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46 Výsledků
Ukončené výzkumné projekty = 
Financováno členem konsorcia IRDiRC = 
Člen ERN = 
Výzkumné projekty
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Développement d'une thérapie génique à la neuroglobine visant à traiter les ataxies cérébelleuses, indépendamment de leur origine génétique, en bénéficiant d'un effet protecteur durable de la neuroglobine sur la fonction mitochondriale
Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 - UPMC
INSERM, U968
IRSKO
County Dublin
DUBLIN
Conformational triggers, Mechanisms and Pathways for Neurodegenerative Disease
Trinity College Dublin
Institute of Neuroscience
PORTUGALSKO
NORTE
PORTO
SPATAX: Análises Clínicas e Genética de Ataxias Cerebelares e Paraparésias Espásticas
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Centro de Genética Preditiva e Preventiva
PORTUGALSKO
NORTE
PORTO
Implicações clínicas dos factores genéticos envolvidos em doenças neurodegenerativas caracterizadas por alterações do movimento ou cognitivas.
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Unidade de Investigação Genética e Epidemiológica em Doenças Neurológicas
PORTUGALSKO
NORTE
PORTO
SPATAX: Análises Clínicas e Genética de Ataxias Cerebelares e Paraparésias Espásticas
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Unidade de Investigação Genética e Epidemiológica em Doenças Neurológicas
PORTUGALSKO
NORTE
SANTA MARIA DA FEIRA
SPATAX: Análises Clínicas e Genética de Ataxias Cerebelares e Paraparésias Espásticas
Hospital São Sebastião
Serviço de Neurologia
ŠPANĚLSKO
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Optimización del diagnóstico genético de paraparesias espásticas hereditarias y ataxias hereditarias mediante análisis del genoma ''long-read'', transcriptoma, y genómica funcional
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Patholog-omics - essential tremor in the broader context of neurodegeneration
Institution: Information not provided - US
RAKOUSKO
WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT
RAGT-Neuro-1: Geräteunterstütztes Gangtraining bei PatientInnen mit neurologischen Erkrankungen: eine Vergleichende Multiple Fallstudie - AT
Institution: Information not provided - AT
KANADA
Québec
SHERBROOKE
Application clinique du séquençage de l'exome pour le diagnostic moléculaire des syndromes polymalformatifs
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Service de génétique médicale
NORSKO
Østlandet
OSLO
Hvorfor og hvordan virker ketogen diett som behandling av epilepsi hos barn?
Oslo University Hospital, Ullevaal
NevSom - Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomier
NORSKO
Østlandet
SANDVIKA
Oppfølging av pasienter med epilepsi i ulike aldersgrupper ved et spesialsykehus
SSE - Spesialistsykehuset for epilepsi, Oslo University Hospital
NK-SE - Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser
PORTUGALSKO
SUL
LISBOA
Neuroimagem dinâmica não-invasiva em epilepsia
Instituto Superior Técnico
LaSEEB-Evolutionary Systems and Biomedical Engineering Lab
SPOJENÉ STÁTY
Arizona
PHOENIX
The etiology of inherited neurological diseases
Phoenix Children's Hospital
Barrow Neurological Institute
KANADA
Alberta
CALGARY
Muscle rehabilitation of cerebral palsy patients recieving botulinum toxin type-A (Botox) treatments
University of Calgary
Faculty of Kinesiology
FRANCIE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Caractérisation de la perturbation de l'architecture 3D de la chromatine dans les réarrangements chromosomiques pour identifier les gènes candidats dans les troubles neurodéveloppementaux
Faculté de Médecine Lyon Est
Institut NeuroMyoGène (INMG) - CNRS UMR 5310 / INSERM U1217
FRANCIE
BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON
Configurations dAides et Situations dEmploi pour les PRoches Aidants. Le cas des enfants atteints de maladies rares avec déficience intellectuelle. Une étude pilote
Université de Bourgogne - Bâtiment B3
Laboratoire d'Economie de Dijon (LEDi)
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
La surexpression du gène de la neuroglobine : un outil prometteur pour traiter un large spectre de troubles neurologiques grâce à sa capacité à préserver de manière sûre et durable l'intégrité mitochondriale
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
ITÁLIE
LAZIO
ROMA
Malattie rare causate dalla deregolazione funzionale delle proteine Rho GTPasi
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare
ŠPANĚLSKO
Cataluña
BARCELONA
iGenCO: análisis genómico exhaustivo y análisis cross-ómico para enfermedades minoritarias no diagnosticadas en una plataforma colaborativa amigable
ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona
Programa de investigación en Enfermedades no transmisibles y medio ambiente
ŠPANĚLSKO
Cataluña
SABADELL
Contribución de la carga de variantes raras en los trastornos psiquiátricos en una población infanto-adolescente con funcionamiento intelectual límite/discapacidad intelectual leve
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Laboratorio de Genética de la UDIAT-CD
ŠPANĚLSKO
Madrid
MADRID
RAREGenomics: Red de Recursos Genómicos, Funcionales, Clínicos y Terapeúticos para el Estudio de las Enfermedades Raras Neurológicas
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Servicio de Genética Clínica
KANADA
Colombie-Britannique
VICTORIA
Silent Genomes: Reducing health care disparities and improving diagnostic success for children with genetic diseases from Indigenous populations
University of Victoria
Community Genetics Research Program/Island Medical Program
KANADA
Ontario
TORONTO
Beyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute
ŠPANĚLSKO
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG
ŠPANĚLSKO
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Clínic de Barcelona
Servicio de Inmunologia
ŠPANĚLSKO
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Laboratorio de Genética
ŠPANĚLSKO
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Genética
ŠPANĚLSKO
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari de Bellvitge
Unidad de Genética Molecular
ŠPANĚLSKO
Madrid
MADRID
Identificación de nuevos genes causantes de enfermedades raras en pacientes pediátricos, identificación de dianas farmacológicas, y descubrimiento de fármacos, los pasos para una medicina personalizada
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
A powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US
FINSKO
Finland
OULU
FINCA mouse as a tool to study mechanisms behind severe fibrosis and neurodegeneration
University of Oulu
Biocenter Oulu
ŠPANĚLSKO
Cataluña
BARCELONA
Genómica avanzada y lipidómica para la identificación de nuevas causas genéticas de trastornos de movimiento hereditarios
Instituto de Química Avanzada de Cataluña
Unidad de Investigación en Moléculas Bioactivas
ŠPANĚLSKO
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Genómica avanzada y lipidómica para la identificación de nuevas causas genéticas de trastornos de movimiento hereditarios
Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia
Área de Neurociencias
Multicentrické výzkumné projekty
- Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
- Equipe "Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives"
- IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
- Laboratoire de génétique moléculaire
- Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
- Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt neurodegenerative Erkrankungen
- University of Antwerp - UA, Campus Drie Eiken
- VIB Department of Molecular Genetics
- Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
- Abteilung für Neurologie mit Schwerpunkt Epileptologie
- Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
- Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik
- The National Hospital For Neurology and Neurosurgery
- Department of Clinical and Experimental Epilepsy
- A.O.U. Policlinico "G. Martino"
- U.O. di Neuropsichiatria Infantile - Dipartimento di Scienze Pediatriche
- Azienda Ospedaliera di Padova
- Clinica Pediatrica
- Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
- Afdeling Genetica
- Alzheimer Europe Office
- Max-Planck-Institut für Multidisziplinäre Naturwissenschaften
- Abteilung Molekulare Neurobiologie
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
SPATAX: réseau européen des maladies héréditaires dégénératives spinocérébelleuses
FRANCIE
OCCITANIE
MONTPELLIER
Euro-SCAR: Nosology and molecular diagnosis of the degenerative recessive ataxias
NĚMECKO
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
PREPARE : Preparing for therapies in autosomal recessive ataxias
BELGIE
ANTWERPEN
ANTWERPEN
EuroEPINOMICS: Genetics of rare epilepsy syndromes - RES
NĚMECKO
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
EPICURE: Funktionelle Genomik und Neurobiologie von Epilepsien : Eine Basis für neue Therapeutische Strategien
NĚMECKO
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Neuromics: Integrated European -omics research project for diagnosis and therapy in rare neuromuscular and neurodegenerative diseases
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Greater London
LONDON
EpiPGX: Epilepsy Pharmacogenomics: delivering biomarkers for clinical use
ITÁLIE
SICILIA
MESSINA
CHERISH: amélioration du diagnostic de retard mental chez les enfants en Europe centrale et orientale et en Asie centrale grâce à la caractérisation génétique et la bioinformatique/biostatistique
ITÁLIE
VENETO
PADOVA
Brains for brain: gruppo di ricerca della task force europea sulle malattie cerebrali e neurodegenerative da accumulo lisosomiale
NIZOZEMSKO
Gelderland
NIJMEGEN
GENCODYS: Genetic and Epigenetic Networks in Cognitive Dysfunction (Terminated)
LUCEMBURSKO
LUXEMBOURG
LUXEMBOURG
Alzheimer Europe: base de données européenne sur les formes rares de démence
NĚMECKO
Niedersachsen
GÖTTINGEN