Hledat výzkumný projekt
20 Výsledků
Ukončené výzkumné projekty = 
Financováno členem konsorcia IRDiRC = 
Study involving ERN members in at least two Member States = 
Výzkumné projekty
FRANCIE
BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON
Diagnostic des réarrangements chromosomiques et des mutations par séquençage haut-débit
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire
NĚMECKO
Baden-Württemberg
FREIBURG
Optische Genomkartierung in Ergänzung zur zytogenetischen Charakterisierung anhand balanciert erscheinender Chromosomentranslokationen
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Institut für Humangenetik
NĚMECKO
Thüringen
JENA
ChromoSomics - Database: Sammlung und Charakterisierung von Fällen mit kleinen überzähligen Markerchromosomen zum Zweck einer Genoptyp-Phänotyp-Korrelation
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Institut für Humangenetik
ITÁLIE
LAZIO
ROMA
Migliorare gli standard di qualità dei laboratori italiani che svolgono test genetici per le malattie rare
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare
ŠVÉDSKO
Region Stockholm
SOLNA
Chromosomal anomaly
Karolinska Universitetssjukhuset
Department of Clinical Genetics
KANADA
Colombie-Britannique
VICTORIA
Silent Genomes: Reducing health care disparities and improving diagnostic success for children with genetic diseases from Indigenous populations
University of Victoria
Community Genetics Research Program/Island Medical Program
KANADA
Ontario
TORONTO
Beyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute
NĚMECKO
Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG
EUROlinkCAT: Europaweites Netzwerk zum Outcome von angeborenen Fehlbildungen (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt
ŠPANĚLSKO
Andalucía
SEVILLA
Desarrollo de herramientas bioinformáticas para el manejo automático de hallazgos secundarios y su uso en el asesoramiento genético y farmacogenético
Fundación Progreso y Salud
Área de bioinformática clínica
ŠPANĚLSKO
Andalucía
SEVILLA
Desarrollo de un repositorio de flujos de trabajo de análisis genómicos
Fundación Progreso y Salud
Área de bioinformática clínica
ŠPANĚLSKO
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG
ŠPANĚLSKO
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Clínic de Barcelona
Servicio de Inmunologia
ŠPANĚLSKO
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Laboratorio de Genética
ŠPANĚLSKO
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Genética
ŠPANĚLSKO
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Red federada de genómica funcional de enfermedades no diagnosticadas y enfermedades raras, RareFunction
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Grupo de investigación en Neurogenética y Medicina Molecular
ŠPANĚLSKO
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Servicio de Laboratorio
ŠPANĚLSKO
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari de Bellvitge
Unidad de Genética Molecular
ŠPANĚLSKO
Madrid
MADRID
Identificación de nuevos genes causantes de enfermedades raras en pacientes pediátricos, identificación de dianas farmacológicas, y descubrimiento de fármacos, los pasos para una medicina personalizada
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Human Developmental Biology Resource (HDBR): an embryonic and fetal tissue bank for functional genetics and cell-based research
Newcastle University
Institute of Genetic Medicine
Multicentrické výzkumné projekty
- Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
- MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt
NĚMECKO
Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG