x

Hledat výzkumný projekt

* (*) povinné pole

92 Výsledků

Řadit podle

Financováno členem konsorcia IRDiRC = Člen ERN =

Výzkumné projekty

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
AUBIÈRE

Financováno členem konsorcia IRDiRCMécanismes moléculaires du maintien de l'ADNmt dans la santé et les maladies humaines
Laboratoire de Physique de Clermont
Health, Environment and Energy

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Financováno členem konsorcia IRDiRCLa protéine bactérienne CNF1 comme nouvelle stratégie pour lutter contre les encéphalomyopathies mitochondriales
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

FRANCIE

OCCITANIE
TOULOUSE

Financováno členem konsorcia IRDiRCInfluence du fond d'ADNmt (haplogroupes) sur les pathologies mitochondriales
Faculté de médecine de Toulouse
Equipe de "Médecine évolutive"

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Financováno členem konsorcia IRDiRCRemédier aux carences du complexe I grâce au dépistage des médicaments
CHU d'Angers
Plateau de Biologie et Médecine Moléculaire

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

MICA: Randomised, double-blinded, placebo-controlled, adaptive design trial of the efficacy of acipimox in patients with Mitochondrial Myopathy (AIMM)
Newcastle University Institute for Ageing (NUIA), Newcastle Biomedicine
Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research (Institute of Neuroscience)

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

NĚMECKO

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Financováno členem konsorcia IRDiRCEUROlinkCAT: Europaweites Netzwerk zum Outcome von angeborenen Fehlbildungen (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Financováno členem konsorcia IRDiRCMalattie rare causate dalla deregolazione funzionale delle proteine Rho GTPasi
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

iGenCO: análisis genómico exhaustivo y análisis cross-ómico para enfermedades minoritarias no diagnosticadas en una plataforma colaborativa amigable
ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona
Programa de investigación en Enfermedades no transmisibles y medio ambiente

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Financováno členem konsorcia IRDiRCValidación funcional de variantes en el genoma mitocondrial y nuclear en pacientes con patología mitocondrial
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación en patología neuromuscular y mitocondrial

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

KANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

KANADA

Ontario
TORONTO

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Financováno členem konsorcia IRDiRCDesarrollo de nuevas herramientas para el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades mitocondriales OXPHOS
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario 12 de Octubre

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

RAKOUSKO

SALZBURG
SALZBURG

Financováno členem konsorcia IRDiRCGENOMIT : Mitochondrial Disorders: from a global registry to medical genomics, toward clinical trials - AT
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde

ESTONSKO

Tartu
TARTU

Financováno členem konsorcia IRDiRCIDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes - EE
Department of Clinical Genetics - University of Tartu
Department of Clinical Genetics

FINSKO

Finland
HELSINKI

FINSKO

Finland
HELSINKI

Financováno členem konsorcia IRDiRCTissue-specific mitochondrial signaling and adaptations to mistranslation
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

FINSKO

Finland
TAMPERE

Financováno členem konsorcia IRDiRCMolecular Thermobiology of Mitochondria
Tampere University
Faculty of Medicine and Health Technology

FRANCIE

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Financováno členem konsorcia IRDiRCIDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes - FR
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financováno členem konsorcia IRDiRCMitochondrial Disorders: from a global registry to medical genomics, toward clinical trials
Laboratoire de Génétique des maladies mitochondriales
UMR_S1163 : Génétique des maladies mitochondriales

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Financováno členem konsorcia IRDiRCUbinergy : Contrôle du métabolisme énergétique par le système ubiquitine protéasome
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

FRANCIE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Financováno členem konsorcia IRDiRCIdentifier les candidats médicaments dans les cardiomyopathies mitochondriales: de la souris à l'homme
Faculté de médecine de Nice Sophia-Antipolis
IRCAN - Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement (INSERM U 1081 - CNRS UMR7284)

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Financováno členem konsorcia IRDiRCmitoNET: Projekt mitoVALID - Entwicklung einer Plattform zur funktionalen Validierung in der Diagnostik
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Financováno členem konsorcia IRDiRCmitoNET: Projekt mitoSAMPLE - Anlage einer biologischen Probensammlung zur Nutzung durch die Netzwerkpartner
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Financováno členem konsorcia IRDiRCGENOMIT- Mitochondriale Krankheiten: von einem globalen Register zur medizinischen Genomik, hin zu klinischen Studien - Patientenregister
LMU Klinikum der Universität München - Campus Großhadern
Neurologische Klinik und Poliklinik

NĚMECKO

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Klinische und genetische Präsentation von Mitochondriopathien im Kindes- und Jugendalter
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

MAĎARSKO

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Genomikai és biokémiai vizsgálatok a mitokondriális diszfunkciók hátterében
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Genetics Laboratory

MAĎARSKO

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Financováno členem konsorcia IRDiRCIDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes - HU
Semmelweis University
Department of Biophysics and Radiation Biology

ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Financováno členem konsorcia IRDiRCIdentificazione e caratterizzazione di geni nucleari responsabili di malattie mitocondriali umane
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
U.O. di Neurogenetica Molecolare

ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Financováno členem konsorcia IRDiRCGENOMIT : Mitochondrial Disorders: from a global registry to medical genomics, toward clinical trials - IT
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
U.O. di Neurogenetica Molecolare

ITÁLIE

TOSCANA
SESTO FIORENTINO (FIRENZE)

Financováno členem konsorcia IRDiRCIDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes - IT
Università degli Studi di Firenze
Dipartimento di Biologia

ITÁLIE

VENETO
PADOVA

Financováno členem konsorcia IRDiRCEnhancing Opa1-dependent cristae structure to combat mitochondrial diseases
Venetian Institute of Molecular Medicine
Fondazione per la ricerca Biomedica avanzata ONLUS

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Financováno členem konsorcia IRDiRCIDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes - NL
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Afdeling Fysiologie

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Financováno členem konsorcia IRDiRCDesarrollo de una plataforma para demostrar patogenicidad de variantes de significado incierto y nuevos genes causantes de enfermedad en pacientes con trastornos del metabolismo energético mitocondrial
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Grupo de investigación en enfermedades metabólicas hereditarias

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Financováno členem konsorcia IRDiRCIDOLS-G: Mejora del rendimiento diagnóstico en genes sarcoméricos de gran tamaño - ES
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación en neurología pediátrica

BELGIE

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Financováno členem konsorcia IRDiRCEen preklinische studie voor de behandeling van een neuromusculaire aandoening veroorzaakt door HSPB8 mutaties
University of Antwerp - UA, Campus Drie Eiken
Peripheral Neuropathy Research Group

KANADA

Ontario
OTTAWA

Financováno členem konsorcia IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

KANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Financováno členem konsorcia IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

KANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Financováno členem konsorcia IRDiRCInterplay between cell metabolism and alternative splicing
ENS - Ecole normale supérieure de Lyon
Laboratoire de biologie et modélisation de la cellule - UMR5239

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Financováno členem konsorcia IRDiRCMétabolisme des acides aminés et épissage alternatif
ENS - Ecole normale supérieure de Lyon
Laboratoire de biologie et modélisation de la cellule - UMR5239

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Financováno členem konsorcia IRDiRCAn integrated translational program for neuromuscular disorders
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Centre expert de maladie neuro-musculaire

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
GARCHES

Financováno členem konsorcia IRDiRCAsynchronie patient-ventilateur dans les maladies neuromusculaires : évaluation en situation réelle à l'aide des logiciels des appareils
CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Raymond Poincaré
Service de Physiologie-Explorations Fonctionnelles - Consultations Troubles du sommeil

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financováno členem konsorcia IRDiRCProgramme collaboratif pour une approche systématique, mécanique et pharmacologique des maladies neuromusculaires rares
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Centre de Recherche en Myologie

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financováno členem konsorcia IRDiRCsPAM : développement de médicaments à base de peptides pour cibler l'ataxine-2 dans les maladies neuromusculaires - FR
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Traitement de la sclérose latérale amyotrophique : de la génétique au poisson zèbre"

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

FRANCIE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Financováno členem konsorcia IRDiRCModélisation et approches thérapeutiques pour les maladies rares
Université de médecine Aix-Marseille Université
Centre de Génétique de Marseille (Marseille Medical Genetics - MMG)

FRANCIE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Financováno členem konsorcia IRDiRCProgramma Italiano per lo screening neonatale esteso
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Financováno členem konsorcia IRDiRCRéseau cellulaire gouvernant la stabilité de la jonction neuromusculaire
Sapienza Università di Roma
Università degli Studi di Roma "La Sapienza"

NORSKO

Østlandet
OSLO

Mekanisk hostestøtte for barn med nevromuskulær sykdom og svak hoste
Oslo University Hospital, Ullevaal
Oslo University Hospital, Ullevål

ŠVÉDSKO

Region Stockholm
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery (MMK)

ŠVÝCARSKO

Suisse Romande
LAUSANNE

Cardiac Manifestations in Adult Patients With Inherited Metabolic Disease: a Case Series
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV - Hôpital Beaumont
CMM - Centre des Maladies Moléculaires

SPOJENÉ STÁTY

California
PALO ALTO

Financováno členem konsorcia IRDiRCsPAM: Developing peptide-based drugs to target ataxin-2 in neuromuscular disease - US
Stanford University School of Medicine
Department of Genetics

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Multicentrické výzkumné projekty