x

Hledat výzkumný projekt

* (*) povinné pole

58 Výsledků

Řadit podle

Financováno členem konsorcia IRDiRC = Člen ERN =

Výzkumné projekty

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

ŠPANELSKO

Cataluña
BARCELONA

Financováno členem konsorcia IRDiRCValidación funcional de variantes en el genoma mitocondrial y nuclear en pacientes con patología mitocondrial
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación en patología neuromuscular y mitocondrial

JAPONSKO

JAPAN
TOKYO

Financováno členem konsorcia IRDiRCEstablishment of Integrated Genome Analysis Center for Hereditary Muscle Disease
National Center of Neurology and Psychiatry
Department of Neuromuscular Research

ŠPANELSKO

Madrid
MADRID

Financováno členem konsorcia IRDiRCCorrelación clínico-genómica, y estudio celular de patomecanismos y cribado farmacológico en pacientes con enfermedades mitocondriales OXPHOS
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares

FINSKO

Finland
HELSINKI

Financováno členem konsorcia IRDiRCMitochondrial dysfunction remodels vitamin-B metabolism: Roles for neurological disease and therapy
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

FINSKO

Finland
HELSINKI

Tissue-specific mitochondrial signaling and adaptations to mistranslation
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

FINSKO

Finland
TAMPERE

Financováno členem konsorcia IRDiRCMolecular Thermobiology of Mitochondria
Tampere University
Faculty of Medicine and Health Technology

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Financováno členem konsorcia IRDiRCUbinergy : Contrôle du métabolisme énergétique par le système ubiquitine protéasome
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

NEMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Financováno členem konsorcia IRDiRCmitoNET: Projekt mitoVALID - Entwicklung einer Plattform zur funktionalen Validierung in der Diagnostik
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik

NEMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Financováno členem konsorcia IRDiRCmitoNET: Projekt mitoSAMPLE - Anlage einer biologischen Probensammlung zur Nutzung durch die Netzwerkpartner
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik

NEMECKO

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Klinische und genetische Präsentation von Mitochondriopathien im Kindes- und Jugendalter
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

MADARSKO

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Genomikai és biokémiai vizsgálatok a mitokondriális diszfunkciók hátterében
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Genetics Laboratory

ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Financováno členem konsorcia IRDiRCIdentificazione e caratterizzazione di geni nucleari responsabili di malattie mitocondriali umane
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
U.O. di Neurogenetica Molecolare

ŠPANELSKO

Cataluña
BARCELONA

Financováno členem konsorcia IRDiRCDesarrollo de una plataforma para demostrar patogenicidad de variantes de significado incierto y nuevos genes causantes de enfermedad en pacientes con trastornos del metabolismo energético mitocondrial
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Grupo de investigación en enfermedades metabólicas hereditarias

BELGIE

ANTWERPEN
ANTWERPEN

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

ŠPANELSKO

Cataluña
BARCELONA

Identificación de nuevos genes causantes de enfermedad en pacientes con trastornos del metabolismo energético mitocondrial y desarrollo de una plataforma
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Grupo de investigación en enfermedades metabólicas hereditarias

ŠPANELSKO

Madrid
MADRID

KANADA

Ontario
OTTAWA

Financováno členem konsorcia IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

KANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Financováno členem konsorcia IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

KANADA

Ontario
TORONTO

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financováno členem konsorcia IRDiRCSTaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financováno členem konsorcia IRDiRCFROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Financováno členem konsorcia IRDiRCProgramma Italiano per lo screening neonatale esteso
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Financováno členem konsorcia IRDiRCMalattie rare causate dalla deregolazione funzionale delle proteine Rho GTPasi
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

JAPONSKO

JAPAN
TOKYO

Financováno členem konsorcia IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

ŠVÉDSKO

Region Stockholm
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Identification and Validation of Relevant Patient and Observer Reported Outcome Measurements in Inborn Errors of Metabolism
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financováno členem konsorcia IRDiRCBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

SPOJENÉ STÁTY

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Multicentrické výzkumné projekty