x

Hledat výzkumný projekt

* (*) povinné pole

199 Výsledků

Řadit podle

Ukončené výzkumné projekty = Financováno členem konsorcia IRDiRC = Člen ERN =

Výzkumné projekty

KANADA

Ontario
TORONTO

RAKOUSKO

STEIERMARK
GRAZ

CRISPR/Cas9 Genom-Engineering zur Erforschung von MPNs (myeloproliferativen Neoplasien)
Medizinische Universität Graz
Klinische Abteilung für Hämatologie

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
FONTENAY-AUX-ROSES CEDEX

Identification par cribles fonctionnels à haut débit de gènes modificateurs de la maladie de Fanconi
DRF/Institut François-Jacob CEA Paris-Saclay
Laboratoire d'Exploration Fonctionnelle des Génomes - LEFG

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

ITÁLIE

EMILIA ROMAGNA
MELDOLA

Integrazione multiomica e caratterizzazione multilivello dei disordini e delle neoplasie maligne ematologiche
IRST - Istituto Scientifico Romagnolo per lo studio e la cura dei Tumori
IRCCS Istituto Scientifico Romagnolo per lo Studio e la Cura dei Tumori

ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

RBDD: Rede Database delle Malattie Rare della Coagulazione (coordination)
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Laboratorio di Patologie Molecolari Applicate alla Clinica

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
BASEL

Next generation advanced therapies for fight Beta-hemoglobinopathies via rational intervention in beta-globin regulatory network
Departement Biosysteme (D-BSSE)
Departement für Biosysteme und Ingenieurwissenschaften ETH Zürich

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Maladies hématologiques constitutionnelles: recherche clinique, thérapeutique; biologie moléculaire
GHU AP-HP Nord. Université de Paris - Hôpital Saint-Louis
Service d'hématologie pédiatrique

PORTUGALSKO

SUL
LISBOA

Investigação Molecular em Hemoglobinopatias
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Departamento de Genética

RAKOUSKO

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Financováno členem konsorcia IRDiRCRIBOEUROPE: The European Ribosomopathy Consortium - AT
AKH BT 25.3
Ludwig Boltzmann Institute for Rare and Undiagnosed Diseases

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Identifizierung von genetischen Suppressoren von Diamond-Blackfan-Anämie
Vienna Biocenter
IMBA - Institute of Molecular Biotechnology

BELGIE

HAINAUT
GOSSELIES

Financováno členem konsorcia IRDiRCRIBOEUROPE: Le Consortium Européen de la Ribosomopathie - BE
Biopark campus
The 'RNA Metabolism' Lab - Université Libre de Bruxelles (ULB)

KANADA

Ontario
TORONTO

Financováno členem konsorcia IRDiRCPathobiology and robosomal insufficiency in Shwachman-Diamond syndrome
Hospital for Sick Children, Research Institute

FINSKO

Finland
HELSINKI

Financováno členem konsorcia IRDiRCGenomic editing for treating hemoglobin diseases
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

FRANCIE

GRAND-EST
STRASBOURG

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Dépistage et prise en charge clinique des maladies de l'hémostase acquises liées à des auto-anticorps
APHP. Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre
Service d'Hématologie

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Physiopathologie de la métaplasie myéloïde avec myélofibrose
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital Saint-Antoine
UF de cytogénétique onco-hématologique

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic prénatal non invasif de la drépanocytose par séquençage nouvelle génération (NGS)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
UF de Génétique Moléculaire

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Microcephaly, Fanconi Anemia and Praxial Disorders (MicroFancII)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
UF de Génétique clinique

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financováno členem konsorcia IRDiRCRIBOEUROPE: The European Ribosomopathy Consortium - FR
Faculté de Médecine Paris Diderot Paris 7 - site Bichat
Centre de Recherche sur l'Inflammation (UMR 1149 Inserm - Université Paris Diderot - ERL CNRS 8252)

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financováno členem konsorcia IRDiRCFANEDIT: Gene editing as a novel therapeutic strategy in Fanconi anemia - FR
GHU AP-HP Nord. Université de Paris - Hôpital Saint-Louis
Laboratoire d'hématologie

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financováno členem konsorcia IRDiRCCRISPR/Cas9 mediated induction of fetal hemoglobin synthesis for the treatment of beta-hemoglobinopathies
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Institut IMAGINE - INSERM U1163

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financováno členem konsorcia IRDiRCDevelopment of Innovative Therapeutic Strategies for Beta-Hemoglobinopathies
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Institut IMAGINE - INSERM U1163

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financováno členem konsorcia IRDiRCDéveloppement d'une approche universelle de « prime editing » des bêta-hémoglobinopathies
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Institut IMAGINE - INSERM U1163

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Recherche biologique sur le syndrome d'Evans (ES) et l'anémie hémolytique autoimmune (AIHA) chez l'enfant
Institut National de la Transfusion Sanguine (INTS)
Physiologie du globule rouge normal et pathologique

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
VILLEJUIF

Physiopathologie de la métaplasie myéloïde avec myélofibrose
GHU Paris-Sud - Hôpital Paul Brousse
Les cellules souches: de leurs niches à leurs applications thérapeutiques

FRANCIE

OCCITANIE
TOULOUSE

Financováno členem konsorcia IRDiRCRIBODBA: anémie de Diamond Blackfan: mécanismes moléculaires d'une maladie ribosomique
Université Paul Sabatier
Laboratoire de Biologie Moléculaire Eucaryote - UMR 5099

FRANCIE

OCCITANIE
TOULOUSE

Financováno členem konsorcia IRDiRCDEVDBA: Ontogeny as a critical determinant of DBA sensitivity in red blood cells - FR
Université Toulouse III
Unité de biologie Moléculaire, cellulaire et du développement

NĚMECKO

Baden-Württemberg
FREIBURG

Financováno členem konsorcia IRDiRCDBAGenCure: Lentiviral-vermittelte Gentherapie für Diamond Blackfan Anemia: Präklinische Sicherheits- und Wirksamkeitsstudien
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

NĚMECKO

Baden-Württemberg
FREIBURG

Financováno členem konsorcia IRDiRCRIBOEUROPE: Das Europäische Ribosomopathie-Konsortium
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

NĚMECKO

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Financováno členem konsorcia IRDiRCADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Deutsches Krebsforschungszentrum
KITZ - Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg

NĚMECKO

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Financováno členem konsorcia IRDiRCADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Universitäts-Frauenklinik Heidelberg
Frauenheilkunde und Geburtshilfe

NĚMECKO

Bayern
WÜRZBURG

Financováno členem konsorcia IRDiRCADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Universität Würzburg - Biozentrum
Institut für Humangenetik

NĚMECKO

Hessen
LANGEN

Präklinische Gentherapie von Fanconi-Anämie mit transposon-basierten Ansätzen
Paul-Ehrlich-Institut
Abteilung Medizinische Biotechnologie

NĚMECKO

Mecklenburg-Vorpommern
GREIFSWALD

Mutationsspektrum und klinische Symptomatik bei Patienten mit genetisch bedingten Hämostasestörungen
Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Greifswald
Institut für Humangenetik

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Financováno členem konsorcia IRDiRCADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Universitätsklinikum Düsseldorf
Institut für Pathologie

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Financováno členem konsorcia IRDiRCProgressi nella diagnosi della talassemia e delle emoblobinopatie: sviluppo di tecniche innovative attraverso l'uso combinato di termogravimetria e chemiometria
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale per la Ricerca e la Valutazione preclinica e clinica dei Farmaci

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Financováno členem konsorcia IRDiRCRegistRare: the new National Platform dedicated to Rare Diseases Registries
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Financováno členem konsorcia IRDiRCTC NER: Transcription stress Counteracted by Nutritional interventions of Exceptional importance for rare DNA Repair diseases - IT
IFOM - Istituto FIRC di Oncologia Molecolare
Firc Institute of Molecular Oncology (IFOM)

KOREJSKÁ REPUBLIKA

KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL

Utveckling av cell och genterapi för blodsjukdomar, i synnerhet Gauchers och Blackfan-Diamond sjukdomar
Seoul National University Hospital
Molecular Diagnostics Laboratory

PORTUGALSKO

SUL
LISBOA

DESENVOLVIMENTO E VALIDAÇÃO DE PREDITORES PRECOCES DA VASO-OCLUSÃO NUM MODELO MENDELIANO DE DOENÇA VASCULAR
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Departamento de Genética

ŠPANĚLSKO

Andalucía
MÁLAGA

Medicina de sistemas aplicada a la identificación de nuevas dianas terapéuticas en enfermedades raras de base genética
Universidad de Málaga. Facultad de Ciencias
Departamento de Biología Molecular y Bioquímica

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Financováno členem konsorcia IRDiRCDBAGenCure: Lentiviral-vermittelte Gentherapie für Diamond Blackfan Anemia: Präklinische Sicherheits- und Wirksamkeitsstudien
CIEMAT - Centro de Investigaciones Energéticas Medioambientales y Tecnológicas
Terapias innovadoras en el sistema hematopoyético

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Financováno členem konsorcia IRDiRCFANEDIT: Edición génica, una nueva estrategia terapéutica para la anemia de Fanconi - ES
Hospital Infantil Universitario Niño Jesús
Servicio de Hematología y Hemoterapia

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Financováno členem konsorcia IRDiRCDBAGenCure: Terapia génica mediada por lentivirus para la anemia de Blackfan Diamond: Estudios preclínicos de seguridad y eficacia - ES
Hospital Materno Infantil Gregorio Marañón
Servicio de Oncología y Hematología Pediátricas y del Adolescente

ŠVÉDSKO

Region Skåne
LUND

ŠVÉDSKO

Region Skåne
LUND

Bakteriella virulensfaktorer, medfödd immunitet och protrombotiska mekanismer vid njursjukdomar
Lund University
Department of Clinical Sciences - Division of Pediatrics

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
BERN

Thrombotic thrombocytopenic purpura - role of ADAMTS13 and long-term outcome
Universitätsspital Inselspital
Department of Hematology and Central Hematology Laboratory

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
ZURICH

Financováno členem konsorcia IRDiRCFANEDIT: Gene editing as a novel therapeutic strategy in Fanconi anemia - CH
ETH Zurich - Hönggerberg campus
Institute of Molecular Health Sciences

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCTherapeutics for rare and neglected diseases - science
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCPreclinical innovation
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCRepurposing an eu therapeutic for hemoglobinopathies
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCFanconi anemia:genotype-phenotype correlations
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCGenetic epidemiology of complex traits
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCHematopoietic stem cell biology
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCInsights into sickle cell trait and sickle cell disease
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCRed cell biology
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCFa ddr pathway in germline integrity
Institution: Information not provided - US

RAKOUSKO

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Prospective, Non-interventional Study to Evaluate the Safety and Effectiveness of Obizur in Real-life Practice - AT
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Klinische Abteilung für Hämatologie und Hämostaseologie

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Mise en place du diagnostic prénatal non invasif des maladies monogéniques rares et sévères
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financováno členem konsorcia IRDiRCCytopénies Auto-immunes: génétique et mécanismes physiopathologiques du syndrome d'Evans pédiatrique
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Institut IMAGINE - INSERM U1163

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Financováno členem konsorcia IRDiRCSafety of CRISPR-Cas9 nuclease use
Université de Bordeaux ISPED
Centre de recherche INSERM U1219

FRANCIE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Financováno členem konsorcia IRDiRCRole de l'interaction Piezo1/KCNN4 dans la physiopathologie du globule rouge
Université de Nice Sophia-Antipolis - Faculté des sciences
iBV - Institut de Biologie Valrose

NĚMECKO

Baden-Württemberg
FREIBURG

NĚMECKO

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

NGS2025: Evaluation einer Erweiterung des Neugeborenenscreenings um 28 zusätzliche Zielkrankheiten
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AWISPECS: Die Rolle des erworbenen von-Willebrand-Syndroms bei kardiochirurgischen Eingriffen im Säuglingsalter
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Tübingen
Abteilung für Kinderkardiologie, Pulmologie, Intensivmedizin

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Etablierung von Oberflächenplasmonenresonanz (SPR) Tests zur verbesserten Diagnostik von Autoimmunerkrankungen
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Arbeitsgruppe Biosensorik

NĚMECKO

Niedersachsen
HANNOVER

Financováno členem konsorcia IRDiRCGAIN: Deutsches Netzwerk für die Erforschung und Therapieoptimierung von Patienten mit Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Pädiatrische Pneumologie, Allergologie und Neonatologie

NĚMECKO

Niedersachsen
HANNOVER

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

REACT-2020: Retrospektive Analyse der Wirksamkeit von Caplacizumab bei der Behandlung der erworbenen thrombotischen thrombozytopenischen Purpura (aTTP)
Universitätsklinikum Köln
Klinik II für Innere Medizin - Nephrologie, Rheumatologie, Diabetologie und allgemeine Innere Medizin

NĚMECKO

Schleswig-Holstein
KIEL

Financováno členem konsorcia IRDiRCGAIN: Deutsches Netzwerk für die Erforschung und Therapieoptimierung von Patienten mit Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Klinik für Innere Medizin I

IRSKO

County Dublin
DUBLIN

The Low Von Willebrand factor Ireland Cohort of Kids (LoVIC-K) study
Royal College of Surgeons of Ireland
Molecular and Cellular Theraputics

ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Financováno členem konsorcia IRDiRCSviluppo di vettori lentivirali per il trasferimento genetico nel fegato ed applicazioni alla terapia dell' Emofilia
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica

NORSKO

Nord-Norge
TROMSØ

Undersøkelse av karbohydrater bundet til antistoff rettet mot blodplateantigen
UNN - Universitetssykehuset Nord-Norge
Diagnostisk klinikk

NORSKO

Nord-Norge
TROMSØ

Plater og placenta - samspill for livet
UNN - Universitetssykehuset Nord-Norge
Diagnostisk klinikk

NORSKO

Nord-Norge
TROMSØ

Cellulære responser ved blodplatemangel hos foster og nyfødt
UNN - Universitetssykehuset Nord-Norge
Diagnostisk klinikk

PORTUGALSKO

SUL
LISBOA

Hemocromatose hereditária não-clássica e outras doenças genéticas raras associadas a distúrbios na homeostase do ferro
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Departamento de Genética

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Financováno členem konsorcia IRDiRCPapel de la glicosilación plaquetaria en la función de las plaquetas y en la respuesta inmune en pacientes con trombocitopenia inmune
IdiPAZ - Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz
Grupo de Coagulopatías y alteraciones de la hemostasia

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Financováno členem konsorcia IRDiRCPerfiles cuantitativos de las proteínas FH/FHRS del complemento como biomarcadores de predisposición y pronostico en el síndrome hemolítico-urémico primario y secundario
IdiPAZ - Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz
Laboratorio de Inmunopatología del Complemento

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Financováno členem konsorcia IRDiRCMejorando la capacidad diagnóstica y el conocimiento de la patogénesis del síndrome antifosfolipídico primario mediante proteómica y transcriptómica
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario 12 de Octubre

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
ZÜRICH

The effect of cofactors and vitamins on homocysteine and methylmalonic acid metabolism in health and disease
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater London
LONDON

Liver Disease in Pregnancy
King's College London
King's College London Headquarters

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

The Role of Membrane Attack Complex in Atypical Haemolytic Uraemic Syndrome
Institute of Cellular Medicine, Newcastle University, Medical School
Institute of Cellular Medicine

RAKOUSKO

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

AHEAD: ADVATE Hemophilia A Outcome Database - AT
Institution: Information not provided - AT

RAKOUSKO

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

RAKOUSKO

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

KANADA

Ontario
KINGSTON

Financováno členem konsorcia IRDiRCStudy of the factor VIII life cycle and its implications for factor VIII immunogenicity
Queen's University
Department of Pathology and Molecular Medicine

FRANCIE

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Recherche de la (ou des) mutation(s) génétique(s) responsable(s) du syndrome de Scott
Faculté de Pharmacie de Strasbourg
Laboratoire de Bioimagerie et Pathologies - LBP

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
PESSAC

Financováno členem konsorcia IRDiRCThrombopénies acquises chroniques de signification indeterminée: physiopathologie et biomarqueur
CHU de Bordeaux-GH Sud - Hôpital Haut-Lévêque
Unité de Cardiopathies congénitales de l'enfant et de l'adolescent

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

GEPHARD: German Paediatric Haemophilia Research Database (GEPHARD) Studie: Neu diagnostizierte Hämophilie
Kinderklinik und Kinderpoliklinik im Dr. von Haunerschen Kinderspital
Hämophiliezentrum München - Pädiatrische Hämostaseologie

NĚMECKO

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

AHA_IIT: Langzeitbeobachtung von Therapie und Outcome der erworbenen Hämophilie A
Universitätsklinikum Frankfurt
Schwerpunkt Hämostaseologie/Hämophiliezentrum Frankfurt

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
BONN

Enzymologische und strukturbiologische Aufklärung der Funktion des Vitamin K-Zyklus
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Institut für Experimentelle Hämatologie und Transfusionsmedizin

ITÁLIE

UMBRIA
PERUGIA

NORSKO

Østlandet
OSLO

Skandinavisk populasjonsbasert-PK studie hos pasienter med hemofili
Oslo Universitetssykehus HF, Rikshospitalet
Pediatrisk forskningsinstitutt

NORSKO

Østlandet
OSLO

Faktor VII-mangel (CRISPR): Forsøk på å reparere genskade hos pasienter med faktor VII-mangel
Oslo University Hospital, Ullevaal
Oslo University Hospital, Ullevål

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

PEAK Registry: Registro longitudinal global de deficiencia de piruvato quinasa
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Servicio de Hematología y Hemoterapia

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Tratamiento profiláctico personalizado con Advate® en pacientes con hemofilia A grave o moderada
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Servicio de Farmacia, Área Clínica del Medicamento

ŠPANĚLSKO

Madrid
ALCORCÓN

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Financováno členem konsorcia IRDiRCDescifrando el papel de factor-H related proteins en las enfermedades renales relacionadas con el complemento
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en Nefrología Clínica

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater Manchester
ADDRESS: NOT PROVIDED - UK

Financováno členem konsorcia IRDiRCADVATE Hemophilia A Outcome Database (AHEAD) - UK
Institution: Information not provided - UK

KANADA

Ontario
OTTAWA

Financováno členem konsorcia IRDiRCNouvelles approches thérapeutiques pour cibler la myopathie GNE
Children's Hospital of Eastern Ontario
Division of Neurology

KANADA

Ontario
TORONTO

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Financováno členem konsorcia IRDiRCRole on Nonmuscle Myosin II in membrane trafficking and organ function
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANCIE

GRAND-EST
STRASBOURG

Financováno členem konsorcia IRDiRCSyndrome de Bernard-Soulier et maladies liées au MYH9: étude des anomalies plaquettaires et de la thrombopoïèse, correction par thérapie génique
Établissement Français du Sang - Grand Est
UR U311 - Biologie et pharmacologie de l'hémostase et de la thrombose

NĚMECKO

Sachsen-Anhalt
HALLE (SAALE)

Financováno členem konsorcia IRDiRCProDGNE: Neuartige Therapieansätze zur Behandlung der GNE-Myopathie
Institut für Physiologische Chemie der Medizinische Fakultät
Institut für Physiologische Chemie

IZRAEL

ISRAEL
ADDRESS: NOT PROVIDED - IL

Financováno členem konsorcia IRDiRCZebrafish as a model system for GNE Myopathy
Institution: Information not provided - IL

IZRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Financováno členem konsorcia IRDiRCCellular Models to explore GNE functions in muscle
The Hebrew University of Jerusalem
Faculty of Medicine

ITÁLIE

SARDEGNA
CAGLIARI

Financováno členem konsorcia IRDiRCProDGNE: Nuovi approcci terapeutici indirizzati alla miopatia GNE - IT
Università degli Studi di Cagliari
Dipartimento di Scienze della Vita e dell'Ambiente

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Financováno členem konsorcia IRDiRCEstudio de efecto procoagulante del emicizumab y de su combinación con concentrados de factor para el tratamiento de sangrados en pacientes con hemofilia A grave
IdiPAZ - Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz
Grupo de Coagulopatías y alteraciones de la hemostasia

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCCell biology of metabolic disorders
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FRANCIE

GRAND-EST
STRASBOURG

Caractérisation des mutations responsables de la maladie de Bernard-Soulier (gènes GP1BA, GP1BB et GP9)
Établissement Français du Sang - Grand Est
UR U311 - Biologie et pharmacologie de l'hémostase et de la thrombose

ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Produzione vettori per la terapia genica (Sindrome di Wiskott-Aldrich e Leucodistrofia Metacromatica)
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica

ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Financováno členem konsorcia IRDiRCSindrome di Wiskott-Aldrich: caratterizzazione dei difetti immunologici e studi preclinici di terapia genica
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
Unità di Ricerca Clinica

SPOJENÉ STÁTY

Maryland
BETHESDA

Financováno členem konsorcia IRDiRCNovel Treatment for Hermansky-Pudlak Syndrome Pulmonary Fibrosis
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS-NIH)
Therapeutic Development Branch

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCGene therapy approaches for primary immunodeficiencies
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCMolecular and clinical studies of primary immunodeficiencies
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCClinical research of oral connective tissue program
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCProtein trafficking in the endosomal-lysosomal system
Institution: Information not provided - US

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Financováno členem konsorcia IRDiRCRole of Dystrophin-associated protein complex (DPC) in intracellular signaling and trafficking pathways
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Multicentrické výzkumné projekty