Hledat výzkumný projekt
274 Výsledků
Ukončené výzkumné projekty = 
Financováno členem konsorcia IRDiRC = 
Study involving ERN members in at least two Member States = 
Výzkumné projekty
RAKOUSKO
TIROL
INNSBRUCK
TECANT: Novel 99mTc-labeled somatostatin receptor antagonists in the diagnostic algorithm of neuroendocrine neoplasms - a feasibility study - AT
Medizinische Universität Innsbruck
Universitätsklinik für Nuklearmedizin
RAKOUSKO
TIROL
INNSBRUCK
Prospective study of 68GA-NODAGA-RGD-PET for the non-invasive determination of the Integrin avb3 expression in patients with untreated or recurrent breast cancer, colorectal cancer, non-small cell lung cancer or neuroendocrine tumors - AT
Medizinische Universität Innsbruck
Universitätsklinik für Nuklearmedizin
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Etude génétique, cellulaire et clinique des lipodystrophies chez l'homme
Faculté de Médecine Pierre et Marie Curie - Hôpital Saint-Antoine
Département métabolisme-inflammation
NĚMECKO
Berlin
BERLIN
Empower-DSD: Entwicklung und Evaluation von interdisziplinären Informations- und Schulungskonzepten für Kinder und Jugendliche mit Varianten der Geschlechtsentwicklung (DSD) und ihren Eltern
Charité - Universitätsmedizin Berlin (CVK)
Institut für Experimentelle Pädiatrische Endokrinologie
NĚMECKO
Schleswig-Holstein
LÜBECK
DSDCare: Standardisierte Zentren-zentrierte Versorgung von DSD (Differences in Sex-Development) über die Lebensspanne
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche - Lübeck
PORTUGALSKO
NORTE
PORTO
Unraveling the genetics of neuroendocrine tumors by high throughput methods
Instituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto
Grupo de Oncobiologia
PORTUGALSKO
NORTE
PORTO
Sorting out the genetics of neuroendocrine tumours
Instituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto
Grupo de Oncobiologia
ŠVÉDSKO
Region Stockholm
SOLNA
Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet
Department of Molecular Medicine and Surgery (MMK)
ŠVÝCARSKO
Suisse Romande
FRIBOURG
Understanding human sex development and its defects: novel approaches
Université de Fribourg
Département d'endocrinologie, métabolisme et système cardiovasculaire (EMC)
RAKOUSKO
TIROL
INNSBRUCK
Phase I/IIa study to evaluate the safety, tolerability, whole-body distribution, and preliminary diagnostic performance of a novel 68Ga-labelled minigastrin analogue in patients with advanced neuroendocrine tumours
Medizinische Universität Innsbruck
Universitätsklinik für Nuklearmedizin
RAKOUSKO
WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT
Prospective, multi-country, observational registry to collect clinical information in patients with Cushing's syndrome (CS) exposed to ketoconazole - AT
Institution: Information not provided - AT
KANADA
Ontario
KINGSTON
IIH-ECC: Idiopathic Infantile Hypercalcemia - European-Canadian Consortium -CA
Queen's University
Department of Biomedical and Molecular Sciences
KANADA
Québec
MONTRÉAL
Regulation de la mineralisation du squelette et des dents par les proteines et les enzymes de la matrice extracellulaire dans le rachitisme hypophosphatemique lie a l'X et l'hypophophatasie
McGill University - Dentistry Building
Division of Biomedical Sciences
FINSKO
Finland
HELSINKI
Modeling the mechanisms of pituitary hormone deficiency caused by two missense mutations in KCNQ1
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program
FINSKO
Finland
TURKU
Genetics of congenital hypothyroidism in Finland
University of Turku
Institute of Biomedicine
FRANCIE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diabètes monogéniques (néonataux, syndromiques, atypiques ou non atypiques) : identification des gènes responsables
CHU de Lyon HCL - GH Est-Hôpital Femme Mère Enfant
Service d'endocrinologie et de diabétologie pédiatriques et maladies héréditaires du métabolisme
FRANCIE
BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON
Estimation du rôle des enzymes dépendantes de la L-carnitine dans la régulation du métabolisme des acides gras à très longue chaîne dans l'adrénoleucodystrophie
Université de Bourgogne
Biochimie du Peroxysome, Inflammation et Métabolisme Lipidique
FRANCIE
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
Identification des activités thérapeutiques ZK pour l'hypercalcémie infantile idiopathique
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Génomique fonctionnelle et cancer
FRANCIE
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
Analogues de la vitamine D à base de carborane pour le traitement de maladies rares induites par une hypervitaminose D
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Chimie biophysique de la signalisation transcriptionnelle
FRANCIE
HAUTS-DE-FRANCE
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
SALUS : Étude internationale, non interventionnelle, de tolérance à long terme post autorisation de Lutathera, chez des patients atteints de tumeurs neuroendocrines gastro-entéro-pancréatiques non résécables ou métastatiques, bien différenciées, avec des récepteurs de la somatostatine positifs - FR
Institution: Information not provided - FR
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
JOUY-EN-JOSAS
MATTRIX: Schéma d'activation des macrophages de patients atteints de leucodystrophies liés à l'X
INRAE
Biologie de la Reproduction, Environnement, Epigénétique et Développement - UMR 1198
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Vers un traitement rationnel de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X
APHP. Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre
Service de Neuropédiatrie
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Rôle du stress oxydatif et des mitochondries dans l'adrénoleucodystrophie: implications thérapeutiques
APHP. Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre
Service de Neuropédiatrie
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Production de vecteurs pour la thérapie génique de l'adrénoleucodystrophie (ALD) liée à l'X
APHP. Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre
Service de Neuropédiatrie
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Contrôle de la qualité des vecteurs et suivi des patients dans les essais de thérapie génique pour les adrénoleucodystrophies et leucodystrophies métachromatiques
APHP. Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre
Service de Neuropédiatrie
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Compréhension de la variabilité phénotypique de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X
APHP. Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre
Service de Neuropédiatrie
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Traitements pharmacologiques pour l'adrénoleucodystrophie liée à l'X
APHP. Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre
Service de Neuropédiatrie
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Épi-Hypo: 1ère étude nationale sur l'épidémiologie de l'hypoparathyroidie en France
AP-HP. Centre - Université de Paris - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Service de Physiologie - Explorations fonctionnelles Rénales et Métaboliques
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Génétique des dyslipidémies: relations génotype-phénotype; retentissement vasculaire des dyslipidémies héréditaires chez l'enfant
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Service de Nutrition et Gastroentérologie Pédiatriques
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
MATTRIX: Schéma d'activation des macrophages de patients atteints de leucodystrophies liés à l'X
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Institut du Cerveau et de la Moëlle épinière - INSERM U1127
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diabètes monogéniques (néonataux, syndromiques, atypiques ou non atypiques) : identification des gènes responsables
U.F.R. de Médecine Paris Diderot - Paris 7 - Site Villemin
INSERM UMR_S958 "Génétique des Diabètes"
FRANCIE
OCCITANIE
TOULOUSE
Relation structure fonction du récepteur de la TSH et des récepteurs apparentés
CHU de Toulouse - Hôpital Rangueil
Institut des Maladies Métaboliques et Cardiovasculaires
FRANCIE
PAYS DE LA LOIRE
ANGERS
Relation structure fonction du récepteur de la TSH et des récepteurs apparentés
CHU d'Angers
Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire
NĚMECKO
Baden-Württemberg
FREIBURG
Eine prospektive, internationale, multizentrische Verlaufbeobachtungsstudie bei Patienten mit kombiniertem T-Zell Immundefekt (profound combined immunodeficiency : P-CID)
CCI am Universitätsklinikum Freiburg
Centrum für Chronische Immundefizienz
NĚMECKO
Baden-Württemberg
FREIBURG
GAIN: Deutsches Netzwerk für die Erforschung und Therapieoptimierung von Patienten mit Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen
CCI am Universitätsklinikum Freiburg
Centrum für Chronische Immundefizienz
NĚMECKO
Berlin
ADDRESS: NOT PROVIDED - DE
Festlegung von Benchmarks für die transsphenoidale Resektion von Hypophysenadenomen - eine Analyse standardisierter Ergebnisreferenzen aus einer internationalen multizentrischen Kohorte
Institution: Information not provided - DE
NĚMECKO
Niedersachsen
HANNOVER
GAIN: Deutsches Netzwerk für die Erforschung und Therapieoptimierung von Patienten mit Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Pädiatrische Pneumologie, Allergologie und Neonatologie
NĚMECKO
Niedersachsen
HANNOVER
GAIN: Deutsches Netzwerk für die Erforschung und Therapieoptimierung von Patienten mit Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Rheumatologie und Immunologie
NĚMECKO
Niedersachsen
OLDENBURG
KRANIOPHARYNGEOM-Register 2019: Multizentrisches Register für Patienten mit Kraniopharyngiom, Xanthogranulom, Rathke-Zysten, Meningiom, Hypophysenadenom und Arachnoidalzysten im Kindesalter
Klinikum Oldenburg AöR
Klinik für Allgemeine Kinderheilkunde, Hämatologie/Onkologie
NĚMECKO
Schleswig-Holstein
KIEL
GAIN: Deutsches Netzwerk für die Erforschung und Therapieoptimierung von Patienten mit Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Klinik für Innere Medizin I
ITÁLIE
LAZIO
ROMA
Correlazioni genotipo-fenotipo e approcci terapeutici nelle Sindromi da insulino resistenza estrema dovute a mutazione del recettore dell'insulina
A.O.U. Policlinico di Tor Vergata - Facoltà di Medicina e Chirurgia
Laboratorio di Endocrinologia e Metabolismo Molecolare
ITÁLIE
LAZIO
ROMA
Studio della patogenesi dei fenomeni autoimmune nelle immunodeficienze primitive
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
U.O. di Immunoinfettivologia Pediatrica
ITÁLIE
LAZIO
ROMA
Caratterizzazione clinica e molecolare di sindromi genetiche con cardiopatie congenite
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica
ITÁLIE
LAZIO
ROMA
Analysis of the DM2 pathogenic mechanisms using Drosophila as model system
Sapienza Università di Roma - Dip. di Biologia e Biotecnologie Charles Darwin
Dipartimento di Biologia e Biotecnologie - Charles Darwin
NIZOZEMSKO
Noord-Holland
AMSTERDAM
Vers un traitement rationnel de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X
Amsterdam UMC, locatie AMC
Laboratorium Genetische Metabole Ziekten
NIZOZEMSKO
Noord-Holland
AMSTERDAM
Compréhension de la variabilité phénotypique de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X
Amsterdam UMC, locatie AMC
Laboratorium Genetische Metabole Ziekten
NIZOZEMSKO
Noord-Holland
AMSTERDAM
SCAN Studie: Pilotonderzoek ALD-screening ten behoeve van opname in de Neonatale Hielprik Screening
Amsterdam UMC, locatie AMC
Laboratorium Genetische Metabole Ziekten
NIZOZEMSKO
Zuid-Holland
LEIDEN
The Etiology and Extent of Impaired Quality of Life, Fatigue and Cognitive, Affective and Emotional Dysfunction in Patients With Cushing's Syndrome - Prospective Studies - NL
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Afdeling Endocrinologie
NORSKO
Østlandet
OSLO
Oversettelse og pilotutprøving av online intervensjonsprogram for ungdom
Oslo University Hospital, Rikshospitalet
SSD - Senter for sjeldne diagnoser
PORTUGALSKO
CENTRO
ADDRESS: NOT PROVIDED - PT
SALUS: International, Non-interventional, Post-Authorization Long-Term Safety Study of Lutathera, in Patients With Unresectable or Metastatic, Well-Differentiated, Somatostatin Receptor Positive, Gastroenteropancreatic Neuroendocrine Tumours - PT
Institution: Information not provided - PT
ŠPANĚLSKO
Andalucía
MÁLAGA
Detección precoz y tratamiento de niños afectados de adrenoleucodistrofia ligada al X: un estudio poblacional prospectivo
FIMABIS
Fundación Pública Andaluza para la Investigación de Málaga en Biomedicina y Salud
ŠPANĚLSKO
Cataluña
BARCELONA
Etiología y alcance del deterioro de la calidad de vida, la fatiga y la disfunción cognitiva, afectiva y emocional en pacientes con síndrome de Cushing: estudios prospectivos -ES
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Endocrinología y Nutrición
ŠPANĚLSKO
Cataluña
BARCELONA
Persistencia de la morbilidad musculoesquelética y papel de los progenitores fibroadipogénicos (FAPs) en pacientes con acromegalia y síndrome de Cushing tratados: mecanismos involucrados
IIB Sant Pau - Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
ŠPANĚLSKO
Cataluña
BARCELONA
Estudio de mecanismos de resistencia a inhibidores de RET en tumores endocrinos
Vall d'Hebron Instituto de Oncología - Centro Cellex
Grupo de Tumores Gastrointestinales y Endocrinos
ŠPANĚLSKO
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Nuevas estrategias para la identificación y caracterización funcional de marcadores genéticos pronósticos en los síndromes mielodisplásicos/leucemias agudas mieloblásticas hereditarias de la infancia
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Servicio de Oncología y Hematología
ŠPANĚLSKO
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Nuevas estrategias para la identificación y caracterización funcional de marcadores genéticos pronósticos en los síndromes mielodisplásicos/leucemias agudas mieloblásticas hereditarias de la infancia
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Grupo de Biología de células madre hematopoyéticas y leucemogénesis
ŠPANĚLSKO
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Rôle du stress oxydatif et des mitochondries dans l'adrénoleucodystrophie: implications thérapeutiques
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Laboratorio de Enfermedades Neurometabólicas
ŠPANĚLSKO
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Traitements pharmacologiques pour l'adrénoleucodystrophie liée à l'X
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Laboratorio de Enfermedades Neurometabólicas
ŠPANĚLSKO
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Descifrando la expresión variable de la adrenoleucodistrofia: hacia la medicina de precisión a través de multi-ómicas y organoides cerebrales
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Laboratorio de Enfermedades Neurometabólicas
ŠPANĚLSKO
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Alteraciones de la tiroides en pacientes con un defecto heredado de la maquinaria de biogénesis del miRNA
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Grupo de Cáncer Hereditario
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Nuevas estrategias para la identificación y caracterización funcional de marcadores genéticos pronósticos en los síndromes mielodisplásicos/leucemias agudas mieloblásticas hereditarias de la infancia
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Servicio de Hematología y Hemoterapia
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Estado nutricional de pacientes con tumor neuroendocrino gastroenteropancreático en España: NUTRIGETNE
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Servicio de endocrinología y nutrición
ŠPANĚLSKO
Madrid
ADDRESS: NOT PROVIDED - ES
SALUS: Estudio internacional, no intervencionista, de seguridad a largo plazo posterior a la autorización de Lutathera, en pacientes con tumores neuroendocrinos gastroenteropancreáticos positivos, bien diferenciados, irresecables o metastásicos - ES
Institution: Information not provided - ES
ŠVÉDSKO
Region Stockholm
SOLNA
Molekylära och kliniska studier av medfödda missbildningar
Karolinska Institutet
Department of Women's and Children's Health (KBH)
ŠVÉDSKO
Region Västra Götaland
GÖTEBORG
Orsaksmekanismer till hämmad utveckling och funktion av sköldkörteln: betydelse för medfödd hypothyreos
Göteborgs Universitet
Institute of Biomedicine
ŠVÉDSKO
Region Västra Götaland
GÖTEBORG
The Etiology and Extent of Impaired Quality of Life, Fatigue and Cognitive, Affective and Emotional Dysfunction in Patients With Cushing's Syndrome - Prospective Studies - SE
Sahlgrenska Universitetssjuhuset
Sahlgrenska University Hospital
ŠVÝCARSKO
Suisse Romande
LAUSANNE
The genetic basis of combined pituitary hormone deficiency and pituitary neoplasms
Hôtel des Patients - CHUV
Service d'Endocrinologie, diabétologie et métabolisme
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Devon
EXETER
Preventing death and long term institutional care by developing a newborn screening strategy to Identify Neonatal Diabetes
Royal Devon and Exeter Hospital - Wonford site
Royal Devon and Exeter Hospital
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Greater London
ADDRESS: NOT PROVIDED - GB
SALUS: International, Non-interventional, Post-Authorization Long-Term Safety Study of Lutathera, in Patients With Unresectable or Metastatic, Well-Differentiated, Somatostatin Receptor Positive, Gastroenteropancreatic Neuroendocrine Tumours - GB
Institution: Information not provided - GB
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Long-acting parathyroid hormone analog for treatment of hypoparathyroidism
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Study of skeletal muscle differentiation in human ips cells by knock-in reporters
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Continuous subcutaneous hydrocortisone infusion treatment for cah
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Diagnosis; pathophysiology and molecular biology of pheochromocytoma
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
The physiology of adrenal insufficiency
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
The physiology of hypercortisolism
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Signaling pathways regulating oligodendrocyte development and function
Institution: Information not provided - US
RAKOUSKO
STEIERMARK
GRAZ
SACRO: SAcral Chordoma: a Randomized & Observational Study on Surgery Versus Definitive Radiation Therapy in Primary Localized Disease - AT
Medizinische Universität Graz
Universitätsklinik für Orthopädie und Traumatologie
RAKOUSKO
WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT
Eu-IGFD: European Increlex® (Mecasermin [rDNA Origin] Injection) Growth Forum Database: a European Registry for Monitoring Long Term Safety and Efficacy of Increlex® - AT
Institution: Information not provided - AT
BELGIE
LIEGE
LIEGE
ImmunAID: Consortium du projet Immunome pour les troubles auto-inflammatoires - BE
CHU de Liège - Domaine universitaire du Sart Tilman
Rhumatologie
BELGIE
LIEGE
LIEGE
ETUDE ROHHAD EPIGEN: Etude génétique et épigénétique chez des patients avec Syndrome de ROHHAD et contribution à l'optimisation de la description phénotypique
CHU de Liège - Domaine universitaire du Sart Tilman
Service de génétique humaine
BELGIE
OOST-VLAANDEREN
GENT
ImmunAID: Consortium du projet Immunome pour les troubles auto-inflammatoires - BE
VIB headquarters
VIB (vlaams instituut voor biotechnologie) headquarters
BELGIE
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
ImmunAID: Consortium du projet Immunome pour les troubles auto-inflammatoires - BE
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Pediatric Rheumatology
KANADA
Alberta
EDMONTON
Autonomic nervous system function and metabolic profiling in children with PWS
University of Alberta
Department of Pediatrics, Division of Endocrinology and Metabolism
KANADA
Alberta
EDMONTON
Evidence-based approach to dietary management of Prader Willi Syndrome
University of Alberta
Department of Pediatrics, Division of Endocrinology and Metabolism
KANADA
Ontario
TORONTO
Molecular Determinants of Li-Fraumeni Syndrome Associated Cancers
Hospital for Sick Children, Research Institute
ESTONSKO
Tartu
TARTU
TARID: Thymic Abnormalities in Rare Immunological Diseases (EE)
University of Tartu
Institute of Biomedicine and Translational Medicine
FINSKO
Finland
HELSINKI
Development og gene and cell therapy for APECED
HUS - Helsinki University Hospital
Skin and Allergy Hospital
FINSKO
Finland
HELSINKI
TARID - Thymic abnormalities in rare immunological diseases -FI
University of Helsinki
FRANCIE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Etude génétique et moléculaire de patients atteints du syndrome de Wolcott-Rallison et d'autres diabètes néonataux
CHU de Lyon HCL - GH Est-Hôpital Femme Mère Enfant
Service d'endocrinologie et de diabétologie pédiatriques et maladies héréditaires du métabolisme
FRANCIE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE
Inhibition sélective des effets pathologiques d'une cible thérapeutique multifonctionnelle par une stratégie innovante : le cas d'USP8
Institut de Biosciences et Biotechnologies de Grenoble (BIG) - CEA
Equipe Génétique & Chemogénomique - Laboratoire Biologie à Grande Échelle
FRANCIE
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
Cibler le récepteur de la vitamine D pour le traitement de maladies rares induites par calcitriose
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Génomique fonctionnelle et cancer
FRANCIE
HAUTS-DE-FRANCE
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Thérapie génique pour le syndrome de Wolfram
Institution: Information not provided - FR
FRANCIE
HAUTS-DE-FRANCE
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Food practices socialization of children with Prader-Willi syndrom
Institution: Information not provided - FR
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
CLAMART
Rôle de la PKA de type I dans le développement cardiaque, le remodelage et la physiopathologie des myxomes héréditaires
Institut Paris-Saclay d'Innovation thérapeutique (IPSIT)
Signalisation et physiopathologie cardiovasculaire
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Etude de l'intérêt de la cryoconservation de cortex ovarien chez les filles atteintes d'un syndrome de Turner: recherche de critères cliniques et hormonaux de sélection des patientes et corrélations caryotypiques
Hôpital Bicêtre, GHU APHP. Université Paris Saclay
Service d'Endocrinologie et Diabète de l'Enfant
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
CALDIFF : Validation d'un biomarqueur pronostique obtenu par imagerie cérébrale de diffusion dans l'adrénoleucodystrophie liée à l'X
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Département de Génétique Médicale-UF d'Onco-angiogénétique et Génomique des tumeurs solides
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Penser hors du cadre: à la recherche de nouveaux gènes responsables de la régression müllérienne
Faculté de médecine Sorbonne Université
Lipodystrophies, adaptations métaboliques et hormonales, et vieillissement
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
TARID: Thymic Abnormalities in Rare Immunological Diseases - FR
Institut de la Vision
Centre de Recherche Institut de la Vision
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Etude génétique et moléculaire de patients atteints du syndrome de Wolcott-Rallison et d'autres diabètes néonataux
U.F.R. de Médecine Paris Diderot - Paris 7 - Site Villemin
INSERM UMR_S958 "Génétique des Diabètes"
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Modeling Rubinstein Taybi Syndrome Functionalization of a Rare Monogenic Disease and Therapeutic Potential of Stress Response Pathways in Neuropathies.
Université Paris Diderot
Unité Epigénétique et Destin Cellulaire CNRS UMR7216
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Modéliser le syndrome de Rubinstein-Taybi : Fonctionnalisation d'une maladie monogénique rare et potentiel thérapeutique des voies de réponses au stress dans les neuropathies
Université Paris Diderot
Unité Epigénétique et Destin Cellulaire CNRS UMR7216
FRANCIE
NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX
EPI-RUBI: Diagnostic du Syndrome de Rubinstein-Taybi : Identification des profils d'acétylation comme marqueurs épigénétiques de pathogénicité des variants des gènes CREBBP et EP300
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)
FRANCIE
OCCITANIE
TOULOUSE
Résistance aux hormones thyroïdiennes: analyse moléculaire des cofacteurs de c-erbAbeta1 (SMRT, NCoR, SRC-1, MCT8)
CHU de Toulouse - Hôpital Rangueil
Institut des Maladies Métaboliques et Cardiovasculaires
FRANCIE
PAYS DE LA LOIRE
ANGERS
Résistance aux hormones thyroïdiennes: analyse moléculaire des cofacteurs de c-erbAbeta1 (SMRT, NCoR, SRC-1, MCT8)
CHU d'Angers
Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire
FRANCIE
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Proof-of-concept viral-mediated Necdin gene therapy to cure respiratory alterations in Prader-Willi Syndrome
Parc scientifique et technologiques de Luminy
INMED -Institut de Neurobiologie de la Méditerranée - UMR1249
FRANCIE
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Necdin gene therapy to restore normal breathing in a mouse model of Prader-Willi syndrome
Parc scientifique et technologiques de Luminy
INMED -Institut de Neurobiologie de la Méditerranée - UMR1249
NĚMECKO
Bayern
MÜNCHEN
Pathophysiologische Untersuchungen zur Genese der Hypercortisolismus-assoziierten Myopathie
Medizinische Klinik und Poliklinik IV - Standort Ziemssenstraße
Medizinische Klinik und Poliklinik IV
NĚMECKO
Bayern
WÜRZBURG
Aufklärung der molekularen Pathogenese von Nebennierenrindentumoren durch funktionelle Genomik
Zentrum Innere Medizin (ZIM)
Medizinische Klinik und Poliklinik I - Endokrinologie und Diabetologie
NĚMECKO
Bayern
WÜRZBURG
An der Schnittstelle zwischen Endoplasmatischem Retikulum und Mitochondrien: Hemmung von SOAT1 als neue Therapiestrategie beim Nebennierenkarzinom
Zentrum Innere Medizin (ZIM)
Medizinische Klinik und Poliklinik I - Endokrinologie und Diabetologie
NĚMECKO
Berlin
BERLIN
SPP 1629: THYROID TRANS ACT - Entwicklung von T3-Peptid-Konjugate als neues Therapieprinzip zur Behandlung des Allan-Herndon-Dudley-Syndroms (MCT8 Defizienz)
Charité - Universitätsmedizin Berlin (CVK)
Institut für Experimentelle Pädiatrische Endokrinologie
NĚMECKO
Berlin
BERLIN
FIGHT-CNNM2: Verbesserung von Diagnostik und Verständnis der Mechanismen von Hypomagnesiämie bei Patienten mit CNNM2-Mutationen
Charité - Universitätsmedizin Berlin (CVK)
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin
NĚMECKO
Berlin
BERLIN
CLC Cl-Kanäle und Transporter in grundlegenden zellulären Prozessen und pathologischen Zuständen
Leibniz-Institut für Molekulare Pharmakologie
Department Physiology and Pathology of Ion Transport
NĚMECKO
Hamburg
HAMBURG
Anpassung und Test des Fragebogens zur Lebensqualität bei kleinwüchsigen Kindern (QoLISSY) für Eltern mit Kindern von 0-4 Jahren
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Institut und Poliklinik für Medizinische Psychologie
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF
Erforschung von Störungen der Insulinsekretion, besonders im Rahmen des komplexen Krankheitsbildes des kongenitalen Hyperinsulinismus
Universitätsklinikum Düsseldorf
Klinik für Allgemeine Pädiatrie, Neonatologie und Kinderkardiologie
NĚMECKO
Sachsen
DRESDEN
Neue therapeutische Ansätze zur Behandlung von angeborener Nebennierenhyperplasie (A04- TRR 205: Die Nebenniere: Zentrales Relais in Gesundheit und Krankheit)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
NĚMECKO
Schleswig-Holstein
KIEL
Identifikation hoch selektiver Androgenrezeptor-Koregulatoren auf Basis eines funktionellen in-vitro Modells der Androgenresistenz
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche - Campus Kiel
ITÁLIE
FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE
miRNA nella sindrome di Prader-Willi
Area Scienze Park - Campus di Basovizza
Centro Studi Fegato
ITÁLIE
LAZIO
FIUMICINO
La sindrome di Prader-Willi: aspetti genetici, neuroanatomo funzionali ed endocrino metabolici
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE PALIDORO
U.O. di Endocrinologia
ITÁLIE
LAZIO
ROMA
RegistRare: the new National Platform dedicated to Rare Diseases Registries
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare
ITÁLIE
LOMBARDIA
CUSANO MILANINO
Trasferimento delle nuove tecnologie nella diagnosi corrente di malattie genetiche rare a meccanismi eziopatogenetici multipli
Istituto Auxologico Italiano
Laboratorio di Biologia Molecolare
ITÁLIE
MARCHE
ANCONA
Incidenza, gestione clinica e fattori molecolari associati con lo sviluppo di eventi avversi legati alla risposta immunitaria in pazienti affetti con cancro trattati con inibitori PD-1 e PD-L1: uno studio prospettico osservazionale
Università Politecnica delle Marche - Polo Didattico
Istituto di Clinica Medica
ITÁLIE
PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO
Caratterizzazione molecolare del gene HRPT2 in pazienti affetti da Iperparatiroidismo primitivo causato da carcinoma paratiroideo
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
U.O.C. Genetica Medica
ITÁLIE
VENETO
PADOVA
Nuovo uso dei correttori del CFTR nella sindrome di Allan Herndon Dudley
Università degli Studi di Padova- Polo A.Vallisneri
Dipartimento di Scienze Biomediche Sperimentali
ITÁLIE
VENETO
VERONA
Il metabolismo mitocondriale come nuovo target per promuovere il completo sviluppo neuronale in un modello in vitro di AHDS
Università degli Studi di Verona
Dipartimento di Diagnostica e Sanità Pubblica
NIZOZEMSKO
Gelderland
NIJMEGEN
De reis van magnesium door de niercel: waar is de uitgang?
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Fysiologie
NIZOZEMSKO
Gelderland
NIJMEGEN
HNF1ß: Hoe ontstaan niercysten en hypomagnesemie in patiënten met ADTKD-HNF1ß?
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Fysiologie
NIZOZEMSKO
Gelderland
NIJMEGEN
FIGHT-CNNM2: For Improving diagnostics and Grasping the disease mechanisms of rare Hypomagnesemia in paTients with CNNM2 mutations - NL
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Fysiologie
NIZOZEMSKO
Noord-Holland
AMSTERDAM
Etiologie van Rubinstein-Taybi Syndroom
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica
NIZOZEMSKO
Noord-Holland
AMSTERDAM
Versterkte litteken vorming in Rubinstein-Taybi Syndroom
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica
NIZOZEMSKO
Noord-Holland
AMSTERDAM
Etiologie van Rubinstein-Taybi Syndroom
Amsterdam UMC, locatie AMC
Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde
NORSKO
Østlandet
SIGGERUD
Erfaringer fra personer med Smith-Magenis syndrom - En Q-metodologistudie
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
ŠPANĚLSKO
Asturias
OVIEDO
Protocadherinas en paragangliomas y feocromocitomas: su papel como biomarcadores predictivos y pronósticos de enfermedad metastásica y como dianas terapéuticas
Fundación para la Investigación Biosanitaria del Principado de Asturias
FINBA: Fundación para la Investigación Biosanitaria del Principado de Asturias
ŠPANĚLSKO
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
El microbioma intestinal como diana terapéutica en el síndrome de Prader-Willi: efectos metabólicos y en el comportamiento de los pacientes
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
ŠPANĚLSKO
Cataluña
SABADELL
Efecto de la estimulación de la propiocepción profunda sobre los trastornos del sueño, el comportamiento y la conectividad cerebral en pacientes con síndrome de Prader-Willi
Parc Taulí Hospital Universitari
Fundació Parc Taulí - Institut Universitari UAB
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
ALICANTE
Desentrañando los mecanismos de silenciamiento y el comportamiento de los corticotropinomas silenciosos: implicación traslacional
Instituto de Investigación Sanitaria y Biomédica de Alicante (ISABIAL)
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Estudio del impacto del mapeo genómico óptico en la identificación de variantes estructurales para el diagnóstico de enfermedades raras
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica
ŠPANĚLSKO
Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA
Nuevas dianas moleculares en el pronóstico y tratamiento de la acromegalia (ACRO) y los adenomas hipofisarios no funcionantes (NFPA)
IDIS - Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela
Área de Endocrinología
ŠPANĚLSKO
Madrid
MADRID
Caracterización de nuevas alteraciones moleculares asociadas a desarrollo y progresión de tumores raros endocrinos y neuroendocrinos. Marcadores predictivos de sensibilidad a tratamiento
Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)
Grupo de Cáncer Endocrino Hereditario
ŠPANĚLSKO
País Vasco
ÁLAVA
Aplicaciones de las nuevas tecnologías en enfermedades raras: inteligencia artificial y secuenciación masiva en enfermedades de la vía de señalización de PTH/PTHrP
Instituto de Investigación Sanitaria Bioaraba
Grupo de Investigación en Enfermedades Raras
ŠVÉDSKO
Region Stockholm
HUDDINGE
Oxysteroler vid hälsa och sjukdom
Karolinska Institutet
Department of laboratory medicine (LABMED)
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
BERN
SF1next - Understanding the clinical and genetic complexity of human steroidogenic factor 1 (SF-1/NR5A1) variants in sex and steroid biology
Inselspital Universitätsspital
Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
ŠVÝCARSKO
Suisse Romande
LAUSANNE
Inflammatory pathways leading to autoinflammation
Hôpital Nestlé - CHUV
Faculté de biologie et médecine
ŠVÝCARSKO
Suisse Romande
LAUSANNE
The Neuroendocrine Control of Human Reproduction II
Hôtel des Patients - CHUV
Service d'Endocrinologie, diabétologie et métabolisme
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Cambridgeshire
CAMBRIDGE
Autoimmunitet i AIRE knock out möss, en modell av autoimmunt polyendokrint syndrom typ I
University of Cambridge
Department of Medicine
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Greater London
LONDON
Clinical, genetic and molecular study of FIPA (Familial Isolated Pituitary Adenoma) patients (REGAIP, WP4)
Barts and The London School of Medicine and Dentistry
Endocrinology
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Greater London
LONDON
Who will benefit from bariatric surgery for diabetes? Using genetic markers and measurement of fat distribution to predict remission of diabetes
Imperial College London, main campus
Imperial College London Headquarters
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Greater London
LONDON
What dose of vitamin D is required to achieve target serum 25-hydroxyvitamin D levels in children?
Kings College School of Medicine
Guy's and St Thomas NHS Foundation Trust
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Hampshire
SOUTHAMPTON
Imprinting Disorders Finding Out Why (observational clinical study, mutation search - PLAGL1, ZFP57 and IGF2 genes) and genotype-phenotype correlation)
Faculty of Medicine - University of Southampton
Human Genetics
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Lothian
EDINBURGH
Identification of genes for Microcephalic Primordial Dwarfism (MOPD I, MOPD II, Seckel syndrome and Meier-Gorlin syndrome), and Primary Microcephaly (with short stature)
Western General Hospital
MRC Human Genetics Unit
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
West Midlands
BIRMINGHAM
EURO-WABB: EURO-Rare Diabetes Project (coordination)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Diabetes Unit
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
West Midlands
BIRMINGHAM
Development of a novel repurposed drug treatment for the neurodegeneration and diabetes in Wolfram syndrome
University of Birmingham
School of Cancer Sciences
SPOJENÉ STÁTY
Maryland
BETHESDA
Identification of small molecule ER modulators for wolfram syndrome
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS-NIH)
Division of Preclinical Innovation
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Effect of abcd1 upon brain endothelium in x-linked adrenoleukodystrophy
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Qhts to identify compounds against merkel cell carcinoma (mcc)
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Cell biology of metabolic disorders
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Genetics; pathophysiology; and treatment of recessive autoinflammatory diseases
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Applying bioinformatics to research in immune; muscle; and bone diseases
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Pathogenesis and treatment of nomid; dira and other autoinflammatory diseases
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Investigation of x chromosome haploinsufficiency on germ cell development using t
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Epigenetic therapy and prader-willi syndrome
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Gender-specific effects in physiology; pathophyiology and longevity
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Molecular genetics of adrenocortical tumors and related disorders
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Molecular genetics of endocrine tumors and related disorders
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Neuroendocrine regulation of metabolism and neurocognition
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
The differential diagnosis and treatment of cushing's syndrome
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Regulation of vertebrate gonad formation by fibroblast growth factor signaling
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Identifying predictors of reversible congenital hypogonadotropic hypogonadism
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Molecular underpinnings of Prader-Willi syndrome
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Imprinted snoRNA loci and circadian entrainment
Institution: Information not provided - US
RAKOUSKO
WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT
Global Lomitapide (Juxtapid and Lojuxta) Pregnancy Exposure Registry - AT
Institution: Information not provided - AT
RAKOUSKO
WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT
GENIALL LPLD Registry: observational longitudinal pharmaco-epidemiologic study in lipoprotein lipase deficient (LPLD) patients, either treated or not treated with alipogene tiparvovec (Glybera®) - AT
Institution: Information not provided - AT
KANADA
Québec
MONTRÉAL
Mécanismes d'action de SMPD1 dans les infections pulmonaires bactériennes chez les patients souffrant de la maladie de Niemann-Pick type A/B
Meakins-Christie Laboratories
FINSKO
Finland
KUOPIO
Thérapie génique de l'hypercholestérolémie familiale
University of Eastern Finland
A.I. Virtanen Institute for Molecular Sciences
FRANCIE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE
Etudes physiopathologiques du syndrome de Lowe et de la maladie de Dent, deux entités cliniques partageant une base moléculaire commune?
CHU Grenoble Alpes
Laboratoire de Génétique Moléculaire: maladies héréditaires et oncologie
FRANCIE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LA TRONCHE
PRIMAThyC: Profil immunitaire et macrophages associés aux tumeurs comme biomarqueurs du carcinome anaplasiques de la thyroide
Grenoble-Institut des Neurosciences (GIN)
Grenoble-Institut des Neurosciences
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
MONTROUGE
Hypophosphatémie liée à l'X : des mécanismes pathologiques de la minéralisation aux traitements des manifestations squelettiques
Université Paris Descartes - UFR Odontologie
Laboratoire "Pathologie, Imagerie et Biothérapies orofaciales" - EA2496
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
OPALE: Observatoire Des Patients Atteints de Laminopathies et Emerinopathies
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Centre de Recherche en Myologie
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
VILLEJUIF
PRIMAThyC: Profil immunitaire et macrophages associés aux tumeurs comme biomarqueurs du carcinome anaplasiques de la thyroide
CLCC Institut Gustave Roussy
Département d'Oncogénétique
NĚMECKO
Baden-Württemberg
STUTTGART
Befragung zur Rückkehr ins Arbeitsleben, zur Lebensqualität und zum Langzeitüberleben bei Patient*innen mit Schilddrüsenkarzinom (ALSi) - eine multizentrische prospektive Studie
Klinikum Stuttgart - Katharinenhospital
Klinik für Nuklearmedizin
NĚMECKO
Bayern
WÜRZBURG
Identifizierung der langfristigen Krankheitslast und der funktionellen Beeinträchtigung bei X-chromosomaler Hypophosphatämie
Lehrstuhl für Orthopädie der Universität Würzburg
Bernhard-Heine-Centrum für Bewegungsforschung
NĚMECKO
Berlin
BERLIN
CORD : Collaboration On Rare Diseases
Geschäftsstelle BIH
Berliner Institut für Gesundheitsforschung
NĚMECKO
Hessen
HOCHHEIM
SURGE: Überlebensanalyse des sauren Sphingomyelinasemangels (Niemann-Pick-Krankheit ) bei Patienten im Kindes- bis Erwachsenenalter: Eine retrospektive Beobachtungsstudie in Deutschland
SphinCS Lyso gemeinnützige UG (Haftungsbeschränkt)
SphinCS GmbH
NĚMECKO
Hessen
MARBURG
Tumorforschung am transgenen Mausmodell neuroendokriner Pankreastumore: Die Blockade des Hedgehog-Signalweges mit Cyclopamin als neue Therapieoption bei neuroendokriner Pankreastumoren
Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg
Klinik für Visceral- Thorax- und Gefäßchirurgie
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
AACHEN
Aberrante Imprinting-Muster beim Menschen: Einsatz genomweiter Verfahren zum besseren Verständnis der Imprinting-Regulation und seiner Störungen
Universitätsklinikum Aachen
Institut für Humangenetik
ITÁLIE
PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO
Screening per carcinoma midollare della tiroide e studio del genotipo nelle forme familiari
Fondazione IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza
U.O.S. di Endocrinologia
NIZOZEMSKO
Noord-Holland
AMSTERDAM
Biomarkers in Niemann Pick disease
Amsterdam UMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten
NIZOZEMSKO
Noord-Holland
AMSTERDAM
Lipid profiles in Niemann Pick disease
Amsterdam UMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten
PORTUGALSKO
NORTE
PORTO
Identificação de factores prognósticos e de seleção terapêutica em carcinomas diferenciados da tireoide
Instituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto
Grupo de Oncobiologia
PORTUGALSKO
NORTE
PORTO
Mecanismos transcricionais de inactivação do LRP1B em tumores não-medulares da tiróide esporádicos e familiares
Instituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto
Grupo de Oncobiologia
ŠPANĚLSKO
Asturias
OVIEDO
Aplicación de RenalTube a las necesidades de los pacientes e investigación clínico-experimental sobre la acidosis tubular renal distal y el raquitismo
Fundación para la Investigación Biosanitaria del Principado de Asturias
Grupo de Investigación en Pediatría
ŠPANĚLSKO
Cataluña
BARCELONA
Estudio descriptivo epidemiológico observacional sobre las características del cáncer de tiroides en pacientes tratados en los servicios oncológicos de los centros españoles: Registro nacional de cáncer de tiroides: diferenciado, medular y anaplásico -ES
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Servicio de Oncología Médica
ŠPANĚLSKO
Cataluña
BARCELONA
MOLTHY: Estudio observacional español para la caracterización molecular del carcinoma de tiroides
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Grupo de investigación en genómica traslacional y terapias dirigidas en tumores sólidos
ŠPANĚLSKO
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
M.BRAIN: Organoides de cerebro para síndromes relacionados con MAGEL2
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Grupo de investigación del Metabolismo energético mitocondrial
ŠPANĚLSKO
Cataluña
REUS
Detección precoz de la hipercolesterolemia familiar en niños de la provincia de Tarragona
Hospital Universitari de Sant Joan de Reus
Servicio de Medicina Interna
ŠVÉDSKO
Region Uppsala
UPPSALA
Biomarker Study of Pancreatic Neuroendocrine Tumours - SE
Akademiska Sjukhuset
Department of Medical Sciences
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Genetic and molecular contributors to adrenocortical hormone excess
Universitätsspital Zürich
Klinik für Endokrinologie, Diabetologie und Klinische Ernährung
SPOJENÉ STÁTY
Texas
DALLAS
Prospective Study in Medullary Thyroid Carcinoma
University of Texas Southwestern Medical Center
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Identification of small molecule that act on gsp, the etiologic mutation responsible for fibrous dysplasia/mccune-albright syndrome
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Comparative mammalian genomics
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Molecular and cellular determinants of enthesopathy in x-linked hypophosphatemia
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Acid sphingomyelinase and niemann-pick disease
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Iodine status and congenital hypothyroidism in the usa
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Natural history study of patients with excess androgen
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Skeletal Genomics
Institution: Information not provided - US
KANADA
Ontario
TORONTO
Deciphering the Role of UBR1 E3 Ubiquitin Ligase using a C. elegans Model
Mount Sinai Hospital
Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute
FRANCIE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE
Mechanisms underlying neural phenotypes of cholesterol synthesis disorders
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics
FRANCIE
BRETAGNE
RENNES
DISPHPE: Etude exhaustive de variants du gène DISP1 pour améliorer la corrélation génotype-phénotype des anomalies de la ligne médiane antérieure
Faculté de médecine de Rennes
Institut de Génétique et Développement de Rennes - UMR6290
FRANCIE
GRAND-EST
STRASBOURG
Le syndrome de Bardet-Bield: identification de nouveaux gènes et caractérisation biologique d'un nouveau gène (BBS10)
Faculté de médecine de Strasbourg - Louis Pasteur
Laboratoire de génétique médicale - Unité Inserm U1112
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
DISPHPE: Etude exhaustive de variants du gène DISP1 pour améliorer la corrélation génotype-phénotype des anomalies de la ligne médiane antérieure
Institut Jacques Monod
Université Paris Cité - CNRS - Bâtiment Buffon, 15 rue Hélène Brion
FRANCIE
NORMANDIE
ROUEN
Influence de la cascade induite par l'activateur tissulaire du plasminogène (t-PA) dans les lésions de démyélinisation de la substance blanche du nouveau-né prématuré
Faculté de médecine et de pharmacie de Rouen
Département de neuro-pédiatrie
FRANCIE
NOUVELLE AQUITAINE
PESSAC
Insuffisance surrénalienne : recherche clinique
CHU de Bordeaux-GH Sud - Hôpital Haut-Lévêque
Unité d'Endocrinologie et oncologie endocrinienne
FRANCIE
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
DISPHPE: Etude exhaustive de variants du gène DISP1 pour améliorer la corrélation génotype-phénotype des anomalies de la ligne médiane antérieure
Faculté d'Odontologie
Regenerative Medicine and Skeleton - INSERM UMRS 1229
NĚMECKO
Baden-Württemberg
FREIBURG
Die NF-kappaB Signalwege in Gesundheit und Krankheit: Molekulare und zelluläre Auswirkungen von NFKB1- und NFKB2-Mutationen bei primären Antikörpermangelsyndromen
CCI am Universitätsklinikum Freiburg
Centrum für Chronische Immundefizienz
NĚMECKO
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
ADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Deutsches Krebsforschungszentrum
KITZ - Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg
NĚMECKO
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
ADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Universitäts-Frauenklinik Heidelberg
Frauenheilkunde und Geburtshilfe
NĚMECKO
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
ADDRess LFS: Erfassung und Optimierung der psychosozialen Versorgung von Personen mit Li-Fraumeni-Syndrom und deren Angehörigen im Rahmen des intensivierten Früherkennungs- und Nachsorgeprogramms
Universitäts-Frauenklinik Heidelberg
Frauenheilkunde und Geburtshilfe
NĚMECKO
Bayern
WÜRZBURG
ADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Universität Würzburg - Biozentrum
Institut für Humangenetik
NĚMECKO
Berlin
BERLIN
Aufklärung molekularer Mechanismen, die am jObes1 Lokus den juvenilen Fettansatz in der Berliner Fettmaus verursachen
Humboldt-Universität zu Berlin
Fachbereich Züchtungsbiologie und molekulare Genetik
NĚMECKO
Niedersachsen
GÖTTINGEN
Untersuchungen zur Pathogenese des Kabuki Syndroms, insbesondere im Hinblick auf eine mögliche gemeinsame Pathogenese zum CHARGE Syndrom
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Institut für Humangenetik
NĚMECKO
Niedersachsen
HANNOVER
ADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
NĚMECKO
Niedersachsen
HANNOVER
ADDRess LFS: Erfassung und Optimierung der psychosozialen Versorgung von Personen mit Li-Fraumeni-Syndrom und deren Angehörigen im Rahmen des intensivierten Früherkennungs- und Nachsorgeprogramms
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF
ADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Universitätsklinikum Düsseldorf
Institut für Pathologie
NĚMECKO
Rheinland-Pfalz
MAINZ
TIC-PEA: Telemedizinische interdisziplinäre Versorgung von Patienten mit Ösophagusatresie
Universitätsmedizin Mainz
Klinik und Poliklinik für Kinderchirurgie
ŠVÉDSKO
Region Stockholm
SOLNA
Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagnostic Methods
Karolinska Institutet
Department of Molecular Medicine and Surgery (MMK)
ŠVÉDSKO
Region Örebro län
ÖREBRO
Kognitiv hörselvetenskapsstudie om Ushers syndrome, Alströms syndrome, CHARGE och andra syndromala hörselnedsättningar.
Örebro Universitetssjukhus
Örebro University Hospital
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Greater Manchester
ADDRESS: NOT PROVIDED - UK
Characterizing the neural crest response to BMP signaling through gastrulation and neurulation - UK
Institution: Information not provided - UK
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Clinical and molecular studies of malformations
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Genetic epidemiology of complex diseases
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Genetics of brain development
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Cilium-associated structures in rod cells
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Mechanisms of retinal degeneration in inherited diseases
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Neural immune and genetic influences on chronic pelvic pain and endometriosis
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Gene function; expression and regulation in zebrafish
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Physiology; psychology; and genetics of obesity
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
The regulation of pubertal onset and reproductive development
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Ocular complications of CHARGE Syndrome: The role of Sox11
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Stimulating Retina Regeneration from Muller Cells in Progressive Retinal Degenerations
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Structural basis of BBSome-mediated ciliary exit
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Characterizing the neural crest response to BMP signaling through gastrulation and neurulation - US
Institution: Information not provided - US
KANADA
Québec
MONTRÉAL
Anomalies du développement de la thyroïde: modèle pour les malformations congénitales et pour le développement neurocognitif
Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
CHU Ste-Justine-Centre de recherche - Service d'Endocrinologie
SPOJENÉ STÁTY
Maryland
BETHESDA
Drug repurposing screening for rare and neglected diseases
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS-NIH)
Therapeutic Development Branch
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Oxysterols in slos neurodevelopment: pathological role and therapy
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Clinical investigations of smith-lemli-opitz syndrome
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Inborn errors of cholesterol synthesis
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Mammalian developmental genetics and stem cells
Institution: Information not provided - US
Multicentrické výzkumné projekty
- Charité - Universitätsmedizin Berlin (CVK)
- BCSE - Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (ZSE)
- UCL Institute for Women's Health
- UCLH Women's Health Division
- Queen's University
- Department of Biomedical and Molecular Sciences
- Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
- Afdeling Nucleaire Geneeskunde
- Sahlgrenska Universitetssjuhuset
- Sahlgrenska University Hospital
- Universitätsspital Zürich
- Klinik für Endokrinologie, Diabetologie und Klinische Ernährung
- Department of Health
- Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
- John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine
- Advanced Accelerator Applications USA, Inc.
- Advanced Accelerator Applications USA, Inc
- The Mount Sinai School of Medicine
- Department of pediatric endocrinology
- Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
- Laboratory of Nephrology
- Université de Liège
- Centre d'Immunologie de Liège
- University of Helsinki
- AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
- Service d'endocrinologie et maladies métaboliques
- Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
- Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
- Institut für Humangenetik
- Universitätsklinikum Essen
- DKTK Abteilung für Translationale Hautkrebsforschung
- Universitätsklinikum Essen
- Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselerkrankungen
- University of Trento
- Chromatin & Epigenetics Laboratory
- Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
- Afdeling Fysiologie
- Haukeland University Hospital
- Akademiska Sjukhuset
- Department of Medical Sciences
- Developmental Psychiatry - University of Cambridge
- Learning Disabilities Research Group
- Institution: Information not provided - DE
- Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg
- Klinik für Innere Medizin - Schwerpunkt Gastroenterologie und Endokrinologie
- CHU de Lyon HCL - GH Est-Hôpital Femme Mère Enfant
- Service d'epileptologie clinique, des troubles du sommeil et de neurologie fonctionnelle de l'enfant
- Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
- MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt
- TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
- Laboratorio di Ricerca
- Institution: Information not provided - US
NĚMECKO
Berlin
BERLIN
DSD-Life: Clinical European study on the outcome of surgical and hormonal therapy and psychological intervention in disorders of sex development (DSD)
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Greater London
LONDON
EuroPSI - European Network for Psychosocial Studies in Intersex / Diverse Sex Development
KANADA
Ontario
KINGSTON
IIH-ECC: Idiopathic Infantile Hypercalcemia: European-Canadian Consortium
NIZOZEMSKO
Gelderland
NIJMEGEN
BETACURE: Personalized diagnosis and treatment of hyperinsulinemic hypoglycaemia caused by beta-cell pathology (COMPLETED)
ŠVÉDSKO
Region Västra Götaland
GÖTEBORG
The Etiology and Extent of Impaired Quality of Life, Fatigue and Cognitive, Affective and Emotional Dysfunction in Patients With Cushing's Syndrome - Prospective Studies
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
ZÜRICH
ENS@T-CANCER: European Network for the Study of Adrenal Tumours - Structuring clinical research on adrenal cancers in adults -terminated-
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Greater London
LONDON
RASopathy network: disorders of the Ras-MAPK pathway
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
SYBIL: Systems biology for the functional validation of genetic determinants of skeletal diseases
SPOJENÉ STÁTY
New York
NEW YORK
SALUS: International, Non-interventional, Post-Authorization Long-Term Safety Study of Lutathera, in Patients With Unresectable or Metastatic, Well-Differentiated, Somatostatin Receptor Positive, Gastroenteropancreatic Neuroendocrine Tumours
SPOJENÉ STÁTY
New York
NEW YORK
RGSDC: Rare Genetic Steroid Disorders Consortium
BELGIE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
EUNEFRON: the European network for the study of orphan nephropathies
BELGIE
LIEGE
LIEGE
EUROTHYMAIDE: understanding the mechanisms underlying the development of autoimmune diseases, by exploring the major biological functions of the thymus
FINSKO
Finland
HELSINKI
TARID: Thymic Abnormalities in Rare Immunological Diseases
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
GOSAMPAC: Genomics of cAMP signaling alterations in adrenal Cushing
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
ImmunAID: Immunome Project Consortium for Autoinflammatory Disorders
NĚMECKO
Niedersachsen
GÖTTINGEN
CRANIRARE: An integrated clinical and scientific approach for craniofacial malformations
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
ESSEN
IMMOMEC: IMmune MOdulating strategies for treatment of MErkel cell Carcinoma
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
ESSEN
THYRONERVE: Allan-Herndon-Dudley Syndrome: Mechanisms of disease and therapeutic approaches in model organism
ITÁLIE
TRENTINO ALTO ADIGE
POVO
Chrom_rare: Unveiling the molecular basis of chromatinopathies to delineate innovative therapeutic solutions
NIZOZEMSKO
Gelderland
NIJMEGEN
FIGHT-CNNM2: For Improving diagnostics and Grasping the disease mechanisms of rare Hypomagnesemia in paTients with CNNM2 mutations
NORSKO
Vestlandet
BERGEN
EURADRENAL: pathophysiology and natural course of autoimmune adrenal failure in Europe (research)
ŠVÉDSKO
Region Uppsala
UPPSALA
EURAPS: autoimmune polyendocrine syndrome type I - a rare disorder of childhood as a model for autoimmunity (TERMINATED)
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Cambridgeshire
CAMBRIDGE
PWS: Prader-Willi Syndrome: a model linking gene expression, obesity and mental health
NĚMECKO
Berlin
ADDRESS: NOT PROVIDED - DE
NExT: Establishing an algorithm for the early diagnosis and follow-up of patients with pancreatic neuroendocrine tumors
NĚMECKO
Hessen
MARBURG
PMTR-pNET : Predictive models of therapy response in pancreatic neuroendocrine tumors
FRANCIE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
NEUROPED: réseau européen de référence pour les maladies neurologiques rares en pédiatrie
NĚMECKO
Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG
International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems
ITÁLIE
CAMPANIA
NAPOLI
EUCILIA: Pathophysiology of rare diseases due to ciliary dysfunction: nephronophthisis, oral-facial-digital type 1 and bardet-biedl syndromes
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US