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293 Ergebnis(se)

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Abgeschlossene Forschungsprojekte = Förderung durch ein IRDiRC-Mitglied = ERN-Mitglied =

Forschungsprojekt(e)

KANADA

Québec
SHERBROOKE

Clinical exome sequencing for molecular diagnosis of polymalformative syndromes
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Service de génétique médicale

DEUTSCHLAND

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEUROlinkCAT: Europaweites Netzwerk zum Outcome von angeborenen Fehlbildungen (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

VEREINIGTES KONIGREICH

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

EUNEFRON: rare disorders of the distal convoluted tubule (WP4)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Laboratory of Nephrology

BELGIEN

HAINAUT
GOSSELIES

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRIBOEUROPE: The European Ribosomopathy Consortium - BE
Biopark campus
The 'RNA Metabolism' Lab - Université Libre de Bruxelles (ULB)

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRIBOEUROPE: Das Europäische Ribosomopathie-Konsortium
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Deutsches Krebsforschungszentrum
KITZ - Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Universitäts-Frauenklinik Heidelberg
Frauenheilkunde und Geburtshilfe

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

ESPED-Studie: Omphalozelen und assoziierte Fehlbildungen bei Neu- und Frühgeborenen
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Tübingen
Abteilung für Neonatologie

DEUTSCHLAND

Bayern
NEUHERBERG

Aufklärung der molekularen und zellulären Signalwege im PURA-Syndrom
Helmholtz Zentrum München
Institut für Strukturbiologie - AG Niessing

DEUTSCHLAND

Bayern
WÜRZBURG

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Universität Würzburg - Biozentrum
Institut für Humangenetik

DEUTSCHLAND

Bayern
WÜRZBURG

DEUTSCHLAND

Berlin
BERLIN

Aufklärung molekularer Mechanismen, die am jObes1 Lokus den juvenilen Fettansatz in der Berliner Fettmaus verursachen
Humboldt-Universität zu Berlin
Fachbereich Züchtungsbiologie und molekulare Genetik

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Genetische und funktionelle Untersuchungen zum Microphthalmia with linear skin defects (MLS) - Syndrom
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Institut für Humangenetik

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Identifizierung neuer monogener Krankheitsgene mittels Next Generation Sequencing-Technologie
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Institut für Humangenetik

DEUTSCHLAND

Hessen
LANGEN

Präklinische Gentherapie von Fanconi-Anämie mit transposon-basierten Ansätzen
Paul-Ehrlich-Institut
Abteilung Medizinische Biotechnologie

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
HANNOVER

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
HANNOVER

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPREDACTING: Prädiktive Bewertung der klinischen Verlaufsformen von nicht-muskulären Aktinopathien
Medizinische Hochschule Hannover
Institut für Biophysikalische Chemie

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

TREAT-SGS: Entwicklung einer neuartigen Therapie von Schinzel-Giedion-Syndrom und vorklinische Erprobung in humanen Zellmodellen und transgenen Mäusen
Rheinisch-Westfälische Technische Hochschule Aachen
Joint Research Center for Computational Biomedicine

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
BONN

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Universitätsklinikum Düsseldorf
Institut für Pathologie

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

TIC-PEA: Telemedizinische interdisziplinäre Versorgung von Patienten mit Ösophagusatresie
Universitätsmedizin Mainz
Klinik und Poliklinik für Kinderchirurgie

DEUTSCHLAND

Saarland
HOMBURG

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPHYSPATH-KS: Verständnis der Pathophysiologie des Keutel-Syndroms: Ein Weg zur Heilung
Universitätsklinikum des Saarlandes
Institut für Experimentelle Orthopädie und Arthroseforschung

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPREDACTING: Prädiktive Bewertung der klinischen Verlaufsformen von nicht-muskulären Aktinopathien
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Institut für Klinische Genetik

FINNLAND

Finland
HELSINKI

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRole of minor splicing in brain development
CHU de Lyon HCL - GH Est-Hôpital Femme Mčre Enfant
Equipe GENDEV - Génétique des anomalies du neurodéveloppement

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Genetic and molecular study in patient affected by Wolcott-Rallison syndrome or other neonatal diabetes
CHU de Lyon HCL - GH Est-Hôpital Femme Mčre Enfant
Service d'endocrinologie et de diabétologie pédiatriques et maladies héréditaires du métabolisme

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMechanisms underlying neural phenotypes of cholesterol synthesis disorders
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANKREICH

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Noninvasive prenatal aneuploidy testing by targeted massively parallel sequencing of maternal plasma
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire

FRANKREICH

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRAinRARE: Integrated analyses of retinoic acid signaling to understand and treat rare form of progressive motor impairment - FR (Parner 1)
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Biologie du développement et cellules souches

FRANKREICH

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPREDACTING: Predicting the clinical outcome of non-muscle actinopathies - FR
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Biologie du développement et cellules souches

FRANKREICH

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedStudy of the regulation of diacylglycerol kinase activity by FMRP and its deregulation in Fragile X syndrome disease
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique

FRANKREICH

GRAND-EST
STRASBOURG

FRANKREICH

GRAND-EST
STRASBOURG

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedBardet-Biedl syndrome: new genes identification and biological characterization of a new gene BBS10
Faculté de médecine de Strasbourg - Louis Pasteur
Laboratoire de génétique médicale - Unité Inserm U1112

FRANKREICH

GRAND-EST
VANDOEUVRE LES NANCY CEDEX

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPHYSPATH-KS: Understanding the pathophysiology of Keutel Syndrome: A path towards cure - FR
Institut des sciences de l'ingénierie et des systčmes
UMR7365 Ingénierie Moléculaire et Physiopathologie Articulaire (IMoPA)

FRANKREICH

HAUTS-DE-FRANCE
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

HAUTS-DE-FRANCE
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFood practices socialization of children with Prader-Willi syndrom
Institution: Information not provided - FR

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

EUNEFRON: rare disorders of the distal convoluted tubule (WP4)
AP-HP. Centre - Université de Paris - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Service de génétique

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Microcephaly, Fanconi Anemia and Praxial Disorders (MicroFancII)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
UF de Génétique clinique

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMETAFRAX: Investigation of synaptic plasticity in Fragile X syndrome
CNRS - Centre national de la recherche scientifique
Centre National de la Recherche Scientifique

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRIBOEUROPE: The European Ribosomopathy Consortium - FR
Faculté de Médecine Paris Diderot Paris 7 - site Bichat
Centre de Recherche sur l'Inflammation (UMR 1149 Inserm - Université Paris Diderot - ERL CNRS 8252)

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFANEDIT: Gene editing as a novel therapeutic strategy in Fanconi anemia - FR
GHU AP-HP Nord. Université de Paris - Hôpital Saint-Louis
Laboratoire d'hématologie

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDysfunctional hematopoietic stem cells and clonal hematopoiesis in Fanconi Anemia: what underlies an attenuated phenotype?
GHU AP-HP Nord. Université de Paris - Hôpital Saint-Louis
Laboratoire d'hématologie

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Constitutive hematologic diseases: clinical and therapeutic research, molecular biology
GHU AP-HP Nord. Université de Paris - Hôpital Saint-Louis
Service d'hématologie pédiatrique

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-Mitglieddissection of molecular bases of myhre syndrome : identification of new genes in pre-screened patients
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Equipe "Bases moléculaires et physiopathologiques des chondrodysplasies"

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Genetic and molecular study in patient affected by Wolcott-Rallison syndrome or other neonatal diabetes
U.F.R. de Médecine Paris Diderot - Paris 7 - Site Villemin
INSERM UMR_S958 "Génétique des Diabčtes"

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
VILLEJUIF

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedAt the origins of anemia and thrombocytopenia in Fanconi anemia.
CLCC Institut Gustave Roussy
4Rs : Replication, Repair, Recombination and ROS

FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedResearch for one gene involved in Goldenhar syndrome
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFurther delineation of molecular bases of Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

FRANKREICH

OCCITANIE
MONTPELLIER

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedExploiting epigenome editing in Kabuki syndrome: a new route towards gene therapy for rare genetic disorders
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Equipe Maladies Génétiques de l'Enfant et de l'Adulte

FRANKREICH

OCCITANIE
MONTPELLIER

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedZEPIKAB: Zebrafish: a model to test the therapeutic potential of epidrugs on complex Kabuki phenotypes - FR
CHU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
INSERM U1183 "Cellules souches, plasticité cellulaire, médecine régénératrice et immunothérapies"

FRANKREICH

OCCITANIE
MONTPELLIER

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Genotype-phenotype correlation and penetrance study of the FXTAS: premutation carriers
CHU de Nantes - Hôpital Nord Guillaume et René Laënnec
Centre d'investigation clinique neuro-psycho-pharmacologie

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedHETER-OMICS: Multi-OMICS interrogation of cerebral cortical malformations - FR
Institut de neurobiologie de la méditerranée (INMED)
Bases moléculaires et physiopathologie des malformations du cortex cérébral

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProof-of-concept viral-mediated Necdin gene therapy to cure respiratory alterations in Prader-Willi Syndrome
Parc scientifique et technologiques de Luminy
INMED -Institut de Neurobiologie de la Méditerranée - UMR1249

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNecdin gene therapy to restore normal breathing in a mouse model of Prader-Willi syndrome
Parc scientifique et technologiques de Luminy
INMED -Institut de Neurobiologie de la Méditerranée - UMR1249

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedStudy of SYK signaling in chronic inflammatory diseases
Centre Méditerranéen de Médecine Moléculaire

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
VALBONNE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPathophysiology of mental retardation: Fragile X syndrome and mental retardation associated with the FRAXE site on Xq28
IPMC - Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire
Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire - IPMC UMR7275

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
VALBONNE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNew therapeutic targets in Fragile X Syndrome
IPMC - Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire
Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire - IPMC UMR7275

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
VALBONNE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedExplore innovative strategies to restore synaptic function and sociocognitive behaviors in a mouse model expressing a recurrent mutation in Fragile X syndrome in humans
IPMC - Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire
Equipe "Implication physiologique et physiopathologique de la sumoylation neuronale"

IRLAND

County Dublin
DUBLIN

ITALIEN

CAMPANIA
NAPOLI

Analysis of KDM5C mutations detected in patients with ASD and ID
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Human Molecular Neurogenetics Laboratoty

ITALIEN

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

miRNA in Prader-Willi syndrome
Area Scienze Park - Campus di Basovizza
Centro Studi Fegato

ITALIEN

LAZIO
FIUMICINO

Prader-Willi syndrome: genetic, metabolic and endocrine functional neuroanatomy
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesů - SEDE PALIDORO
U.O. di Endocrinologia

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Deletion of KDM6A a histone demethylase interacting with MLL2 in Three patients with Kabuki Syndrome
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesů - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

ITALIEN

LAZIO
ROMA

A restricted spectrum of mutations in the SMAD4 tumor-suppressor gene underlies Myhre syndrome
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesů - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Association of DiGeorge anomaly and caudal dysplasia sequence in a neonate born to a diabetic mother
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesů - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Deficiency for the ubiquitin ligase UBE3B in blepharophimosis-ptosis-intellectual-disability Syndrome
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesů - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Study of the pathogenesis of autoimmune phenomena in primary immunodeficiencies
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesů - SEDE GIANICOLO
U.O. di Immunoinfettivologia Pediatrica

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Clinical and molecular characterization of genetic syndromes with congenital heart disease
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesů - SEDE SAN PAOLO
U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Deletion of KDM6A a histone demethylase interacting with MLL2 in Three patients with Kabuki Syndrome
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesů - SEDE SAN PAOLO
UOS Genetica Medica

ITALIEN

LAZIO
ROMA

A restricted spectrum of mutations in the SMAD4 tumor-suppressor gene underlies Myhre syndrome
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesů - SEDE SAN PAOLO
A.R. Genetica e Malattie Rare

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedCharacterization of adenosine receptors in a mouse model of fragile X syndrome (FXS)
ISS - Istituto Superiore di Sanitŕ
Centro Nazionale per la Ricerca e la Valutazione preclinica e clinica dei Farmaci

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRegistRare: the new National Platform dedicated to Rare Diseases Registries
ISS - Istituto Superiore di Sanitŕ
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedImproving quality standards in Italian laboratories performing genetic testing for rare diseases
ISS - Istituto Superiore di Sanitŕ
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedA Drosophila model for Nijmegen breakage Syndrome and related genetic disorders
Sapienza Universitŕ di Roma
Dipartimento di Genetica e Biologia Molecolare

ITALIEN

LIGURIA
GENOVA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTargeting aberrant Cl- homeostasis and GABAergic transmission in Down syndrome to design innovative therapeutic approaches
Istituto Italiano di Tecnologia
Dipartimento di Neuroscience e Tecnologie del Cervello

ITALIEN

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTC NER: Transcription stress Counteracted by Nutritional interventions of Exceptional importance for rare DNA Repair diseases - IT
IFOM - Istituto FIRC di Oncologia Molecolare
Firc Institute of Molecular Oncology (IFOM)

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Joubert syndrome and other genetic cerebellar malformations. In vivo analysis in animal models
IRCCS Ospedale San Raffaele
U.O. di Genetica dello Sviluppo Neurale

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

ITALIEN

TOSCANA
PISA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedIntracellular chloride dynamics in autistic brain: a better understanding is needed for tailored cures
Consiglio Nazionale delle Ricerche - NEST
Istituto di Nanoscienze

ITALIEN

TOSCANA
SESTO FIORENTINO (FIRENZE)

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPREDACTING: Predicting the clinical outcome of non-muscle actinopathies - IT
Universitŕ degli Studi di Firenze
Dipartimento di Biologia

ITALIEN

VENETO
PADOVA

JAPAN

JAPAN
KYOTO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDevelopment of novel therapeutics for Fibrodysplasia Ossficancs Progressiva
Institute for Frontier Life and Medical Sciences, Kyoto University

KANADA

Alberta
CALGARY

Investigating the Effects of Mutation in the Spliceosomal Gene SNRPB in Cerebro-Costo-Mandibular Syndrome
Alberta Children's Hospital
Calgary Molecular Diagnostic Laboratory

KANADA

Alberta
CALGARY

KANADA

Alberta
EDMONTON

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedAutonomic nervous system function and metabolic profiling in children with PWS
University of Alberta
Department of Pediatrics, Division of Endocrinology and Metabolism

KANADA

Alberta
EDMONTON

Evidence-based approach to dietary management of Prader Willi Syndrome
University of Alberta
Department of Pediatrics, Division of Endocrinology and Metabolism

KANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedInvestigating the structure and function of the human autophagy regulator EPG5
University of British Columbia
Department of Biochemistry & Molecular Biology

KANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Mutational analysis of EZH2 in patients with Weaver and Weaver-like syndromes
University of British Columbia
CFRI - Child and Family Research Institute

KANADA

Ontario
TORONTO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPathobiology and robosomal insufficiency in Shwachman-Diamond syndrome
Hospital for Sick Children, Research Institute

KANADA

Ontario
TORONTO

KANADA

Ontario
TORONTO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDeciphering the Role of UBR1 E3 Ubiquitin Ligase using a C. elegans Model
Mount Sinai Hospital
Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute

KANADA

Ontario
TORONTO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFunctional Dissection of Small RNA Pathways that Impact Chromatin
University of Toronto
Department of Molecular Genetics

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDeveloping retinal gene augmentation therapy for Zellweger Spectrum Disorder
Glen / McGill Univeristy Health Centre - Centre Universitaire de santé McGill
Department of pathology

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMolecular mechanisms of CdGAP, a negative regulator of the oncogenic small GTPases Rac1 and Cdc42
McGill University - Dentistry Building
Département d'Anatomie et Biologie Cellulaire / Department of Anatomy and Cell Biology

KANADA

Québec
MONTRÉAL

The genetic basis of atypical anomalies in contiguous gene syndrome: The case of 22q11.2
Montreal Children's Hospital Research Institute - McGill University
Department of Pediatrics / Département de pédiatrie

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTREATCilia: Novel Therapeutic Avenues for dynein-related Ciliopathies
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Genetica

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Causes of Cornelia de Lange Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Causes of Rubinstein-Taybi Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Causes of Nicolaides-Baraitser Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Keloid formation in Rubinstein-Taybi Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Causes of Cornelia de Lange Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Causes of Rubinstein-Taybi Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Causes of Nicolaides-Baraitser Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde

OSTERREICH

NIEDERÖSTERREICH
KLOSTERNEUBURG

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Pharmakologischer Rescue von Kreatintransporter-1 Mutanten
Medizinische Universität Wien
Zentrum für Physiologie und Pharmakologie

SCHWEDEN

Region Stockholm
HUDDINGE

Oxysterols in health and disease
Karolinska Institutet
Department of laboratory medicine (LABMED)

SCHWEDEN

Region Stockholm
SOLNA

SCHWEDEN

Region Stockholm
SOLNA

Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagostic Methods
Karolinska Institutet
Department of Molecular Medicine and Surgery (MMK)

SCHWEDEN

Region Västra Götaland
GÖTEBORG

SCHWEDEN

Region Örebro län
ÖREBRO

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
ZURICH

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFANEDIT: Gene editing as a novel therapeutic strategy in Fanconi anemia - CH
ETH Zurich - Hönggerberg campus
Institute of Molecular Health Sciences

SPANIEN

Cataluńa
BARCELONA

Development of human 3D organoids to understand the differential impact of DYRK1A haploinsufficiency syndrome in the CNS
Fundació Clínic per a la Recerca Biomčdica
Grupo Terapia génica y cáncer

SPANIEN

Cataluńa
BARCELONA

Cellular models for high content drug screening in Fanconi anemia therapeutics
IIB Sant Pau - Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Grupo de investigación en Síndromes de reparación del DNA y predisposición al cáncer

SPANIEN

Cataluńa
BARCELONA

Linking cellular defects with clinical manifestations in Cohen syndrome
IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica
Grupo de Organización de Microtúbulos

SPANIEN

Cataluńa
BARCELONA

Disrupting the ACVR1-PI3K axis in fibrodysplasia ossificans progressiva: towards novel therapies for heterotopic ossification
Universitat de Barcelona. Facultat de Medicina
Grupo de Endocrinologia y Metabolismo

SPANIEN

Cataluńa
BARCELONA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDetection of structural genetic factors modifying the phenotype in a population with congenital defects
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Vall d'Hebron Institut de Recerca

SPANIEN

Cataluńa
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

SPANIEN

Cataluńa
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

TeraTRAF: Approach to therapy in pathologies due to mutations in TRAF7
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Grupo de investigación del Metabolismo energético mitocondrial

SPANIEN

Cataluńa
SABADELL

SPANIEN

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Neuronal Spurious Transcription And Enhanceropathy In The Etiology Of Intellectual Disability
Instituto de Neurociencias de Alicante (CSIC-UMH)
Regulación transcripcional de la plasticidad neural

SPANIEN

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Linking cellular defects with clinical manifestations in Cohen syndrome
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
Banco de Líneas Celulares

SPANIEN

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTranscriptomic and secretomic profiles after extended culture of human euploid and chromosome 21 aneuploid embryos
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Fundación para la Investigación del Hospital Universitari La Fe

SPANIEN

Madrid
MADRID

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFANEDIT: Gene editing as a novel therapeutic strategy in Fanconi anemia - ES
Hospital Infantil Universitario Nińo Jesús
Servicio de Hematología y Hemoterapia

SPANIEN

Madrid
MADRID

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFANEDIT: Gene editing as a novel therapeutic strategy in Fanconi anemia - ES
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz

UNGARN

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPREDACTING: Predicting the clinical outcome of non-muscle actinopathies - HU
Semmelweis University
Department of Biophysics and Radiation Biology

VEREINIGTE STAATEN

Maryland
BETHESDA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDrug repurposing screening for rare and neglected diseases
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS-NIH)
Therapeutic Development Branch

VEREINIGTE STAATEN

Maryland
BETHESDA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedBmp inhibitors to treat fibrodysplasia ossificans progressiva
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS-NIH)
Therapeutics for Rare and Neglected Diseases

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTherapeutics for rare and neglected diseases - science
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedLum-001 as a treatment for creatine transporter deficiency
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedCell biology of metabolic disorders
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedClinical and molecular studies of malformations
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFanconi anemia:genotype-phenotype correlations
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGenetic epidemiology of complex diseases
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGenetics of brain development
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedCilium-associated structures in rod cells
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMechanisms of retinal degeneration in inherited diseases
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNeuro-ophthalmic mechanisms of disease
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedInnate immune regulation of stem cells in bone formation
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedUsing a disease-affected cell to synthesize its own drug
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPrdm16 function in neural development
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMechanisms of fmrp mediated translational repression
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNeural coordination and discoordination in fmr1 null mice
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedZfp423 mechanisms in joubert syndrome and related disorders
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProject III: a drosophila model for cornelia de lange syndrome
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedImpact of cognition on balance and gait markers for fxtas
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEpigenetic therapy and prader-willi syndrome
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFa ddr pathway in germline integrity
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedOxysterols in slos neurodevelopment: pathological role and therapy
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedClinical investigations of smith-lemli-opitz syndrome
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEpigenetic mechanisms regulating the igf2/h19 and kcnq1 locus
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGenetic architecture and molecular pathogenesis of joubert syndrome
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGenes for non-syndromic congenital heart disease
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedImpact of cgg repeats on fmr1 gene function and human health
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGenetic modifiers of congenital heart disease
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedIn vivo lentiviral gene therapy for hurler syndrome
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedInborn errors of cholesterol synthesis
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMammalian developmental genetics and stem cells
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMouse functional analysis of genes for congenital heart disease
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNeuroendocrine regulation of metabolism and neurocognition
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPhysiology; psychology; and genetics of obesity
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProject 1: gene networks for social cognition in williams syndrome
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProject 2: modeling williams syndrome using human neurons
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProject 3: cellular architectonics and local circuits
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProject 4: neuroimaging of social circuitry
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProject 5: characterization of social phenotype
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProject I: molecular etiology of structural birth defects in cdls
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRescuing fragile x syndrome by targeting p70 s6 kinase 1
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRescuing the fragile x syndrome by cpeb depletion
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedStrategies to rescue pi3k dysregulation in fragile x syndrome
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNipbl, cohesin and related structural birth defects
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProject 1: genetic mechanisms for conotruncal heart malformations
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMolecular etiology of structural birth defects in cdls
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedExploring the role of gonadotropins in Down syndrome
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedOcular complications of CHARGE Syndrome: The role of Sox11
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedStructural basis of BBSome-mediated ciliary exit
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedThe Role of Astrocytes in the Fragile X Pathogenesis
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMolecular underpinnings of Prader-Willi syndrome
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedImprinted snoRNA loci and circadian entrainment
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Greater Manchester
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VEREINIGTES KONIGREICH

West Midlands
BIRMINGHAM

EURO-WABB: EURO-Rare Diabetes Project (coordination)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Diabetes Unit

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

OPALE: Laminopathies and emerinopathies patient Observatory
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpętričre
Centre de Recherche en Myologie

ITALIEN

CAMPANIA
NAPOLI

Analysis of ARX mutations in patients with neurodevelopmental diseases (NDDs)
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Human Molecular Neurogenetics Laboratoty

SPANIEN

Cataluńa
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

M.BRAIN: Brain organoids for MAGEL2 related syndromes
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Grupo de investigación del Metabolismo energético mitocondrial

VEREINIGTE STAATEN

South Dakota
SIOUX FALLS

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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedSkeletal Genomics
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Hampshire
SOUTHAMPTON

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

Zerebrale Organoide als Model des neuronalen Phänotyps von nicht-muskulären Aktinopathien
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Institut für Klinische Genetik

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
GARCHES

Laminar sub-cortical heterotopies and lissencephalies: radio-clinical correlations and mutations in the double cortin gene
CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Raymond Poincaré
Unité : Neurologie Pédiatrique

KANADA

Ontario
TORONTO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedImproving treatment for GRIN disorders
University of Toronto
Department of Pharmacology & Toxicology

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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedThe role of dystroglycan in neural circuit development.
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Multizentrische Forschungsprojekte