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44 Výsledků

Řadit podle

Ukončené výzkumné projekty = Financováno členem konsorcia IRDiRC = Člen ERN =

Výzkumné projekty

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Projet de recherche clinique sur la maladie de Refsum
APHP. Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre
Service de Neuropédiatrie

KANADA

Ontario
OTTAWA

Financováno členem konsorcia IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

KANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Financováno členem konsorcia IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

FRANCIE

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Vers un traitement rationnel de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X
APHP. Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre
Service de Neuropédiatrie

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Rôle du stress oxydatif et des mitochondries dans l'adrénoleucodystrophie: implications thérapeutiques
APHP. Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre
Service de Neuropédiatrie

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Production de vecteurs pour la thérapie génique de l'adrénoleucodystrophie (ALD) liée à l'X
APHP. Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre
Service de Neuropédiatrie

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Compréhension de la variabilité phénotypique de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X
APHP. Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre
Service de Neuropédiatrie

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Traitements pharmacologiques pour l'adrénoleucodystrophie liée à l'X
APHP. Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre
Service de Neuropédiatrie

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Financováno členem konsorcia IRDiRCProgramma Italiano per lo screening neonatale esteso
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Vers un traitement rationnel de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X
Amsterdam UMC, locatie AMC
Laboratorium Genetische Metabole Ziekten

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Compréhension de la variabilité phénotypique de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X
Amsterdam UMC, locatie AMC
Laboratorium Genetische Metabole Ziekten

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Financováno členem konsorcia IRDiRCSCAN Studie: Pilotonderzoek ALD-screening ten behoeve van opname in de Neonatale Hielprik Screening
Amsterdam UMC, locatie AMC
Laboratorium Genetische Metabole Ziekten

ŠPANĚLSKO

Andalucía
MÁLAGA

Financováno členem konsorcia IRDiRCDetección precoz y tratamiento de niños afectados de adrenoleucodistrofia ligada al X: un estudio poblacional prospectivo
FIMABIS
Fundación Pública Andaluza para la Investigación de Málaga en Biomedicina y Salud

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Financováno členem konsorcia IRDiRCDescifrando la expresión variable de la adrenoleucodistrofia: hacia la medicina de precisión a través de multi-ómicas y organoides cerebrales
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Rôle du stress oxydatif et des mitochondries dans l'adrénoleucodystrophie: implications thérapeutiques
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Laboratorio de Enfermedades Neurometabólicas

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Traitements pharmacologiques pour l'adrénoleucodystrophie liée à l'X
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Laboratorio de Enfermedades Neurometabólicas

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Financováno členem konsorcia IRDiRCImpacto del microbioma intestinal humano en la divergencia fenotípica en la adrenoleucodistrofia
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Laboratorio de Enfermedades Neurometabólicas

ŠVÉDSKO

Region Stockholm
SOLNA

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet
Department of Molecular Medicine and Surgery (MMK)

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Enterobacteria Strain-level Characterization in Children With Inborn Errors of Metabolism (IEM)
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

ŠVÝCARSKO

Suisse Romande
LAUSANNE

Cardiac Manifestations in Adult Patients With Inherited Metabolic Disease: a Case Series
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV - Hôpital Beaumont
CMM - Centre des Maladies Moléculaires

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Avon
BRISTOL

MetBioNet - National Metabolic Biochemistry Network.
Southmead Hospital
North Bristol NHS Trust

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Yorkshire
SHEFFIELD

MetBioNet - National Metabolic Biochemistry Network.
The Sheffield Children's Hospital
Department of Clinical Chemistry

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

KANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

KANADA

Ontario
TORONTO

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Red federada de genómica funcional de enfermedades no diagnosticadas y enfermedades raras, RareFunction
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Grupo de investigación en Neurogenética y Medicina Molecular

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Multicentrické výzkumné projekty