x

Hledat výzkumný projekt

* (*) povinné pole

149 Výsledků

Řadit podle

Financováno členem konsorcia IRDiRC = Člen ERN =

Výzkumné projekty

RAKOUSKO

NIEDERÖSTERREICH
KLOSTERNEUBURG

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Pharmakologischer Rescue von Kreatintransporter-1 Mutanten
Medizinische Universität Wien
Zentrum für Physiologie und Pharmakologie

KANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Mutational analysis of EZH2 in patients with Weaver and Weaver-like syndromes
University of British Columbia
CFRI - Child and Family Research Institute

KANADA

Ontario
TORONTO

KANADA

Ontario
TORONTO

Financováno členem konsorcia IRDiRCDeciphering the Role of UBR1 E3 Ubiquitin Ligase using a C. elegans Model
Mount Sinai Hospital
Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute

KANADA

Ontario
TORONTO

Financováno členem konsorcia IRDiRCFunctional Dissection of Small RNA Pathways that Impact Chromatin
University of Toronto
Department of Molecular Genetics

KANADA

Québec
SHERBROOKE

FINSKO

Finland
HELSINKI

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Financováno členem konsorcia IRDiRCMechanisms underlying neural phenotypes of cholesterol synthesis disorders
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANCIE

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Détection prénatale non invasive d'aneuploïdies sur plasma maternel par séquençage haut débit ciblé
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire

FRANCIE

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Financováno členem konsorcia IRDiRCPREDACTING: Predicting the clinical outcome of non-muscle actinopathies - FR
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Biologie du développement et cellules souches

FRANCIE

GRAND-EST
VANDOEUVRE LES NANCY CEDEX

Financováno členem konsorcia IRDiRCPHYSPATH-KS: Understanding the pathophysiology of Keutel Syndrome: A path towards cure - FR
Institut des sciences de l'ingénierie et des systèmes
UMR7365 Ingénierie Moléculaire et Physiopathologie Articulaire (IMoPA)

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financováno členem konsorcia IRDiRCdissection of molecular bases of myhre syndrome : identification of new genes in pre-screened patients
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Equipe "Bases moléculaires et physiopathologiques des chondrodysplasies"

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCIE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Financováno členem konsorcia IRDiRCExploiter l'édition de l'épigénome dans le syndrome de Kabuki: une nouvelle voie vers la thérapie génique pour les troubles génétiques rares
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Equipe Maladies Génétiques de l'Enfant et de l'Adulte

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Corrélation génotype-phénotype et étude de la pénétrance du syndrome FXTAS: étude des porteurs de la prémutation FMR1
CHU de Nantes - Hôpital Nord Guillaume et René Laënnec
Centre d'investigation clinique neuro-psycho-pharmacologie

FRANCIE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Financováno členem konsorcia IRDiRCCaGeD : Dynamiques Cardiogeniques du Genome
Faculté de Médecine de la Timone
Centre d'enseignement et de recherche en génétique médicale - INSERM UMR S910

FRANCIE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
VALBONNE

Physiopathologie du retard mental: syndrome de l' X fragile et retard mental associé au site FRAXE en Xq28
IPMC - Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire
Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire - IPMC UMR7275

FRANCIE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
VALBONNE

Financováno členem konsorcia IRDiRCNouvelles cibles thérapeutiques dans le Syndrome de l'X Fragile
IPMC - Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire
Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire - IPMC UMR7275

FRANCIE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
VALBONNE

Financováno členem konsorcia IRDiRCExplorer des stratégies innovantes pour restaurer la fonction synaptique et les comportements sociocognitifs dans un modèle murin exprimant une mutation récurrente du syndrome du X fragile chez l'humain
IPMC - Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire
Equipe "Implication physiologique et physiopathologique de la sumoylation neuronale"

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

ESPED-Studie: Omphalozelen und assoziierte Fehlbildungen bei Neu- und Frühgeborenen
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Tübingen
Abteilung für Neonatologie

NĚMECKO

Baden-Württemberg
ULM

Financováno členem konsorcia IRDiRCGeNeRARe: Deutsches Forschungsnetzwerk für RASopathie
Institute of Comparative Molecular Endocrinology der Universität Ulm
Cirstea Lab

NĚMECKO

Bayern
NEUHERBERG

Aufklärung der molekularen und zellulären Signalwege im PURA-Syndrom
Helmholtz Zentrum München
Institut für Strukturbiologie - AG Niessing

NĚMECKO

Hamburg
HAMBURG

Financováno členem konsorcia IRDiRCGeNeRARe: Deutsches Forschungsnetzwerk für RASopathie
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Institut für Humangenetik

NĚMECKO

Niedersachsen
GÖTTINGEN

NĚMECKO

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Financováno členem konsorcia IRDiRCGeNeRARe: Deutsches Forschungsnetzwerk für RASopathie
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Thorax-, Herz- und Gefäßchirurgie

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Financováno členem konsorcia IRDiRCGeNeRARe: Deutsches Forschungsnetzwerk für RASopathie
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Institut für Biochemie und Molekularbiologie II

NĚMECKO

Saarland
HOMBURG

Untersuchung des funktionalen Sehens bei mehrfachbehinderten sehgeschädigten Kindern
Universitätsklinikum des Saarlandes
AG Kinder- & Neuroophthalmologie

NĚMECKO

Sachsen
DRESDEN

Nicht-muskuläre Aktinopathien: Baraitser-Winter Cerebrofrontofaciales Syndrom und verwandte Erkrankungen
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Institut für Klinische Genetik

NĚMECKO

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Financováno členem konsorcia IRDiRCGeNeRARe: Deutsches Forschungsnetzwerk für RASopathie
Otto-von-Guericke-Universität Magdeburg
Abteilung Genetik & Molekulare Neurobiologie

IRSKO

County Dublin
DUBLIN

ITÁLIE

CAMPANIA
NAPOLI

Financováno členem konsorcia IRDiRCRicerca di mutazioni nel gene KDM5C mutato in pazienti affetti da autismo e disabilità intellettiva
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Human Molecular Neurogenetics Laboratoty

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Studio della delezione di KDM6A, un istone demetilasi che interagisce con MLL2, in tre pazienti affetti da Sindrome di Kabuki
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Studio di uno spettro limitato di mutazioni del gene soppressore SMAD4 nella Sindrome di Myhre
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Deficit di ubiquitina ligasi UBE3B nella Sindrome blefarofimosi- ritardo mentale
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Studio della patogenesi dei fenomeni autoimmune nelle immunodeficienze primitive
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
U.O. di Immunoinfettivologia Pediatrica

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Caratterizzazione clinica e molecolare di sindromi genetiche con cardiopatie congenite
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Studio di uno spettro limitato di mutazioni del gene soppressore SMAD4 nella Sindrome di Myhre
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
A.R. Genetica e Malattie Rare

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Financováno členem konsorcia IRDiRCCharacterization of adenosine receptors in a mouse model of fragile X syndrome (FXS)
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale per la Ricerca e la Valutazione preclinica e clinica dei Farmaci

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

ITÁLIE

LIGURIA
GENOVA

JAPONSKO

JAPAN
MIYAGI

Financováno členem konsorcia IRDiRCPathogenesis and novel therapeutic approarches in RASoapthies
Tohoku University School of Medicine
Department of Medical Genetics

JAPONSKO

JAPAN
TOKYO

Financováno členem konsorcia IRDiRCExploration of basic pathogenesis of imprinting disorders
National Center for Child Health and Development
Department of Molecular Endocrinology

JAPONSKO

JAPAN
TOKYO

Financováno členem konsorcia IRDiRCStudy of clinical features and treatment of imprinting disorders and related disorders
National Center for Child Health and Development
Department of Molecular Endocrinology

JAPONSKO

JAPAN
TOKYO

Financováno členem konsorcia IRDiRCComprehensive study for clinical support and making guideline of Rett syndrome and MECP2 duplication syndrome
National Center of Neurology and Psychiatry
Department of Mental Retardation and Birth Defect Research

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Etiologie van Cornelia de Lange Syndroom
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Etiologie van Rubinstein-Taybi Syndroom
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Etiologie van Nicolaides-Baraitser Syndroom
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Versterkte litteken vorming in Rubinstein-Taybi Syndroom
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Etiologie van Cornelia de Lange Syndroom
Amsterdam UMC, locatie AMC
Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Etiologie van Rubinstein-Taybi Syndroom
Amsterdam UMC, locatie AMC
Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Etiologie van Nicolaides-Baraitser Syndroom
Amsterdam UMC, locatie AMC
Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde

NORSKO

Østlandet
SIGGERUD

ŠPANĚLSKO

Andalucía
SEVILLA

ŠPANĚLSKO

Aragón
ZARAGOZA

Financováno členem konsorcia IRDiRCRedefiniendo el espectro Cornelia de Lange mediante la integración de nuevos datos clínicos, genómicos, transcriptómicos y metabolómicos
Universidad de Zaragoza. Facultad de Medicina
Laboratorio de Genética Clínica y Genómica Funcional

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Estudios funcionales y de identificación de estrategias terapéuticas en discapacidad intelectual: TRIM28, TRAF7 y MAGEL2
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Departamento de genética molecular humana

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Mecanismos moleculares de la holoprosencefalia asociada a Zic2
Instituto de Neurociencias de Alicante (CSIC-UMH)
Unidad de Neurobiología del Desarrollo

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Financováno členem konsorcia IRDiRCPerfiles transcriptómicos y secretómicos tras cultivo extendido de embriones humanos euploides y aneuploides para el cromosoma 21
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Fundación para la Investigación del Hospital Universitari La Fe

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Financováno členem konsorcia IRDiRCDescifrando la complejidad genética del hipopituitarismo congénito
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Sección de Endocrinología Molecular

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

ŠVÉDSKO

Region Stockholm
HUDDINGE

Oxysteroler vid hälsa och sjukdom
Karolinska Institutet - Huddinge
Division of Clinical Chemistry

ŠVÉDSKO

Region Stockholm
STOCKHOLM

ŠVÉDSKO

Region Uppsala
UPPSALA

Downs syndrome: Klinisk, epidemiologisk och molekyärgenetisk kartläggning
Uppsala Universitet
Department of immunology, Genetics and Pathology, IGP

ŠVÝCARSKO

Suisse Romande
LAUSANNE

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCTherapeutics for rare and neglected diseases - science
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCLum-001 as a treatment for creatine transporter deficiency
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCDrug repurposing screening for rare and neglected diseases
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCCell biology of metabolic disorders
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCClinical and molecular studies of malformations
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCGenetics of brain development
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCNeuro-ophthalmic mechanisms of disease
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCUsing a disease-affected cell to synthesize its own drug
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCPrdm16 function in neural development
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCMechanisms of fmrp mediated translational repression
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCNeural coordination and discoordination in fmr1 null mice
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCProject III: a drosophila model for cornelia de lange syndrome
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCImpact of cognition on balance and gait markers for fxtas
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCOxysterols in slos neurodevelopment: pathological role and therapy
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCClinical investigations of smith-lemli-opitz syndrome
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCImpact of cgg repeats on fmr1 gene function and human health
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCInborn errors of cholesterol synthesis
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCMammalian developmental genetics and stem cells
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCProject 1: gene networks for social cognition in williams syndrome
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCProject 2: modeling williams syndrome using human neurons
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCProject 3: cellular architectonics and local circuits
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCProject 4: neuroimaging of social circuitry
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCProject 5: characterization of social phenotype
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCProject I: molecular etiology of structural birth defects in cdls
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCRescuing fragile x syndrome by targeting p70 s6 kinase 1
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCRescuing the fragile x syndrome by cpeb depletion
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCStrategies to rescue pi3k dysregulation in fragile x syndrome
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCNipbl, cohesin and related structural birth defects
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCMolecular etiology of structural birth defects in cdls
Institution: Information not provided - US

NĚMECKO

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Financováno členem konsorcia IRDiRCEUROlinkCAT: Europaweites Netzwerk zum Outcome von angeborenen Fehlbildungen (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Financováno členem konsorcia IRDiRCEvaluación de la utilización del exoma fetal como herramienta para la identificación de la base genética de las alteraciones ecográficas mayores
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en genética y herencia

KANADA

Ontario
TORONTO

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financováno členem konsorcia IRDiRCSTaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financováno členem konsorcia IRDiRCFROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

JAPONSKO

JAPAN
TOKYO

Financováno členem konsorcia IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

Multicentrické výzkumné projekty