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Förderung durch ein IRDiRC-Mitglied = ERN-Mitglied =

Forschungsprojekt(e)

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedmitoNET: Deutsches Netzwerk für mitochondriale Erkrankungen - Koordination
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedmitoNET: Projekt mitoVALID - Entwicklung einer Plattform zur funktionalen Validierung in der Diagnostik
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedmitoNET: Projekt mitoSAMPLE - Anlage einer biologischen Probensammlung zur Nutzung durch die Netzwerkpartner
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Klinische und genetische Präsentation von Mitochondriopathien im Kindes- und Jugendalter
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

FINNLAND

Finland
HELSINKI

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMitochondrial dysfunction remodels vitamin-B metabolism: Roles for neurological disease and therapy
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

FINNLAND

Finland
HELSINKI

Tissue-specific mitochondrial signaling and adaptations to mistranslation
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

FINNLAND

Finland
TAMPERE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMolecular Thermobiology of Mitochondria
Tampere University
Faculty of Medicine and Health Technology

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPrion protein dysfunction in inherited metabolic myopathies
Institution: Information not provided - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
AUBIČRE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMolecular mechanisms of mtDNA maintenance in human health and disease
Laboratoire de Physique de Clermont
Health, Environment and Energy

FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedUbinergy: Control of mitochondrial energy metabolism by the ubiquitin/proteasome system
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedThe bacterial protein CNF1 as a novel strategy to counteract mitochondrial encephalomyopathies
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

FRANKREICH

OCCITANIE
TOULOUSE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedInfluence of mtDNA background (haplogroups) on mitochondrial pathologies.
Faculté de médecine de Toulouse
Equipe de "Médecine évolutive"

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedAddressing Complex I deficiencies through drug screening
CHU d'Angers
UF de Biologie Moléculaire

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedIdentification and characterization of nuclear genes responsible for human mitochondrial disorders
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
U.O. di Neurogenetica Molecolare

SPANIEN

Madrid
MADRID

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPersonalized mitochondrial disease medicine: from genetic diagnosis to drug discovery through the use of suppressor genes as pharmacological targets
Hospital Universitario 12 de Octubre
Unidad Pediátrica de Enfermedades Mitocondriales y Enfermedades Metabólicas Hereditarias

SPANIEN

Madrid
MADRID

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedStudy of the therapeutic potential of physical exercise in mitochondrial diseases
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares

UNGARN

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Investigation of mitochondrial dysfunction with genomic and biochemical analysis
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Genetics Laboratory

VEREINIGTES KONIGREICH

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMICA: Randomised, double-blinded, placebo-controlled, adaptive design trial of the efficacy of acipimox in patients with Mitochondrial Myopathy (AIMM)
Newcastle University Institute for Ageing (NUIA), Newcastle Biomedicine
Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research (Institute of Neuroscience)

SPANIEN

Cataluńa
BARCELONA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMinority diseases causing basal ganglia degeneration in pediatrics: combined implementation of genomic and biomarker analysis
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación en neurología pediátrica

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedThe Italian Expanded newborn screening program
ISS - Istituto Superiore di Sanitŕ
Centro Nazionale Malattie Rare

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEstablishment of Integrated Genome Analysis Center for Hereditary Muscle Disease
National Center of Neurology and Psychiatry
Department of Neuromuscular Research

KANADA

Ontario
OTTAWA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

SCHWEDEN

Region Stockholm
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Identification and Validation of Relevant Patient and Observer Reported Outcome Measurements in Inborn Errors of Metabolism
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

BELGIEN

OOST-VLAANDEREN
GENT

Unraveling pathophysiologic and genetic causes of primary immune deficiencies with a focus on antibody disorders (common variable immunodeficiency= CVID) and disorders of anti-fungal immunity (chronic mucocutaneous candidiasis = CMC)
PID research lab (PIRL), UZ Gent - MRBII - Entrance 38
Center for Primary Immunodeficiencies Ghent, Jeffrey Modell Foundation diagnostic and research center

FINNLAND

Finland
HELSINKI

Genetics of primary immunodeficiency diseases
HUS - Helsinki University Hospital

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

KANADA

Ontario
TORONTO

SCHWEDEN

Region Stockholm
HUDDINGE

Genetic basis of immunodeficiency diseases
Karolinska Institutet - Huddinge
Department of laboratory medicine

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Pathophysiologie Angeborener Immundefekte
Institute for Regenerative Medicine
Department Gene and Cell Therapy

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Towards Identification of New Inborn Errors of Immunity by Whole Exome/Genome Sequencing
Institute for Regenerative Medicine
Department Gene and Cell Therapy

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Genetic Study of Immunodeficiency: Search for New Genetic Causes for Primary Immunodeficiencies
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Immunologie

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTES KONIGREICH

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNIHR BioResource - Rare Disease: PID - Primary Immune Disorders
Addenbrooke's Hospital
Department of Medicine - Renal services

BELGIEN

ANTWERPEN
ANTWERPEN

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
EVRY

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDiverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanitŕ
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIEN

VENETO
PADOVA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedThe role of Raptor/mTORC1 in adult skeletal muscle
Venetian Institute of Molecular Medicine
Dipartimento di Scienze Biomediche

SPANIEN

Madrid
MADRID

VEREINIGTES KONIGREICH

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

TREAT-NMD: Accelerating Treatments for Neuromuscular Diseases (coordination)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine

Multizentrische Forschungsprojekte