x

Hledat výzkumný projekt

* (*) povinné pole

46 Výsledků

Řadit podle

Financováno členem konsorcia IRDiRC = Člen ERN =

Výzkumné projekty

KANADA

Ontario
OTTAWA

Financováno členem konsorcia IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

KANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Financováno členem konsorcia IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Financováno členem konsorcia IRDiRCProgramma Italiano per lo screening neonatale esteso
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ŠVÉDSKO

Region Stockholm
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Identification and Validation of Relevant Patient and Observer Reported Outcome Measurements in Inborn Errors of Metabolism
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

KANADA

Ontario
TORONTO

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Génétique des dyslipidémies: relations génotype-phénotype; retentissement vasculaire des dyslipidémies héréditaires chez l'enfant
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Service de Nutrition et Gastroentérologie Pédiatriques

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financováno členem konsorcia IRDiRCSTaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financováno členem konsorcia IRDiRCFROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

JAPONSKO

JAPAN
TOKYO

Financováno členem konsorcia IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

RAKOUSKO

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

MMP12 in LAL-D und kardiometabolischen Erkrankungen
Institution: Information not provided - AT

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Financováno členem konsorcia IRDiRCMechanisms underlying neural phenotypes of cholesterol synthesis disorders
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

NEMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Financováno členem konsorcia IRDiRCENISNIP: Europäisches Netzwerk zu vererbten sensorischen Neuropathien und Schmerzunempfindlichkeit (Partner DE)
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

NEMECKO

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

ITÁLIE

PUGLIA
BARI

Financováno členem konsorcia IRDiRCRuolo dei prodotti di ossidazione della cardiolipina nella sindrome di Barth
Azienda Ospedaliero-Universitaria Consorziale Policlinico di Bari
Dipartimento di Scienze mediche di base, neuroscienze e organi di senso

ŠPANELSKO

Cataluña
REUS

Financováno členem konsorcia IRDiRCEstudio epigenético para la mejora del diagnóstico genético de las hiperlipemias familiares
Institut d'Investigació Sanitària Pere Virgili. Facultat de Medicina
URLA: Unidad de investigación en lípidos y arteriosclerosis

ŠVÉDSKO

Region Stockholm
HUDDINGE

Oxysteroler vid hälsa och sjukdom
Karolinska Institutet - Huddinge
Division of Clinical Chemistry

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCDrug repurposing screening for rare and neglected diseases
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCOxysterols in slos neurodevelopment: pathological role and therapy
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCClinical investigations of smith-lemli-opitz syndrome
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCInborn errors of cholesterol synthesis
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCMammalian developmental genetics and stem cells
Institution: Information not provided - US

RAKOUSKO

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

ABHD5 und PNPLA1 Funktion in der Haut
Institution: Information not provided - AT

RAKOUSKO

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

JAPONSKO

JAPAN
OSAKA

Financováno členem konsorcia IRDiRCDevelopment of a novel drug including medium chain faty acids for triglyceride deposit cardiomyovasculpathy
Osaka University Graduate School of Medicine
Department of Cardiovascular Medicine

ŠPANELSKO

Cataluña
REUS

Detección precoz de la hipercolesterolemia familiar en niños de la provincia de Tarragona
Hospital Universitari de Sant Joan de Reus
Servicio de Medicina Interna

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCTherapeutics for the chorioretina
Institution: Information not provided - US

Multicentrické výzkumné projekty