Hledat výzkumný projekt
26 Výsledků
Ukončené výzkumné projekty = 
Financováno členem konsorcia IRDiRC = 
Člen ERN = 
Výzkumné projekty
KANADA
Alberta
EDMONTON
Identification and characterization of Merlin interacting proteins
University of Alberta
Department of Medical Genetics
ŠPANĚLSKO
Cataluña
BADALONA
Investigación centrada en el paciente: estudio de las necesidades de los pacientes, fenotipación clínica y patogénesis molecular en la Neurofibromatosis tipo 2
Hospital Germans Trias I Pujol
Unidad de Genómica Clínica
ŠPANĚLSKO
Cataluña
BADALONA
Desarrollo de una estrategia de medicina personalizada para la NF2: mejorando del diagnóstico genético, la evaluación de la calidad de vida y la generación de un modelo celular de schwannomas basado en iPSC
Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
ŠPANĚLSKO
Cataluña
BARCELONA
Investigación centrada en el paciente: estudio de las necesidades de los pacientes, fenotipación clínica y patogénesis molecular en la Neurofibromatosis tipo 2
Universitat de Barcelona. Facultat de Medicina
Grupo de investigación en Bases celulares y Moleculares de los Trastornos Sensoriales
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Neuro-ophthalmic mechanisms of disease
Institution: Information not provided - US
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Redox Signaling in Neurofibromatosis
Institution: Information not provided - US
NĚMECKO
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
Li-Fraumeni-Krebsprädispositions-Register
Deutsches Krebsforschungszentrum
KITZ - Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg
NĚMECKO
Bayern
AUGSBURG
CancerEvo: Untersuchung der Evolution in sporadischen und Tumordispositionssyndrom-assoziierten Tumoren
Universitätsklinikum Augsburg
II. Medizinische Klinik
NĚMECKO
Niedersachsen
HANNOVER
OnkoRiskNET: Kooperationsnetzwerk zur wohnortnahen Versorgung von Patienten und Familien mit einem genetischen Tumorrisikosyndrom
Medizinische Hochschule Hannover
Institut für Humangenetik
NĚMECKO
Niedersachsen
HANNOVER
Li-Fraumeni-Krebsprädispositions-Register
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
NĚMECKO
Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG
EUROlinkCAT: Europaweites Netzwerk zum Outcome von angeborenen Fehlbildungen (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Human Developmental Biology Resource (HDBR): an embryonic and fetal tissue bank for functional genetics and cell-based research
Newcastle University
Institute of Genetic Medicine
KANADA
Colombie-Britannique
VICTORIA
Silent Genomes: Reducing health care disparities and improving diagnostic success for children with genetic diseases from Indigenous populations
University of Victoria
Community Genetics Research Program/Island Medical Program
KANADA
Ontario
TORONTO
Beyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute
ŠPANĚLSKO
Andalucía
SEVILLA
Desarrollo de herramientas bioinformáticas para el manejo automático de hallazgos secundarios y su uso en el asesoramiento genético y farmacogenético
Fundación Progreso y Salud
Área de bioinformática clínica
ŠPANĚLSKO
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG
ŠPANĚLSKO
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Clínic de Barcelona
Servicio de Inmunologia
ŠPANĚLSKO
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Laboratorio de Genética
ŠPANĚLSKO
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Genética
ŠPANĚLSKO
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Red federada de genómica funcional de enfermedades no diagnosticadas y enfermedades raras, RareFunction
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Grupo de investigación en Neurogenética y Medicina Molecular
ŠPANĚLSKO
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Servicio de Laboratorio
ŠPANĚLSKO
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari de Bellvitge
Unidad de Genética Molecular
ŠPANĚLSKO
Madrid
MADRID
Modelos mecanísticos mediante Machine Learning para el descubrimiento de dianas terapéuticas y reposicionamiento de fármacos en Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras
ŠPANĚLSKO
Madrid
MADRID
Identificación de nuevos genes causantes de enfermedades raras en pacientes pediátricos, identificación de dianas farmacológicas, y descubrimiento de fármacos, los pasos para una medicina personalizada
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares
Multicentrické výzkumné projekty
- Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
- MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt
- Institut Curie
- Macromolécules et Microsystèmes en Biologie et en Medecine
NĚMECKO
Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG
International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
ORSAY