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Förderung durch ein IRDiRC-Mitglied = ERN-Mitglied =

Forschungsprojekt(e)

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRho GTPases and rare skin diseases
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Institut IMAGINE - INSERM U1163

FRANKREICH

GRAND-EST
STRASBOURG

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTC NER: Transcription stress Counteracted by Nutritional interventions of Exceptional importance for rare DNA Repair diseases - IT
IFOM - Istituto FIRC di Oncologia Molecolare
Firc Institute of Molecular Oncology (IFOM)

SCHWEIZ

Suisse Romande
EPALINGES

Metabolic programs of lymphatic endothelial cells and their disturbance in lymphedema
Université de Lausanne UNIL
Unite d'oncologie experimentale CHUV

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

BELGIEN

OOST-VLAANDEREN
GENT

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedImmunAID: Immunome Project Consortium for Autoinflammatory Disorders - BE
VIB headquarters
VIB (vlaams instituut voor biotechnologie) headquarters

BELGIEN

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedImmunAID: Immunome Project Consortium for Autoinflammatory Disorders - BE
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Pediatric Rheumatology

BELGIEN

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Molecular and functional pathogenesis in NF1 and related diseases
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Centrum Menselijke Erfelijkheid - UZ Leuven

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Deutsches Krebsforschungszentrum
KITZ - Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Universitäts-Frauenklinik Heidelberg
Frauenheilkunde und Geburtshilfe

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTREAT-HGPS: Erforschung neuer therapeutischer Strategien bei präklinischen Modellen des Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndroms (partner no 4)
Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Allergologie am Biederstein
Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Allergologie der TU München

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPROGERIA : Die seltenste der seltenen - nicht-kodierenden RNA-Untersuchungen in der Pathogenese des Hutchinson-Gilford-Progeria-Syndroms
Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Allergologie am Biederstein
Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Allergologie der TU München

DEUTSCHLAND

Bayern
REGENSBURG

DEUTSCHLAND

Bayern
WÜRZBURG

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Universität Würzburg - Biozentrum
Institut für Humangenetik

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Universitätsklinikum Düsseldorf
Institut für Pathologie

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

Die Rolle des RNase Inhibitors 1 für die Pathogenese der systemischen Autoimmunität
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

FINNLAND

Finland
TURKU

Clinical research study on neurofibromatosis type 1 in Finland
University of Turku
Institute of Biomedicine

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNeurofibromatosis type 1 Disease Model
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Implementation of non-invasive prenatal diagnosis of rare and severe monogenic diseases
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Porphyrias: biochemical and genetical quality controls. Unusual signs and symptoms: hair shaft alteration.
IRCCS Istituto Dermatologico San Gallicano
S.S. Dipartimentale - Centro Porfirie e Malattie Rare

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Genetic study for the diagnosis and treatment of patients with Porphyria
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Laboratorio Divisionale - U.O.C. Medicina Generale

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedA novel approach to the understanding and treatment of Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome
Istituto FIRC di Oncologia Molecolare
Dipartimento di Oncologia Molecolare

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

ITALIEN

PIEMONTE
TORINO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRole of PI3K/AKT in stratified epithelia stem cell
Università degli Studi di Torino
Centro di Biotecnologie Molecolari

NORWEGEN

Vestlandet
BERGEN

Porphyrins in plasma: quantitation, and their utility in the diagnosis and monitoring of the porphyrias
Haukeland University Hospital
Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer

NORWEGEN

Østlandet
OSLO

When the child is born with a rare skin disorder: an exploring study
Oslo Universitetssykehus HF, Rikshospitalet
SSD - Senter for sjeldne diagnoser

NORWEGEN

Østlandet
OSLO

Effectiveness and safety of mTOR-inhibitor in patients with tuberous sclerosis complex
Oslo University Hospital, Ullevaal
NevSom - Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomier

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Endothel Seneszenz in Progerie
Medizinische Universität Wien
Institut für Medizinische Chemie und Pathobiochemie

OSTERREICH

WIEN
WIEN

The pathology of Michelin tire baby syndrome
Vienna Biocenter
Research Institute of Molecular Pathology

SCHWEDEN

Region Stockholm
HUDDINGE

Genetic mechanisms in progeria
Karolinska Institutet - Huddinge
Department of Biosciences and Nutrition

SCHWEDEN

Region Uppsala
UPPSALA

Studies on the etiology and therapy of monogenetic dermatoses affecting the skin barrier
Akademiska Sjukhuset
Department of Medical Sciences, Dermatology and Venereology

SCHWEDEN

Region Västra Götaland
GÖTEBORG

Targeting the CAAX protein processing enzymes in the treatment of progeria
Göteborg University
Department of Molecular and Clinical Medicine

SCHWEDEN

Region Västra Götaland
GÖTEBORG

Genes in autoimmune disorders: Hashimoto struma and scleroderma
Göteborg University
Department of Rheumatology and Inflammation Research

SCHWEIZ

Suisse Romande
GENÈVE

Non-cell-autonomous circadian regulation of brain function
UNIGE Université de Genève
Département de Génétique et Evolution

SPANIEN

Cataluña
BADALONA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedImpact of cellular, genetic and epigenetic heterogeneity in the progression and treatment of peripheral nervous system tumors associated to Neurofibromatosis type 1
Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol

SPANIEN

Cataluña
BARCELONA

SPANIEN

Madrid
MADRID

Lipodystrophy and sarcopenia in Hutchinson-Gilford progeria syndrome: mechanisms and role in disease progression
CNIC: Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares
Fisiopatología cardiovascular molecular y genética

SPANIEN

Madrid
MADRID

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPredictors of morbidity and mortality in a cohort of inception of patients with sclerodermia
Hospital Universitario 12 de Octubre
Servicio de Reumatología

SPANIEN

Madrid
MADRID

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedStudy of the relevance of PSGL-1/P-selectin interaction in the cellular proteostasis and implication in the pathogenesis of scleroderma and lupus
IIS Princesa - Instituto de Investigación del Hospital de La Princesa
Fundación Biomédica del Hospital de La Princesa

SPANIEN

Madrid
MADRID

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedImpingement of calcineurin inhibitors on effector cytototoxic lymphocytes in Stevens-Johnson syndrome/toxic epidermal necrolysis and analysis of IL-15 as biomarker of the disease
IdiPAZ - Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz
Área de enfermedades infecciosas e inmunidad

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTargeting tumors with nf1 loss
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTreatment of acid ceramidase deficiency
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMechanistic and therapeutic investigations of scleroderma
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMechanotransduction and the regulation of skeletal muscle mass
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMechanisms of nf1 pathophysiology underlying hyperactivity
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFilamin a in tsc
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMechanisms of synapse remodeling in tsc
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedSocial competence in youth with neurofibromatosis type 1
Institution: Information not provided - US

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

PEGASUS: Pemphigus - von der Pathogenese zu den Therapeutika (FOR 2497): Autoimmunität gegen Desmocolline in Pemphigus (SP6)
Universitäts-Klinik für Dermatologie und Venerologie
Klinik für Dermatologie und Venerologie

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

PEGASUS: Pemphigus - von der Pathogenese zu den Therapeutika (FOR 2497): Das angeborene Immunsystem bei Pemphigus vulgaris (SP3)
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen ZSE Tübingen
Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

DEUTSCHLAND

Berlin
BERLIN

Der Einfluss der extrakorporalen Photopherese auf die Sklerose der Haut - eine klinische Sondierungsstudie
Charité - Universitätsmedizin Berlin (CCM)
Clinical Research Center for Hair and Skin Science

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Prospektive Anfangs-Kohortenstudie bei juveniler systemischer Sklerose
Schön Klinik Hamburg Eilbek
Hamburger Zentrum für Kinder- und Jugendrheumatologie

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Genetische und funktionelle Untersuchungen zum Microphthalmia with linear skin defects (MLS) - Syndrom
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Institut für Humangenetik

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Identifizierung neuer monogener Krankheitsgene mittels Next Generation Sequencing-Technologie
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Institut für Humangenetik

DEUTSCHLAND

Hessen
GIEßEN

DEUTSCHLAND

Hessen
MARBURG

PEGASUS: Pemphigus - von der Pathogenese zu den Therapeutika (FOR 2497): T-Zell-abhängige Regulation autoreaktiver B-Zellen bei Pemphigus (SP2)
Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg
Allergie-Zentrum Hessen / Klinik für Dermatologie und Allergologie

DEUTSCHLAND

Hessen
MARBURG

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

KFO 303: Pemphigoide Krankheiten - Molekulare Signalwege und ihr therapeutisches Potenzial
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Institut für Humangenetik

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
HANNOVER

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPREDACTING: Prädiktive Bewertung der klinischen Verlaufsformen von nicht-muskulären Aktinopathien
Medizinische Hochschule Hannover
Institut für Biophysikalische Chemie

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

TREAT-SGS: Entwicklung einer neuartigen Therapie von Schinzel-Giedion-Syndrom und vorklinische Erprobung in humanen Zellmodellen und transgenen Mäusen
Rheinisch-Westfälische Technische Hochschule Aachen
Joint Research Center for Computational Biomedicine

DEUTSCHLAND

Saarland
HOMBURG

Beschreibung der klinischen Variabilität der okulären und kutanen Phänotypen bei Albinismus
Universitätsklinikum des Saarlandes
Klinik für Augenheilkunde

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPREDACTING: Prädiktive Bewertung der klinischen Verlaufsformen von nicht-muskulären Aktinopathien
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Institut für Klinische Genetik

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

Unkontrollierte Typ I-Interferonantworten in pädiatrischen autoinflammatorischen Erkrankungen mit Vaskulitis (TRR 237: Nukleinsäure-Immunität B18)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

DEUTSCHLAND

Sachsen-Anhalt
DESSAU

Epidemiologische Auswertung und immunologische Mechanismen im Rahmen der Pathogenese des M. Köhlmeier-Degos (Papulosis Atrophicans Maligna)
Städtisches Klinikum Dessau
Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie / Immunologisches Zentrum

DEUTSCHLAND

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Bispezifische Antikörper zur Therapie der Epidermolysis bullosa acquisita
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Klinik für Dermatologie, Allergologie und Venerologie

DEUTSCHLAND

Schleswig-Holstein
LÜBECK

KFO 303: Pemphigoide Krankheiten - Molekulare Signalwege und ihr therapeutisches Potenzial
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Klinik für Dermatologie, Allergologie und Venerologie

DEUTSCHLAND

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Die Bedeutung des Komplementsystems an der Pathogenese des Schleimhautpemphigoids
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Klinik für Dermatologie, Allergologie und Venerologie

DEUTSCHLAND

Schleswig-Holstein
LÜBECK

DEUTSCHLAND

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Generierung und Charakterisierung eines Antikörper-basierten Mausmodells für die systemische Sklerose
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Klinik für Rheumatologie und Klinische Immunologie

DEUTSCHLAND

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDPem: Dimethylfumarat zur Behandlung des bullösen Pemphigoids -DE-
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Lübecker Institut für Experimentelle Dermatologie

DEUTSCHLAND

Schleswig-Holstein
LÜBECK

KFO 303: Pemphigoide Krankheiten - Molekulare Signalwege und ihr therapeutisches Potenzial
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Lübecker Institut für Experimentelle Dermatologie

DEUTSCHLAND

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Die Bedeutung des Komplementsystems an der Pathogenese des Schleimhautpemphigoids
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Lübecker Institut für Experimentelle Dermatologie

FINNLAND

Finland
HELSINKI

FINNLAND

Finland
OULU

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPREDACTING: Predicting the clinical outcome of non-muscle actinopathies - FR
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Biologie du développement et cellules souches

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEvaluation and treatement of scleroderma
CHU Paris Est - Hôpital Saint-Antoine
Service de médecine interne

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Constitutive hematologic diseases: clinical and therapeutic research, molecular biology
GHU AP-HP Nord. Université de Paris - Hôpital Saint-Louis
Service d'hématologie pédiatrique

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Physio-pathological study of generalized pustular psoriasis: genetic and molecular characterization
GHU AP-HP Nord. Université de Paris - Hôpital Saint-Louis
Service de dermatologie

FRANKREICH

NORMANDIE
ROUEN

Study of B clone specific of Desmogleines and antigens of bullous pemphigoid
Faculté de médecine et de pharmacie de Rouen
Physiopathologie et biothérapies des maladies inflammatoires et auto-immunes

FRANKREICH

NORMANDIE
ROUEN

Study of genetic factors leading to appearance of pemphigus vulgaris, foliaceous and paraneoplastic
Faculté de médecine et de pharmacie de Rouen
Physiopathologie et biothérapies des maladies inflammatoires et auto-immunes

FRANKREICH

NORMANDIE
ROUEN

Animal and experimental models of pemphigus vulgaris, foliaceous and paraneoplastic
Faculté de médecine et de pharmacie de Rouen
Physiopathologie et biothérapies des maladies inflammatoires et auto-immunes

FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Molecular analysis of patients affected by oculo-cutaneous albinism
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedSearch for new albinism genes
Université de Bordeaux

FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedSafety of CRISPR-Cas9 nuclease use
Université de Bordeaux ISPED
Centre de recherche INSERM U1219

ITALIEN

CAMPANIA
NAPOLI

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDESSCIPHER: Development and Prevention of Severe Heart Disease in Systemic Sclerosis (terminated)
AOU Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli"- Cappella Cangiani
Divisione di Reumatologia

ITALIEN

CAMPANIA
NAPOLI

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDESSCIPHER: Development and prevention of pulmonary hypertension in systemic sclerosis (terminated)
AOU Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli"- Cappella Cangiani
Divisione di Reumatologia

ITALIEN

CAMPANIA
NAPOLI

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPrevention and Treatment of Digital Ulcers in Systemic Sclerosis - IT (terminated)
AOU Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli"- Cappella Cangiani
Divisione di Reumatologia

ITALIEN

CAMPANIA
NAPOLI

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDesigning therapeutic strategies to rescue epidermal defects in AEC syndrome
Biotecnologie Avanzate Srl
Ceinge Biotecnologie Avanzate SCarl

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Study of inherited skin disorders: molecular pathogenesis, diagnosis and genotype-phenotype correlation
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
U.O.C. di Dermatologia

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

ITALIEN

TOSCANA
SESTO FIORENTINO (FIRENZE)

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPREDACTING: Predicting the clinical outcome of non-muscle actinopathies - IT
Università degli Studi di Firenze
Dipartimento di Biologia

ITALIEN

VENETO
PADOVA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedA therapeutic approach for rare genodermatoses caused by aberrant connexin hemichannels
Venetian Institute of Molecular Medicine
Centro Interdipartimentale per lo Studio dei Segnali Cellulari

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedInvestigators initiated clinical trial of rituximab for steroid treatment-resistant pemphigus
Keio University School of Medicine
Department of Dermatology

KANADA

Ontario
GUELPH

KANADA

Ontario
TORONTO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDeciphering the Role of UBR1 E3 Ubiquitin Ligase using a C. elegans Model
Mount Sinai Hospital
Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute

KANADA

Québec
QUÉBEC

Gene therapy for recessive dystrophic epidermolysis bullosa
Centre de recherche - Hôtel-Dieu de Québec
Centre de recherche du CHU de Québec/Université Laval

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTREATCilia: Novel Therapeutic Avenues for dynein-related Ciliopathies
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Genetica

NORWEGEN

Vestlandet
BERGEN

Natural History Study of Acute Hepatic Porphyria (AHP) Patients with Recurrent attacks
Haukeland University Hospital
Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer

NORWEGEN

Østlandet
OSLO

Prediction of response to immunosuppressive treatment in Systemic sclerosis (Precise)
Oslo University Hospital
Avdeling for revmatologi, hud- og infeksjonssykdommer

OSTERREICH

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

SCENESSE® (Afamelanotide 16mg) Retrospective Chart Review - AT
Institution: Information not provided - AT

SCHWEDEN

Region Västra Götaland
GÖTEBORG

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
BERN

SPANIEN

Andalucía
GRANADA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedUrinary biomarkers for the non-invasive diagnosis of kidney disease in systemic autoimmune diseases
GENYO - Genómica e Investigación Oncológica
Grupo de Genética de enfermedades complejas

SPANIEN

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedComprehensive genomic characterization of hereditary myeloid syndromes
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en hematología y hemoterapia

SPANIEN

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Characterization of macromolecular targets as a key to understanding, diagnosis and design of therapies in rare diseases
Instituto de Biomedicina de Valencia (CSIC)
Unidad de Enzimopatología Estructural

SPANIEN

Madrid
MADRID

Phenotyping of animal models of rare diseases with visual disability
Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC)
Grupo de Modelos animales para manipulación genética

SPANIEN

Madrid
MADRID

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPre-clinical biosafety assessment of ex vivo gene editing therapy for epidermolysis bullosa
Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas
CIEMAT: Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas

SPANIEN

Navarra
PAMPLONA

UNGARN

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPREDACTING: Predicting the clinical outcome of non-muscle actinopathies - HU
Semmelweis University
Department of Biophysics and Radiation Biology

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGenetic epidemiology of complex traits
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEngineering disease-specific t cells for pemphigus therapy
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEosinophils in bullous pemphigoid
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGenetic disorders of immunodeficiency and inflammatory disease
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProject 1: systemic sclerosis skin biomarkers & therapeutics
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProject 3: targeting pro-fibrotic e3 ligases in systemic sclerosis
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProtein trafficking in the endosomal-lysosomal system
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTES KONIGREICH

Leicestershire
LEICESTER

Antibody Profiles in Inflammatory and Non-Inflammatory Bullous Pemphigoid
Leicester Univ. Hosp. NHS - Leicester Royal Infirmary
Dermatology Department

VEREINIGTES KONIGREICH

Tayside
DUNDEE

BELGIEN

OOST-VLAANDEREN
GENT

Characterisation of genes and molecular mechanisms involved in hereditary connective tissue diseases by studying transgenic animal models and human tissues
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Centrum Medische Genetica Gent / Centre for Medical Genetics Ghent

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Haarschaftanomalie Pili annulati: Whole Genome Untersuchung bei 5 Familien zum Auffinden des Genlokus
Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Allergologie - Campus Innenstadt
Interdisziplinäres Zentrum für genetische und seltene Hautkrankheiten

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
BAD OEYNHAUSEN

Molekularbiologische Diagnostik und Pathobiochemie des Pseudoxanthoma elasticum
Ruhr-Universität Bochum
Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
MODENA

Pseudoxanthoma elasticum: from the understanding of pathogenetic mechanisms towards therapeutic perspectives
Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia
LabGen - Laboratorio Sequenziamento Genomico

ITALIEN

VENETO
ZELARINO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTowards an innovative therapy of ectrodactyly ectodermal dysplasia clefting syndrome using allele specific RNA silencing
Fondazione Banca degli Occhi del Veneto Onlus
Dipartimento di Medicina Molecolare

ITALIEN

VENETO
ZELARINO

NIEDERLANDE

Groningen
GRONINGEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGenetic therapy through exon-skipping for dystrophic epidermolysis bullosa
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Afdeling Genetica

NORWEGEN

Vestlandet
BERGEN

A corrective therapy for acute intermittent porphyria
Haukeland University Hospital
Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer

NORWEGEN

Vestlandet
BERGEN

NORWEGEN

Vestlandet
BERGEN

Health related quality of life in PCT
Haukeland University Hospital
Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer

NORWEGEN

Vestlandet
BERGEN

One-carbon metabolism in patients with acute intermittent porphyria
Haukeland University Hospital
Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer

NORWEGEN

Vestlandet
BERGEN

Malignancies and mortality in patients with porphyria - a comparison with the general Norwegian population
Haukeland University Hospital
Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer

NORWEGEN

Vestlandet
BERGEN

A corrective therapy for acute intermittent porphyria
University of Bergen
Department of Biomedicine

NORWEGEN

Østlandet
NESODDTANGEN

OSTERREICH

SALZBURG
SALZBURG

CRISPR/Cas9-mediated repair of COL17A1
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
EB-Haus Austria

OSTERREICH

SALZBURG
SALZBURG

Development of a human/murine COL7A1 hybrid mouse model for epidermolysis bullosa
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
EB-Haus Austria

OSTERREICH

SALZBURG
SALZBURG

Effiziente COL17A1 Genreparatur über CRISPR/Cas9n
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
EB-Haus Austria

SCHWEIZ

Suisse Romande
EPALINGES

TNF family ligands BAFF, APRIL and EDA (II)
Université de Lausanne UNIL
Département de Biochimie

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedCell biology of metabolic disorders
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPre-clinical studies of ntbc as a potential treatment for albinism
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedClinical research of oral connective tissue program
Institution: Information not provided - US

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
BOULOGNE BILLANCOURT

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedActivity patterns of people with Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome: Associated factors and decision making
Institut de Psychologie Centre Henri Piéron
Laboratoire de Psychopathologie et Processus de Santé

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRole of Dystrophin-associated protein complex (DPC) in intracellular signaling and trafficking pathways
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

NORWEGEN

Østlandet
NESODDTANGEN

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Molekulare Mechanismen der Plectin-Muskeldystrophie
Medizinische Universität Wien
Zentrum für Anatomie und Zellbiologie

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Molecular Basis and Pathology of Connective Tissue Disorders
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

VEREINIGTE STAATEN

New York
NEW YORK

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

OSTERREICH

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

ABHD5 und PNPLA1 Funktion in der Haut
Institution: Information not provided - AT

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
BASEL

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDevelopment of a new biotherapy targeting the inflammatory mechanisms of Netherton syndrome
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Equipe "Maladies génétiques cutanées: du mécanisme de la maladie aux thérapies"

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Netherton syndrome: from disease pathogenesis to improved diagnosis and patient care
Istituto Dermopatico dell'Immacolata - IRCCS
Laboratorio di Biologia Molecolare e Cellulare

Multizentrische Forschungsprojekte