Hledat výzkumný projekt
35 Výsledků
Ukončené výzkumné projekty = 
Financováno členem konsorcia IRDiRC = 
Člen ERN = 
Výzkumné projekty
NĚMECKO
Berlin
BERLIN
Empower-DSD: Entwicklung und Evaluation von interdisziplinären Informations- und Schulungskonzepten für Kinder und Jugendliche mit Varianten der Geschlechtsentwicklung (DSD) und ihren Eltern
Charité - Universitätsmedizin Berlin (CVK)
Institut für Experimentelle Pädiatrische Endokrinologie
NĚMECKO
Schleswig-Holstein
LÜBECK
DSDCare: Standardisierte Zentren-zentrierte Versorgung von DSD (Differences in Sex-Development) über die Lebensspanne
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche - Lübeck
ŠVÉDSKO
Region Stockholm
SOLNA
Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet
Department of Molecular Medicine and Surgery (MMK)
ŠVÝCARSKO
Suisse Romande
FRIBOURG
Understanding human sex development and its defects: novel approaches
Université de Fribourg
Département d'endocrinologie, métabolisme et système cardiovasculaire (EMC)
NĚMECKO
Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG
EUROlinkCAT: Europaweites Netzwerk zum Outcome von angeborenen Fehlbildungen (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Human Developmental Biology Resource (HDBR): an embryonic and fetal tissue bank for functional genetics and cell-based research
Newcastle University
Institute of Genetic Medicine
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Etude de l'intérêt de la cryoconservation de cortex ovarien chez les filles atteintes d'un syndrome de Turner: recherche de critères cliniques et hormonaux de sélection des patientes et corrélations caryotypiques
Hôpital Bicêtre, GHU APHP. Université Paris Saclay
Service d'Endocrinologie et Diabète de l'Enfant
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Penser hors du cadre: à la recherche de nouveaux gènes responsables de la régression müllérienne
Faculté de médecine Sorbonne Université
Lipodystrophies, adaptations métaboliques et hormonales, et vieillissement
NĚMECKO
Schleswig-Holstein
KIEL
Identifikation hoch selektiver Androgenrezeptor-Koregulatoren auf Basis eines funktionellen in-vitro Modells der Androgenresistenz
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche - Campus Kiel
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Investigation of x chromosome haploinsufficiency on germ cell development using t
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Gender-specific effects in physiology; pathophyiology and longevity
Institution: Information not provided - US
NĚMECKO
Sachsen
DRESDEN
Neue therapeutische Ansätze zur Behandlung von angeborener Nebennierenhyperplasie (A04- TRR 205: Die Nebenniere: Zentrales Relais in Gesundheit und Krankheit)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
ITÁLIE
CAMPANIA
NAPOLI
Studio delle mutazioni del gene ARX identificate in pazienti affetti da malattie del neurosviluppo
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Human Molecular Neurogenetics Laboratoty
ŠPANĚLSKO
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Nuevas estrategias para la identificación y caracterización funcional de marcadores genéticos pronósticos en los síndromes mielodisplásicos/leucemias agudas mieloblásticas hereditarias de la infancia
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Servicio de Oncología y Hematología
ŠPANĚLSKO
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Nuevas estrategias para la identificación y caracterización funcional de marcadores genéticos pronósticos en los síndromes mielodisplásicos/leucemias agudas mieloblásticas hereditarias de la infancia
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Grupo de investigación en Biología de células madre hematopoyéticas y leucemogénesis
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Nuevas estrategias para la identificación y caracterización funcional de marcadores genéticos pronósticos en los síndromes mielodisplásicos/leucemias agudas mieloblásticas hereditarias de la infancia
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Servicio de Hematología y Hemoterapia
ŠPANĚLSKO
Madrid
MADRID
Desarrollo y caracterización de nuevos modelos celulares de desarrollo sexual diferente generados mediante la tecnología CRISPR-Cas9
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Sección de Endocrinología Molecular
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
BERN
SF1next - Understanding the clinical and genetic complexity of human steroidogenic factor 1 (SF-1/NR5A1) variants in sex and steroid biology
Inselspital Universitätsspital
Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Brain and related studies in sids infants
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Cellular mechanisms of respiratory and temperature control by the medullary 5-ht
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Opposing pathways in mammalian sex determination
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Exome sequencing in disorders of sex development: impact on patients and families
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Regulation of vertebrate gonad formation by fibroblast growth factor signaling
Institution: Information not provided - US
FRANCIE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE
Mechanisms underlying neural phenotypes of cholesterol synthesis disorders
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Natural history study of patients with excess androgen
Institution: Information not provided - US
ŠVÉDSKO
Region Stockholm
HUDDINGE
Oxysteroler vid hälsa och sjukdom
Karolinska Institutet
Department of laboratory medicine (LABMED)
SPOJENÉ STÁTY
Maryland
BETHESDA
Drug repurposing screening for rare and neglected diseases
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS-NIH)
Therapeutic Development Branch
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Oxysterols in slos neurodevelopment: pathological role and therapy
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Clinical investigations of smith-lemli-opitz syndrome
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Inborn errors of cholesterol synthesis
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Mammalian developmental genetics and stem cells
Institution: Information not provided - US
Multicentrické výzkumné projekty
- Charité - Universitätsmedizin Berlin (CVK)
- BCSE - Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (ZSE)
- UCL Institute for Women's Health
- UCLH Women's Health Division
- Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
- MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt
- The Mount Sinai School of Medicine
- Department of pediatric endocrinology
NĚMECKO
Berlin
BERLIN
DSD-Life: Clinical European study on the outcome of surgical and hormonal therapy and psychological intervention in disorders of sex development (DSD)
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Greater London
LONDON
EuroPSI - European Network for Psychosocial Studies in Intersex / Diverse Sex Development
NĚMECKO
Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG
International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems
SPOJENÉ STÁTY
New York
NEW YORK