x

Hledat výzkumný projekt

* (*) povinné pole

194 Výsledků

Řadit podle

Ukončené výzkumné projekty = Financováno členem konsorcia IRDiRC = Člen ERN =

Výzkumné projekty

NORSKO

Østlandet
OSLO

Hvorfor og hvordan virker ketogen diett som behandling av epilepsi hos barn?
Oslo University Hospital, Ullevaal
NevSom - Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomier

NORSKO

Østlandet
SANDVIKA

Oppfølging av pasienter med epilepsi i ulike aldersgrupper ved et spesialsykehus
SSE - Spesialistsykehuset for epilepsi, Oslo University Hospital
NK-SE - Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser

PORTUGALSKO

SUL
LISBOA

Neuroimagem dinâmica não-invasiva em epilepsia
Instituto Superior Técnico
LaSEEB-Evolutionary Systems and Biomedical Engineering Lab

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Financováno členem konsorcia IRDiRCMalattie rare causate dalla deregolazione funzionale delle proteine Rho GTPasi
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Financováno členem konsorcia IRDiRCEvaluación de la causalidad de los genes candidatos de NGS en las encefalopatías epilépticas y del desarrollo
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Vall d'Hebron Institut de Recerca

RAKOUSKO

TIROL
INNSBRUCK

Epitop Spezifität von MOG Antikörpern
Medizinische Universität Innsbruck
Universitätsklinik für Neurologie

RAKOUSKO

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

Financováno členem konsorcia IRDiRCNeuro-MIG: European Network on Brain Malformations - AT
Institution: Information not provided - AT

BELGIE

ANTWERPEN
EDEGEM (ANTWERPEN)

BELGIE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Een genomische benadering voor de identificatie van genen betrokken in verstandelijke handicap en hersenafwijkingen
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Centrum Menselijke Erfelijkheid - UZ Leuven

BELGIE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Moleculaire en functionele pathogenese bij NF1 en verwante aandoeningen
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Centrum Menselijke Erfelijkheid - UZ Leuven

FINSKO

Finland
HELSINKI

FINSKO

Finland
TURKU

Clinical research study on neurofibromatosis type 1 in Finland
University of Turku
Institute of Biomedicine

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Etude pharmacodynamique des antiparasitaires utilisés dans le traitement de la toxoplasmose congénitale
CHU de Lyon HCL - GH Nord-Hôpital de la Croix Rousse
Service de parasitologie et de mycologie médicale - Institut des Agents Infectieux

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Financováno členem konsorcia IRDiRCNeurofibromatosis type 1 Disease Model
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANCIE

CENTRE-VAL DE LOIRE
ORLÉANS

Financováno členem konsorcia IRDiRCCliNeF1 : Première validation préclinique d'inhibiteurs LIMK/ROCK pour le traitement de la Neurofibromatose de type 1
UPR4301 Centre de biophysique moléculaire (CBM)
Equipe signalisation cellulaire et neurofibromatose

FRANCIE

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Study of New Potential Biomarkers of Lymphangioleiomyomatosis: Determination of Cathepsin K, Cystatin C, Collagen Telopeptides and Chondroitin Sulfates
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Service de Pneumologie et explorations fonctionnelles respiratoires

FRANCIE

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Financováno členem konsorcia IRDiRCMECPer-3D: Personalized MECP2 gene therapy using CRISPR/Cas9 technology coupled to AAV-mediated delivery in 3D cell culture and KI mice - FR
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique

FRANCIE

GRAND-EST
REIMS

Evaluation de l'intérêt thérapeutique du typage moléculaire des souches de T. gondii issues de prélèvements materno-foetaux ou néo-nataux
UFR de Médecine de Reims IFR 53
Protozooses transmises par l'alimentation (Cryptosporidiose, Giardiose et Toxoplasmose)

FRANCIE

GRAND-EST
REIMS

Facteurs de virulence chez T. gondii; ABC transporteurs; implication des métallo-protéinases matricielles dans l'invasion cellulaire
UFR de Médecine de Reims IFR 53
Protozooses transmises par l'alimentation (Cryptosporidiose, Giardiose et Toxoplasmose)

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Mise en place du diagnostic prénatal non invasif des maladies monogéniques rares et sévères
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financováno členem konsorcia IRDiRCDéficits immunitaires innés dans les infections sévères du tronc cérébral
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Equipe "Génétique humaine des maladies infectieuses - Génétique Mendélienne"

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Recherche sur les formes monogéniques d'épilepsies: partielles familiales, myocloniques juvéniles de transmission autosomique récessive, convulsions fébriles liées à une épilepsie généralisée
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Excitabilité, synapse & pathologies associées"

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
VILLEJUIF

FRANCIE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Financováno členem konsorcia IRDiRCRecherche préclinique sur les maladies provoquées par un dysfonctionnement de IM
Faculté de Médecine de la Timone
Marseille Medical Genetics Center - Inserm U1251

FRANCIE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

FRANCIE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Financováno členem konsorcia IRDiRCRecherche pré-clinique pour les maladies provoquées par une dysfunction de KCNQ2
Faculté de Médecine de la Timone
Marseille Medical Genetics Center - Inserm U1251

NĚMECKO

Baden-Württemberg
MANNHEIM

NĚMECKO

Bayern
ERLANGEN

Charakterisierung HCMV-kodierter regulatorischen Proteine als Target für antivirale Therapie
Virologisches Institut des Universitätsklinikums Erlangen
Institut für Klinische und Molekulare Virologie

NĚMECKO

Bayern
ERLANGEN

Interferenz der viralen Effektorproteine pp71 und IE1 mit der intrinsischen und nativen Immunität gegen Cytomegalovirus-Infektionen
Virologisches Institut des Universitätsklinikums Erlangen
Institut für Klinische und Molekulare Virologie

NĚMECKO

Bayern
WÜRZBURG

EpiScanGIS: Überwachung der Meningokokken-Infektionen in Deutschland
Institut für Hygiene und Mikrobiologie der Universität Würzburg
Nationales Referenzzentrum für Meningokokken

NĚMECKO

Berlin
BERLIN

Financováno členem konsorcia IRDiRCFunktionelle Charakterisierung der Proteinkinase CDKL5
Max-Planck-Institut für molekulare Genetik
Abteilung Human Molecular Genetics

NĚMECKO

Hamburg
HAMBURG

Financováno členem konsorcia IRDiRCArbovirus-Surveillance und die Entwicklung von Risikokarten
Bernhard-Nocht-Institut für Tropenmedizin
Sektion Molekularbiologie und Immunologie - Arbeitsgruppe Schmidt-Chanasit

NĚMECKO

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Entwicklung therapeutischer Strategien für das Rett Syndrom
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
ESSEN

EuroEPINOMICS: Genetics of rare epilepsy syndromes - RES - DE
Universitätsklinikum Essen
Institut für Humangenetik

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Erzeugung und Charakterisierung neuer Mausmodelle sowie transcription profiling (FOR 2715: Epileptogenese von genetischen Epilepsien)
Cologne Center for Genomics (CCG) der Universität zu Köln
Cologne Center for Genomics

NĚMECKO

Sachsen
DRESDEN

Genetik der kortikalen Fehlbildungen
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Institut für Klinische Genetik

NĚMECKO

Schleswig-Holstein
KIEL

Genetische Mechanismen epileptischer Enzephalopathien (FOR 2715: Epileptogenese von genetischen Epilepsien)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin II : Neuropädiatrie und Sozialpädiatrie

NĚMECKO

Thüringen
JENA

Entwicklung therapeutischer Strategien für das Rett Syndrom
Universitätsklinikum Jena
Klinik für Neuropädiatrie

ITÁLIE

CAMPANIA
NAPOLI

Ricerca di mutazioni nel gene KDM5C mutato in pazienti affetti da autismo e disabilità intellettiva
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Human Molecular Neurogenetics Laboratoty

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Financováno členem konsorcia IRDiRCApprocci terapeutici innovativi per l'encefalopatia epilettica correlata a CDKL5, una rara malattia del neurosviluppo di origine genetica
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro di Riferimento per le Scienze Comportamentali e la Salute Mentale

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Financováno členem konsorcia IRDiRCApprocci terapeutici innovativi per la sindrome di Rett, una rara malattia del neurosviluppo di origine genetica
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro di Riferimento per le Scienze Comportamentali e la Salute Mentale

ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Financováno členem konsorcia IRDiRCSindrome di Rett congenita modelli cellulari e murini per lo studio del ruolo di FOXG1 nella neurogenesi
IRCCS Ospedale San Raffaele
Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor - Divisione di Medicina Rigenerativa Cellule Staminali e Terapia Genica (DMR)

ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Financováno členem konsorcia IRDiRCStrategie innovative di terapia genica e nuovi bersagli terapeutici nei modelli murini di sindrome di Rett
IRCCS Ospedale San Raffaele
Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor - Divisione di Medicina Rigenerativa Cellule Staminali e Terapia Genica (DMR)

ITÁLIE

TOSCANA
SIENA

Analisi dei geni HLA per valutare la suscettibilità genetica ai vaccini come componente della patogenesi della sindrome di Rett
Azienda Ospedaliero Universitaria Senese - Policlinico Santa Maria alle Scotte
U.O.C. di Genetica Medica

ITÁLIE

TOSCANA
SIENA

Protocollo di studio per l'applicazione del test array-CGH in diagnosi prenatale nella Sindrome di Rett
Azienda Ospedaliero Universitaria Senese - Policlinico Santa Maria alle Scotte
U.O.C. di Genetica Medica

ITÁLIE

TOSCANA
SIENA

Financováno členem konsorcia IRDiRCMECPer-3D: terapia genica personalizzata per MECP2 utilizzando la tecnologia CRISPR/Cas9 mediata da vettore AAV in colture cellulari 3D e topi KI - IT
Azienda Ospedaliero Universitaria Senese - Policlinico Santa Maria alle Scotte
U.O.C. di Genetica Medica

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Financováno členem konsorcia IRDiRCTicking on Pandora's box
Amsterdam UMC
Amsterdams UMC Multidisciplinair Lyme Centrum

NORSKO

Østlandet
OSLO

Indikasjon, effekt og bivirkning av behandling med m-TOR-hemmer hos pasienter med tuberøs sklerose i Norge, Danmark og Sverige
Oslo University Hospital, Ullevaal
NevSom - Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomier

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

LIMP-2: da genética clínica à genómica funcional
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Unidade de Biologia do Lisossoma e do Peroxissoma

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BADALONA

Financováno členem konsorcia IRDiRCImpacto de la heterogeneidad celular, genética y epigenética en la progresión y el tratamiento de los tumores del sistema nervioso periférico asociados a la neurofibromatosis tipo 1
Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Transcripción espurial neuronal y desregulación de estimuladores en la etiología de la discapacidad intelectual
Instituto de Neurociencias de Alicante (CSIC-UMH)
Regulación transcripcional de la plasticidad neural

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
BASEL

ŠVÝCARSKO

Suisse Italienne
BELLINZONA

Human antibodies to tick-borne flaviviruses
Istituto di Ricerca in Biomedicina
Istituto di Ricerca in Biomedicina (IRB)

ŠVÝCARSKO

Suisse Romande
GENÈVE

ŠVÝCARSKO

Suisse Romande
GENÈVE

ŠVÝCARSKO

Suisse Romande
GENÈVE

Non-cell-autonomous circadian regulation of brain function
UNIGE Université de Genève
Département de Génétique et Evolution

ŠVÝCARSKO

Suisse Romande
LAUSANNE

Immunogenetics of Viral Infections - Focus on human herpes simplex virus I
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Service des maladies infectieuses

SPOJENÉ STÁTY

California
LA JOLLA

Understanding the mechanism of GNAO1's role in brain cells communication
The Scripps Research Institute
Department of Neuroscience

SPOJENÉ STÁTY

California
SAN FRANCISCO

A zebrafish drug discovery program for GNAO1
University of California, San Francisco
University of California

SPOJENÉ STÁTY

Michigan
EAST LANSING

Mouse models creation for the study of GNAO1-related neurodevelopmental gene mutations
Michigan State University
Department of Pharmacology and Toxicology

SPOJENÉ STÁTY

Missouri
SAINT LOUIS

GNAO1 natural history study
Washington University
Pediatric neurology

SPOJENÉ STÁTY

Virginia
CHARLOTTESVILLE

iPSCs models creation for GNAO1-related disorders
University of Virginia Health System
Department of Biochemistry and Molecular Genetics

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCThalamocortical circuit defects in developmental brain disorders
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCHost factors and bacterial meningitis
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCTargeting tumors with nf1 loss
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCClinical and molecular studies of malformations
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCGenetics of brain development
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCMolecular studies of malformations
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCSingle-molecule sequence assembly and analysis
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCMechanotransduction and the regulation of skeletal muscle mass
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCMechanisms of nf1 pathophysiology underlying hyperactivity
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCFilamin a in tsc
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCThe mechanism of rett syndrome rescue by astrocytes
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCMechanisms of synapse remodeling in tsc
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCMitochondrial ros and microglia in rett syndrome
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCSocial competence in youth with neurofibromatosis type 1
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCPhenotypic characterization of mecp2 mice
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCRare & Mosaic Disorders - Clinical Research
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCRare & Mosaic Disorders Molecular Research
Institution: Information not provided - US

BELGIE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Financováno členem konsorcia IRDiRCSCN1A-up!: Therapeutische strategieën voor het syndroom van Dravet: opregulatie van endogene SCN1A en modulatie van remodellering - BE
Moleculaire Bio-ontdekking - Campus Gasthuisberg KU Leuven
Moleculaire Bio-ontdekking - Departement Farmaceutische en Farmacologische Wetenschappen

KANADA

Ontario
TORONTO

Financováno členem konsorcia IRDiRCImproving treatment for GRIN disorders
University of Toronto
Department of Pharmacology & Toxicology

FINSKO

Finland
HELSINKI

Molecular genetics of progressive myoclonus epilepsies
Folkhälsan
Folkhälsan Research Center

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financováno členem konsorcia IRDiRCLost in translation: RNA methylation control translation in ID patient mutated in FTSJ1a
INSTITUT DE BIOLOGIE PARIS - SEINE
UMR 7622 - Biologie du Développement

FRANCIE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Etude phénotyique et génotypique des encéphalopathies épileptiques précoces
Faculté de Médecine de la Timone
Marseille Medical Genetics Center - Inserm U1251

FRANCIE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Financováno členem konsorcia IRDiRCHETER-OMICS: Interrogatoire Multi-OMICS des malformations corticales cérébrales - FR
Institut de neurobiologie de la méditerranée (INMED)
Bases moléculaires et physiopathologie des malformations du cortex cérébral

NĚMECKO

Baden-Württemberg
FREIBURG

Elternbefragung zum natürlichen Verlauf der Pontocerebellären Hypoplasie Typ 2 (PCH2) mittels eines Fragebogens
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Gehirnregion-abhängige Epileptogenese in einem konditionalen Mausmodell (FOR 2715: Epileptogenese von genetischen Epilepsien)
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
Abteilung für Neurologie mit Schwerpunkt Epileptologie

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Financováno členem konsorcia IRDiRCSCN1A-up!: Therapeutische Strategien für Dravet Syndrom: Hochregulation des endogenen SCN1A und Modulation der pathologischen Veränderungen
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
Abteilung für Neurologie mit Schwerpunkt Epileptologie

ITÁLIE

CAMPANIA
NAPOLI

Studio delle mutazioni del gene ARX identificate in pazienti affetti da malattie del neurosviluppo
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Human Molecular Neurogenetics Laboratoty

ITÁLIE

CAMPANIA
NAPOLI

Financováno členem konsorcia IRDiRCAlla ricerca di nuovi bersagli terapeutici per contrastare l'ipomielinizzazione nell'AGC1 deficiency uno studio multidisciplinare sui precursori delle cellule cerebrali
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati-Traverso"

ITÁLIE

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Financováno členem konsorcia IRDiRCAlla ricerca di nuovi bersagli terapeutici per contrastare l'ipomielinizzazione nell'AGC1 deficiency uno studio multidisciplinare sui precursori delle cellule cerebrali
Università di Bologna - Scienze Biologiche, Geologiche ed Ambientali
Dipartimento di Farmacia e Biotecnologie

ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Financováno členem konsorcia IRDiRCSCN1A-up!: Therapeutic strategies for Dravet syndrome: upregulation of endogenous SCN1A and modulation of remodeling - IT
IRCCS Ospedale San Raffaele
Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor - Divisione di Medicina Rigenerativa Cellule Staminali e Terapia Genica (DMR)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Registro nacional de pacientes SYNGAP1 y creación de una plataforma para estudios clínicos y básicos
IIB Sant Pau - Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Grupo de investigación en Fisiología Molecular de la Sinapsis

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Registro nacional de pacientes SYNGAP1 y creación de una plataforma para estudios clínicos y básicos
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Financováno členem konsorcia IRDiRCDelineación integral y medicina personalizada de los trastornos del neurodesarrollo relacionados con GRIN, una encefalopatía pediátrica rara
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Grupo de Neurofarmacología y Dolor

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Financováno členem konsorcia IRDiRCEstudio del papel del receptor CB2 como diana terapéutica en el síndrome de Dravet
Hospital Universitario Ramón y Cajal
Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario Ramón y Cajal

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
ZÜRICH

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Merseyside
LIVERPOOL

Changing agendas on sleep, treatment and learning in childhood epilepsy
Alder Hey Children's Hospital
Clinical Trials Research Centre

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FINSKO

Finland
HELSINKI

The rare diseases of Finnish heritage MIRAS, IOSCA, AHS and EPM1 and their disease mechanisms
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

FINSKO

Finland
KUOPIO

The rare diseases of Finnish heritage MIRAS, IOSCA, AHS and EPM1 and their disease mechanisms
University of Eastern Finland
Institute of Clinical Medicine

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Financováno členem konsorcia IRDiRCPig models for Ataxia telangiectasia and Batten disease
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Financováno členem konsorcia IRDiRCMultifaceted preclinical studies for the treatment of Batten Disease
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANCIE

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Financováno členem konsorcia IRDiRCPREDACTING: Predicting the clinical outcome of non-muscle actinopathies - FR
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Biologie du développement et cellules souches

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
GARCHES

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financováno členem konsorcia IRDiRCDérégulation du chlore dans les dysplasies corticales focales
Hôpital Necker-Enfants Malades
Service de Neurochirurgie pédiatrique

NĚMECKO

Niedersachsen
HANNOVER

Financováno členem konsorcia IRDiRCPREDACTING: Prädiktive Bewertung der klinischen Verlaufsformen von nicht-muskulären Aktinopathien
Medizinische Hochschule Hannover
Institut für Biophysikalische Chemie

NĚMECKO

Sachsen
DRESDEN

Financováno členem konsorcia IRDiRCPREDACTING: Prädiktive Bewertung der klinischen Verlaufsformen von nicht-muskulären Aktinopathien
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Institut für Klinische Genetik

NĚMECKO

Sachsen
DRESDEN

Zerebrale Organoide als Model des neuronalen Phänotyps von nicht-muskulären Aktinopathien
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Institut für Klinische Genetik

MAĎARSKO

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Financováno členem konsorcia IRDiRCPREDACTING: Predicting the clinical outcome of non-muscle actinopathies - HU
Semmelweis University
Department of Biophysics and Radiation Biology

ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Financováno členem konsorcia IRDiRCNeuroserpin misfolding and FENIB neurodegeneration: mechanism and inhibition processes
Università degli Studi di Milano - Scienze Biomolecolari e Biotecnologiche
Unità di Espressione Genica, Ciclo Cellulare e Stabilità del Genoma

ITÁLIE

TOSCANA
SESTO FIORENTINO (FIRENZE)

Financováno členem konsorcia IRDiRCPREDACTING: Predicting the clinical outcome of non-muscle actinopathies - IT
Università degli Studi di Firenze
Dipartimento di Biologia

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
VALENCIA

La enfermedad de Lafora: papel de la glía en la producción de glucógeno aberrante y neuroinflamación
Instituto de Biomedicina de Valencia (CSIC)
Unidad de Señalización por Nutrientes

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Búsqueda de biomarcadores y nuevas terapias para la enfermedad de Láfora
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Servicio de Neurología

SPOJENÉ STÁTY

South Dakota
SOUTH DAKOTA

SPOJENÉ STÁTY

South Dakota
SOUTH DAKOTA

Financováno členem konsorcia IRDiRCMultifaceted preclinical studies for the treatment of Batten Disease
Sanford Research/University of South Dakota
WEIMER LAB - Department of Pediatrics

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCProj 4: chemical chaperone therapy of batten disease
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCMitochondrial encephalomyopathies and mental retardation
Institution: Information not provided - US

RAKOUSKO

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

Cerliponase alfa Observational Study - AT
Institution: Information not provided - AT

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCThe role of dystroglycan in neural circuit development.
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Multicentrické výzkumné projekty