x

Hledat výzkumný projekt

* (*) povinné pole

57 Výsledků

Řadit podle

Ukončené výzkumné projekty = Financováno členem konsorcia IRDiRC = Člen ERN =

Výzkumné projekty

FRANCIE

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Diagnostic des réarrangements chromosomiques et des mutations par séquençage haut-débit
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

ŠVÉDSKO

Region Stockholm
STOCKHOLM

Chromosomal anomaly
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Department of Clinical Genetics (Klinisk genetik)

KANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

KANADA

Ontario
TORONTO

NĚMECKO

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Financováno členem konsorcia IRDiRCEUROlinkCAT: Europaweites Netzwerk zum Outcome von angeborenen Fehlbildungen (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

KANADA

Ontario
TORONTO

Financováno členem konsorcia IRDiRCFunctional Dissection of Small RNA Pathways that Impact Chromatin
University of Toronto
Department of Molecular Genetics

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCIE

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Détection prénatale non invasive d'aneuploïdies sur plasma maternel par séquençage haut débit ciblé
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire

ITÁLIE

LIGURIA
GENOVA

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Financováno členem konsorcia IRDiRCPerfiles transcriptómicos y secretómicos tras cultivo extendido de embriones humanos euploides y aneuploides para el cromosoma 21
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Fundación para la Investigación del Hospital Universitari La Fe

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Les bases génétiques des malformations atypiques dans le syndrome de gènes contigus : le cas de 22q11.2
Montreal Children's Hospital Research Institute - McGill University
Department of Pediatrics / Département de pédiatrie

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Studio dell' associazione tra Sindrome di DiGeorge e sequenza displasia caudale in un neonato nato da madre diabetica
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

ŠVÝCARSKO

Suisse Romande
GENÈVE

The Swiss 22q11DS longitudinal cohort: understanding psychosis proneness through negative symptoms
UNIGE Université de Genève
Service Médico-Pédagogique Département de Psychiatrie

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCGenes for non-syndromic congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCGenetic modifiers of congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCMouse functional analysis of genes for congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCProject 1: genetic mechanisms for conotruncal heart malformations
Institution: Information not provided - US

KANADA

Ontario
TORONTO

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Recherche des gènes modulateurs du phénotype dans le Charcot-Marie-Tooth 1A
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Excitabilité, synapse & pathologies associées"

FRANCIE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Financováno členem konsorcia IRDiRCCMTHER: correction du phénotype CMT1A par des molécules modulant l'expression du gène PMP22 : rôle de l'acide ascorbique et d'autres molécules
Université de médecine Aix-Marseille Université
Thérapie des Maladies Génétiques (EA 1263)

MAĎARSKO

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Herediter neuropathiák genetikai epidemiológiai vizsgálata
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Genetics Laboratory

ITÁLIE

LIGURIA
GENOVA

Financováno členem konsorcia IRDiRCStudio in vitro di mutazioni nelle cellule di Schwann: dalla patogenesi alla terapia
IRCCS Ospedale Policlinico San Martino - IST - DINOGMI
Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia, Riabilitazione, Genetica e Scienze Materno Infantili

NORSKO

Østlandet
SIGGERUD

NORSKO

Østlandet
SIGGERUD

Språklige ferdigheter hos barn og unge med 5p-syndrom
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCCharcot-marie-tooth (cmt) disease
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCCell biology of metabolic disorders
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCFolding; misfolding; and function of pmp22
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCProject 1: gene networks for social cognition in williams syndrome
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCProject 2: modeling williams syndrome using human neurons
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCProject 3: cellular architectonics and local circuits
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCProject 4: neuroimaging of social circuitry
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCProject 5: characterization of social phenotype
Institution: Information not provided - US

Multicentrické výzkumné projekty