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Förderung durch ein IRDiRC-Mitglied = ERN-Mitglied =

Forschungsprojekt(e)

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Langzeitbeobachtungsstudie von Patienten mit angeborenen Harnstoffzyklusdefekten
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Angelika-Lautenschläger-Klinik
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedThe Italian Expanded newborn screening program
ISS - Istituto Superiore di Sanitŕ
Centro Nazionale Malattie Rare

KANADA

Ontario
OTTAWA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

SCHWEDEN

Region Stockholm
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Identification and Validation of Relevant Patient and Observer Reported Outcome Measurements in Inborn Errors of Metabolism
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

DEUTSCHLAND

Sachsen
LEIPZIG

High-throughput Mutationsanalyse für bekannte und neuartige monogene Nierensteinleiden und verwandte Störungen
Universitätsklinikum Leipzig AöR
Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie, Rheumatologie

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Physiopathological studies of Lowe's syndrome and Dent's disease, two clinical entities with common molecular basis?
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Laboratoire de Génétique Moléculaire: maladies héréditaires et oncologie

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

ITALIEN

CAMPANIA
NAPOLI

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRNA-based therapeutics for OTC deficiency
Universitŕ degli Studi di Ferrara - Dip. di Scienze della vita e biotecnologie
Dipartimento di Scienze della vita e biotecnologie

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

KANADA

Ontario
TORONTO

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
ZURICH

Establishment of in vivo CRISPR-Cas base editor approaches to treat monogenetic liver diseases
ETH Zurich - Hönggerberg campus
Institute of Molecular Health Sciences

SPANIEN

Madrid
MADRID

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNext generation sequencing for diagnosis of hemolytic anemia
Hospital Clínico San Carlos
Laboratorio de Hemoglobinopatías y Talasemias

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedCell and gene replacement strategies for arginase deficiency
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGene therapy for urea cycle disorders
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedBarriers to achieving efficient gene therapy
Institution: Information not provided - US

BELGIEN

OOST-VLAANDEREN
GENT

SNAP: An Exploratory Matched Case-control Study to Measure Blood Nutrient Levels of Adult PKU Patients on a Protein Substitute
Ghent University Hospital - UZ Gent
CEMA - Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen

BELGIEN

OOST-VLAANDEREN
GENT

PANDA: A Cross-sectional Study to Measure Blood Amino Acid Levels in PKU Children on a Protein Substitute
Ghent University Hospital - UZ Gent
CEMA - Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Evaluierung eines neuartigen Messverfahrens zur Bestimmung der Phenylalaninkonzentrationen im Vollblut und einem möglichen Einsatz für das Heimmonitoring
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Angelika-Lautenschläger-Klinik
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin

DEUTSCHLAND

Berlin
BERLIN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedCORD : Collaboration On Rare Diseases
Geschäftsstelle BIH
Berliner Institut für Gesundheitsforschung

ITALIEN

TOSCANA
SIENA

Identification and preclinical analysis of therapeutic molecules for the treatment of alkaptonuria
Universitŕ degli Studi di Siena - Presidio San Miniato
Sezione di Biochimica e Biologia Molecolare

ITALIEN

TOSCANA
SIENA

Proteomic and clinical study of alkaptonuria physiopathology and set up a therapy for the treatment of ochronosis
Universitŕ degli Studi di Siena - Presidio San Miniato
Sezione di Biochimica e Biologia Molecolare

ITALIEN

TOSCANA
SIENA

Clinical Development of Nitisinone for Alkaptonuria
Universitŕ degli Studi di Siena - Presidio San Miniato
Sezione di Biochimica e Biologia Molecolare

ITALIEN

TOSCANA
SIENA

Preclinical study of therapeutic agents for the treatment of ochronotic arthropathy
Universitŕ degli Studi di Siena - Presidio San Miniato
Sezione di Biochimica e Biologia Molecolare

KANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Application of Stable Isotopes to Determine Protein Requirements in Children with Phenylketonuria (PKU)
University of British Columbia
CFRI - Child and Family Research Institute

KANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Minimally Invasive 13C-Breath Test to Examine Phenylalanine Metabolism in Children with Phenylketonuria
University of British Columbia
CFRI - Child and Family Research Institute

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
ZÜRICH

The effect of cofactors and vitamins on homocysteine and methylmalonic acid metabolism in health and disease
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

SPANIEN

Andalucía
SEVILLA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedBiomedical research and clinical innovation in hereditary retinal dystrophies: towards personalized medicine in rare diseases
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Unidad de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción

SPANIEN

Aragón
ZARAGOZA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDesign and development of a new phenylalanine test for family management of phenylketonuria
Universidad de Zaragoza. Facultad de Ciencias
Departamento de Bioquimica y Biologia Molecular y Celular (Facultad de Ciencias)

SPANIEN

Cataluńa
BARCELONA

Adeno-associated viral gene therapy with AAV9-GCDH to correct glutaric aciduria type 1 in Gcdh -1- mice
Fundació Clínic per a la Recerca Biomčdica
Grupo Terapia génica y cáncer

SPANIEN

Madrid
MADRID

Multicentre study in glutaric aciduria type I: Clinic, radiologic and neurocognitive characterization - National registry development
Hospital Universitario 12 de Octubre
Unidad Pediátrica de Enfermedades Mitocondriales y Enfermedades Metabólicas Hereditarias

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedClinical and molecular studies of malformations
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedInvestigations of methylmalonic acidemia and related disorders
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

AAV-vermittelte Gentherapie für die Molybdän-Cofaktor-Defizienz vom Typ B
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Institut für Humangenetik

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedZebrafish models of human disease
Institution: Information not provided - US

Multizentrische Forschungsprojekte