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Förderung durch ein IRDiRC-Mitglied = ERN-Mitglied =

Forschungsprojekt(e)

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUXELLES

Treat vascular anomalies
de Duve Institute
Laboratory of Human Genetics

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

KANADA

Ontario
TORONTO

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Haarschaftanomalie Pili annulati: Whole Genome Untersuchung bei 5 Familien zum Auffinden des Genlokus
Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Allergologie - Campus Innenstadt
Interdisziplinäres Zentrum für genetische und seltene Hautkrankheiten

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTREAT-HGPS: Erforschung neuer therapeutischer Strategien bei präklinischen Modellen des Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndroms (partner no 4)
Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Allergologie am Biederstein
Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Allergologie der TU München

DEUTSCHLAND

Bayern
REGENSBURG

DEUTSCHLAND

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Bedeutung des kutanen Komplement C3 an der Pathogenese von Pemphigoid Erkrankungen (KFO 303: Pemphigoid Diseases - Molecular Pathways and their Therapeutic Potential)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Klinik für Dermatologie, Allergologie und Venerologie

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
COLOMBES

EPI: European Porphyria Initiative (coordination)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Louis Mourier
Centre Français des Porphyries

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Immuno-histochemical and molecular diagnosis of epidermolysis bullosa (COL17A1, PLEC1, LAMA3, LAMB3, LAMC2, COL7A1, ITGB4 and ITGA6 genes)
Faculté de médecine de Nice Sophia-Antipolis
Biologie et physiopathologie cutanée : expression génique, signalisation et thérapie

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Porphyrias: biochemical and genetical quality controls. Unusual signs and symptoms: hair shaft alteration.
IRCCS Istituto Dermatologico San Gallicano
S.S. Dipartimentale - Centro Porfirie e Malattie Rare

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Genetic study for the diagnosis and treatment of patients with Porphyria
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Laboratorio Divisionale - U.O.C. Medicina Generale

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedA novel approach to the understanding and treatment of Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome
Istituto FIRC di Oncologia Molecolare
Dipartimento di Oncologia Molecolare

ITALIEN

PIEMONTE
TORINO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRole of PI3K/AKT in stratified epithelia stem cell
Universitŕ degli Studi di Torino
Centro di Biotecnologie Molecolari

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Endothel Seneszenz in Progerie
Medizinische Universität Wien
Institut für Medizinische Chemie und Pathobiochemie

SCHWEDEN

Region Stockholm
HUDDINGE

Genetic mechanisms in progeria
Karolinska Institutet - Huddinge
Department of Biosciences and Nutrition

SCHWEDEN

Region Uppsala
UPPSALA

Studies on the etiology and therapy of monogenetic dermatoses affecting the skin barrier
Akademiska Sjukhuset
Department of Medical Sciences, Dermatology and Venereology

SCHWEDEN

Region Västra Götaland
GÖTEBORG

Targeting the CAAX protein processing enzymes in the treatment of progeria
Göteborg University
Department of Molecular and Clinical Medicine

SPANIEN

Cataluńa
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Characterize the behaviours and identify patterns of paediatric rare tumours
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Patients Engagement in Research Area

SPANIEN

Murcia
EL PALMAR

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedImplementation of next generation sequencing in the diagnosis and identification of new genes in ectodermal dysplasias
IMIB - Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca
Grupo de investigación en Pediatría

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTreatment of acid ceramidase deficiency
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

BELGIEN

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Molecular and functional pathogenesis in NF1 and related diseases
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Centrum Menselijke Erfelijkheid - UZ Leuven

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Genetische und funktionelle Untersuchungen zum Microphthalmia with linear skin defects (MLS) - Syndrom
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Institut für Humangenetik

DEUTSCHLAND

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

DEUTSCHLAND

Hessen
LANGEN

Präklinische Gentherapie von Fanconi-Anämie mit transposon-basierten Ansätzen
Paul-Ehrlich-Institut
Abteilung Medizinische Biotechnologie

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
BAD OEYNHAUSEN

Molekularbiologische Diagnostik und Pathobiochemie des Pseudoxanthoma elasticum
Ruhr-Universität Bochum
Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin

DEUTSCHLAND

Saarland
HOMBURG

Beschreibung der klinischen Variabilität der okulären und kutanen Phänotypen bei Albinismus
Universitätsklinikum des Saarlandes
AG Kinder- & Neuroophthalmologie

FINNLAND

Finland
HELSINKI

FINNLAND

Finland
TURKU

Clinical research study on neurofibromatosis type 1 in Finland
University of Turku
Institute of Biomedicine

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPig models for Ataxia telangiectasia and Batten disease
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNeurofibromatosis type 1 Disease Model
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANKREICH

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Molecular diagnosis of poikiloderma with neutropenia (C16ORF57 gene sequencing)
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire

FRANKREICH

GRAND-EST
STRASBOURG CEDEX

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRare Invisible Disease and Schooling of Children
ESPE de Strasbourg
Equipe Apprentissages, pratiques d'enseignement et d'éducation

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Implementation of non-invasive prenatal diagnosis of rare and severe monogenic diseases
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Service de génétique et biologie moléculaires

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Constitutive hematologic diseases: clinical and therapeutic research, molecular biology
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisičre F.Widal - Hôpital Saint-Louis
Service d'hématologie pédiatrique

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Physio-pathological study of generalized pustular psoriasis: genetic and molecular characterization
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisičre F.Widal - Hôpital Saint-Louis
Service de dermatologie

FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Molecular analysis of patients affected by oculo-cutaneous albinism
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

ITALIEN

CAMPANIA
NAPOLI

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDesigning therapeutic strategies to rescue epidermal defects in AEC syndrome
Biotecnologie Avanzate Srl
Ceinge Biotecnologie Avanzate SCarl

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
MODENA

Pseudoxanthoma elasticum: from the understanding of pathogenetic mechanisms towards therapeutic perspectives
Universitŕ degli Studi di Modena e Reggio Emilia
LabGen - Laboratorio Sequenziamento Genomico

ITALIEN

LAZIO
ROMA

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Study of inherited skin disorders: molecular pathogenesis, diagnosis and genotype-phenotype correlation
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesů - SEDE GIANICOLO
U.O.C. di Dermatologia

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedExcitatory/Inhibitory unbalance in Ataxia telangiectasia and perspective therapeutical interventions
Universitŕ degli Studi di Milano-Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale
Dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale - Laboratorio Interdisciplinare di Tecnologie Avanzate (LITA)

JAPAN

JAPAN
AICHI

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDevelopment of innovative drug for generalized pustular psoriasis as deficiency of IL-36 receptor antagonist
Fujita Health University School of Medicine
Department of Dermatology

JAPAN

JAPAN
HOKKAIDO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedA strategy to optimize treatment options for epidermolysis bullosa
Hokkaido University Hospital
Department of Dermatology

JAPAN

JAPAN
MIYAGI

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPathogenesis and novel therapeutic approarches in RASoapthies
Tohoku University School of Medicine
Department of Medical Genetics

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedElucidation of molecular pathogenesis of SLC29A3 disorders
The Institute of Medical Science, The University of Tokyo
Division of Infectious Genetics

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedScreening of novel therapeutics for intellectual disability and autism in tuberous sclerosis complex
Tokyo Metropolitan Institute of Medical Science
Department of Brain Development and Neural Regeneration

KANADA

Ontario
TORONTO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDeciphering the Role of UBR1 E3 Ubiquitin Ligase using a C. elegans Model
Mount Sinai Hospital
Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute

KANADA

Québec
QUÉBEC

Gene therapy for recessive dystrophic epidermolysis bullosa
Centre de recherche - Hôtel-Dieu de Québec
Centre de recherche du CHU de Québec/Université Laval

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

TREATCilia: Novel Therapeutic Avenues for dynein-related Ciliopathies
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Genetica

NORWEGEN

Řstlandet
OSLO

Effectiveness and safety of mTOR-inhibitor in patients with tuberous sclerosis complex
Oslo University Hospital, Ullevaal
NevSom - Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomier

OSTERREICH

TIROL
INNSBRUCK

Struktur des Neurofibromatose Typ 1 Proteins
Medizinische Universität Innsbruck
Sektion für Biologische Chemie

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Hematopoietic Stem Cell Gene Therapy for treatment of Ataxia telangiectasia (A-T)
Institute for Regenerative Medicine
Department Gene and Cell Therapy

SPANIEN

Andalucía
MÁLAGA

Systems medicine approaches for the identification of new therapeutic targets in rare genetic diseases
Universidad de Málaga. Facultad de Ciencias
Departamento de Biología Molecular y Bioquímica

SPANIEN

Andalucía
SEVILLA

Mathematical models of disease mechanisms to reformulate drugs for rare diseases
Fundación Progreso y Salud
Área de bioinformática clínica

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTargeting tumors with nf1 loss
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFanconi anemia:genotype-phenotype correlations
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGenetic epidemiology of complex traits
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMechanotransduction and the regulation of skeletal muscle mass
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGenetic disorders of immunodeficiency and inflammatory disease
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMechanisms of nf1 pathophysiology underlying hyperactivity
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFilamin a in tsc
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMechanisms of synapse remodeling in tsc
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFa ddr pathway in germline integrity
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedSocial competence in youth with neurofibromatosis type 1
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProtein trafficking in the endosomal-lysosomal system
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTES KONIGREICH

Tayside
DUNDEE

ITALIEN

VENETO
ZELARINO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTowards an innovative therapy of ectrodactyly ectodermal dysplasia clefting syndrome using allele specific RNA silencing
Fondazione Banca degli Occhi del Veneto Onlus
Dipartimento di Medicina Molecolare

ITALIEN

VENETO
ZELARINO

KANADA

Ontario
GUELPH

NIEDERLANDE

Groningen
GRONINGEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGenetic therapy through exon-skipping for dystrophic epidermolysis bullosa
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Afdeling Genetica

NORWEGEN

Vestlandet
BERGEN

A corrective therapy for acute intermittent porphyria
Haukeland University Hospital
Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer

NORWEGEN

Vestlandet
BERGEN

NORWEGEN

Vestlandet
BERGEN

Health related quality of life in PCT
Haukeland University Hospital
Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Neurobiologische Grundlagen der Depression bei akut intermittierender Porphyrie
Medizinische Universität Wien
Zentrum für Physiologie und Pharmakologie

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Molecular Basis and Pathology of Connective Tissue Disorders
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

SPANIEN

Madrid
LEGANÉS

MULTITEREB: Development and pre-clinical evaluation of advanced multimodal therapies for recessive dystrophic epidermolysis bullosa
Universidad Carlos III de Madrid - Campus de Leganés
Grupo de Ingeniería de Tejidos y Medicina regenerativa

SPANIEN

Madrid
MADRID

Preclinical correction protocol for recessive dystrophic epidermolysis bullosa by gene editing in vivo humanised models
CIEMAT - Centro de Investigaciones Energéticas Medioambientales y Tecnológicas
División de biomedicina epitelial

SPANIEN

Madrid
MADRID

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPrecision gene therapy for rare dermo-epidermal fragility diseases
CIEMAT - Centro de Investigaciones Energéticas Medioambientales y Tecnológicas
División de biomedicina epitelial

VEREINIGTE STAATEN

New York
NEW YORK

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedCell biology of metabolic disorders
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPre-clinical studies of ntbc as a potential treatment for albinism
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedClinical research of oral connective tissue program
Institution: Information not provided - US

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRole of Dystrophin-associated protein complex (DPC) in intracellular signaling and trafficking pathways
ISS - Istituto Superiore di Sanitŕ
Centro Nazionale Malattie Rare

OSTERREICH

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

ABHD5 und PNPLA1 Funktion in der Haut
Institution: Information not provided - AT

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Molekulare Mechanismen der Plectin-Muskeldystrophie
Medizinische Universität Wien
Zentrum für Anatomie und Zellbiologie

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedKLKIN : Netherton Syndrom: Von Mechanismen zur Therapie - DE (partner no 3)
Albert-Ludwigs-Universität Freiburg
Institut für Molekulare Medizin und Zellforschung

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPropekal5 : Unerforschte Aspekte in Peeling Skin Disease - Inhibition epidermaler Proteolyse zur Behandlung - DE (partner no 1)
Albert-Ludwigs-Universität Freiburg
Institut für Molekulare Medizin und Zellforschung

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Netherton syndrome: from disease pathogenesis to improved diagnosis and patient care
Istituto Dermopatico dell'Immacolata - IRCCS
Laboratorio di Biologia Molecolare e Cellulare

Multizentrische Forschungsprojekte