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Förderung durch ein IRDiRC-Mitglied = ERN-Mitglied =

Forschungsprojekt(e)

DEUTSCHLAND

Berlin
BERLIN

Aufklärung molekularer Mechanismen, die am jObes1 Lokus den juvenilen Fettansatz in der Berliner Fettmaus verursachen
Humboldt-Universität zu Berlin
Fachbereich Züchtungsbiologie und molekulare Genetik

FRANKREICH

GRAND-EST
STRASBOURG

Bardet-Biedl syndrome: new genes identification and biological characterization of a new gene BBS10
Faculté de médecine de Strasbourg - Louis Pasteur
Laboratoire de génétique médicale - Unité Inserm U1112

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANKREICH

NORMANDIE
CAEN

Genetic lesions of the GS alpha protein (GNAS1) in Albright osteodystrophy and pseudohypoparathyroďdism type 1A and 1B
Faculté de médecine de Caen
Mobilités : Attention, Orientation et Chronobiologie (COMETE)

FRANKREICH

OCCITANIE
MONTPELLIER

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Genotype-phenotype correlation and penetrance study of the FXTAS: premutation carriers
CHU de Nantes - Hôpital Nord Guillaume et René Laënnec
Centre d'investigation clinique neuro-psycho-pharmacologie

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
VALBONNE

Pathophysiology of mental retardation: Fragile X syndrome and mental retardation associated with the FRAXE site on Xq28
IPMC - Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire
Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire - IPMC UMR7275

IRLAND

County Dublin
DUBLIN

ITALIEN

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

miRNA in Prader-Willi syndrome
Area Scienze Park - Campus di Basovizza
Centro Studi Fegato

ITALIEN

LAZIO
FIUMICINO

Prader-Willi syndrome: genetic, metabolic and endocrine functional neuroanatomy
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesů - SEDE PALIDORO
U.O. di Endocrinologia

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedCharacterization of adenosine receptors in a mouse model of fragile X syndrome (FXS)
ISS - Istituto Superiore di Sanitŕ
Centro Nazionale per la Ricerca e la Valutazione preclinica e clinica dei Farmaci

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRegistRare: the new National Platform dedicated to Rare Diseases Registries
ISS - Istituto Superiore di Sanitŕ
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedImproving quality standards in Italian laboratories performing genetic testing for rare diseases
ISS - Istituto Superiore di Sanitŕ
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIEN

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedExploration of basic pathogenesis of imprinting disorders
National Center for Child Health and Development
Department of Molecular Endocrinology

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedStudy of clinical features and treatment of imprinting disorders and related disorders
National Center for Child Health and Development
Department of Molecular Endocrinology

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

KANADA

Alberta
EDMONTON

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedAutonomic nervous system function and metabolic profiling in children with PWS
University of Alberta
Department of Pediatrics, Division of Endocrinology and Metabolism

KANADA

Alberta
EDMONTON

Evidence-based approach to dietary management of Prader Willi Syndrome
University of Alberta
Department of Pediatrics, Division of Endocrinology and Metabolism

KANADA

Ontario
TORONTO

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Causes of Rubinstein-Taybi Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Keloid formation in Rubinstein-Taybi Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

OSTERREICH

STEIERMARK
GRAZ

Früherkennung: Fragiles X Syndrom - Ein Citizen Science Projekt.
Medizinische Universität Graz
Institut für Physiologie

SCHWEDEN

Region Stockholm
STOCKHOLM

Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagostic Methods
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SPANIEN

Andalucía
SEVILLA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedBiomedical research and clinical innovation in hereditary retinal dystrophies: towards personalized medicine in rare diseases
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Unidad de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción

SPANIEN

Cataluńa
SABADELL

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEffect of growth hormone treatment on brain connectivity and the structure of areas related to muscle tone in adults with Prader-Willi syndrome
Corporación Sanitaria Parc Taulí. Hospital de Sabadell
Servicio de endocrinología y nutrición

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTherapeutics for rare and neglected diseases - science
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedCell biology of metabolic disorders
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGenetic epidemiology of complex diseases
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedCilium-associated structures in rod cells
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFunction of c8orf37 in photoreceptors
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VEREINIGTE STAATEN

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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMechanisms of retinal degeneration in inherited diseases
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VEREINIGTE STAATEN

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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedUsing a disease-affected cell to synthesize its own drug
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMechanisms of fmrp mediated translational repression
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNeural coordination and discoordination in fmr1 null mice
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedImpact of cognition on balance and gait markers for fxtas
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEpigenetic therapy and prader-willi syndrome
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedImpact of cgg repeats on fmr1 gene function and human health
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNeuroendocrine regulation of metabolism and neurocognition
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPhysiology; psychology; and genetics of obesity
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRescuing fragile x syndrome by targeting p70 s6 kinase 1
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRescuing the fragile x syndrome by cpeb depletion
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedStrategies to rescue pi3k dysregulation in fragile x syndrome
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

VEREINIGTES KONIGREICH

West Midlands
BIRMINGHAM

EURO-WABB: EURO-Rare Diabetes Project (coordination)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Diabetes Unit

DEUTSCHLAND

Berlin
BERLIN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedCORD : Collaboration On Rare Diseases
Geschäftsstelle BIH
Berliner Institut für Gesundheitsforschung

VEREINIGTES KONIGREICH

Hampshire
SOUTHAMPTON

Multizentrische Forschungsprojekte