Hledat výzkumný projekt

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192 Výsledků

Výzkumné projekty

Li-Fraumeni-Krebsprädispositions-Register Deutsches Krebsforschungszentrum KITZ - Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg

CancerEvo: Untersuchung der Evolution in sporadischen und Tumordispositionssyndrom-assoziierten Tumoren Universitätsklinikum Augsburg II. Medizinische Klinik

OnkoRiskNET: Kooperationsnetzwerk zur wohnortnahen Versorgung von Patienten und Familien mit einem genetischen Tumorrisikosyndrom Medizinische Hochschule Hannover Institut für Humangenetik

Li-Fraumeni-Krebsprädispositions-Register Medizinische Hochschule Hannover Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

i-PAD: Integrative Multi-Omics Analysis of Primary Antibody Deficiency (PAD) Patients for Stratification - AT AKH BT 25.3 Ludwig Boltzmann Institute for Rare and Undiagnosed Diseases

Silent Genomes: Reducing health care disparities and improving diagnostic success for children with genetic diseases from Indigenous populations University of Victoria Community Genetics Research Program/Island Medical Program

Beyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer Hospital for Sick Children, Research Institute

Maladies hématologiques constitutionnelles: recherche clinique, thérapeutique; biologie moléculaire GHU AP-HP Nord. Université de Paris - Hôpital Saint-Louis Service d'hématologie pédiatrique

Eine prospektive, internationale, multizentrische Verlaufbeobachtungsstudie bei Patienten mit kombiniertem T-Zell Immundefekt (profound combined immunodeficiency : P-CID) CCI am Universitätsklinikum Freiburg Centrum für Chronische Immundefizienz

GAIN: Deutsches Netzwerk für die Erforschung und Therapieoptimierung von Patienten mit Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen CCI am Universitätsklinikum Freiburg Centrum für Chronische Immundefizienz

i-PAD: Integrative Multi-Omics-Analyse von Patienten mit primärem Antikörpermangel (PAD) zur Stratifizierung nach zellulären Signalwegen CCI am Universitätsklinikum Freiburg Centrum für Chronische Immundefizienz

Die NF-kappaB Signalwege in Gesundheit und Krankheit: Molekulare und zelluläre Auswirkungen von NFKB1- und NFKB2-Mutationen bei primären Antikörpermangelsyndromen CCI am Universitätsklinikum Freiburg Centrum für Chronische Immundefizienz

GAIN: Deutsches Netzwerk für die Erforschung und Therapieoptimierung von Patienten mit Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen Medizinische Hochschule Hannover Klinik für Pädiatrische Pneumologie, Allergologie und Neonatologie

GAIN: Deutsches Netzwerk für die Erforschung und Therapieoptimierung von Patienten mit Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen Medizinische Hochschule Hannover Klinik für Rheumatologie und Immunologie

GAIN: Deutsches Netzwerk für die Erforschung und Therapieoptimierung von Patienten mit Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel Klinik für Innere Medizin I

Desarrollo de herramientas bioinformáticas para el manejo automático de hallazgos secundarios y su uso en el asesoramiento genético y farmacogenético Fundación Progreso y Salud Área de bioinformática clínica

Evaluación en profundidad de las alteraciones estructurales del sistema inmune en pacientes con CVID por> 35 colores NGF y WES: impacto en el diagnóstico y la clasificación pronóstica Fundación del Instituto de Estudios de Ciencias de la Salud de Castilla y León

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras Centro de Regulación Genómica Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras Hospital Clínic de Barcelona Servicio de Inmunologia

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras Hospital Universitari Vall d'Hebron Laboratorio de Genética

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras Hospital de la Santa Creu i Sant Pau Servicio de Genética

Red federada de genómica funcional de enfermedades no diagnosticadas y enfermedades raras, RareFunction Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu Grupo de investigación en Neurogenética y Medicina Molecular

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras Hospital Sant Joan de Déu Barcelona Servicio de Laboratorio

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras Hospital Universitari de Bellvitge Unidad de Genética Molecular

Caracterización de los eventos moleculares iniciales de la carcinogénesis asociada al síndrome de Deficiencia Reparadora Constitucional (CMMRD) para mejorar el seguimiento y la prevención del cáncer IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge Grupo de Cáncer Hereditario

Alteraciones de la tiroides en pacientes con un defecto heredado de la maquinaria de biogénesis del miRNA IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge Grupo de Cáncer Hereditario

Modelos mecanísticos mediante Machine Learning para el descubrimiento de dianas terapéuticas y reposicionamiento de fármacos en Enfermedades Raras ISCIII - Instituto de Salud Carlos III Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Mutaciones somáticas en pacientes con inmunodeficiencia variable común (IDVC) y sus implicaciones en el diagnóstico y tratamiento Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario 12 de Octubre

Escrutinio de Medicamentos para el Tratamiento de Pacientes con Disqueratosis Congénita por Reposicionamiento Universidad de Murcia

Genetic basis of immunodeficiency diseases Karolinska Institutet Department of laboratory medicine (LABMED)

Genetic and immunological pathophysiology of primary humoral immunodeficiencies SNSF Head Office SNSF - Swiss National Science Foundation

Genetic and immunological pathophysiology of primary humoral immunodeficiencies Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV Service d'immunologie et allergie

The genetic basis and pathophysiology of dyskeratosis congenita, aplastic anaemia, myelodysplasia and related disorders. Study of the genes DKC1, TERC, TERT, TIN2, NOP10, NHP2, C16orf57 and TCAB1 and new gene discovery Barts and The London School of Medicine and Dentistry Centre for Paediatrics

Tnf-receptors and programmed cell death in regulation of autoimmunity Institution: Information not provided - US

Empowerment van families door technologie: een mobiel gezondheidsproject om de identificatie en de behandelingskloof van TSC-gerelateerde neuro-psychiatrische problemen te verminderen (TANDem) Antwerp University Hospital - UZA Pediatric neurology/Kinderneurologie

GAGA: Identificatie van loopstoornissen bij kinderen, adolescenten en jonge volwassenen met zeldzame genetische aandoeningen Antwerp University Hospital - UZA Pediatric neurology/Kinderneurologie

RIBOEUROPE: Le Consortium Européen de la Ribosomopathie - BE Biopark campus The 'RNA Metabolism' Lab - Université Libre de Bruxelles (ULB)

DBAGenCure: Thérapie génique à médiation lentivirale pour l'anémie de Blackfan-Diamond : études précliniques d'innocuité et d'efficacité - BE Biopark campus The 'RNA Metabolism' Lab - Université Libre de Bruxelles (ULB)

Moleculaire en functionele pathogenese bij NF1 en verwante aandoeningen UZ Leuven - Campus Gasthuisberg Centrum Menselijke Erfelijkheid - UZ Leuven

Identification and characterization of Merlin interacting proteins University of Alberta Department of Medical Genetics

Pathobiology and robosomal insufficiency in Shwachman-Diamond syndrome Hospital for Sick Children, Research Institute

Molecular Determinants of Li-Fraumeni Syndrome Associated Cancers Hospital for Sick Children, Research Institute

Développement et test préclinique dans des modèles cellulaires humains et des souris transgéniques d'un nouveau traitement pour le syndrome de Schinzel-Giedion The Douglas Research Centre Human Neuroscience

Clinical research study on neurofibromatosis type 1 in Finland University of Turku Institute of Biomedicine

Pig models for Ataxia telangiectasia and Batten disease Faculty of Medicine and University Hospital Motol Department of Pediatrics

Neurofibromatosis type 1 Disease Model Faculty of Medicine and University Hospital Motol Department of Pediatrics

CliNeF1 : Première validation préclinique d'inhibiteurs LIMK/ROCK pour le traitement de la Neurofibromatose de type 1 UPR4301 Centre de biophysique moléculaire (CBM) Equipe signalisation cellulaire et neurofibromatose

Study of New Potential Biomarkers of Lymphangioleiomyomatosis: Determination of Cathepsin K, Cystatin C, Collagen Telopeptides and Chondroitin Sulfates CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau Service de Pneumologie et explorations fonctionnelles respiratoires

TC NER: Transcription stress Counteracted by Nutritional interventions of Exceptional importance for rare DNA Repair diseases - FR CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre Service de Neuropédiatrie

Approches pharmacologiques pour le traitement des manifestations osseuses NF1 Hôpitaux Universitaires Henri Mondor CHU Henri Mondor

Mise en place du diagnostic prénatal non invasif des maladies monogéniques rares et sévères AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe

Microcephaly, Fanconi Anemia and Praxial Disorders (MicroFancII) CHU Paris - Hôpital Robert Debré UF de Génétique clinique

DBAGenCure: Lentiviral-mediated gene therapy for Diamond Blackfan Anemia: Preclinical Safety and Efficacy Studies - FR CHU Paris - Hôpital Robert Debré Service d'Hématologie biologique

Developpement des thérapies de traitement des neurofibromes cutanés dans la neurofibromatose de type 1-FR ENS - École Normale Supérieure Institut de Biologie de l'École Normale Supérieure (IBENS) - CNRS UMR8197 / Inserm U1024

RIBOEUROPE: The European Ribosomopathy Consortium - FR Faculté de Médecine Paris Diderot Paris 7 - site Bichat Centre de Recherche sur l'Inflammation (UMR 1149 Inserm - Université Paris Diderot - ERL CNRS 8252)

FANEDIT: Gene editing as a novel therapeutic strategy in Fanconi anemia - FR GHU AP-HP Nord. Université de Paris - Hôpital Saint-Louis Laboratoire d'hématologie

Cellules souches hématopoïétiques dysfonctionnelles et hématopoïèse clonale dans l'anémie de Fanconi: qu'est-ce qui sous-tend un phénotype atténué? GHU AP-HP Nord. Université de Paris - Hôpital Saint-Louis Laboratoire d'hématologie

Du défaut de migration des leucocytes à la découverte de nouveaux traitements étiologiques de l'Ataxie-Télangiectasie Hôpital Necker-Enfants Malades Immune Cell Dynamics Lab

Bases moléculaires, cellulaires et immunologiques de la déficience combinée résultant de mutations dans CARMIL2 IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques Human Genetics of Infectious diseases

Défauts des mitochondries et des protéases dans les cellules du syndrome progéroïde de Cockayne et pendant des processus associés au vieillissement. Institut Pasteur Cellules souches et Développement - CNRS UMR3738

Modeling Rubinstein Taybi Syndrome Functionalization of a Rare Monogenic Disease and Therapeutic Potential of Stress Response Pathways in Neuropathies. Université Paris Diderot Unité Epigénétique et Destin Cellulaire CNRS UMR7216

Modéliser le syndrome de Rubinstein-Taybi : Fonctionnalisation d'une maladie monogénique rare et potentiel thérapeutique des voies de réponses au stress dans les neuropathies Université Paris Diderot Unité Epigénétique et Destin Cellulaire CNRS UMR7216

Aux origines de l'anémie et de la thrombocytopénie dans l'anémie de Fanconi. CLCC Institut Gustave Roussy 4Rs : Replication, Repair, Recombination and ROS

RIBODBA: anémie de Diamond Blackfan: mécanismes moléculaires d'une maladie ribosomique Université Paul Sabatier Laboratoire de Biologie Moléculaire Eucaryote - UMR 5099

DEVDBA: Ontogeny as a critical determinant of DBA sensitivity in red blood cells - FR Université Toulouse III Unité de biologie Moléculaire, cellulaire et du développement

DBAGenCure: Lentiviral-vermittelte Gentherapie für Diamond Blackfan Anemia: Präklinische Sicherheits- und Wirksamkeitsstudien Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

RIBOEUROPE: Das Europäische Ribosomopathie-Konsortium Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

ADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten Deutsches Krebsforschungszentrum KITZ - Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg

DBAGenCure: Lentiviral-vermittelte Gentherapie für Diamond Blackfan Anemia: Präklinische Sicherheits- und Wirksamkeitsstudien GeneWerk GmbH

ADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten Universitäts-Frauenklinik Heidelberg Frauenheilkunde und Geburtshilfe

ADDRess LFS: Erfassung und Optimierung der psychosozialen Versorgung von Personen mit Li-Fraumeni-Syndrom und deren Angehörigen im Rahmen des intensivierten Früherkennungs- und Nachsorgeprogramms Universitäts-Frauenklinik Heidelberg Frauenheilkunde und Geburtshilfe

Befragung zur Rückkehr ins Arbeitsleben, zur Lebensqualität und zum Langzeitüberleben bei Patient*innen mit Schilddrüsenkarzinom (ALSi) - eine multizentrische prospektive Studie Klinikum Stuttgart - Katharinenhospital Klinik für Nuklearmedizin

ADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten Universität Würzburg - Biozentrum Institut für Humangenetik

Phase-IV-Studie: Untersuchung der Wachstumshormon/ Insulin-like growth factor-1 (GH/IGF-1) Achse hinsichtlich Wachstumsstörung, Körperzusammensetzung und Neuroprotektion bei Kindern mit Ataxia-Telangiectasia Universitätsklinikum Frankfurt Schwerpunkt Allergologie, Pneumologie und Mukoviszidose

Neurofilament Leichtketten als Biomarker für Neurodegeneration bei Ataxia Telangiectasia Universitätsklinikum Frankfurt Schwerpunkt Allergologie, Pneumologie und Mukoviszidose

Präklinische Gentherapie von Fanconi-Anämie mit transposon-basierten Ansätzen Paul-Ehrlich-Institut Abteilung Medizinische Biotechnologie

BioTyrosin - Biomarker der Tyrosinämie Typ 1: Ein internationales, multizentrisches, epidemiologisches Protokoll CENTOGENE GmbH

Li-Fraumeni-Krebsprädispositions-Register
Deutsches Krebsforschungszentrum

KITZ - Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg

CancerEvo: Untersuchung der Evolution in sporadischen und Tumordispositionssyndrom-assoziierten Tumoren
Universitätsklinikum Augsburg

II. Medizinische Klinik

OnkoRiskNET: Kooperationsnetzwerk zur wohnortnahen Versorgung von Patienten und Familien mit einem genetischen Tumorrisikosyndrom
Medizinische Hochschule Hannover

Institut für Humangenetik

Li-Fraumeni-Krebsprädispositions-Register
Medizinische Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

i-PAD: Integrative Multi-Omics Analysis of Primary Antibody Deficiency (PAD) Patients for Stratification - AT
AKH BT 25.3

Ludwig Boltzmann Institute for Rare and Undiagnosed Diseases

Silent Genomes: Reducing health care disparities and improving diagnostic success for children with genetic diseases from Indigenous populations
University of Victoria

Community Genetics Research Program/Island Medical Program

Beyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute

Maladies hématologiques constitutionnelles: recherche clinique, thérapeutique; biologie moléculaire
GHU AP-HP Nord. Université de Paris - Hôpital Saint-Louis

Service d'hématologie pédiatrique

Eine prospektive, internationale, multizentrische Verlaufbeobachtungsstudie bei Patienten mit kombiniertem T-Zell Immundefekt (profound combined immunodeficiency : P-CID)
CCI am Universitätsklinikum Freiburg

Centrum für Chronische Immundefizienz

GAIN: Deutsches Netzwerk für die Erforschung und Therapieoptimierung von Patienten mit Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen
CCI am Universitätsklinikum Freiburg

Centrum für Chronische Immundefizienz

i-PAD: Integrative Multi-Omics-Analyse von Patienten mit primärem Antikörpermangel (PAD) zur Stratifizierung nach zellulären Signalwegen
CCI am Universitätsklinikum Freiburg

Centrum für Chronische Immundefizienz

Die NF-kappaB Signalwege in Gesundheit und Krankheit: Molekulare und zelluläre Auswirkungen von NFKB1- und NFKB2-Mutationen bei primären Antikörpermangelsyndromen
CCI am Universitätsklinikum Freiburg

Centrum für Chronische Immundefizienz

GAIN: Deutsches Netzwerk für die Erforschung und Therapieoptimierung von Patienten mit Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen
Medizinische Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Pneumologie, Allergologie und Neonatologie

GAIN: Deutsches Netzwerk für die Erforschung und Therapieoptimierung von Patienten mit Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen
Medizinische Hochschule Hannover

Klinik für Rheumatologie und Immunologie

GAIN: Deutsches Netzwerk für die Erforschung und Therapieoptimierung von Patienten mit Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel

Klinik für Innere Medizin I

Desarrollo de herramientas bioinformáticas para el manejo automático de hallazgos secundarios y su uso en el asesoramiento genético y farmacogenético
Fundación Progreso y Salud

Área de bioinformática clínica

Evaluación en profundidad de las alteraciones estructurales del sistema inmune en pacientes con CVID por> 35 colores NGF y WES: impacto en el diagnóstico y la clasificación pronóstica
Fundación del Instituto de Estudios de Ciencias de la Salud de Castilla y León

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Centro de Regulación Genómica

Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Clínic de Barcelona

Servicio de Inmunologia

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari Vall d'Hebron

Laboratorio de Genética

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Servicio de Genética

Red federada de genómica funcional de enfermedades no diagnosticadas y enfermedades raras, RareFunction
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu

Grupo de investigación en Neurogenética y Medicina Molecular

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Servicio de Laboratorio

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari de Bellvitge

Unidad de Genética Molecular

Caracterización de los eventos moleculares iniciales de la carcinogénesis asociada al síndrome de Deficiencia Reparadora Constitucional (CMMRD) para mejorar el seguimiento y la prevención del cáncer
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge

Grupo de Cáncer Hereditario

Alteraciones de la tiroides en pacientes con un defecto heredado de la maquinaria de biogénesis del miRNA
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge

Grupo de Cáncer Hereditario

Modelos mecanísticos mediante Machine Learning para el descubrimiento de dianas terapéuticas y reposicionamiento de fármacos en Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III

Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Mutaciones somáticas en pacientes con inmunodeficiencia variable común (IDVC) y sus implicaciones en el diagnóstico y tratamiento
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre

Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario 12 de Octubre

Escrutinio de Medicamentos para el Tratamiento de Pacientes con Disqueratosis Congénita por Reposicionamiento
Universidad de Murcia

Genetic basis of immunodeficiency diseases
Karolinska Institutet

Department of laboratory medicine (LABMED)

Genetic and immunological pathophysiology of primary humoral immunodeficiencies
SNSF Head Office

SNSF - Swiss National Science Foundation

Genetic and immunological pathophysiology of primary humoral immunodeficiencies
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV

Service d'immunologie et allergie

The genetic basis and pathophysiology of dyskeratosis congenita, aplastic anaemia, myelodysplasia and related disorders. Study of the genes DKC1, TERC, TERT, TIN2, NOP10, NHP2, C16orf57 and TCAB1 and new gene discovery
Barts and The London School of Medicine and Dentistry

Centre for Paediatrics

Tnf-receptors and programmed cell death in regulation of autoimmunity
Institution: Information not provided - US

Empowerment van families door technologie: een mobiel gezondheidsproject om de identificatie en de behandelingskloof van TSC-gerelateerde neuro-psychiatrische problemen te verminderen (TANDem)
Antwerp University Hospital - UZA

Pediatric neurology/Kinderneurologie

GAGA: Identificatie van loopstoornissen bij kinderen, adolescenten en jonge volwassenen met zeldzame genetische aandoeningen
Antwerp University Hospital - UZA

Pediatric neurology/Kinderneurologie

RIBOEUROPE: Le Consortium Européen de la Ribosomopathie - BE
Biopark campus

The 'RNA Metabolism' Lab - Université Libre de Bruxelles (ULB)

DBAGenCure: Thérapie génique à médiation lentivirale pour l'anémie de Blackfan-Diamond : études précliniques d'innocuité et d'efficacité - BE
Biopark campus

The 'RNA Metabolism' Lab - Université Libre de Bruxelles (ULB)

Moleculaire en functionele pathogenese bij NF1 en verwante aandoeningen
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg

Centrum Menselijke Erfelijkheid - UZ Leuven

Identification and characterization of Merlin interacting proteins
University of Alberta

Department of Medical Genetics

Pathobiology and robosomal insufficiency in Shwachman-Diamond syndrome
Hospital for Sick Children, Research Institute

Molecular Determinants of Li-Fraumeni Syndrome Associated Cancers
Hospital for Sick Children, Research Institute

Développement et test préclinique dans des modèles cellulaires humains et des souris transgéniques d'un nouveau traitement pour le syndrome de Schinzel-Giedion
The Douglas Research Centre

Human Neuroscience

Clinical research study on neurofibromatosis type 1 in Finland
University of Turku

Institute of Biomedicine

Pig models for Ataxia telangiectasia and Batten disease
Faculty of Medicine and University Hospital Motol

Department of Pediatrics

Neurofibromatosis type 1 Disease Model
Faculty of Medicine and University Hospital Motol

Department of Pediatrics

CliNeF1 : Première validation préclinique d'inhibiteurs LIMK/ROCK pour le traitement de la Neurofibromatose de type 1
UPR4301 Centre de biophysique moléculaire (CBM)

Equipe signalisation cellulaire et neurofibromatose

Study of New Potential Biomarkers of Lymphangioleiomyomatosis: Determination of Cathepsin K, Cystatin C, Collagen Telopeptides and Chondroitin Sulfates
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau

Service de Pneumologie et explorations fonctionnelles respiratoires

TC NER: Transcription stress Counteracted by Nutritional interventions of Exceptional importance for rare DNA Repair diseases - FR
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre

Service de Neuropédiatrie

Approches pharmacologiques pour le traitement des manifestations osseuses NF1
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor

CHU Henri Mondor

Mise en place du diagnostic prénatal non invasif des maladies monogéniques rares et sévères
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin

Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe

Microcephaly, Fanconi Anemia and Praxial Disorders (MicroFancII)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré

UF de Génétique clinique

DBAGenCure: Lentiviral-mediated gene therapy for Diamond Blackfan Anemia: Preclinical Safety and Efficacy Studies - FR
CHU Paris - Hôpital Robert Debré

Service d'Hématologie biologique

Developpement des thérapies de traitement des neurofibromes cutanés dans la neurofibromatose de type 1-FR
ENS - École Normale Supérieure

Institut de Biologie de l'École Normale Supérieure (IBENS) - CNRS UMR8197 / Inserm U1024

RIBOEUROPE: The European Ribosomopathy Consortium - FR
Faculté de Médecine Paris Diderot Paris 7 - site Bichat

Centre de Recherche sur l'Inflammation (UMR 1149 Inserm - Université Paris Diderot - ERL CNRS 8252)

FANEDIT: Gene editing as a novel therapeutic strategy in Fanconi anemia - FR
GHU AP-HP Nord. Université de Paris - Hôpital Saint-Louis

Laboratoire d'hématologie

Cellules souches hématopoïétiques dysfonctionnelles et hématopoïèse clonale dans l'anémie de Fanconi: qu'est-ce qui sous-tend un phénotype atténué?
GHU AP-HP Nord. Université de Paris - Hôpital Saint-Louis

Laboratoire d'hématologie

Du défaut de migration des leucocytes à la découverte de nouveaux traitements étiologiques de l'Ataxie-Télangiectasie
Hôpital Necker-Enfants Malades

Immune Cell Dynamics Lab

Bases moléculaires, cellulaires et immunologiques de la déficience combinée résultant de mutations dans CARMIL2
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques

Human Genetics of Infectious diseases

Défauts des mitochondries et des protéases dans les cellules du syndrome progéroïde de Cockayne et pendant des processus associés au vieillissement.
Institut Pasteur

Cellules souches et Développement - CNRS UMR3738

Modeling Rubinstein Taybi Syndrome Functionalization of a Rare Monogenic Disease and Therapeutic Potential of Stress Response Pathways in Neuropathies.
Université Paris Diderot

Unité Epigénétique et Destin Cellulaire CNRS UMR7216

Modéliser le syndrome de Rubinstein-Taybi : Fonctionnalisation d'une maladie monogénique rare et potentiel thérapeutique des voies de réponses au stress dans les neuropathies
Université Paris Diderot

Unité Epigénétique et Destin Cellulaire CNRS UMR7216

Aux origines de l'anémie et de la thrombocytopénie dans l'anémie de Fanconi.
CLCC Institut Gustave Roussy

4Rs : Replication, Repair, Recombination and ROS

RIBODBA: anémie de Diamond Blackfan: mécanismes moléculaires d'une maladie ribosomique
Université Paul Sabatier

Laboratoire de Biologie Moléculaire Eucaryote - UMR 5099

DEVDBA: Ontogeny as a critical determinant of DBA sensitivity in red blood cells - FR
Université Toulouse III

Unité de biologie Moléculaire, cellulaire et du développement

DBAGenCure: Lentiviral-vermittelte Gentherapie für Diamond Blackfan Anemia: Präklinische Sicherheits- und Wirksamkeitsstudien
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg

Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

RIBOEUROPE: Das Europäische Ribosomopathie-Konsortium
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg

Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

ADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Deutsches Krebsforschungszentrum

KITZ - Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg

DBAGenCure: Lentiviral-vermittelte Gentherapie für Diamond Blackfan Anemia: Präklinische Sicherheits- und Wirksamkeitsstudien
GeneWerk GmbH

ADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Universitäts-Frauenklinik Heidelberg

Frauenheilkunde und Geburtshilfe

ADDRess LFS: Erfassung und Optimierung der psychosozialen Versorgung von Personen mit Li-Fraumeni-Syndrom und deren Angehörigen im Rahmen des intensivierten Früherkennungs- und Nachsorgeprogramms
Universitäts-Frauenklinik Heidelberg

Frauenheilkunde und Geburtshilfe

Befragung zur Rückkehr ins Arbeitsleben, zur Lebensqualität und zum Langzeitüberleben bei Patient*innen mit Schilddrüsenkarzinom (ALSi) - eine multizentrische prospektive Studie
Klinikum Stuttgart - Katharinenhospital

Klinik für Nuklearmedizin

ADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Universität Würzburg - Biozentrum

Institut für Humangenetik

Phase-IV-Studie: Untersuchung der Wachstumshormon/ Insulin-like growth factor-1 (GH/IGF-1) Achse hinsichtlich Wachstumsstörung, Körperzusammensetzung und Neuroprotektion bei Kindern mit Ataxia-Telangiectasia
Universitätsklinikum Frankfurt

Schwerpunkt Allergologie, Pneumologie und Mukoviszidose

Neurofilament Leichtketten als Biomarker für Neurodegeneration bei Ataxia Telangiectasia
Universitätsklinikum Frankfurt

Schwerpunkt Allergologie, Pneumologie und Mukoviszidose

Präklinische Gentherapie von Fanconi-Anämie mit transposon-basierten Ansätzen
Paul-Ehrlich-Institut

Abteilung Medizinische Biotechnologie

BioTyrosin - Biomarker der Tyrosinämie Typ 1: Ein internationales, multizentrisches, epidemiologisches Protokoll
CENTOGENE GmbH

ADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Medizinische Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

ADDRess LFS: Erfassung und Optimierung der psychosozialen Versorgung von Personen mit Li-Fraumeni-Syndrom und deren Angehörigen im Rahmen des intensivierten Früherkennungs- und Nachsorgeprogramms
Medizinische Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

TREAT-SGS: Entwicklung einer neuartigen Therapie von Schinzel-Giedion-Syndrom und vorklinische Erprobung in humanen Zellmodellen und transgenen Mäusen
Rheinisch-Westfälische Technische Hochschule Aachen

Joint Research Center for Computational Biomedicine