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Förderung durch ein IRDiRC-Mitglied = ERN-Mitglied =

Forschungsprojekt(e)

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUXELLES

Treat vascular anomalies
de Duve Institute
Laboratory of Human Genetics

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

BELGIEN

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Molecular and functional pathogenesis in NF1 and related diseases
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Centrum Menselijke Erfelijkheid - UZ Leuven

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Deutsches Krebsforschungszentrum
KITZ - Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Universitäts-Frauenklinik Heidelberg
Frauenheilkunde und Geburtshilfe

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
ULM

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGeNeRARe: Deutsches Forschungsnetzwerk für RASopathie
Institute of Comparative Molecular Endocrinology der Universität Ulm
Cirstea Lab

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTREAT-HGPS: Erforschung neuer therapeutischer Strategien bei präklinischen Modellen des Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndroms (partner no 4)
Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Allergologie am Biederstein
Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Allergologie der TU München

DEUTSCHLAND

Bayern
REGENSBURG

DEUTSCHLAND

Bayern
WÜRZBURG

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Universität Würzburg - Biozentrum
Institut für Humangenetik

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGeNeRARe: Deutsches Forschungsnetzwerk für RASopathie
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Institut für Humangenetik

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGeNeRARe: Deutsches Forschungsnetzwerk für RASopathie
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Thorax-, Herz- und Gefäßchirurgie

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGeNeRARe: Deutsches Forschungsnetzwerk für RASopathie
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Institut für Biochemie und Molekularbiologie II

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Universitätsklinikum Düsseldorf
Institut für Pathologie

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

Die Rolle des RNase Inhibitors 1 für die Pathogenese der systemischen Autoimmunität
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

DEUTSCHLAND

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGeNeRARe: Deutsches Forschungsnetzwerk für RASopathie
Otto-von-Guericke-Universität Magdeburg
Abteilung Genetik & Molekulare Neurobiologie

FINNLAND

Finland
TURKU

Clinical research study on neurofibromatosis type 1 in Finland
University of Turku
Institute of Biomedicine

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNeurofibromatosis type 1 Disease Model
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANKREICH

CENTRE-VAL DE LOIRE
ORLÉANS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFirst preclinical validation of LOOK / ROCK inhibitors for the treatment of neurofibromatosis type 1
UPR4301 Centre de biophysique moléculaire (CBM)
Equipe signalisation cellulaire et neurofibromatose

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
COLOMBES

EPI: European Porphyria Initiative (coordination)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Louis Mourier
Centre Français des Porphyries

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Implementation of non-invasive prenatal diagnosis of rare and severe monogenic diseases
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Service de génétique et biologie moléculaires

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedBasophils in Lupus: Mechanisms and Therapy.
Faculté de Médecine Paris Diderot Paris 7 - site Bichat
Centre de Recherche sur l'Inflammation (UMR 1149 Inserm - Université Paris Diderot - ERL CNRS 8252)

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Immuno-histochemical and molecular diagnosis of epidermolysis bullosa (COL17A1, PLEC1, LAMA3, LAMB3, LAMC2, COL7A1, ITGB4 and ITGA6 genes)
Faculté de médecine de Nice Sophia-Antipolis
Biologie et physiopathologie cutanée : expression génique, signalisation et thérapie

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Porphyrias: biochemical and genetical quality controls. Unusual signs and symptoms: hair shaft alteration.
IRCCS Istituto Dermatologico San Gallicano
S.S. Dipartimentale - Centro Porfirie e Malattie Rare

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Genetic study for the diagnosis and treatment of patients with Porphyria
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Laboratorio Divisionale - U.O.C. Medicina Generale

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedA novel approach to the understanding and treatment of Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome
Istituto FIRC di Oncologia Molecolare
Dipartimento di Oncologia Molecolare

ITALIEN

PIEMONTE
TORINO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRole of PI3K/AKT in stratified epithelia stem cell
Università degli Studi di Torino
Centro di Biotecnologie Molecolari

JAPAN

JAPAN
KYOTO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedStrategic research for the improvement of the ocular sequelae in SJS/TEN
Kyoto Prefectural University of Medicine
Department of Ophthalmology

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedScreening of novel therapeutics for intellectual disability and autism in tuberous sclerosis complex
Tokyo Metropolitan Institute of Medical Science
Department of Brain Development and Neural Regeneration

NORWEGEN

Østlandet
OSLO

Effectiveness and safety of mTOR-inhibitor in patients with tuberous sclerosis complex
Oslo University Hospital, Ullevaal
NevSom - Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomier

OSTERREICH

TIROL
INNSBRUCK

Struktur des Neurofibromatose Typ 1 Proteins
Medizinische Universität Innsbruck
Sektion für Biologische Chemie

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Endothel Seneszenz in Progerie
Medizinische Universität Wien
Institut für Medizinische Chemie und Pathobiochemie

SCHWEDEN

Region Stockholm
HUDDINGE

Genetic mechanisms in progeria
Karolinska Institutet - Huddinge
Department of Biosciences and Nutrition

SCHWEDEN

Region Uppsala
UPPSALA

Studies on the etiology and therapy of monogenetic dermatoses affecting the skin barrier
Akademiska Sjukhuset
Department of Medical Sciences, Dermatology and Venereology

SCHWEDEN

Region Uppsala
UPPSALA

Genetic dissection of animal model for scleroderma
Uppsala University
Department of Medical Biochemistry and Microbiology

SCHWEDEN

Region Västra Götaland
GÖTEBORG

Targeting the CAAX protein processing enzymes in the treatment of progeria
Göteborg University
Department of Molecular and Clinical Medicine

SCHWEDEN

Region Västra Götaland
GÖTEBORG

Genes in autoimmune disorders: Hashimoto struma and scleroderma
Göteborg University
Department of Rheumatology and Inflammation Research

SPANIEN

Andalucía
SEVILLA

Mathematical models of disease mechanisms to reformulate drugs for rare diseases
Fundación Progreso y Salud
Área de bioinformática clínica

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Characterize the behaviours and identify patterns of paediatric rare tumours
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Patients Engagement in Research Area

SPANIEN

Madrid
MADRID

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPredictors of morbidity and mortality in a cohort of inception of patients with sclerodermia
Hospital Universitario 12 de Octubre
Servicio de Reumatología

SPANIEN

Madrid
MADRID

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedImpingement of calcineurin inhibitors on effector cytototoxic lymphocytes in Stevens-Johnson syndrome/toxic epidermal necrolysis and analysis of IL-15 as biomarker of the disease
IdiPAZ - Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz
Área de enfermedades infecciosas e inmunidad

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTargeting tumors with nf1 loss
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTreatment of acid ceramidase deficiency
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMechanistic and therapeutic investigations of scleroderma
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMechanotransduction and the regulation of skeletal muscle mass
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMechanisms of nf1 pathophysiology underlying hyperactivity
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFilamin a in tsc
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMechanisms of synapse remodeling in tsc
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedSocial competence in youth with neurofibromatosis type 1
Institution: Information not provided - US

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

PEGASUS: Pemphigus - von der Pathogenese zu den Therapeutika (FOR 2497): Autoimmunität gegen Desmocolline in Pemphigus (SP6)
Universitäts-Klinik für Dermatologie und Venerologie
Klinik für Dermatologie und Venerologie

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

PEGASUS: Pemphigus - von der Pathogenese zu den Therapeutika (FOR 2497): Das angeborene Immunsystem bei Pemphigus vulgaris (SP3)
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen ZSE Tübingen
Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Prospektive Anfangs-Kohortenstudie bei juveniler systemischer Sklerose
Schön Klinik Hamburg Eilbek
Hamburger Zentrum für Kinder- und Jugendrheumatologie

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Genetische und funktionelle Untersuchungen zum Microphthalmia with linear skin defects (MLS) - Syndrom
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Institut für Humangenetik

DEUTSCHLAND

Hessen
GIEßEN

DEUTSCHLAND

Hessen
MARBURG

PEGASUS: Pemphigus - von der Pathogenese zu den Therapeutika (FOR 2497): T-Zell-abhängige Regulation autoreaktiver B-Zellen bei Pemphigus (SP2)
Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg
Allergie-Zentrum Hessen / Klinik für Dermatologie und Allergologie

DEUTSCHLAND

Hessen
MARBURG

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

KFO 303: Pemphigoide Krankheiten - Molekulare Signalwege und ihr therapeutisches Potenzial
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Institut für Humangenetik

DEUTSCHLAND

Saarland
HOMBURG

Beschreibung der klinischen Variabilität der okulären und kutanen Phänotypen bei Albinismus
Universitätsklinikum des Saarlandes
AG Kinder- & Neuroophthalmologie

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

Unkontrollierte Typ I-Interferonantworten in pädiatrischen autoinflammatorischen Erkrankungen mit Vaskulitis (TRR 237: Nukleinsäure-Immunität B18)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

DEUTSCHLAND

Sachsen-Anhalt
DESSAU

Epidemiologische Auswertung und immunologische Mechanismen im Rahmen der Pathogenese des M. Köhlmeier-Degos (Papulosis Atrophicans Maligna)
Städtisches Klinikum Dessau
Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie / Immunologisches Zentrum

DEUTSCHLAND

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Bispezifische Antikörper zur Therapie der Epidermolysis bullosa acquisita
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Klinik für Dermatologie, Allergologie und Venerologie

DEUTSCHLAND

Schleswig-Holstein
LÜBECK

KFO 303: Pemphigoide Krankheiten - Molekulare Signalwege und ihr therapeutisches Potenzial
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Klinik für Dermatologie, Allergologie und Venerologie

DEUTSCHLAND

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Die Bedeutung des Komplementsystems an der Pathogenese des Schleimhautpemphigoids
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Klinik für Dermatologie, Allergologie und Venerologie

DEUTSCHLAND

Schleswig-Holstein
LÜBECK

DEUTSCHLAND

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Generierung und Charakterisierung eines Antikörper-basierten Mausmodells für die systemische Sklerose
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Klinik für Rheumatologie und Klinische Immunologie

DEUTSCHLAND

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDPem: Dimethylfumarat zur Behandlung des bullösen Pemphigoids -DE-
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Lübecker Institut für Experimentelle Dermatologie

DEUTSCHLAND

Schleswig-Holstein
LÜBECK

KFO 303: Pemphigoide Krankheiten - Molekulare Signalwege und ihr therapeutisches Potenzial
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Lübecker Institut für Experimentelle Dermatologie

DEUTSCHLAND

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Die Bedeutung des Komplementsystems an der Pathogenese des Schleimhautpemphigoids
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Lübecker Institut für Experimentelle Dermatologie

FINNLAND

Finland
HELSINKI

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Molecular diagnosis of poikiloderma with neutropenia (C16ORF57 gene sequencing)
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Evaluation and treatement of scleroderma
CHU Paris Est - Hôpital Saint-Antoine
Service de médecine interne

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Constitutive hematologic diseases: clinical and therapeutic research, molecular biology
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Saint-Louis
Service d'hématologie pédiatrique

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Physio-pathological study of generalized pustular psoriasis: genetic and molecular characterization
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Saint-Louis
Service de dermatologie

FRANKREICH

NORMANDIE
ROUEN

Study of B clone specific of Desmogleines and antigens of bullous pemphigoid
Faculté de médecine et de pharmacie de Rouen
Physiopathologie et biothérapies des maladies inflammatoires et auto-immunes

FRANKREICH

NORMANDIE
ROUEN

Study of genetic factors leading to appearance of pemphigus vulgaris, foliaceous and paraneoplastic
Faculté de médecine et de pharmacie de Rouen
Physiopathologie et biothérapies des maladies inflammatoires et auto-immunes

FRANKREICH

NORMANDIE
ROUEN

Animal and experimental models of pemphigus vulgaris, foliaceous and paraneoplastic
Faculté de médecine et de pharmacie de Rouen
Physiopathologie et biothérapies des maladies inflammatoires et auto-immunes

FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Molecular analysis of patients affected by oculo-cutaneous albinism
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedStudy Congenital Giant Naevus: Psychology, Info-Com, Health, Transdisciplinarity, Ethics
Université Victor Segalen Bordeaux 2
EA4139 - Laboratoire de Psychologie « Santé et qualité de vie »

ITALIEN

CAMPANIA
NAPOLI

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDESSCIPHER: Development and Prevention of Severe Heart Disease in Systemic Sclerosis (terminated)
AOU Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli"- Cappella Cangiani
Divisione di Reumatologia

ITALIEN

CAMPANIA
NAPOLI

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDESSCIPHER: Development and prevention of pulmonary hypertension in systemic sclerosis (terminated)
AOU Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli"- Cappella Cangiani
Divisione di Reumatologia

ITALIEN

CAMPANIA
NAPOLI

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPrevention and Treatment of Digital Ulcers in Systemic Sclerosis - IT (terminated)
AOU Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli"- Cappella Cangiani
Divisione di Reumatologia

ITALIEN

CAMPANIA
NAPOLI

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDesigning therapeutic strategies to rescue epidermal defects in AEC syndrome
Biotecnologie Avanzate Srl
Ceinge Biotecnologie Avanzate SCarl

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Study of inherited skin disorders: molecular pathogenesis, diagnosis and genotype-phenotype correlation
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
U.O.C. di Dermatologia

JAPAN

JAPAN
AICHI

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDevelopment of innovative drug for generalized pustular psoriasis as deficiency of IL-36 receptor antagonist
Fujita Health University School of Medicine
Department of Dermatology

JAPAN

JAPAN
HOKKAIDO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedA strategy to optimize treatment options for epidermolysis bullosa
Hokkaido University Hospital
Department of Dermatology

JAPAN

JAPAN
KUMAMOTO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedThe investigation on the efficacy of new low molecular compound for systemic sclerosis
Faculty of Life Sciences, Kumamoto University
Department of Dermatology and Plastic Surgery

JAPAN

JAPAN
MIYAGI

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPathogenesis and novel therapeutic approarches in RASoapthies
Tohoku University School of Medicine
Department of Medical Genetics

JAPAN

JAPAN
NIIGATA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDevelopment of novel therapeutic drugs targeting specific cell death inducing receptor in severe drug eruption
Niigata University Graduate School of Medical and Dental Sciences
Department of Dermatology

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedInvestigators initiated clinical trial of rituximab for steroid treatment-resistant pemphigus
Keio University School of Medicine
Department of Dermatology

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedElucidation of molecular pathogenesis of SLC29A3 disorders
The Institute of Medical Science, The University of Tokyo
Division of Infectious Genetics

KANADA

Ontario
TORONTO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDeciphering the Role of UBR1 E3 Ubiquitin Ligase using a C. elegans Model
Mount Sinai Hospital
Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute

KANADA

Québec
QUÉBEC

Gene therapy for recessive dystrophic epidermolysis bullosa
Centre de recherche - Hôtel-Dieu de Québec
Centre de recherche du CHU de Québec/Université Laval

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

TREATCilia: Novel Therapeutic Avenues for dynein-related Ciliopathies
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Genetica

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
BERN

SPANIEN

Andalucía
GRANADA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedUrinary biomarkers for the non-invasive diagnosis of kidney disease in systemic autoimmune diseases
GENYO - Genómica e Investigación Oncológica
Grupo de Genética de enfermedades complejas

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedClinical and molecular studies of malformations
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGenetic epidemiology of complex traits
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMolecular studies of malformations
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEngineering disease-specific t cells for pemphigus therapy
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEosinophils in bullous pemphigoid
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGenetic disorders of immunodeficiency and inflammatory disease
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProject 1: systemic sclerosis skin biomarkers & therapeutics
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProject 3: targeting pro-fibrotic e3 ligases in systemic sclerosis
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProtein trafficking in the endosomal-lysosomal system
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTES KONIGREICH

Leicestershire
LEICESTER

Antibody Profiles in Inflammatory and Non-Inflammatory Bullous Pemphigoid
Leicester Univ. Hosp. NHS - Leicester Royal Infirmary
Dermatology Department

VEREINIGTES KONIGREICH

Tayside
DUNDEE

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Haarschaftanomalie Pili annulati: Whole Genome Untersuchung bei 5 Familien zum Auffinden des Genlokus
Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Allergologie - Campus Innenstadt
Interdisziplinäres Zentrum für genetische und seltene Hautkrankheiten

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
BAD OEYNHAUSEN

Molekularbiologische Diagnostik und Pathobiochemie des Pseudoxanthoma elasticum
Ruhr-Universität Bochum
Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin

FRANKREICH

GRAND-EST
STRASBOURG CEDEX

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRare Invisible Disease and Schooling of Children
ESPE de Strasbourg
Equipe Apprentissages, pratiques d'enseignement et d'éducation

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
MODENA

Pseudoxanthoma elasticum: from the understanding of pathogenetic mechanisms towards therapeutic perspectives
Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia
LabGen - Laboratorio Sequenziamento Genomico

ITALIEN

VENETO
ZELARINO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTowards an innovative therapy of ectrodactyly ectodermal dysplasia clefting syndrome using allele specific RNA silencing
Fondazione Banca degli Occhi del Veneto Onlus
Dipartimento di Medicina Molecolare

ITALIEN

VENETO
ZELARINO

KANADA

Ontario
GUELPH

NIEDERLANDE

Groningen
GRONINGEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGenetic therapy through exon-skipping for dystrophic epidermolysis bullosa
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Afdeling Genetica

NORWEGEN

Vestlandet
BERGEN

A corrective therapy for acute intermittent porphyria
Haukeland University Hospital
Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer

NORWEGEN

Vestlandet
BERGEN

NORWEGEN

Vestlandet
BERGEN

Health related quality of life in PCT
Haukeland University Hospital
Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer

NORWEGEN

Vestlandet
BERGEN

A corrective therapy for acute intermittent porphyria
University of Bergen
Department of Biomedicine

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Neurobiologische Grundlagen der Depression bei akut intermittierender Porphyrie
Medizinische Universität Wien
Zentrum für Physiologie und Pharmakologie

SPANIEN

Madrid
LEGANÉS

MULTITEREB: Development and pre-clinical evaluation of advanced multimodal therapies for recessive dystrophic epidermolysis bullosa
Universidad Carlos III de Madrid - Campus de Leganés
Grupo de Ingeniería de Tejidos y Medicina regenerativa

SPANIEN

Madrid
MADRID

Preclinical correction protocol for recessive dystrophic epidermolysis bullosa by gene editing in vivo humanised models
CIEMAT - Centro de Investigaciones Energéticas Medioambientales y Tecnológicas
División de biomedicina epitelial

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedCell biology of metabolic disorders
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPre-clinical studies of ntbc as a potential treatment for albinism
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedClinical research of oral connective tissue program
Institution: Information not provided - US

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRole of Dystrophin-associated protein complex (DPC) in intracellular signaling and trafficking pathways
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Molekulare Mechanismen der Plectin-Muskeldystrophie
Medizinische Universität Wien
Zentrum für Anatomie und Zellbiologie

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Molecular Basis and Pathology of Connective Tissue Disorders
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

VEREINIGTE STAATEN

New York
NEW YORK

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

OSTERREICH

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

ABHD5 und PNPLA1 Funktion in der Haut
Institution: Information not provided - AT

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedKLKIN : Netherton Syndrom: Von Mechanismen zur Therapie - DE (partner no 3)
Albert-Ludwigs-Universität Freiburg
Institut für Molekulare Medizin und Zellforschung

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPropekal5 : Unerforschte Aspekte in Peeling Skin Disease - Inhibition epidermaler Proteolyse zur Behandlung - DE (partner no 1)
Albert-Ludwigs-Universität Freiburg
Institut für Molekulare Medizin und Zellforschung

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
BONN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPropekal5 : Unerforschte Aspekte in Peeling Skin Disease - Inhibition epidermaler Proteolyse zur Behandlung - DE (partner no 1)
Projektträger im Deutschen Zentrum für Luft- und Raumfahrt
ERA-Net for research programs on rare diseases - Germany

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDevelopment of a new biotherapy targeting the inflammatory mechanisms of Netherton syndrome
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Equipe "Maladies génétiques cutanées: du mécanisme de la maladie aux thérapies"

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Netherton syndrome: from disease pathogenesis to improved diagnosis and patient care
Istituto Dermopatico dell'Immacolata - IRCCS
Laboratorio di Biologia Molecolare e Cellulare

Multizentrische Forschungsprojekte