x

Hledat výzkumný projekt

* (*) povinné pole

280 Výsledků

Řadit podle

Ukončené výzkumné projekty = Financováno členem konsorcia IRDiRC = Člen ERN =

Výzkumné projekty

RAKOUSKO

NIEDERÖSTERREICH
KLOSTERNEUBURG

RAKOUSKO

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

Financováno členem konsorcia IRDiRCNeuro-MIG: European Network on Brain Malformations - AT
Institution: Information not provided - AT

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Financováno členem konsorcia IRDiRCRIBOEUROPE: The European Ribosomopathy Consortium - AT
AKH BT 25.3
Ludwig Boltzmann Institute for Rare and Undiagnosed Diseases

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Pharmakologischer Rescue von Kreatintransporter-1 Mutanten
Medizinische Universität Wien
Zentrum für Physiologie und Pharmakologie

BELGIE

HAINAUT
GOSSELIES

Financováno členem konsorcia IRDiRCRIBOEUROPE: Le Consortium Européen de la Ribosomopathie - BE
Biopark campus
The 'RNA Metabolism' Lab - Université Libre de Bruxelles (ULB)

KANADA

Alberta
CALGARY

KANADA

Alberta
CALGARY

KANADA

Alberta
EDMONTON

Financováno členem konsorcia IRDiRCAutonomic nervous system function and metabolic profiling in children with PWS
University of Alberta
Department of Pediatrics, Division of Endocrinology and Metabolism

KANADA

Alberta
EDMONTON

Evidence-based approach to dietary management of Prader Willi Syndrome
University of Alberta
Department of Pediatrics, Division of Endocrinology and Metabolism

KANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Financováno členem konsorcia IRDiRCÉtude de la structure et de la fonction du régulateur de l'autophagie humaine EPG5
University of British Columbia
Department of Biochemistry & Molecular Biology

KANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Mutational analysis of EZH2 in patients with Weaver and Weaver-like syndromes
University of British Columbia
CFRI - Child and Family Research Institute

KANADA

Ontario
TORONTO

Financováno členem konsorcia IRDiRCPathobiology and robosomal insufficiency in Shwachman-Diamond syndrome
Hospital for Sick Children, Research Institute

KANADA

Ontario
TORONTO

KANADA

Ontario
TORONTO

Financováno členem konsorcia IRDiRCDeciphering the Role of UBR1 E3 Ubiquitin Ligase using a C. elegans Model
Mount Sinai Hospital
Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute

KANADA

Ontario
TORONTO

Financováno členem konsorcia IRDiRCFunctional Dissection of Small RNA Pathways that Impact Chromatin
University of Toronto
Department of Molecular Genetics

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Financováno členem konsorcia IRDiRCDeveloping retinal gene augmentation therapy for Zellweger Spectrum Disorder
Glen / McGill Univeristy Health Centre - Centre Universitaire de santé McGill
Department of pathology

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Financováno členem konsorcia IRDiRCMécanismes moléculaires de CdGAP, un régulateur négatif des petites GTPases oncogéniques Rac1 et Cdc42
McGill University - Dentistry Building
Département d'Anatomie et Biologie Cellulaire / Department of Anatomy and Cell Biology

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Les bases génétiques des malformations atypiques dans le syndrome de gènes contigus : le cas de 22q11.2
Montreal Children's Hospital Research Institute - McGill University
Department of Pediatrics / Département de pédiatrie

KANADA

Québec
SHERBROOKE

FINSKO

Finland
HELSINKI

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

Financováno členem konsorcia IRDiRCFood practices socialization of children with Prader-Willi syndrom
Institution: Information not provided - FR

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Financováno členem konsorcia IRDiRCRôle de l'épissage mineur dans le développement cérébral
CHU de Lyon HCL - GH Est-Hôpital Femme Mère Enfant
Equipe GENDEV - Génétique des anomalies du neurodéveloppement

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Etude génétique et moléculaire de patients atteints du syndrome de Wolcott-Rallison et d'autres diabètes néonataux
CHU de Lyon HCL - GH Est-Hôpital Femme Mère Enfant
Service d'endocrinologie et de diabétologie pédiatriques et maladies héréditaires du métabolisme

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Financováno členem konsorcia IRDiRCMechanisms underlying neural phenotypes of cholesterol synthesis disorders
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANCIE

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Détection prénatale non invasive d'aneuploïdies sur plasma maternel par séquençage haut débit ciblé
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire

FRANCIE

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Financováno členem konsorcia IRDiRCRAinRARE: Analyses intégrées de la signalisation de l'acide rétinoïque pour comprendre et traiter une forme rare de déficience motrice progressive - FR (Partenaire 1)
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Biologie du développement et cellules souches

FRANCIE

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Financováno členem konsorcia IRDiRCEtude de la régulation de l'activité diacylglycerol kinase par FMRP et sa dérégulation dans la maladie du syndrome de l'X Fragile
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique

FRANCIE

GRAND-EST
STRASBOURG

FRANCIE

GRAND-EST
STRASBOURG

Financováno členem konsorcia IRDiRCLe syndrome de Bardet-Bield: identification de nouveaux gènes et caractérisation biologique d'un nouveau gène (BBS10)
Faculté de médecine de Strasbourg - Louis Pasteur
Laboratoire de génétique médicale - Unité Inserm U1112

FRANCIE

GRAND-EST
VANDOEUVRE LES NANCY CEDEX

Financováno členem konsorcia IRDiRCPHYSPATH-KS: Understanding the pathophysiology of Keutel Syndrome: A path towards cure - FR
Institut des sciences de l'ingénierie et des systèmes
UMR7365 Ingénierie Moléculaire et Physiopathologie Articulaire (IMoPA)

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Microcephaly, Fanconi Anemia and Praxial Disorders (MicroFancII)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
UF de Génétique clinique

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financováno členem konsorcia IRDiRCMETAFRAX: Étude de la plasticité synaptique dans le syndrome de l'X fragile
CNRS - Centre national de la recherche scientifique
Centre National de la Recherche Scientifique

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financováno členem konsorcia IRDiRCRIBOEUROPE: The European Ribosomopathy Consortium - FR
Faculté de Médecine Paris Diderot Paris 7 - site Bichat
Centre de Recherche sur l'Inflammation (UMR 1149 Inserm - Université Paris Diderot - ERL CNRS 8252)

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financováno členem konsorcia IRDiRCFANEDIT: Gene editing as a novel therapeutic strategy in Fanconi anemia - FR
GHU AP-HP Nord. Université de Paris - Hôpital Saint-Louis
Laboratoire d'hématologie

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Maladies hématologiques constitutionnelles: recherche clinique, thérapeutique; biologie moléculaire
GHU AP-HP Nord. Université de Paris - Hôpital Saint-Louis
Service d'hématologie pédiatrique

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financováno členem konsorcia IRDiRCdissection of molecular bases of myhre syndrome : identification of new genes in pre-screened patients
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Equipe "Bases moléculaires et physiopathologiques des chondrodysplasies"

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Etude génétique et moléculaire de patients atteints du syndrome de Wolcott-Rallison et d'autres diabètes néonataux
U.F.R. de Médecine Paris Diderot - Paris 7 - Site Villemin
INSERM UMR_S958 "Génétique des Diabètes"

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCIE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Financováno členem konsorcia IRDiRCExploiter l'édition de l'épigénome dans le syndrome de Kabuki: une nouvelle voie vers la thérapie génique pour les troubles génétiques rares
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Equipe Maladies Génétiques de l'Enfant et de l'Adulte

FRANCIE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Financováno členem konsorcia IRDiRCZEPIKAB: Zebrafish: a model to test the therapeutic potential of epidrugs on complex Kabuki phenotypes - FR
CHU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
INSERM U1183 "Cellules souches, plasticité cellulaire, médecine régénératrice et immunothérapies"

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Corrélation génotype-phénotype et étude de la pénétrance du syndrome FXTAS: étude des porteurs de la prémutation FMR1
CHU de Nantes - Hôpital Nord Guillaume et René Laënnec
Centre d'investigation clinique neuro-psycho-pharmacologie

FRANCIE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Financováno členem konsorcia IRDiRCHETER-OMICS: Interrogatoire Multi-OMICS des malformations corticales cérébrales - FR
Institut de neurobiologie de la méditerranée (INMED)
Bases moléculaires et physiopathologie des malformations du cortex cérébral

FRANCIE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Financováno členem konsorcia IRDiRCProof-of-concept viral-mediated Necdin gene therapy to cure respiratory alterations in Prader-Willi Syndrome
Parc scientifique et technologiques de Luminy
INMED -Institut de Neurobiologie de la Méditerranée - UMR1249

FRANCIE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Financováno členem konsorcia IRDiRCNecdin gene therapy to restore normal breathing in a mouse model of Prader-Willi syndrome
Parc scientifique et technologiques de Luminy
INMED -Institut de Neurobiologie de la Méditerranée - UMR1249

FRANCIE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
VALBONNE

Financováno členem konsorcia IRDiRCPhysiopathologie du retard mental: syndrome de l' X fragile et retard mental associé au site FRAXE en Xq28
IPMC - Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire
Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire - IPMC UMR7275

FRANCIE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
VALBONNE

Financováno členem konsorcia IRDiRCNouvelles cibles thérapeutiques dans le Syndrome de l'X Fragile
IPMC - Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire
Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire - IPMC UMR7275

FRANCIE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
VALBONNE

Financováno členem konsorcia IRDiRCExplorer des stratégies innovantes pour restaurer la fonction synaptique et les comportements sociocognitifs dans un modèle murin exprimant une mutation récurrente du syndrome du X fragile chez l'humain
IPMC - Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire
Equipe "Implication physiologique et physiopathologique de la sumoylation neuronale"

NĚMECKO

Baden-Württemberg
FREIBURG

Financováno členem konsorcia IRDiRCRIBOEUROPE: Das Europäische Ribosomopathie-Konsortium
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

NĚMECKO

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Financováno členem konsorcia IRDiRCADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Deutsches Krebsforschungszentrum
KITZ - Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg

NĚMECKO

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Financováno členem konsorcia IRDiRCADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Universitäts-Frauenklinik Heidelberg
Frauenheilkunde und Geburtshilfe

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

ESPED-Studie: Omphalozelen und assoziierte Fehlbildungen bei Neu- und Frühgeborenen
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Tübingen
Abteilung für Neonatologie

NĚMECKO

Bayern
NEUHERBERG

Aufklärung der molekularen und zellulären Signalwege im PURA-Syndrom
Helmholtz Zentrum München
Institut für Strukturbiologie - AG Niessing

NĚMECKO

Bayern
WÜRZBURG

Financováno členem konsorcia IRDiRCADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Universität Würzburg - Biozentrum
Institut für Humangenetik

NĚMECKO

Bayern
WÜRZBURG

NĚMECKO

Berlin
BERLIN

Aufklärung molekularer Mechanismen, die am jObes1 Lokus den juvenilen Fettansatz in der Berliner Fettmaus verursachen
Humboldt-Universität zu Berlin
Fachbereich Züchtungsbiologie und molekulare Genetik

NĚMECKO

Hamburg
HAMBURG

Genetische und funktionelle Untersuchungen zum Microphthalmia with linear skin defects (MLS) - Syndrom
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Institut für Humangenetik

NĚMECKO

Hamburg
HAMBURG

Identifizierung neuer monogener Krankheitsgene mittels Next Generation Sequencing-Technologie
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Institut für Humangenetik

NĚMECKO

Hessen
LANGEN

Präklinische Gentherapie von Fanconi-Anämie mit transposon-basierten Ansätzen
Paul-Ehrlich-Institut
Abteilung Medizinische Biotechnologie

NĚMECKO

Niedersachsen
GÖTTINGEN

NĚMECKO

Niedersachsen
GÖTTINGEN

NĚMECKO

Niedersachsen
HANNOVER

Financováno členem konsorcia IRDiRCADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

TREAT-SGS: Entwicklung einer neuartigen Therapie von Schinzel-Giedion-Syndrom und vorklinische Erprobung in humanen Zellmodellen und transgenen Mäusen
Rheinisch-Westfälische Technische Hochschule Aachen
Joint Research Center for Computational Biomedicine

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Financováno členem konsorcia IRDiRCADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Universitätsklinikum Düsseldorf
Institut für Pathologie

NĚMECKO

Rheinland-Pfalz
MAINZ

TIC-PEA: Telemedizinische interdisziplinäre Versorgung von Patienten mit Ösophagusatresie
Universitätsmedizin Mainz
Klinik und Poliklinik für Kinderchirurgie

NĚMECKO

Saarland
HOMBURG

Financováno členem konsorcia IRDiRCPHYSPATH-KS: Verständnis der Pathophysiologie des Keutel-Syndroms: Ein Weg zur Heilung
Universitätsklinikum des Saarlandes
Institut für Experimentelle Orthopädie und Arthroseforschung

IRSKO

County Dublin
DUBLIN

ITÁLIE

CAMPANIA
NAPOLI

Ricerca di mutazioni nel gene KDM5C mutato in pazienti affetti da autismo e disabilità intellettiva
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Human Molecular Neurogenetics Laboratoty

ITÁLIE

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

miRNA nella sindrome di Prader-Willi
Area Scienze Park - Campus di Basovizza
Centro Studi Fegato

ITÁLIE

LAZIO
FIUMICINO

La sindrome di Prader-Willi: aspetti genetici, neuroanatomo funzionali ed endocrino metabolici
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE PALIDORO
U.O. di Endocrinologia

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Studio della delezione di KDM6A, un istone demetilasi che interagisce con MLL2, in tre pazienti affetti da Sindrome di Kabuki
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Studio di uno spettro limitato di mutazioni del gene soppressore SMAD4 nella Sindrome di Myhre
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Studio dell' associazione tra Sindrome di DiGeorge e sequenza displasia caudale in un neonato nato da madre diabetica
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Deficit di ubiquitina ligasi UBE3B nella Sindrome blefarofimosi- ritardo mentale
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Studio della patogenesi dei fenomeni autoimmune nelle immunodeficienze primitive
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
U.O. di Immunoinfettivologia Pediatrica

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Caratterizzazione clinica e molecolare di sindromi genetiche con cardiopatie congenite
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Studio di uno spettro limitato di mutazioni del gene soppressore SMAD4 nella Sindrome di Myhre
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
A.R. Genetica e Malattie Rare

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Financováno členem konsorcia IRDiRCCharacterization of adenosine receptors in a mouse model of fragile X syndrome (FXS)
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale per la Ricerca e la Valutazione preclinica e clinica dei Farmaci

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Financováno členem konsorcia IRDiRCRegistRare: the new National Platform dedicated to Rare Diseases Registries
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

ITÁLIE

LIGURIA
GENOVA

ITÁLIE

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Financováno členem konsorcia IRDiRCTC NER: Transcription stress Counteracted by Nutritional interventions of Exceptional importance for rare DNA Repair diseases - IT
IFOM - Istituto FIRC di Oncologia Molecolare
Firc Institute of Molecular Oncology (IFOM)

ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

JAPONSKO

JAPAN
KYOTO

Financováno členem konsorcia IRDiRCDevelopment of novel therapeutics for Fibrodysplasia Ossficancs Progressiva
Institute for Frontier Life and Medical Sciences, Kyoto University

NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Financováno členem konsorcia IRDiRCTREATCilia: Novel Therapeutic Avenues for dynein-related Ciliopathies
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Genetica

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Etiologie van Cornelia de Lange Syndroom
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Etiologie van Rubinstein-Taybi Syndroom
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Etiologie van Nicolaides-Baraitser Syndroom
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Versterkte litteken vorming in Rubinstein-Taybi Syndroom
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Etiologie van Cornelia de Lange Syndroom
Amsterdam UMC, locatie AMC
Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Etiologie van Rubinstein-Taybi Syndroom
Amsterdam UMC, locatie AMC
Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Etiologie van Nicolaides-Baraitser Syndroom
Amsterdam UMC, locatie AMC
Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde

NORSKO

Østlandet
OSLO

Oversettelse og pilotutprøving av online intervensjonsprogram for ungdom
Oslo University Hospital, Rikshospitalet
SSD - Senter for sjeldne diagnoser

NORSKO

Østlandet
SIGGERUD

ŠPANĚLSKO

Aragón
ZARAGOZA

Financováno členem konsorcia IRDiRCRedefiniendo el espectro Cornelia de Lange mediante la integración de nuevos datos clínicos, genómicos, transcriptómicos y metabolómicos
Universidad de Zaragoza. Facultad de Medicina
Laboratorio de Genética Clínica y Genómica Funcional

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Modelos celulares para la detección de drogas de alto contenido en la terapéutica de la anemia de Fanconi
IIB Sant Pau - Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Grupo de investigación en Síndromes de reparación del DNA y predisposición al cáncer

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Vinculación de defectos celulares con las manifestaciones clínicas en el síndrome de Cohen
IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica
Grupo de Organización de Microtúbulos

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Inhibición de ACVR1-PI3K en Fibrodisplásia osificante progresiva: nuevas terapias para la osificación heterotópica
Universitat de Barcelona. Facultat de Medicina
Grupo de Endocrinologia y Metabolismo

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Transcripción espurial neuronal y desregulación de estimuladores en la etiología de la discapacidad intelectual
Instituto de Neurociencias de Alicante (CSIC-UMH)
Regulación transcripcional de la plasticidad neural

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Vinculación de defectos celulares con las manifestaciones clínicas en el síndrome de Cohen
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
Banco de Líneas Celulares

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Financováno členem konsorcia IRDiRCPerfiles transcriptómicos y secretómicos tras cultivo extendido de embriones humanos euploides y aneuploides para el cromosoma 21
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Fundación para la Investigación del Hospital Universitari La Fe

ŠPANĚLSKO

Galicia
VIGO

Financováno členem konsorcia IRDiRCMecanismos moleculares en ciliopatías
Universidade de Vigo
Grupo de Enfermedades raras

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Financováno členem konsorcia IRDiRCFANEDIT: Edición génica, una nueva estrategia terapéutica para la anemia de Fanconi - ES
Hospital Infantil Universitario Niño Jesús
Servicio de Hematología y Hemoterapia

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

ŠPANĚLSKO

Madrid
MAJADAHONDA

Estudio observacional, prospectivo multicéntrico, de la historia natural de pacientes con síndrome de Angelman en España
Hospital Universitario Puerta de Hierro - Majadahonda
Servicio de Farmacología Clínica

ŠVÉDSKO

Region Stockholm
HUDDINGE

Oxysteroler vid hälsa och sjukdom
Karolinska Institutet
Department of laboratory medicine (LABMED)

ŠVÉDSKO

Region Stockholm
SOLNA

ŠVÉDSKO

Region Stockholm
SOLNA

Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagnostic Methods
Karolinska Institutet
Department of Molecular Medicine and Surgery (MMK)

ŠVÉDSKO

Region Västra Götaland
GÖTEBORG

ŠVÉDSKO

Region Örebro län
ÖREBRO

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
ZURICH

Financováno členem konsorcia IRDiRCFANEDIT: Gene editing as a novel therapeutic strategy in Fanconi anemia - CH
ETH Zurich - Hönggerberg campus
Institute of Molecular Health Sciences

ŠVÝCARSKO

Suisse Romande
GENÈVE

The Swiss 22q11DS longitudinal cohort: understanding psychosis proneness through negative symptoms
UNIGE Université de Genève
Service Médico-Pédagogique Département de Psychiatrie

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater Manchester
ADDRESS: NOT PROVIDED - UK

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

West Midlands
BIRMINGHAM

EURO-WABB: EURO-Rare Diabetes Project (coordination)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Diabetes Unit

SPOJENÉ STÁTY

Maryland
BETHESDA

Financováno členem konsorcia IRDiRCDrug repurposing screening for rare and neglected diseases
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS-NIH)
Therapeutic Development Branch

SPOJENÉ STÁTY

Maryland
BETHESDA

Financováno členem konsorcia IRDiRCBmp inhibitors to treat fibrodysplasia ossificans progressiva
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS-NIH)
Therapeutics for Rare and Neglected Diseases

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCTherapeutics for rare and neglected diseases - science
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCLum-001 as a treatment for creatine transporter deficiency
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCCell biology of metabolic disorders
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCClinical and molecular studies of malformations
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCFanconi anemia:genotype-phenotype correlations
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCGenetic epidemiology of complex diseases
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCGenetics of brain development
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCCilium-associated structures in rod cells
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCMechanisms of retinal degeneration in inherited diseases
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCNeuro-ophthalmic mechanisms of disease
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCInnate immune regulation of stem cells in bone formation
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCUsing a disease-affected cell to synthesize its own drug
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCPrdm16 function in neural development
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCCircadian and sleep programming in angelman syndrome mouse models
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCMechanisms of fmrp mediated translational repression
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCNeural coordination and discoordination in fmr1 null mice
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCZfp423 mechanisms in joubert syndrome and related disorders
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCProject III: a drosophila model for cornelia de lange syndrome
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCImpact of cognition on balance and gait markers for fxtas
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCEpigenetic therapy and prader-willi syndrome
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCFa ddr pathway in germline integrity
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCOxysterols in slos neurodevelopment: pathological role and therapy
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCClinical investigations of smith-lemli-opitz syndrome
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCEpigenetic mechanisms regulating the igf2/h19 and kcnq1 locus
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCGenetic architecture and molecular pathogenesis of joubert syndrome
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCGenes for non-syndromic congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCImpact of cgg repeats on fmr1 gene function and human health
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCGenetic modifiers of congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCIn vivo lentiviral gene therapy for hurler syndrome
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCInborn errors of cholesterol synthesis
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCMammalian developmental genetics and stem cells
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCMouse functional analysis of genes for congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCNeuroendocrine regulation of metabolism and neurocognition
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCPhysiology; psychology; and genetics of obesity
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCProject 1: gene networks for social cognition in williams syndrome
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCProject 2: modeling williams syndrome using human neurons
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCProject 3: cellular architectonics and local circuits
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCProject 4: neuroimaging of social circuitry
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCProject 5: characterization of social phenotype
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCProject I: molecular etiology of structural birth defects in cdls
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCRescuing fragile x syndrome by targeting p70 s6 kinase 1
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCRescuing the fragile x syndrome by cpeb depletion
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCStrategies to rescue pi3k dysregulation in fragile x syndrome
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCNipbl, cohesin and related structural birth defects
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCProject 1: genetic mechanisms for conotruncal heart malformations
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCMolecular etiology of structural birth defects in cdls
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCExploring the role of gonadotropins in Down syndrome
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCOcular complications of CHARGE Syndrome: The role of Sox11
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCStructural basis of BBSome-mediated ciliary exit
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

NĚMECKO

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Financováno členem konsorcia IRDiRCEUROlinkCAT: Europaweites Netzwerk zum Outcome von angeborenen Fehlbildungen (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

ITÁLIE

CAMPANIA
NAPOLI

Studio delle mutazioni del gene ARX identificate in pazienti affetti da malattie del neurosviluppo
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Human Molecular Neurogenetics Laboratoty

NIZOZEMSKO

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Financováno členem konsorcia IRDiRCThe role of nuclear UBE3A in the pathophysiology of Angelman Syndrome
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Neurowetenschappen

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

M.BRAIN: Organoides de cerebro para síndromes relacionados con MAGEL2
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Grupo de investigación del Metabolismo energético mitocondrial

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
VALENCIA

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCSkeletal Genomics
Institution: Information not provided - US

KANADA

Ontario
TORONTO

Financováno členem konsorcia IRDiRCImproving treatment for GRIN disorders
University of Toronto
Department of Pharmacology & Toxicology

FRANCIE

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Financováno členem konsorcia IRDiRCPREDACTING: Predicting the clinical outcome of non-muscle actinopathies - FR
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Biologie du développement et cellules souches

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
GARCHES

NĚMECKO

Niedersachsen
HANNOVER

Financováno členem konsorcia IRDiRCPREDACTING: Prädiktive Bewertung der klinischen Verlaufsformen von nicht-muskulären Aktinopathien
Medizinische Hochschule Hannover
Institut für Biophysikalische Chemie

NĚMECKO

Sachsen
DRESDEN

Financováno členem konsorcia IRDiRCPREDACTING: Prädiktive Bewertung der klinischen Verlaufsformen von nicht-muskulären Aktinopathien
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Institut für Klinische Genetik

NĚMECKO

Sachsen
DRESDEN

Zerebrale Organoide als Model des neuronalen Phänotyps von nicht-muskulären Aktinopathien
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Institut für Klinische Genetik

MAĎARSKO

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Financováno členem konsorcia IRDiRCPREDACTING: Predicting the clinical outcome of non-muscle actinopathies - HU
Semmelweis University
Department of Biophysics and Radiation Biology

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Financováno členem konsorcia IRDiRCMalattie rare causate dalla deregolazione funzionale delle proteine Rho GTPasi
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ITÁLIE

TOSCANA
SESTO FIORENTINO (FIRENZE)

Financováno členem konsorcia IRDiRCPREDACTING: Predicting the clinical outcome of non-muscle actinopathies - IT
Università degli Studi di Firenze
Dipartimento di Biologia

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Financováno členem konsorcia IRDiRCDelineación integral y medicina personalizada de los trastornos del neurodesarrollo relacionados con GRIN, una encefalopatía pediátrica rara
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Grupo de Neurofarmacología y Dolor

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCThe role of dystroglycan in neural circuit development.
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Multicentrické výzkumné projekty