Ukončené výzkumné projekty = Financováno členem konsorcia IRDiRC = Člen ERN =

Výzkumné projekty

FRANCIE

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Détection prénatale non invasive d'aneuploïdies sur plasma maternel par séquençage haut débit ciblé

CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie

Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire

Více informací

NORSKO

Østlandet
OSLO

Oversettelse og pilotutprøving av online intervensjonsprogram for ungdom

Oslo Universitetssykehus HF, Rikshospitalet

SSD - Senter for sjeldne diagnoser

Více informací

FRANCIE

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Diagnostic des réarrangements chromosomiques et des mutations par séquençage haut-débit

CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie

Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire

Více informací

NĚMECKO

Thüringen
JENA

ChromoSomics - Database: Sammlung und Charakterisierung von Fällen mit kleinen überzähligen Markerchromosomen zum Zweck einer Genoptyp-Phänotyp-Korrelation

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena

Institut für Humangenetik

Více informací

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Migliorare gli standard di qualità dei laboratori italiani che svolgono test genetici per le malattie rare

ISS - Istituto Superiore di Sanità

Centro Nazionale Malattie Rare

Více informací

ŠVÉDSKO

Region Stockholm
STOCKHOLM

Chromosomal anomaly

Karolinska Universitetssjukhuset - Solna

Department of Clinical Genetics (Klinisk genetik)

Více informací

KANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

Silent Genomes: Reducing health care disparities and improving diagnostic success for children with genetic diseases from Indigenous populations

University of Victoria

Community Genetics Research Program/Island Medical Program

Více informací

KANADA

Ontario
TORONTO

Beyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer

Hospital for Sick Children, Research Institute

Více informací

NĚMECKO

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

EUROlinkCAT: Europaweites Netzwerk zum Outcome von angeborenen Fehlbildungen (partner DE)

Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R

MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

Více informací

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Identificación de nuevos genes causantes de enfermedades raras en pacientes pediátricos, identificación de dianas farmacológicas, y descubrimiento de fármacos, los pasos para una medicina personalizada

Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre

Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares

Více informací

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Human Developmental Biology Resource (HDBR): an embryonic and fetal tissue bank for functional genetics and cell-based research

Newcastle University

Institute of Genetic Medicine

Více informací

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

A powerful web-based discovery platform for rare disease genetics

Institution: Information not provided - US

Více informací

Multicentrické výzkumné projekty

NĚMECKO
Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG
International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt
Více informací