Orphanet: Hledat podle onemocnění/genu

Hledat výzkumný projekt

43 Výsledků

Výzkumné projekty

The behavioral phenotyping of DAT-knockout rats. ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Pathogenesis of megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cyst disease (MLC) ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Role of the exosomal cargo in the cross-talk between tumor and microenvironment in Ewing's sarcoma ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

RAC1-dependent defective migration in RASopathy causing mutant SHOC2S2G ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Understanding molecular basis for Inherited Retinal Diseases (IRDs) ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Approcci terapeutici innovativi per l'encefalopatia epilettica correlata a CDKL5, una rara malattia del neurosviluppo di origine genetica ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Mitochondrial dysfunction and DNA repair deficiency contribute to neurodegenerative features observed in Cockayne syndrome patiens ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Calcitonin oligomers as a model to study the amyloid neurotoxicity: the focal role played by lipid rafts in the prevention and cure ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Role of Adenosine A2A receptors in Huntington's Disease ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Adenosine A2A receptors as a possible therapeutic target in Niemann-Pick type C disease ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Characterization of adenosine receptors in a mouse model of fragile X syndrome (FXS) ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Mechanisms of neuronal death in Niemann-Pick c disease: from molecules to clinic ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Exploring the phenotypic heterogeneity in inherited Creutzfeldt-Jakob disease by integrated association studies: a model for identifying therapeutic targets and improving the management of rare neurodegenerative diseases ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Preclinical studies for the validation of innovative therapeutic targets for primary myelofibrosis (PMF) ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

A strain-based comprehensive approach to reveal human prion diseases potentially linked to animal prions ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Prevention, early diagnosis and targeted treatment of fetal alcohol spectrum disorders and fetal alcohol syndrome ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Sorveglianza della malattia di Creuzfeldt-Jakob e disordini correlati ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

RegistRare: the new National Platform dedicated to Rare Diseases Registries ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Drug repositioning strategy for Amyotrophic Lateral Sclerosis ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Exosomal RNA for the diagnosis of ALS ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

From Bench to Bedside: an Integrated Approach to RASopathies ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Primary Prevention and Surveillance of Congenital Anomalies ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

FAIRification of rare disease data ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Role of Dystrophin-associated protein complex (DPC) in intracellular signaling and trafficking pathways ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Endothelial damage and possible new therapeutic perspectives in patients with Kawasaki disease ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Astrociti umani derivati da cellule staminali inducibili pluripotenti (iPS), un nuovo modello di malattia per far luce sulla patogenesi molecolare della leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali (MLC). ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Analisi funzionale e proteomica di astrociti differenziati da cellule staminali inducibili pluripotenti di pazienti con leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Tecnologia innovativa per la fototerapia nella sindrome di Crigler-Najjar ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Tecnologia innovativa per la fragilità e la disabilità ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Progressi nella diagnosi della talassemia e delle emoblobinopatie: sviluppo di tecniche innovative attraverso l'uso combinato di termogravimetria e chemiometria ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Laboratorio di medicina narrativa ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Trial di fase II per il trattamento del sarcoma di Kaposi in stadio avanzato, con l'inibitore della proteasi di HIV Indinavir in combinazione con la chemioterapia ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Programma Italiano per lo screening neonatale esteso ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Targeting adenosine tone in Niemann Pick type C Disease ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Approcci terapeutici innovativi per la sindrome di Rett, una rara malattia del neurosviluppo di origine genetica ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Malattie rare causate dalla deregolazione funzionale delle proteine Rho GTPasi ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Registro italiano dei pazienti affetti da fibrosi cistica ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Malattie rare senza diagnosi: un'unità interdipartimentale dell'ISS dedicata ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Migliorare gli standard di qualità dei laboratori italiani che svolgono test genetici per le malattie rare ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Following drug repurposing strategy: Preclinical assessment of new potential therapeutic target/drug in the SOD1G93A mouse model ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

Registro della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) nella Regione Lazio ISS - Istituto Superiore di Sanità ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

The behavioral phenotyping of DAT-knockout rats.
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Pathogenesis of megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cyst disease (MLC)
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Role of the exosomal cargo in the cross-talk between tumor and microenvironment in Ewing's sarcoma
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RAC1-dependent defective migration in RASopathy causing mutant SHOC2S2G
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Understanding molecular basis for Inherited Retinal Diseases (IRDs)
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Approcci terapeutici innovativi per l'encefalopatia epilettica correlata a CDKL5, una rara malattia del neurosviluppo di origine genetica
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Mitochondrial dysfunction and DNA repair deficiency contribute to neurodegenerative features observed in Cockayne syndrome patiens
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Calcitonin oligomers as a model to study the amyloid neurotoxicity: the focal role played by lipid rafts in the prevention and cure
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Role of Adenosine A2A receptors in Huntington's Disease
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Adenosine A2A receptors as a possible therapeutic target in Niemann-Pick type C disease
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Characterization of adenosine receptors in a mouse model of fragile X syndrome (FXS)
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Mechanisms of neuronal death in Niemann-Pick c disease: from molecules to clinic
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Exploring the phenotypic heterogeneity in inherited Creutzfeldt-Jakob disease by integrated association studies: a model for identifying therapeutic targets and improving the management of rare neurodegenerative diseases
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Preclinical studies for the validation of innovative therapeutic targets for primary myelofibrosis (PMF)
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A strain-based comprehensive approach to reveal human prion diseases potentially linked to animal prions
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Prevention, early diagnosis and targeted treatment of fetal alcohol spectrum disorders and fetal alcohol syndrome
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Sorveglianza della malattia di Creuzfeldt-Jakob e disordini correlati
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RegistRare: the new National Platform dedicated to Rare Diseases Registries
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Drug repositioning strategy for Amyotrophic Lateral Sclerosis
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Exosomal RNA for the diagnosis of ALS
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From Bench to Bedside: an Integrated Approach to RASopathies
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Primary Prevention and Surveillance of Congenital Anomalies
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FAIRification of rare disease data
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Role of Dystrophin-associated protein complex (DPC) in intracellular signaling and trafficking pathways
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Endothelial damage and possible new therapeutic perspectives in patients with Kawasaki disease
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Astrociti umani derivati da cellule staminali inducibili pluripotenti (iPS), un nuovo modello di malattia per far luce sulla patogenesi molecolare della leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali (MLC).
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Analisi funzionale e proteomica di astrociti differenziati da cellule staminali inducibili pluripotenti di pazienti con leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali
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Tecnologia innovativa per la fototerapia nella sindrome di Crigler-Najjar
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Tecnologia innovativa per la fragilità e la disabilità
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Progressi nella diagnosi della talassemia e delle emoblobinopatie: sviluppo di tecniche innovative attraverso l'uso combinato di termogravimetria e chemiometria
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Laboratorio di medicina narrativa
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Trial di fase II per il trattamento del sarcoma di Kaposi in stadio avanzato, con l'inibitore della proteasi di HIV Indinavir in combinazione con la chemioterapia
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Programma Italiano per lo screening neonatale esteso
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Targeting adenosine tone in Niemann Pick type C Disease
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Approcci terapeutici innovativi per la sindrome di Rett, una rara malattia del neurosviluppo di origine genetica
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Malattie rare causate dalla deregolazione funzionale delle proteine Rho GTPasi
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Registro italiano dei pazienti affetti da fibrosi cistica
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Malattie rare senza diagnosi: un'unità interdipartimentale dell'ISS dedicata
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Migliorare gli standard di qualità dei laboratori italiani che svolgono test genetici per le malattie rare
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Following drug repurposing strategy: Preclinical assessment of new potential therapeutic target/drug in the SOD1G93A mouse model
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Registro della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) nella Regione Lazio
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