Hledat výzkumný projekt
32 Výsledků
Ukončené výzkumné projekty = 
Financováno členem konsorcia IRDiRC = 
Study involving ERN members in at least two Member States = 
Výzkumné projekty
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Développement d'un imageur de la connectivité fonctionnelle inédit pour diagnostiquer précocément les troubles du développement cerebral chez le nouveau né
Ecole Supérieure de Physique et de Chimie Industrielles (ESPCI Paris)
Ecole Supérieure de Physique et de Chimie Industrielles de la ville de Paris (ESPCI Paris)
KANADA
Colombie-Britannique
VANCOUVER
Étude de la structure et de la fonction du régulateur de l'autophagie humaine EPG5
University of British Columbia
Department of Biochemistry & Molecular Biology
FINSKO
Finland
HELSINKI
FinnDisMice - Mouse Models for Finnish Disease Heritage
University of Helsinki
NĚMECKO
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Therapeutische Strategien zur präklinischen Behandlung des L1-Syndroms
Universitätsmedizin Mainz
Klinik für Anästhesiologie
NĚMECKO
Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG
EUROlinkCAT: Europaweites Netzwerk zum Outcome von angeborenen Fehlbildungen (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt
ITÁLIE
TOSCANA
PISA
La regolazione del cloro intracellulare nel cervello autistico: dalla ricerca di base alla identificazione di nuovi bersagli farmacologici
Consiglio Nazionale delle Ricerche - NEST
Istituto di Nanoscienze
ITÁLIE
VENETO
PADOVA
La regolazione del cloro intracellulare nel cervello autistico: dalla ricerca di base alla identificazione di nuovi bersagli farmacologici
CNR - Istituto di Neuroscienze
Istituto di Neuroscienze
ŠPANĚLSKO
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
TeraTRAF: Aproximación a la terapia en patologías debidas a mutaciones en TRAF7
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Grupo de investigación del Metabolismo energético mitocondrial
ŠVÉDSKO
Region Stockholm
SOLNA
Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagnostic Methods
Karolinska Institutet
Department of Molecular Medicine and Surgery (MMK)
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Human Developmental Biology Resource (HDBR): an embryonic and fetal tissue bank for functional genetics and cell-based research
Newcastle University
Institute of Genetic Medicine
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Mechanisms of retinal degeneration in inherited diseases
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Pathological mechanisms of human cerebeller malformations
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Zfp423 mechanisms in joubert syndrome and related disorders
Institution: Information not provided - US
FRANCIE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Rôle de l'épissage mineur dans le développement cérébral
CHU de Lyon HCL - GH Est-Hôpital Femme Mère Enfant
Equipe GENDEV - Génétique des anomalies du neurodéveloppement
FRANCIE
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
PREDACTING: Predicting the clinical outcome of non-muscle actinopathies - FR
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Biologie du développement et cellules souches
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
GARCHES
Hétérotopies laminaires sous-corticales et lissencéphalies: corrélations radio-cliniques et mutations dans le gène double cortine
CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Raymond Poincaré
Unité : Neurologie Pédiatrique
NĚMECKO
Berlin
ADDRESS: NOT PROVIDED - DE
Klinische Nachbeobachtung von Patienten mit programmierbarem CODMAN CERTAS Plus-Ventil nach der Markteinführung
Institution: Information not provided - DE
NĚMECKO
Niedersachsen
HANNOVER
PREDACTING: Prädiktive Bewertung der klinischen Verlaufsformen von nicht-muskulären Aktinopathien
Medizinische Hochschule Hannover
Institut für Humangenetik
NĚMECKO
Niedersachsen
HANNOVER
Zerebrale Organoide als Model des neuronalen Phänotyps von nicht-muskulären Aktinopathien
Medizinische Hochschule Hannover
Institut für Humangenetik
NĚMECKO
Niedersachsen
HANNOVER
PREDACTING: Prädiktive Bewertung der klinischen Verlaufsformen von nicht-muskulären Aktinopathien
Medizinische Hochschule Hannover
Institut für Biophysikalische Chemie
MAĎARSKO
Közép-Magyarország
BUDAPEST
PREDACTING: Predicting the clinical outcome of non-muscle actinopathies - HU
Semmelweis University
Department of Biophysics and Radiation Biology
ITÁLIE
LAZIO
ROMA
Pediatric ataxias and public health: epidemiological studies and disease registry, development of multi-level informatics platform for clinicians and family, and implementation of guidelines for diagnosis, management and care within the national health system
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale per la Prevenzione delle Malattie e la Promozione della Salute
ITÁLIE
LIGURIA
GENOVA
La malattia L1-CAM (sindrome CRASH): espressione di L1-CAM e suo ruolo a livello sinaptico; farmacologia della sua via di segnalazione intracellulare
IRCCS Ospedale Policlinico San Martino - IST - DIMI
Dipartimento di Neuroscienze
ITÁLIE
TOSCANA
SESTO FIORENTINO (FIRENZE)
PREDACTING: Predicting the clinical outcome of non-muscle actinopathies - IT
Università degli Studi di Firenze
Dipartimento di Biologia
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Lothian
EDINBURGH
Identification of genes for Microcephalic Primordial Dwarfism (MOPD I, MOPD II, Seckel syndrome and Meier-Gorlin syndrome), and Primary Microcephaly (with short stature)
Western General Hospital
MRC Human Genetics Unit
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Skeletal Genomics
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
The role of dystroglycan in neural circuit development.
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Functional mechanisms underlying dystroglycan-dependent and independent roles of protein o-mannosylation in the nervous system
Institution: Information not provided - US
Multicentrické výzkumné projekty
- Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
- Neurologia Pediatrica
- CHU Paris - Hôpital Robert Debré
- UF de Génétique clinique
- Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
- MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt
- Medizinische Hochschule Hannover
- Institut für Humangenetik
ITÁLIE
TOSCANA
FIRENZE
DESIRE: Development and Epilepsy - Strategies for innovative research to improve diagnosis, prevention and treatment in children with difficult to treat epilepsy
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
EUROMICRO: Primary monogenic microcephalies : from genetics to pathophysiology and the clinic
NĚMECKO
Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG
International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems
NĚMECKO
Niedersachsen
HANNOVER