEJADA
  • Grupo de Investigación en Etiología, Prevención y Tratamiento de Enfermedades Genéticas
  • Hospital Universitario Cruces - Osakidetza
  • Plaza de Cruces s/n
  • 48903 BARAKALDO
  • ESPANHA
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 34 94 600 6532
  • Fax : -
  • Website
Atualizado em: Janeiro 2019

Informação adicional

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.