Hledat výzkumný projekt
48 Výsledků
Ukončené výzkumné projekty = 
Financováno členem konsorcia IRDiRC = 
Study involving ERN members in at least two Member States = 
Výzkumné projekty
FRANCIE
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
Physiopathologie, identification des gènes impliqués et thérapie de la myopathie myotubulaire liée à l'X et myopathie centronucléaire autosomique
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
FRANCIE
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
EUROSCA: POLYQ-NET: étude de la structure, de la fonction et de la pathogénicité des domaines PolyGlutamines en rapport avec la pathogenèse de la maladie de Huntington et l'ataxie spinocérébelleuse type 7
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
FRANCIE
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
MTMPATHIES: myotubularinopathies: mécanisme moléculaire et spécificité moléculaire (coordination) - FR
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
FRANCIE
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
Etude du potentiel prolifératif et régénératif des photorécepteurs dans le modèle murin SCA7, une maladie par expansion de polyglutamine
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
FRANCIE
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
HEART DM: Exploration des mécanismes de dysfonction cardiaque dans les dystrophies myotoniques - FR
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
FRANCIE
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
Ciliataxia: Nouvelle fonction de l'ATXN7 dans le cil et impact sur la pathogenèse de SCA7
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
FRANCIE
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
Evaluation d'une stratégie de diagnostic génétique des troubles du spectre autistiques avec ou sans déficience intellectuelle
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
FRANCIE
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
MITO-FXTAS: Etude de la deregulation des microRNA dans les mitochondries des patients atteints de FXTAS
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
FRANCIE
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
Role de la dynamine 2 dans le muscle normal et pathologique
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
FRANCIE
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
Modèles murins KI et Physiopathologie des malformations du développement corticales associées au dysfonctionnement des tubulines et de protéines interagissant avec les microtubules
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
FRANCIE
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
Drug_FXSPreMut : Approches précliniques pour une intervention thérapeutique chez les porteurs de la prémutation X fragile - FR
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
FRANCIE
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
Un modèle de rat pour le syndrome de microdélétion 16p11.2 afin de mieux comprendre et traiter les troubles cognitifs et métaboliques induits chez l'homme
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
FRANCIE
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
Validation et pathophysiologie de nouveaux gènes de myopathies (MYO-fish)
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
FRANCIE
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
Un modèle SCA7 chez le poisson zèbre pour l'étude de la physiopathologie et l'évaluation de drogues
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
FRANCIE
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
Génétique des Dysplasies Corticales Focales
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
FRANCIE
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
Premier modèle de mammifère pour la myopathie avec agrégats tubulaires et le syndrome de Stormorken
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
FRANCIE
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
Comprendre les malformations du développement cortical (MCD) liées à NEDD4L à travers un modèle de souris Knock-In
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
FRANCIE
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
PREPARE : Elaboration de thérapies pour les ataxies cérébelleuses autosomiques récessives - FR
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
FRANCIE
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
RNA DISEASES: Comprendre les causes des maladies à gain de fonction d'ARN - FR
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
FRANCIE
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
GENCODYS: Réseaux génétiques et épigénétiques dans la dysfonction cognitive - FR
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
FRANCIE
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
EFACTS: Consortium européen pour les études translationnelles d'ataxie de Friedreich - FR
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
FRANCIE
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
Combiner des approches de séquençage à haut débit pour définir les bases génétiques des myopathies
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
FRANCIE
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
Identification du site de liaison de la FMRP sur ses cibles d'ARNm neuronales par CLIP-seq dans le modèle de souris Fmr1-KO du syndrome de l'X fragile
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
FRANCIE
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
Approche thérapeutique pour la sclérose latérale amyotrophique due à l'expansion de G4C2 dans C9ORF72
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
FRANCIE
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
Un criblage à haut débit pour identifier les composés antagonistes de la myopathie des agrégats tubulaires
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
FRANCIE
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
Comprendre les rôles des modifications de l'ARNt dans la corticogenèse cérébrale par l'étude d'un modèle knock-in ADAT3
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
FRANCIE
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
Analyse d'approche multisystémique de la cardiomyopathie de l'ataxie friedreich chez des modèles de souris déficientes en frataxine et en cardiomyocytes dérivés de hIPS pour l'élucidation de mécanismes physiopathologiques et l'identification de biomarqueurs
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
FRANCIE
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
Etude de la neurophysiopathologie de l'ataxie de Friedreich dans un nouveau modèle murin conditionnel
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
FRANCIE
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
DrugFXTAS : Recherche d'une thérapie pour FXTAS
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
FRANCIE
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
GenCognition: La base génétique de la déficience intellectuelle et d'autres maladies cognitives
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
FRANCIE
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
C9ORF72-ALS : Etude de la function de C9ORF72 et de son importance dans la Sclérose Latérale Amyotrophique
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
FRANCIE
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
Physiopathologie et preuves thérapeutiques des myopathies congénitales
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
FRANCIE
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
Physiopathologie de l'atrophie musculaire dans la dystrophie myotonique
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
FRANCIE
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
Etude de la régulation de l'activité diacylglycerol kinase par FMRP et sa dérégulation dans la maladie du syndrome de l'X Fragile
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
FRANCIE
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
Etude de nouvelles mutations dans le gene C9ORF72 responsables de Sclérose Latérale Amyotrophique
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
FRANCIE
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
Identification of pathological mechanisms underlying proprioceptive neurons dysfunction and cell death in Friedreich Ataxia
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
FRANCIE
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
TREAT-MTMs: Novel therapies for neuromuscular diseases with altered phosphoinositide metabolism - FR
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
FRANCIE
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
IDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes - FR
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
FRANCIE
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
MECPer-3D: Personalized MECP2 gene therapy using CRISPR/Cas9 technology coupled to AAV-mediated delivery in 3D cell culture and KI mice - FR
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
FRANCIE
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
Analyse des génomes parentaux chez les personnes ayant une déficience intellectuelle sans mutation pathogène identifiée par WGS solo
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
FRANCIE
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
Association phénotype-génotype et identification des stratégies de traitement pour l'ataxie COQ8A, une ataxie récessive rare liée à un déficit en CoQ10 (TREATCOQ)
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
FRANCIE
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
Approches de génétique moléculaire et fonctionnelle pour déchiffrer les mécanismes physiopathologiques de l'albinisme oculocutané.
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
FRANCIE
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
C9-StrucFonc: Structure & fonction de la protéine C9ORF72 impliquée dans la Sclérose Latérale Amyotrophique: de sa structure aux modèles cellulaires iPS et animaux
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
FRANCIE
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
TRANSBIOROYAL: Translater les biomarqueurs pour réduire l'hyperactivité de DYRK1A dans le syndrome de Down tout au long de la vie, des modèles animaux aux humains
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
FRANCIE
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
ODDYSY: Traitement de la myopathie à agrégats tubulaires et du syndrome de Stormorken par modulation d'ORAI1
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
FRANCIE
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
STEMCIL: Déchiffrer les voies de signalisation régulées par le cil primaire dans les cellules souches musculaires
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
FRANCIE
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
CHROMATISM: Facteur de remodelage de la chromatine CHD1L dans la neurogenèse et dans les phénotypes neurodéveloppementaux associés au variant du nombre de copies 1q21.1
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
FRANCIE
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN