Hledat výzkumný projekt

30 Výsledků

24 Výzkumné projekty
6 Multicentrické výzkumné projekty

Ukončené výzkumné projekty = Financováno členem konsorcia IRDiRC = Člen ERN =

Výzkumné projekty

NĚMECKO

Baden-Württemberg
FREIBURG

Die Rolle von Nephronophthise-Proteinen in multi-ziliären Zellen
Zentrum für Klinische Forschung am Universitätsklinikum Freiburg

Nephro Lab

Více informací

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Pathological mechanisms of human cerebeller malformations
Institution: Information not provided - US

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NĚMECKO

Niedersachsen
HANNOVER

Charakterisierung von drei mit kongenitalen Anomalien der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT) assoziierten Kandidatengenen und von deren Varianten mittels in vitro und in vivo Modellsystemen
Medizinische Hochschule Hannover

Institut für Humangenetik

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ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Las distrofias de retina: una aproximación genómica, celular, funcional y bioinformática, para acelerar su diagnóstico y tratamiento, y medir su impacto
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz

Servicio de Genética Clínica

Více informací

KANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

Silent Genomes: Reducing health care disparities and improving diagnostic success for children with genetic diseases from Indigenous populations
University of Victoria

Community Genetics Research Program/Island Medical Program

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KANADA

Ontario
TORONTO

Beyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute

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FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

DIVERCIL : Analyse de la diversité des cils et des flagelles
Faculté de Médecine Lyon Est

Institut NeuroMyoGène (INMG) - CNRS UMR 5310 / INSERM U1217

Více informací

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Mécanismes physiopathologiques des microcéphalies
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques

Institut IMAGINE - INSERM U1163

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IRSKO

County Dublin
DUBLIN

Establishment of a scalable semantic data architecture for study of chronic disease
Trinity College Dublin

ADAPT Centre

Více informací

IRSKO

County Dublin
DUBLIN

Ensemble averaging for complex disease prediction in the large p small n domain from multiple data sources
Trinity College Dublin

School of Computer Science and Statistcs - O'Reilly Institute

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ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Centro de Regulación Genómica

Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG

Více informací

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Heterogeneidad clínica, genética y alélica de las enfermedades renales hereditarias de debut temprano: nuevas causas moleculares de anomalías congénitas del riñón y el tracto urinario
Fundació Puigvert

Laboratorio de Biología Molecular

Více informací

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Clínic de Barcelona

Servicio de Inmunologia

Více informací

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari Vall d'Hebron

Laboratorio de Genética

Více informací

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Servicio de Genética

Více informací

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari de Bellvitge

Unidad de Genética Molecular

Více informací

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Identificación de nuevos genes causantes de enfermedades raras en pacientes pediátricos, identificación de dianas farmacológicas, y descubrimiento de fármacos, los pasos para una medicina personalizada
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre

Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares

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SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

A powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

Více informací

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Développement d'un imageur de la connectivité fonctionnelle inédit pour diagnostiquer précocément les troubles du développement cerebral chez le nouveau né
Ecole Supérieure de Physique et de Chimie Industrielles (ESPCI Paris)

Ecole Supérieure de Physique et de Chimie Industrielles de la ville de Paris (ESPCI Paris)

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NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
BONN

Systematische Identifizierung von Krankheitsgenen für angeborene Fehlbildungen des zentralen Nervensystems
Universitätsklinikum Bonn (AöR)

Institut für Humangenetik

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NĚMECKO

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

EUROlinkCAT: Europaweites Netzwerk zum Outcome von angeborenen Fehlbildungen (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R

MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

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ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

iGenCO: análisis genómico exhaustivo y análisis cross-ómico para enfermedades minoritarias no diagnosticadas en una plataforma colaborativa amigable
ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona

Programa de investigación en Enfermedades no transmisibles y medio ambiente

Více informací

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

RAREGenomics: Red de Recursos Genómicos, Funcionales, Clínicos y Terapeúticos para el Estudio de las Enfermedades Raras Neurológicas
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz

Servicio de Genética Clínica

Více informací

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Human Developmental Biology Resource (HDBR): an embryonic and fetal tissue bank for functional genetics and cell-based research
Newcastle University

Institute of Genetic Medicine

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Multicentrické výzkumné projekty

NĚMECKO

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

EURENOMICS: European Consortium for High-Throughput Research in Rare Kidney Diseases (TERMINATED)

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg

Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion Pädiatrische Nephrologie

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NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

SYSCILIA: A systems biology approach to dissect cilia function and its disruption in human genetic disease

Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum

Afdeling Genetica

Více informací

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

EUNEFRON: the European network for the study of orphan nephropathies

Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain

Laboratory of Nephrology

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IRSKO

County Dublin
DUBLIN

HELICAL - Health Data Linkage for Clinical Benefit

Trinity College Dublin

ADAPT Centre

Více informací

NĚMECKO

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems

Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R

MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

Více informací

ITÁLIE

VENETO
PADOVA

Brains for brain: gruppo di ricerca della task force europea sulle malattie cerebrali e neurodegenerative da accumulo lisosomiale

Azienda Ospedaliera di Padova

Clinica Pediatrica

Více informací

Hledat výzkumný projekt

30 Výsledků

Výzkumné projekty

Die Rolle von Nephronophthise-Proteinen in multi-ziliären Zellen Zentrum für Klinische Forschung am Universitätsklinikum Freiburg Nephro Lab

Pathological mechanisms of human cerebeller malformations Institution: Information not provided - US

Charakterisierung von drei mit kongenitalen Anomalien der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT) assoziierten Kandidatengenen und von deren Varianten mittels in vitro und in vivo Modellsystemen Medizinische Hochschule Hannover Institut für Humangenetik

Las distrofias de retina: una aproximación genómica, celular, funcional y bioinformática, para acelerar su diagnóstico y tratamiento, y medir su impacto Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz Servicio de Genética Clínica

Silent Genomes: Reducing health care disparities and improving diagnostic success for children with genetic diseases from Indigenous populations University of Victoria Community Genetics Research Program/Island Medical Program

Beyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer Hospital for Sick Children, Research Institute

DIVERCIL : Analyse de la diversité des cils et des flagelles Faculté de Médecine Lyon Est Institut NeuroMyoGène (INMG) - CNRS UMR 5310 / INSERM U1217

Mécanismes physiopathologiques des microcéphalies IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques Institut IMAGINE - INSERM U1163

Establishment of a scalable semantic data architecture for study of chronic disease Trinity College Dublin ADAPT Centre

Ensemble averaging for complex disease prediction in the large p small n domain from multiple data sources Trinity College Dublin School of Computer Science and Statistcs - O'Reilly Institute

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras Centro de Regulación Genómica Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG

Heterogeneidad clínica, genética y alélica de las enfermedades renales hereditarias de debut temprano: nuevas causas moleculares de anomalías congénitas del riñón y el tracto urinario Fundació Puigvert Laboratorio de Biología Molecular

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras Hospital Clínic de Barcelona Servicio de Inmunologia

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras Hospital Universitari Vall d'Hebron Laboratorio de Genética

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras Hospital de la Santa Creu i Sant Pau Servicio de Genética

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras Hospital Universitari de Bellvitge Unidad de Genética Molecular

A powerful web-based discovery platform for rare disease genetics Institution: Information not provided - US

Systematische Identifizierung von Krankheitsgenen für angeborene Fehlbildungen des zentralen Nervensystems Universitätsklinikum Bonn (AöR) Institut für Humangenetik

EUROlinkCAT: Europaweites Netzwerk zum Outcome von angeborenen Fehlbildungen (partner DE) Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

iGenCO: análisis genómico exhaustivo y análisis cross-ómico para enfermedades minoritarias no diagnosticadas en una plataforma colaborativa amigable ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona Programa de investigación en Enfermedades no transmisibles y medio ambiente

RAREGenomics: Red de Recursos Genómicos, Funcionales, Clínicos y Terapeúticos para el Estudio de las Enfermedades Raras Neurológicas Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz Servicio de Genética Clínica

Human Developmental Biology Resource (HDBR): an embryonic and fetal tissue bank for functional genetics and cell-based research Newcastle University Institute of Genetic Medicine

Multicentrické výzkumné projekty

EURENOMICS: European Consortium for High-Throughput Research in Rare Kidney Diseases (TERMINATED) Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion Pädiatrische Nephrologie

SYSCILIA: A systems biology approach to dissect cilia function and its disruption in human genetic disease Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum Afdeling Genetica

EUNEFRON: the European network for the study of orphan nephropathies Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain Laboratory of Nephrology

HELICAL - Health Data Linkage for Clinical Benefit Trinity College Dublin ADAPT Centre

International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

Brains for brain: gruppo di ricerca della task force europea sulle malattie cerebrali e neurodegenerative da accumulo lisosomiale Azienda Ospedaliera di Padova Clinica Pediatrica

Die Rolle von Nephronophthise-Proteinen in multi-ziliären Zellen
Zentrum für Klinische Forschung am Universitätsklinikum Freiburg

Nephro Lab

Pathological mechanisms of human cerebeller malformations
Institution: Information not provided - US

Charakterisierung von drei mit kongenitalen Anomalien der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT) assoziierten Kandidatengenen und von deren Varianten mittels in vitro und in vivo Modellsystemen
Medizinische Hochschule Hannover

Institut für Humangenetik

Las distrofias de retina: una aproximación genómica, celular, funcional y bioinformática, para acelerar su diagnóstico y tratamiento, y medir su impacto
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz

Servicio de Genética Clínica

Silent Genomes: Reducing health care disparities and improving diagnostic success for children with genetic diseases from Indigenous populations
University of Victoria

Community Genetics Research Program/Island Medical Program

Beyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute

DIVERCIL : Analyse de la diversité des cils et des flagelles
Faculté de Médecine Lyon Est

Institut NeuroMyoGène (INMG) - CNRS UMR 5310 / INSERM U1217

Mécanismes physiopathologiques des microcéphalies
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques

Institut IMAGINE - INSERM U1163

Establishment of a scalable semantic data architecture for study of chronic disease
Trinity College Dublin

ADAPT Centre

Ensemble averaging for complex disease prediction in the large p small n domain from multiple data sources
Trinity College Dublin

School of Computer Science and Statistcs - O'Reilly Institute

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Centro de Regulación Genómica

Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG

Heterogeneidad clínica, genética y alélica de las enfermedades renales hereditarias de debut temprano: nuevas causas moleculares de anomalías congénitas del riñón y el tracto urinario
Fundació Puigvert

Laboratorio de Biología Molecular

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Clínic de Barcelona

Servicio de Inmunologia

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari Vall d'Hebron

Laboratorio de Genética

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Servicio de Genética

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari de Bellvitge

Unidad de Genética Molecular

A powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

Systematische Identifizierung von Krankheitsgenen für angeborene Fehlbildungen des zentralen Nervensystems
Universitätsklinikum Bonn (AöR)

Institut für Humangenetik

EUROlinkCAT: Europaweites Netzwerk zum Outcome von angeborenen Fehlbildungen (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R

MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

iGenCO: análisis genómico exhaustivo y análisis cross-ómico para enfermedades minoritarias no diagnosticadas en una plataforma colaborativa amigable
ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona

Programa de investigación en Enfermedades no transmisibles y medio ambiente

RAREGenomics: Red de Recursos Genómicos, Funcionales, Clínicos y Terapeúticos para el Estudio de las Enfermedades Raras Neurológicas
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz

Servicio de Genética Clínica

Human Developmental Biology Resource (HDBR): an embryonic and fetal tissue bank for functional genetics and cell-based research
Newcastle University

Institute of Genetic Medicine

EURENOMICS: European Consortium for High-Throughput Research in Rare Kidney Diseases (TERMINATED)

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg

Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion Pädiatrische Nephrologie

SYSCILIA: A systems biology approach to dissect cilia function and its disruption in human genetic disease

Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum

Afdeling Genetica

EUNEFRON: the European network for the study of orphan nephropathies

Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain

Laboratory of Nephrology

HELICAL - Health Data Linkage for Clinical Benefit

Trinity College Dublin

ADAPT Centre

International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems

Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R

MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

Brains for brain: gruppo di ricerca della task force europea sulle malattie cerebrali e neurodegenerative da accumulo lisosomiale

Azienda Ospedaliera di Padova

Clinica Pediatrica