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Förderung durch ein IRDiRC-Mitglied = ERN-Mitglied =

Forschungsprojekt(e)

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

SPANIEN

Cataluńa
BARCELONA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedApproach to inherited bleeding disorders of complex etiology by applying a common exome sequencing strategy
Banc de Sang i Teixits. Edifici Dr. Frederic Duran i Jordŕ
Unidad de Diagnóstico y Terapia Molecular

DEUTSCHLAND

Mecklenburg-Vorpommern
GREIFSWALD

Mutationsspektrum und klinische Symptomatik bei Patienten mit genetisch bedingten Hämostasestörungen
Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Greifswald
Institut für Humangenetik

FRANKREICH

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Search for Scott syndrom causative mutation(s)
Faculté de Pharmacie de Strasbourg
Laboratoire de Bioimagerie et Pathologies - LBP

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Constitutive hematologic diseases: clinical and therapeutic research, molecular biology
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisičre F.Widal - Hôpital Saint-Louis
Service d'hématologie pédiatrique

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

RBDD: Rare Bleeding Disorders Database network (coordination)
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Laboratorio di Patologie Molecolari Applicate alla Clinica

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRole on Nonmuscle Myosin II in membrane trafficking and organ function
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANKREICH

GRAND-EST
STRASBOURG

Bernard-Soulier Syndrome and MYH9 associated diseases: study of blood platelets anomalies and of the thrombopoďesis, correction by genetic therapy
Établissement Français du Sang - Grand Est
UR U311 - Biologie et pharmacologie de l'hémostase et de la thrombose

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

ISRAEL

ISRAEL
ADDRESS: NOT PROVIDED - IL

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedZebrafish as a model system for GNE Myopathy
Institution: Information not provided - IL

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

KANADA

Ontario
TORONTO

SPANIEN

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedComprehensive genomic characterization of hereditary myeloid syndromes
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en hematología y hemoterapia

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedCell biology of metabolic disorders
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FRANKREICH

GRAND-EST
STRASBOURG

Characterisation of mutations responsible for Bernard-Soulier syndrome (GP1BA, BP1BB and GP9 genes)
Établissement Français du Sang - Grand Est
UR U311 - Biologie et pharmacologie de l'hémostase et de la thrombose

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Production of vectors for gene therapy (Wiskott-Aldrich Syndrome and Metachromatic Leukodystrophy)
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedWiskott-Aldrich syndrome: characterization of immune system defects and gene therapy preclinical studies
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
Unitŕ di Ricerca Clinica

KANADA

Ontario
TORONTO

SPANIEN

País Vasco
BARAKALDO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedIn vitro modeling of primary immunodeficiencies with defects in NK cells
Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia
Grupo de investigación en terapia celular, células madre y tejidos

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGene therapy approaches for primary immunodeficiencies
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMolecular and clinical studies of primary immunodeficiencies
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedClinical research of oral connective tissue program
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProtein trafficking in the endosomal-lysosomal system
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTES KONIGREICH

Devon
EXETER

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedThe Fundamentals of Phagocytosis: Integrating Theoretical Models and Experiments
University of Exeter, Physics building
Department of Physics and Astronomy

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRole of Dystrophin-associated protein complex (DPC) in intracellular signaling and trafficking pathways
ISS - Istituto Superiore di Sanitŕ
Centro Nazionale Malattie Rare

VEREINIGTES KONIGREICH

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Multizentrische Forschungsprojekte