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38 Výsledků
Financováno členem konsorcia IRDiRC = 
Člen ERN = 
Výzkumné projekty
KANADA
Québec
SHERBROOKE
Application clinique du séquençage de l'exome pour le diagnostic moléculaire des syndromes polymalformatifs
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Service de génétique médicale
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Développement d'une thérapie génique à la neuroglobine visant à traiter les ataxies cérébelleuses, indépendamment de leur origine génétique, en bénéficiant d'un effet protecteur durable de la neuroglobine sur la fonction mitochondriale
Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 - UPMC
INSERM, U968
IRSKO
County Dublin
DUBLIN
Conformational triggers, Mechanisms and Pathways for Neurodegenerative Disease
Trinity College Dublin
Institute of Neuroscience
PORTUGALSKO
NORTE
PORTO
SPATAX: Análises Clínicas e Genética de Ataxias Cerebelares e Paraparésias Espásticas
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Centro de Genética Preditiva e Preventiva
PORTUGALSKO
NORTE
PORTO
Implicações clínicas dos factores genéticos envolvidos em doenças neurodegenerativas caracterizadas por alterações do movimento ou cognitivas.
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Unidade de Investigação Genética e Epidemiológica em Doenças Neurológicas
PORTUGALSKO
NORTE
PORTO
SPATAX: Análises Clínicas e Genética de Ataxias Cerebelares e Paraparésias Espásticas
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Unidade de Investigação Genética e Epidemiológica em Doenças Neurológicas
PORTUGALSKO
NORTE
SANTA MARIA DA FEIRA
SPATAX: Análises Clínicas e Genética de Ataxias Cerebelares e Paraparésias Espásticas
Hospital São Sebastião
Serviço de Neurologia
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Estudios clínicos, bases genéticas y biomarcadores pronósticos en enfermedades raras neurodegenerativas
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
Unidad de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Patholog-omics - essential tremor in the broader context of neurodegeneration
Institution: Information not provided - US
NORSKO
Østlandet
OSLO
Hvorfor og hvordan virker ketogen diett som behandling av epilepsi hos barn?
Oslo University Hospital, Ullevaal
NevSom - Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomier
PORTUGALSKO
SUL
LISBOA
Neuroimagem dinâmica não-invasiva em epilepsia
Instituto Superior Técnico
LaSEEB-Evolutionary Systems and Biomedical Engineering Lab
ŠPANĚLSKO
Cataluña
SABADELL
Contribución de la carga de variantes raras en los trastornos psiquiátricos en una población infanto-adolescente con funcionamiento intelectual límite/discapacidad intelectual leve
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Laboratorio de Genética de la UDIAT-CD
SPOJENÉ STÁTY
Arizona
PHOENIX
The etiology of inherited neurological diseases
Phoenix Children's Hospital
Barrow Neurological Institute
KANADA
Alberta
CALGARY
Muscle rehabilitation of cerebral palsy patients recieving botulinum toxin type-A (Botox) treatments
University of Calgary
Faculty of Kinesiology
ITÁLIE
LAZIO
ROMA
Malattie rare causate dalla deregolazione funzionale delle proteine Rho GTPasi
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare
ŠPANĚLSKO
Madrid
MADRID
RAREGenomics: Red de Recursos Genómicos, Funcionales, Clínicos y Terapeúticos para el Estudio de las Enfermedades Raras Neurológicas
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Servicio de Genética Clínica
KANADA
Ontario
TORONTO
Beyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
STaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196
FRANCIE
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
FROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291
JAPONSKO
JAPAN
AICHI
Management ofthe clinical diagnostic centre for rare intractable diseases with genome instability and development of potential therapeutic medicine
Research Institute of Environmental Medicine, Nagoya University
JAPONSKO
JAPAN
AICHI
Establishment of the Next-generation Muti-omics Clinical Diagnostic Centre for rare intractable diseases with genome instability
Research Institute of Environmental Medicine, Nagoya University
JAPONSKO
JAPAN
TOKYO
Formation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute
ŠPANĚLSKO
Madrid
MADRID
Desarrollo de algoritmos bioinformáticos basados en redes y biología de sistemas para la búsqueda de nuevos genes responsables de enfermedades raras de origen genético
Fundación Jiménez Díaz
Área de Genética y Genómica
SPOJENÉ STÁTY
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
A powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US
FINSKO
Finland
OULU
FINCA mouse as a tool to study mechanisms behind severe fibrosis and neurodegeneration
University of Oulu
Biocenter Oulu
Multicentrické výzkumné projekty
- Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
- Equipe "Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives"
- IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
- Laboratoire de génétique moléculaire
- Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
- Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt neurodegenerative Erkrankungen
- Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
- Abteilung für Neurologie mit Schwerpunkt Epileptologie
- Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
- Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik
- A.O.U. Policlinico "G. Martino"
- U.O. di Neuropsichiatria Infantile - Dipartimento di Scienze Pediatriche
- Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
- Afdeling Genetica
- The National Hospital For Neurology and Neurosurgery
- Department of Clinical and Experimental Epilepsy
- University of British Columbia
- Maternal Infant Child and Youth Research Network
- Muséum National d'Histoire Naturelle
- Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196
- Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
- L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291
- Alzheimer Europe Office
- Max-Planck-Institut für experimentelle Medizin
- Abteilung Molekulare Neurobiologie
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
SPATAX: réseau européen des maladies héréditaires dégénératives spinocérébelleuses
FRANCIE
OCCITANIE
MONTPELLIER
Euro-SCAR: Nosology and molecular diagnosis of the degenerative recessive ataxias
NĚMECKO
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
PREPARE : Preparing for therapies in autosomal recessive ataxias
NĚMECKO
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
EPICURE: Funktionelle Genomik und Neurobiologie von Epilepsien : Eine Basis für neue Therapeutische Strategien
NĚMECKO
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Neuromics: Integrated European -omics research project for diagnosis and therapy in rare neuromuscular and neurodegenerative diseases
ITÁLIE
SICILIA
MESSINA
CHERISH: amélioration du diagnostic de retard mental chez les enfants en Europe centrale et orientale et en Asie centrale grâce à la caractérisation génétique et la bioinformatique/biostatistique
NIZOZEMSKO
Gelderland
NIJMEGEN
GENCODYS: Genetic and Epigenetic Networks in Cognitive Dysfunction (Terminated)
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Greater London
LONDON
EpiPGX: Epilepsy Pharmacogenomics: delivering biomarkers for clinical use
KANADA
Colombie-Britannique
VANCOUVER
Maternal Infant Child and Youth Research Network (MICYRN)
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
STaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique
FRANCIE
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
FROGH : Etude Génétique de la Population Française
LUCEMBURSKO
LUXEMBOURG
LUXEMBOURG
Alzheimer Europe: base de données européenne sur les formes rares de démence
NĚMECKO
Niedersachsen
GÖTTINGEN