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Förderung durch ein IRDiRC-Mitglied = ERN-Mitglied =

Forschungsprojekt(e)

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedThe Italian Expanded newborn screening program
ISS - Istituto Superiore di Sanitŕ
Centro Nazionale Malattie Rare

KANADA

Ontario
OTTAWA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

KANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

OSTERREICH

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPoLiMeR - Polymers in the Liver: Metabolism and Regulation - AT
Institution: Information not provided - AT

SCHWEDEN

Region Stockholm
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
EVRY

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedUse of pluripotent stem cells to model and treat Glycogen storage disease type 3
GENOPOLE - Campus 1
I-Stem - Institut des cellules Souches pour le Traitement et l'Etude des maladies Monogéniques

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Analysis of cardiac phenotype and underlying genotype in glycogen storage disease type 2B
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpętričre
Départements de génétique et de cardiologie - Centre de référence des maladies cardiaques héréditaires

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
VERSAILLES

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTesting new glycogen reducing small molecules for the treatment of glycogen storage disorder type 3
Université de Versailles Saint-Quentin
Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)

ITALIEN

CAMPANIA
NAPOLI

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedIdentification of novel therapeutic approaches to lysosomal disorders
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Laboratorio di Ricerca

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT

ITALIEN

LIGURIA
GENOVA

Molecular characterization of metabolic-genetic diseases
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

KANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

KANADA

Ontario
TORONTO

KANADA

Québec
SHERBROOKE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNOVEL STRATEGY FOR DIAGNOSIS OF POMPE PATIENTS USING NEXT GENERATION SEQUENCING TECHNOLOGIES
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Service de génétique médicale

SPANIEN

Andalucía
GRANADA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedOptimization of genomic editing for its application to gene therapy of monogenic diseases
GENYO - Genómica e Investigación Oncológica
Laboratorio de Terapia Génica y Celular

SPANIEN

Cataluńa
BARCELONA

SPANIEN

Cataluńa
BARCELONA

New pharmacological approach for treatment of McArdle's disease and other minor glycogenosis and update of European patient registry "EUROMAC"
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación en patología neuromuscular y mitocondrial

SPANIEN

Cataluńa
BARCELONA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedActions to improve the quality of life of McArdle disease patients: a multidisciplinary approach
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación en patología neuromuscular y mitocondrial

SPANIEN

Madrid
MADRID

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedIdentification of new genes causing rare diseases in pediatric patients, searching of genetic pharmacological targets, and drugs discovery, the steps for a personalized medicine
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario 12 de Octubre

SPANIEN

Madrid
MADRID

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMcArdle disease: 2D/3D therapeutic approaches based on the use of iPSCs
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de Investigación Traslacional con Células iPS

SPANIEN

Navarra
PAMPLONA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedAdvanced therapies and disease models for primary hyperoxaluria by in vivo genome editing and cell reprogramming
CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada
Grupo de Células Madre y reprogramación, enfermedades raras

SPANIEN

País Vasco
BARAKALDO

Hepatic steatosis in heredetary fructose intolerance
Hospital Universitario Cruces
Unidad de Trastornos Congénitos del Metabolismo

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGene therapy platform for rare diseases
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGenetic metabolic myopathy - acid maltase deficiency
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRegulation of subcellular organization in skeletal muscle
Institution: Information not provided - US

ITALIEN

CAMPANIA
CASERTA

ITALIEN

CAMPANIA
NAPOLI

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedUnveiling the genetic predisposition to an increased autoimmunity risk in patients with glycogen storage disease type 1b
AOU Universitŕ degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli"- Cappella Cangiani
Dipartimento di Medicina molecolare e Biotecnologie Mediche

ITALIEN

CAMPANIA
NAPOLI

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMultiplexed 3Cs identifies novel genetic interactions in Glut1 deficiency syndrome
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Cell Biology and Disease Mechanisms

ITALIEN

UMBRIA
PERUGIA

OSTERREICH

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMolecular genetics of heritable human disorders
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedToward improved therapy for classic galactosemia
Institution: Information not provided - US

Multizentrische Forschungsprojekte