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Förderung durch ein IRDiRC-Mitglied = ERN-Mitglied =

Forschungsprojekt(e)

FRANKREICH

GRAND-EST
STRASBOURG

Retinis Pigmentosa: validation of the molecular diagnostic using next generation sequencing
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Laboratoire de diagnostic génétique

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Epidemiological study in hereditary dystrophies of retina
Institut de la Vision
Centre d'Investigation Clinique (CIC) de l'hôpital des Quinze-Vingts

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANKREICH

OCCITANIE
MONTPELLIER

Gene therapy of retinal dystrophy on human models: differentiation of patients iPS cells to retinal cells
Hôpital Saint Eloi - Bâtiment INM
Equipe "Génétique et thérapie des cécités rétiniennes et du nerf optique"

FRANKREICH

OCCITANIE
MONTPELLIER

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDeveloping and studying the effects of innovative therapies for rare inherited retinal disease using human retinal models derived from patient iPS cells
Hôpital Saint Eloi - Bâtiment INM
Equipe "Génétique et thérapie des cécités rétiniennes et du nerf optique"

IRLAND

County Dublin
DUBLIN

Target 5000: A study of Inherited Retinal Degeneration
Mater Misericordiae Hospital
Department of Ophthalmology

IRLAND

County Dublin
DUBLIN

Target 5000: A study of Inherited Retinal Degeneration
Royal Victoria Eye and Ear Hospital
Ophthalmology Research Department

IRLAND

County Dublin
DUBLIN

Target 5000: A study of Inherited Retinal Degeneration
Trinity College Dublin
Smurfit Institute of Genetics

IRLAND

County Dublin
DUBLIN

Exploration of theraputic strategies for ocular disorders
Trinity College Dublin
Smurfit Institute of Genetics

DEUTSCHLAND

Saarland
HOMBURG

Untersuchung des funktionalen Sehens bei mehrfachbehinderten sehgeschädigten Kindern
Universitätsklinikum des Saarlandes
AG Kinder- & Neuroophthalmologie

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
EVRY

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedStem cell Therapy for Retinal Epithelium replacement Assay in Monogenic retinopathies
GENOPOLE - Campus 1
I-Stem - Institut des cellules Souches pour le Traitement et l'Etude des maladies Monogéniques

SCHWEDEN

Region Stockholm
STOCKHOLM

Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagostic Methods
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedInherited ocular diseases
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTES KONIGREICH

West Midlands
BIRMINGHAM

EURO-WABB: EURO-Rare Diabetes Project (coordination)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Diabetes Unit

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Genetik und Pathophysiologie der autosomal-rezessiv erblichen Achromatopsie
Department für Augenheilkunde Tübingen
Molekulargenetisches Labor

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Verlauf der Progression bei USH2A-abhängiger Netzhautdegeneration
Department für Augenheilkunde Tübingen
Universitäts-Augenklinik

DEUTSCHLAND

Bayern
REGENSBURG

DEUTSCHLAND

Berlin
BERLIN

Aufklärung molekularer Mechanismen, die am jObes1 Lokus den juvenilen Fettansatz in der Berliner Fettmaus verursachen
Humboldt-Universität zu Berlin
Fachbereich Züchtungsbiologie und molekulare Genetik

DEUTSCHLAND

Hessen
GIEßEN

Natürliche Verlaufsstudie einer CEP290-bedingten Netzhautdegeneration
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Charakterisierung des retinalen Phänotyps und präklinische Evaluation von AAV-vermittelter Gentherapie im transgenen USH1C Schwein
Institut für Zoologie der Universität Mainz
Institut für Zoologie - Abt. I - AG Wolfrum

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

VLGR1 Signaling an Fokal-Adhäsions und die ICD-Freisetzung als einen nicht-kanonischen Signalweg von aGPCRs
Institut für Zoologie der Universität Mainz
Institut für Zoologie - Abt. I - AG Wolfrum

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

EXOSC2-Zebrafischmodell und Exosom: Analyse der Rolle von EXOSC2 bei der Entwicklung des HK-Syndroms
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Institut für Klinische Genetik

FINNLAND

Finland
JYVÄSKYLÄ

Psychological well-being in families having a child with a Usher syndrome
University of Jyväskylä
Department of Psychology

FRANKREICH

GRAND-EST
STRASBOURG

Bardet-Biedl syndrome: new genes identification and biological characterization of a new gene BBS10
Faculté de médecine de Strasbourg - Louis Pasteur
Laboratoire de génétique médicale - Unité Inserm U1112

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
EVRY

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRetinal tissue engineering from human pluripotent stem cells for the treatment of retinal dystrophies
GENOPOLE - Campus 1
I-Stem - Institut des cellules Souches pour le Traitement et l'Etude des maladies Monogéniques

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Animal model creation of Stargardt disease by interfering RNA
Hôpital Necker-Enfants Malades
Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Decoding the genetic of Leber congenital amaurosis and progression of the therapeutic approach by exon skipping of the major mutation of the CEP290 gene
Hôpital Necker-Enfants Malades
Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Hereditary dystrophies of retina: physiopathologic and clinic research
Institut de la Vision
Centre d'Investigation Clinique (CIC) de l'hôpital des Quinze-Vingts

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Hereditary dystrophies of retina: pharmacological research and new therapeutics development (cell and gene therapies)
Institut de la Vision
Centre d'Investigation Clinique (CIC) de l'hôpital des Quinze-Vingts

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedeyePS: Modeling and treatment of retinal dystophies with iPS cells - FR
Institut de la Vision
Centre de Recherche Institut de la Vision

FRANKREICH

OCCITANIE
MONTPELLIER

Genetics of autosomal recessive retinitis pigmentosa and of macular dystrophies
Hôpital Saint Eloi - Bâtiment INM
Equipe "Génétique et thérapie des cécités rétiniennes et du nerf optique"

FRANKREICH

OCCITANIE
MONTPELLIER

Dominant autosomic retinitis pigmentosa: prevalence of known genes and identification of new ones
Hôpital Saint Eloi - Bâtiment INM
Equipe "Génétique et thérapie des cécités rétiniennes et du nerf optique"

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Evaluation of the immune response in Briards dogs RPE65 -/- treated with gene therapy
CHU de Nantes - Hôtel Dieu
Vecteurs viraux et transfert de genes in vivo

IRLAND

County Dublin
DUBLIN

Inherited childhood sight loss: understanding visual cycle biology to develop treatments
University College Dublin
UCD Conway Institute of Biomolecular and Biomedical Research

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedUnderstanding molecular basis for Inherited Retinal Diseases (IRDs)
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale per la Ricerca e la Valutazione preclinica e clinica dei Farmaci

ITALIEN

LIGURIA
GENOVA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDevelopment and application of optoneural prosthetic devices as a therapeutic approach for Retinitis pigmentosa
IRCCS Ospedale Policlinico San Martino - IST - DIMI
Dipartimento di Medicina Sperimentale

ITALIEN

TOSCANA
PISA

ITALIEN

VENETO
VERONA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedCone dystrophies and retinal degeneration from protein structures to biological networks. Toward the design of therapeutic molecules
Università degli Studi di Verona
Dipartimento di Neuroscienze, Biomedicina e Movimento

JAPAN

JAPAN
MIYAGI

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedIntensive genetic analysis and elucidation of the pathology by genome editing aiming at gene-specific treatment for retinitis pigmentosa
Tohoku University Graduate School of Medicine
Department of Advanced Ophthalmic Medicine

KANADA

Ontario
TORONTO

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

Identification of the genetic causes of inherited retinal dystrophies
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Genetica

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

TREATCilia: Novel Therapeutic Avenues for dynein-related Ciliopathies
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Genetica

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

Identification of the genetic causes of inherited retinal dystrophies
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Oogheelkunde

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedA retinal origin of congenital nystagmus
Nederlands Herseninstituut

OSTERREICH

TIROL
INNSBRUCK

Pharmakotherapeutisches Potenzial v. Cav1.4 L-Typ Ca-Kanälen
Universität Innsbruck
Institut für Pharmazie

SCHWEDEN

Region Skåne
LUND

SCHWEDEN

Region Stockholm
STOCKHOLM

Genetic and molecular mechanisms in familial visual impairment
Karolinska Institutet - Solna
Department of molecular medicine and surgery

SPANIEN

Andalucía
SEVILLA

Mathematical models of disease mechanisms to reformulate drugs for rare diseases
Fundación Progreso y Salud
Área de bioinformática clínica

SPANIEN

Andalucía
SEVILLA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedBiomedical research and clinical innovation in hereditary retinal dystrophies: towards personalized medicine in rare diseases
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Unidad de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción

SPANIEN

Cataluña
BARCELONA

Mitochondrial and metabolic dynamics in a retinitis pigmentosa model. A new therapeutic approach?
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Departamento de Genética, Biología y Estadística

SPANIEN

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDevelopment of anti-inflammatory nanotherapies for retinitis pigmentosa
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica

SPANIEN

Madrid
MADRID

Lost heritability in sRP and LCA cases. Search for CNVs and new variants
Fundación Jiménez Díaz
Área de Genética y Genómica

VEREINIGTE STAATEN

California
BERKELEY

VEREINIGTE STAATEN

California
SAN FRANCISCO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedCortical structure and function in blindness and following restored vision
University Of California, San Francisco
Neurology

VEREINIGTE STAATEN

South Carolina
COLUMBIA

Verlauf der Progression bei USH2A-abhängiger Netzhautdegeneration
Foundation Fighting Blindness
Foundation Fighting Blindness USA

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPreclinical innovation
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDrug repurposing screening for rare and neglected diseases
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGenetic epidemiology of complex diseases
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedThe role of complement in recessive stargardt disease
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedLarge animal therapy studies
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedCilium-associated structures in rod cells
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedCone rescue in retinitis pigmentosa
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMechanism of death of bystander retinal cells during mcmv infection
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFunction of c8orf37 in photoreceptors
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGenetic modifiers of retinal disease
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedImaging the functional biomarker of photoreceptors
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedModulation of lipid bisretinoids clearance with beta-cyclodextrins
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNoninvasive assessment of pathophysiology in retinitis pigmentosa
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRole of microglia in retinitis pigementosa
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedThe role of arap1 in retinal photoreceptor homeostasis
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedColor vision in inherited retinal degenerations
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDisease mechanism and therapies for retinal degeneration
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedHuman rhodopsin-adrp studies
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedInterventional approaches for restoring vision
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedLarge animal (dog) experimental support module
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMechanisms of retinal degeneration in inherited diseases
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMolecular genetics of early eye development
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedThe focal electro-oculogram in macular disease
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRetinal gene therapy
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPreclinical safety studies
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRetinal aging and inherited neurodegenerative diseases
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNeuroendocrine regulation of metabolism and neurocognition
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPhysiology; psychology; and genetics of obesity
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedReciprocal signaling in synaptogenesis
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

VEREINIGTES KONIGREICH

Oxfordshire
HEADINGTON

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDevelopment of novel tests to assess visual function in patients with inherited retinal degeneration.
John Radcliffe Hospital, University of Oxford
Nuffield Department of Clinical Neurosciences

DEUTSCHLAND

Bayern
REGENSBURG

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedModeling the Usher Syndrome type I (USH1) retinopathy in pig: physiopathology and gene therapy
Institut Pasteur
Génétique et Physiologie de l'audition - Inserm U1120 Paris 6

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTherapeutic genome editing to treat best disease
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNatural history and genetic studies of usher syndrome
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

KANADA

Ontario
TORONTO

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

Multizentrische Forschungsprojekte