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Forschungsprojekt(e)

Rho GTPases and rare skin diseases IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques Institut IMAGINE - INSERM U1163

TC NER: Transcription stress Counteracted by Nutritional interventions of Exceptional importance for rare DNA Repair diseases - FR CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre Service de Neuropédiatrie

TC NER: Transcription stress Counteracted by Nutritional interventions of Exceptional importance for rare DNA Repair diseases - IT IFOM - Istituto FIRC di Oncologia Molecolare Firc Institute of Molecular Oncology (IFOM)

Metabolic programs of lymphatic endothelial cells and their disturbance in lymphedema Université de Lausanne UNIL Unite d'oncologie experimentale CHUV

Genotype-phenotype correlation in rare lichenoid and scarring dermatoses and rare alopecias King's College London King's College London Headquarters

Empowering Families through Technology: a mobile-health project to reduce the TAND identification and treatment gap (TANDem) Universitair Ziekenhuis Brussel Pediatric neurology / Neurologie Kinderen

ImmunAID: Immunome Project Consortium for Autoinflammatory Disorders - BE VIB headquarters VIB (vlaams instituut voor biotechnologie) headquarters

ImmunAID: Immunome Project Consortium for Autoinflammatory Disorders - BE UZ Leuven - Campus Gasthuisberg Pediatric Rheumatology

Molecular and functional pathogenesis in NF1 and related diseases UZ Leuven - Campus Gasthuisberg Centrum Menselijke Erfelijkheid - UZ Leuven

ADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten Deutsches Krebsforschungszentrum KITZ - Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg

ADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten Universitäts-Frauenklinik Heidelberg Frauenheilkunde und Geburtshilfe

TREAT-HGPS: Erforschung neuer therapeutischer Strategien bei präklinischen Modellen des Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndroms (partner no 4) Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Allergologie am Biederstein Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Allergologie der TU München

PROGERIA : Die seltenste der seltenen - nicht-kodierenden RNA-Untersuchungen in der Pathogenese des Hutchinson-Gilford-Progeria-Syndroms Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Allergologie am Biederstein Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Allergologie der TU München

MSL LiQ: Multiple Symmetrische Lipomatose: Eine cross-sectional Studie zur Untersuchung von klinischen Parametern und Lebensqualität Universitätsklinikum Regensburg ZSER - Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg

ADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten Universität Würzburg - Biozentrum Institut für Humangenetik

Biomarker der Farber-Krankheit (BioFarber): Ein internationales, multizentrisches, epidemiologisches Protokoll Centogene AG

ADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten Universitätsklinikum Düsseldorf Institut für Pathologie

Die Rolle des RNase Inhibitors 1 für die Pathogenese der systemischen Autoimmunität Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

Clinical research study on neurofibromatosis type 1 in Finland University of Turku Institute of Biomedicine

Neurofibromatosis type 1 Disease Model Faculty of Medicine and University Hospital Motol Department of Pediatrics

Implementation of non-invasive prenatal diagnosis of rare and severe monogenic diseases AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe

Familial melanomas, multiple sporadic melanomas, melanomas and other cancers, and children melanomas: search for high-penetrance genes, study of low-penetrance candidate genes CLCC Institut Gustave Roussy Secteur de génétique constitutionnelle

Porphyrias: biochemical and genetical quality controls. Unusual signs and symptoms: hair shaft alteration. IRCCS Istituto Dermatologico San Gallicano S.S. Dipartimentale - Centro Porfirie e Malattie Rare

Genetic study for the diagnosis and treatment of patients with Porphyria Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico Laboratorio Divisionale - U.O.C. Medicina Generale

A novel approach to the understanding and treatment of Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome Istituto FIRC di Oncologia Molecolare Dipartimento di Oncologia Molecolare

PROGERIA: The rarest of the rare - exploring non-coding RNA in the disease pathogenesis of Hutchinson-Gilford progeria syndrome - IT Istituto FIRC di Oncologia Molecolare Dipartimento di Oncologia Molecolare

Incidence, Clinical Management and Molecular Factors Associated With the Development of Immune-related Adverse Events in Cancer Patients Receiving PD-1 and PD-L1 Inhibitors: a Prospective Observational Study Università Politecnica delle Marche - Polo Didattico Istituto di Clinica Medica

Role of PI3K/AKT in stratified epithelia stem cell Università degli Studi di Torino Centro di Biotecnologie Molecolari

Porphyrins in plasma: quantitation, and their utility in the diagnosis and monitoring of the porphyrias Haukeland University Hospital Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer

When the child is born with a rare skin disorder: an exploring study Oslo Universitetssykehus HF, Rikshospitalet SSD - Senter for sjeldne diagnoser

A feasibility study to inform an RCT to evaluate an online psychosocial intervention for young people with apperarance-altering conditions (YP Face it): a Norwegian pilot Oslo Universitetssykehus HF, Rikshospitalet SSD - Senter for sjeldne diagnoser

Effectiveness and safety of mTOR-inhibitor in patients with tuberous sclerosis complex Oslo University Hospital, Ullevaal NevSom - Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomier

Endothel Seneszenz in Progerie Medizinische Universität Wien Institut für Medizinische Chemie und Pathobiochemie

The pathology of Michelin tire baby syndrome Vienna Biocenter Research Institute of Molecular Pathology

Genetic mechanisms in progeria Karolinska Institutet - Huddinge Department of Biosciences and Nutrition

Studies on the etiology and therapy of monogenetic dermatoses affecting the skin barrier Akademiska Sjukhuset Department of Medical Sciences, Dermatology and Venereology

Targeting the CAAX protein processing enzymes in the treatment of progeria Göteborg University Department of Molecular and Clinical Medicine

Genes in autoimmune disorders: Hashimoto struma and scleroderma Göteborg University Department of Rheumatology and Inflammation Research

Clinical Performance of the New Artificial-intelligence Powered 3D Total Body Photography System VECTRA® in Early Melanoma Detection and Its Impact on Patients' Burden of Disease: A Prospective Cohort Study in a Real-world Setting Universitätsspital Basel Dermatologie

Non-cell-autonomous circadian regulation of brain function UNIGE Université de Genève Département de Génétique et Evolution

Impact of cellular, genetic and epigenetic heterogeneity in the progression and treatment of peripheral nervous system tumors associated to Neurofibromatosis type 1 Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol

Lipodystrophy and sarcopenia in Hutchinson-Gilford progeria syndrome: mechanisms and role in disease progression Universitat Pompeu Fabra. Campus del Mar Grupo de Biología Celular

Lipodystrophy and sarcopenia in Hutchinson-Gilford progeria syndrome: mechanisms and role in disease progression CNIC: Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Fisiopatología cardiovascular molecular y genética

Predictors of morbidity and mortality in a cohort of inception of patients with sclerodermia Hospital Universitario 12 de Octubre Servicio de Reumatología

Study of the relevance of PSGL-1/P-selectin interaction in the cellular proteostasis and implication in the pathogenesis of scleroderma and lupus IIS Princesa - Instituto de Investigación del Hospital de La Princesa Fundación Biomédica del Hospital de La Princesa

Targeting tumors with nf1 loss Institution: Information not provided - US

Treatment of acid ceramidase deficiency Institution: Information not provided - US

Genetics; pathophysiology; and treatment of dominant autoinflammatory diseases Institution: Information not provided - US

Hutchinson-gilford progeria syndrome--a model for the genetics of aging Institution: Information not provided - US

Mechanistic and therapeutic investigations of scleroderma Institution: Information not provided - US

Mechanotransduction and the regulation of skeletal muscle mass Institution: Information not provided - US

Applying bioinformatics to research in immune; muscle; and bone diseases Institution: Information not provided - US

Project 2: scleroderma-associated pulmonary arterial hypertension: the role of the oxidant state Institution: Information not provided - US

Elucidating the neuropathophysiology of tsc using genetically engineered human neurons Institution: Information not provided - US

Molecular and signaling mechanisms of peripheral nerve sheath tumorigenesis Institution: Information not provided - US

Mechanisms of nf1 pathophysiology underlying hyperactivity Institution: Information not provided - US

Filamin a in tsc Institution: Information not provided - US

Mechanisms of synapse remodeling in tsc Institution: Information not provided - US

Social competence in youth with neurofibromatosis type 1 Institution: Information not provided - US

Eine prospektive, internationale, multizentrische Verlaufbeobachtungsstudie bei Patienten mit kombiniertem T-Zell Immundefekt (profound combined immunodeficiency : P-CID) CCI am Universitätsklinikum Freiburg Centrum für Chronische Immundefizienz

MuTaEB : Mutations-gezielte Gen- und pharmakologische Therapien für Epidermolysis bullosa dystrophica und junctionalis (partner no 1) Universitäts-Klinik für Dermatologie und Venerologie Epidermolysis bullosa-Zentrum

PEGASUS: Pemphigus - von der Pathogenese zu den Therapeutika (FOR 2497): Autoimmunität gegen Desmocolline in Pemphigus (SP6) Universitäts-Klinik für Dermatologie und Venerologie Klinik für Dermatologie und Venerologie

Epidemiologische Auswertung und immunologische Mechanismen im Rahmen der Pathogenese des M. Köhlmeier-Degos (Papulosis Atrophicans Maligna) Venenzentrum Freiburg

PEGASUS: Pemphigus - von der Pathogenese zu den Therapeutika (FOR 2497): Das angeborene Immunsystem bei Pemphigus vulgaris (SP3) Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen ZSE Tübingen Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

PEGASUS: Pemphigus - von der Pathogenese zu den Therapeutika (FOR 2497): T-Zell-abhängige Regulation autoreaktiver B-Zellen bei Pemphigus (SP2) Universitäts-Hautklinik

PEGASUS: Pemphigus - von der Pathogenese zu den Therapeutika (FOR 2497): Desmoglein-abhängige Signalkomplexe bei Pemphigus (SP5) Anatomische Anstalt der LMU München Anatomische Anstalt - Lehrstuhl I

Der Einfluss der extrakorporalen Photopherese auf die Sklerose der Haut - eine klinische Sondierungsstudie Charité - Universitätsmedizin Berlin (CCM) Clinical Research Center for Hair and Skin Science

Prospektive Anfangs-Kohortenstudie bei juveniler systemischer Sklerose Schön Klinik Hamburg Eilbek Hamburger Zentrum für Kinder- und Jugendrheumatologie

Genetische und funktionelle Untersuchungen zum Microphthalmia with linear skin defects (MLS) - Syndrom UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf Institut für Humangenetik

Identifizierung neuer monogener Krankheitsgene mittels Next Generation Sequencing-Technologie UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf Institut für Humangenetik

PEGASUS: Pemphigus - von der Pathogenese zu den Therapeutika (FOR 2497): Flotillin-Proteine bei der Regulation der desmosomalen Adhäsion beim Pemphigus (SP4) Justus-Liebig-Universität Gießen Institut für Biochemie - AG Prof. Dr. A. Bindereif

PEGASUS: Pemphigus - von der Pathogenese zu den Therapeutika (FOR 2497): T-Zell-abhängige Regulation autoreaktiver B-Zellen bei Pemphigus (SP2) Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg Allergie-Zentrum Hessen / Klinik für Dermatologie und Allergologie

PEGASUS: Pemphigus - von der Pathogenese zu den Therapeutika (FOR 2497): Humane Leukozyten Antigen (HLA)-transgene Mäuse als ein präklinisches Model für den Pemphigus vulgaris (SP1) Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg Klinik für Dermatologie und Allergologie

KFO 303: Pemphigoide Krankheiten - Molekulare Signalwege und ihr therapeutisches Potenzial Institut für Humangenetik der Universität Göttingen Institut für Humangenetik

Ein Long-Read-Genomsequenzierungsansatz zur Identifizierung bislang unbekannter Gene für Erkrankungen mit beschleunigter Alterung Institut für Humangenetik der Universität Göttingen Institut für Humangenetik

PREDACTING: Prädiktive Bewertung der klinischen Verlaufsformen von nicht-muskulären Aktinopathien Medizinische Hochschule Hannover Institut für Biophysikalische Chemie

Rho GTPases and rare skin diseases
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques

Institut IMAGINE - INSERM U1163

TC NER: Transcription stress Counteracted by Nutritional interventions of Exceptional importance for rare DNA Repair diseases - FR
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre

Service de Neuropédiatrie

TC NER: Transcription stress Counteracted by Nutritional interventions of Exceptional importance for rare DNA Repair diseases - IT
IFOM - Istituto FIRC di Oncologia Molecolare

Firc Institute of Molecular Oncology (IFOM)

Metabolic programs of lymphatic endothelial cells and their disturbance in lymphedema
Université de Lausanne UNIL

Unite d'oncologie experimentale CHUV

Genotype-phenotype correlation in rare lichenoid and scarring dermatoses and rare alopecias
King's College London

King's College London Headquarters

Empowering Families through Technology: a mobile-health project to reduce the TAND identification and treatment gap (TANDem)
Universitair Ziekenhuis Brussel

Pediatric neurology / Neurologie Kinderen

ImmunAID: Immunome Project Consortium for Autoinflammatory Disorders - BE
VIB headquarters

VIB (vlaams instituut voor biotechnologie) headquarters

ImmunAID: Immunome Project Consortium for Autoinflammatory Disorders - BE
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg

Pediatric Rheumatology

Molecular and functional pathogenesis in NF1 and related diseases
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg

Centrum Menselijke Erfelijkheid - UZ Leuven

ADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Deutsches Krebsforschungszentrum

KITZ - Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg

ADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Universitäts-Frauenklinik Heidelberg

Frauenheilkunde und Geburtshilfe

TREAT-HGPS: Erforschung neuer therapeutischer Strategien bei präklinischen Modellen des Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndroms (partner no 4)
Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Allergologie am Biederstein

Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Allergologie der TU München

PROGERIA : Die seltenste der seltenen - nicht-kodierenden RNA-Untersuchungen in der Pathogenese des Hutchinson-Gilford-Progeria-Syndroms
Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Allergologie am Biederstein

Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Allergologie der TU München

MSL LiQ: Multiple Symmetrische Lipomatose: Eine cross-sectional Studie zur Untersuchung von klinischen Parametern und Lebensqualität
Universitätsklinikum Regensburg

ZSER - Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg

ADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Universität Würzburg - Biozentrum

Institut für Humangenetik

Biomarker der Farber-Krankheit (BioFarber): Ein internationales, multizentrisches, epidemiologisches Protokoll
Centogene AG

ADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Universitätsklinikum Düsseldorf

Institut für Pathologie

Die Rolle des RNase Inhibitors 1 für die Pathogenese der systemischen Autoimmunität
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

Clinical research study on neurofibromatosis type 1 in Finland
University of Turku

Institute of Biomedicine

Neurofibromatosis type 1 Disease Model
Faculty of Medicine and University Hospital Motol

Department of Pediatrics

Implementation of non-invasive prenatal diagnosis of rare and severe monogenic diseases
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin

Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe

Familial melanomas, multiple sporadic melanomas, melanomas and other cancers, and children melanomas: search for high-penetrance genes, study of low-penetrance candidate genes
CLCC Institut Gustave Roussy

Secteur de génétique constitutionnelle

Porphyrias: biochemical and genetical quality controls. Unusual signs and symptoms: hair shaft alteration.
IRCCS Istituto Dermatologico San Gallicano

S.S. Dipartimentale - Centro Porfirie e Malattie Rare

Genetic study for the diagnosis and treatment of patients with Porphyria
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico

Laboratorio Divisionale - U.O.C. Medicina Generale

A novel approach to the understanding and treatment of Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome
Istituto FIRC di Oncologia Molecolare

Dipartimento di Oncologia Molecolare

PROGERIA: The rarest of the rare - exploring non-coding RNA in the disease pathogenesis of Hutchinson-Gilford progeria syndrome - IT
Istituto FIRC di Oncologia Molecolare

Dipartimento di Oncologia Molecolare

Incidence, Clinical Management and Molecular Factors Associated With the Development of Immune-related Adverse Events in Cancer Patients Receiving PD-1 and PD-L1 Inhibitors: a Prospective Observational Study
Università Politecnica delle Marche - Polo Didattico

Istituto di Clinica Medica

Role of PI3K/AKT in stratified epithelia stem cell
Università degli Studi di Torino

Centro di Biotecnologie Molecolari

Porphyrins in plasma: quantitation, and their utility in the diagnosis and monitoring of the porphyrias
Haukeland University Hospital

Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer

When the child is born with a rare skin disorder: an exploring study
Oslo Universitetssykehus HF, Rikshospitalet

SSD - Senter for sjeldne diagnoser

A feasibility study to inform an RCT to evaluate an online psychosocial intervention for young people with apperarance-altering conditions (YP Face it): a Norwegian pilot
Oslo Universitetssykehus HF, Rikshospitalet

SSD - Senter for sjeldne diagnoser

Effectiveness and safety of mTOR-inhibitor in patients with tuberous sclerosis complex
Oslo University Hospital, Ullevaal

NevSom - Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomier

Endothel Seneszenz in Progerie
Medizinische Universität Wien

Institut für Medizinische Chemie und Pathobiochemie

The pathology of Michelin tire baby syndrome
Vienna Biocenter

Research Institute of Molecular Pathology

Genetic mechanisms in progeria
Karolinska Institutet - Huddinge

Department of Biosciences and Nutrition

Studies on the etiology and therapy of monogenetic dermatoses affecting the skin barrier
Akademiska Sjukhuset

Department of Medical Sciences, Dermatology and Venereology

Targeting the CAAX protein processing enzymes in the treatment of progeria
Göteborg University

Department of Molecular and Clinical Medicine

Genes in autoimmune disorders: Hashimoto struma and scleroderma
Göteborg University

Department of Rheumatology and Inflammation Research

Clinical Performance of the New Artificial-intelligence Powered 3D Total Body Photography System VECTRA® in Early Melanoma Detection and Its Impact on Patients' Burden of Disease: A Prospective Cohort Study in a Real-world Setting
Universitätsspital Basel

Dermatologie

Non-cell-autonomous circadian regulation of brain function
UNIGE Université de Genève

Département de Génétique et Evolution

Impact of cellular, genetic and epigenetic heterogeneity in the progression and treatment of peripheral nervous system tumors associated to Neurofibromatosis type 1
Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol

Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol

Lipodystrophy and sarcopenia in Hutchinson-Gilford progeria syndrome: mechanisms and role in disease progression
Universitat Pompeu Fabra. Campus del Mar

Grupo de Biología Celular

Lipodystrophy and sarcopenia in Hutchinson-Gilford progeria syndrome: mechanisms and role in disease progression
CNIC: Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares

Fisiopatología cardiovascular molecular y genética

Predictors of morbidity and mortality in a cohort of inception of patients with sclerodermia
Hospital Universitario 12 de Octubre

Servicio de Reumatología

Study of the relevance of PSGL-1/P-selectin interaction in the cellular proteostasis and implication in the pathogenesis of scleroderma and lupus
IIS Princesa - Instituto de Investigación del Hospital de La Princesa

Fundación Biomédica del Hospital de La Princesa

Targeting tumors with nf1 loss
Institution: Information not provided - US

Treatment of acid ceramidase deficiency
Institution: Information not provided - US

Genetics; pathophysiology; and treatment of dominant autoinflammatory diseases
Institution: Information not provided - US

Hutchinson-gilford progeria syndrome--a model for the genetics of aging
Institution: Information not provided - US

Mechanistic and therapeutic investigations of scleroderma
Institution: Information not provided - US

Mechanotransduction and the regulation of skeletal muscle mass
Institution: Information not provided - US

Applying bioinformatics to research in immune; muscle; and bone diseases
Institution: Information not provided - US

Project 2: scleroderma-associated pulmonary arterial hypertension: the role of the oxidant state
Institution: Information not provided - US

Elucidating the neuropathophysiology of tsc using genetically engineered human neurons
Institution: Information not provided - US

Molecular and signaling mechanisms of peripheral nerve sheath tumorigenesis
Institution: Information not provided - US

Mechanisms of nf1 pathophysiology underlying hyperactivity
Institution: Information not provided - US

Filamin a in tsc
Institution: Information not provided - US

Mechanisms of synapse remodeling in tsc
Institution: Information not provided - US

Social competence in youth with neurofibromatosis type 1
Institution: Information not provided - US

Eine prospektive, internationale, multizentrische Verlaufbeobachtungsstudie bei Patienten mit kombiniertem T-Zell Immundefekt (profound combined immunodeficiency : P-CID)
CCI am Universitätsklinikum Freiburg

Centrum für Chronische Immundefizienz

MuTaEB : Mutations-gezielte Gen- und pharmakologische Therapien für Epidermolysis bullosa dystrophica und junctionalis (partner no 1)
Universitäts-Klinik für Dermatologie und Venerologie

Epidermolysis bullosa-Zentrum

PEGASUS: Pemphigus - von der Pathogenese zu den Therapeutika (FOR 2497): Autoimmunität gegen Desmocolline in Pemphigus (SP6)
Universitäts-Klinik für Dermatologie und Venerologie

Klinik für Dermatologie und Venerologie

Epidemiologische Auswertung und immunologische Mechanismen im Rahmen der Pathogenese des M. Köhlmeier-Degos (Papulosis Atrophicans Maligna)
Venenzentrum Freiburg

PEGASUS: Pemphigus - von der Pathogenese zu den Therapeutika (FOR 2497): Das angeborene Immunsystem bei Pemphigus vulgaris (SP3)
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen ZSE Tübingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

PEGASUS: Pemphigus - von der Pathogenese zu den Therapeutika (FOR 2497): T-Zell-abhängige Regulation autoreaktiver B-Zellen bei Pemphigus (SP2)
Universitäts-Hautklinik

PEGASUS: Pemphigus - von der Pathogenese zu den Therapeutika (FOR 2497): Desmoglein-abhängige Signalkomplexe bei Pemphigus (SP5)
Anatomische Anstalt der LMU München

Anatomische Anstalt - Lehrstuhl I

Der Einfluss der extrakorporalen Photopherese auf die Sklerose der Haut - eine klinische Sondierungsstudie
Charité - Universitätsmedizin Berlin (CCM)

Clinical Research Center for Hair and Skin Science

Prospektive Anfangs-Kohortenstudie bei juveniler systemischer Sklerose
Schön Klinik Hamburg Eilbek

Hamburger Zentrum für Kinder- und Jugendrheumatologie

Genetische und funktionelle Untersuchungen zum Microphthalmia with linear skin defects (MLS) - Syndrom
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik

Identifizierung neuer monogener Krankheitsgene mittels Next Generation Sequencing-Technologie
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik

PEGASUS: Pemphigus - von der Pathogenese zu den Therapeutika (FOR 2497): Flotillin-Proteine bei der Regulation der desmosomalen Adhäsion beim Pemphigus (SP4)
Justus-Liebig-Universität Gießen

Institut für Biochemie - AG Prof. Dr. A. Bindereif

PEGASUS: Pemphigus - von der Pathogenese zu den Therapeutika (FOR 2497): T-Zell-abhängige Regulation autoreaktiver B-Zellen bei Pemphigus (SP2)
Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg

Allergie-Zentrum Hessen / Klinik für Dermatologie und Allergologie

PEGASUS: Pemphigus - von der Pathogenese zu den Therapeutika (FOR 2497): Humane Leukozyten Antigen (HLA)-transgene Mäuse als ein präklinisches Model für den Pemphigus vulgaris (SP1)
Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg

Klinik für Dermatologie und Allergologie

KFO 303: Pemphigoide Krankheiten - Molekulare Signalwege und ihr therapeutisches Potenzial
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen

Institut für Humangenetik

Ein Long-Read-Genomsequenzierungsansatz zur Identifizierung bislang unbekannter Gene für Erkrankungen mit beschleunigter Alterung
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen

Institut für Humangenetik

PREDACTING: Prädiktive Bewertung der klinischen Verlaufsformen von nicht-muskulären Aktinopathien
Medizinische Hochschule Hannover

Institut für Biophysikalische Chemie

TREAT-SGS: Entwicklung einer neuartigen Therapie von Schinzel-Giedion-Syndrom und vorklinische Erprobung in humanen Zellmodellen und transgenen Mäusen
Rheinisch-Westfälische Technische Hochschule Aachen

Joint Research Center for Computational Biomedicine

Beschreibung der klinischen Variabilität der okulären und kutanen Phänotypen bei Albinismus
Universitätsklinikum des Saarlandes

Klinik für Augenheilkunde

PREDACTING: Prädiktive Bewertung der klinischen Verlaufsformen von nicht-muskulären Aktinopathien
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden

Institut für Klinische Genetik

Unkontrollierte Typ I-Interferonantworten in pädiatrischen autoinflammatorischen Erkrankungen mit Vaskulitis (TRR 237: Nukleinsäure-Immunität B18)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin