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Förderung durch ein IRDiRC-Mitglied = ERN-Mitglied =

Forschungsprojekt(e)

FRANKREICH

OCCITANIE
MONTPELLIER

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Genotype-phenotype correlation and penetrance study of the FXTAS: premutation carriers
CHU de Nantes - Hôpital Nord Guillaume et René Laënnec
Centre d'investigation clinique neuro-psycho-pharmacologie

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
VALBONNE

Pathophysiology of mental retardation: Fragile X syndrome and mental retardation associated with the FRAXE site on Xq28
IPMC - Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire
Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire - IPMC UMR7275

IRLAND

County Dublin
DUBLIN

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedCharacterization of adenosine receptors in a mouse model of fragile X syndrome (FXS)
ISS - Istituto Superiore di Sanitŕ
Centro Nazionale per la Ricerca e la Valutazione preclinica e clinica dei Farmaci

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedImproving quality standards in Italian laboratories performing genetic testing for rare diseases
ISS - Istituto Superiore di Sanitŕ
Centro Nazionale Malattie Rare

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTherapeutics for rare and neglected diseases - science
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedUsing a disease-affected cell to synthesize its own drug
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMechanisms of fmrp mediated translational repression
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNeural coordination and discoordination in fmr1 null mice
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedImpact of cognition on balance and gait markers for fxtas
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedImpact of cgg repeats on fmr1 gene function and human health
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRescuing fragile x syndrome by targeting p70 s6 kinase 1
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRescuing the fragile x syndrome by cpeb depletion
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedStrategies to rescue pi3k dysregulation in fragile x syndrome
Institution: Information not provided - US

SCHWEDEN

Region Stockholm
STOCKHOLM

Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagostic Methods
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedASD-NET: Netzwerk für Autismus-Spektrum-Störungen
Universitätsmedizin Göttingen
ZSEG - Zentrum für seltene Erkrankungen Göttingen

FINNLAND

Finland
HELSINKI

KANADA

Québec
SHERBROOKE

Clinical exome sequencing for molecular diagnosis of polymalformative syndromes
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Service de génétique médicale

DEUTSCHLAND

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEUROlinkCAT: Europaweites Netzwerk zum Outcome von angeborenen Fehlbildungen (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

SPANIEN

Cataluńa
SABADELL

SPANIEN

Madrid
MADRID

SPANIEN

Madrid
MADRID

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEvaluation of the use of the fetal exome as a tool for identifying the genetic basis of major ultrasound abnormalities
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en genética y herencia

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDiverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanitŕ
Centro Nazionale Malattie Rare

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

KANADA

Ontario
TORONTO

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

Multizentrische Forschungsprojekte