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Förderung durch ein IRDiRC-Mitglied = ERN-Mitglied =

Forschungsprojekt(e)

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
ULM

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGeNeRARe: Deutsches Forschungsnetzwerk für RASopathie
Institute of Comparative Molecular Endocrinology der Universität Ulm
Cirstea Lab

DEUTSCHLAND

Berlin
BERLIN

CLC Cl-Kanäle und Transporter in grundlegenden zellulären Prozessen und pathologischen Zuständen
Leibniz-Institut für Molekulare Pharmakologie
Department Physiology and Pathology of Ion Transport

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGeNeRARe: Deutsches Forschungsnetzwerk für RASopathie
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Institut für Humangenetik

DEUTSCHLAND

Mecklenburg-Vorpommern
GREIFSWALD

Mutationsspektrum und klinische Symptomatik bei Patienten mit genetisch bedingten Hämostasestörungen
Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Greifswald
Institut für Humangenetik

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Europäisches Alport-Therapieregister
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Nephrologie und Rheumatologie

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGeNeRARe: Deutsches Forschungsnetzwerk für RASopathie
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Thorax-, Herz- und Gefäßchirurgie

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGeNeRARe: Deutsches Forschungsnetzwerk für RASopathie
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Institut für Biochemie und Molekularbiologie II

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Charakterisierung des retinalen Phänotyps und präklinische Evaluation von AAV-vermittelter Gentherapie im transgenen USH1C Schwein
Institut für Zoologie der Universität Mainz
Institut für Zoologie - Abt. I - AG Wolfrum

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

VLGR1 Signaling an Fokal-Adhäsions und die ICD-Freisetzung als einen nicht-kanonischen Signalweg von aGPCRs
Institut für Zoologie der Universität Mainz
Institut für Zoologie - Abt. I - AG Wolfrum

DEUTSCHLAND

Saarland
HOMBURG

Untersuchung des funktionalen Sehens bei mehrfachbehinderten sehgeschädigten Kindern
Universitätsklinikum des Saarlandes
AG Kinder- & Neuroophthalmologie

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

EXOSC2-Zebrafischmodell und Exosom: Analyse der Rolle von EXOSC2 bei der Entwicklung des HK-Syndroms
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Institut für Klinische Genetik

DEUTSCHLAND

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGeNeRARe: Deutsches Forschungsnetzwerk für RASopathie
Otto-von-Guericke-Universität Magdeburg
Abteilung Genetik & Molekulare Neurobiologie

DEUTSCHLAND

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEUROlinkCAT: Europaweites Netzwerk zum Outcome von angeborenen Fehlbildungen (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

FINNLAND

Finland
JYVÄSKYLÄ

Psychological well-being in families having a child with a Usher syndrome
University of Jyväskylä
Department of Psychology

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGene therapy for Wolfram Syndrome
Institution: Information not provided - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Monogenic diabetes (neonatal, syndromic, atypical or non-atypical): identification of responsible genes
CHU de Lyon HCL - GH Est-Hôpital Femme Mčre Enfant
Service d'endocrinologie et de diabétologie pédiatriques et maladies héréditaires du métabolisme

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRole on Nonmuscle Myosin II in membrane trafficking and organ function
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANKREICH

GRAND-EST
STRASBOURG

Bernard-Soulier Syndrome and MYH9 associated diseases: study of blood platelets anomalies and of the thrombopoďesis, correction by genetic therapy
Établissement Français du Sang - Grand Est
UR U311 - Biologie et pharmacologie de l'hémostase et de la thrombose

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Constitutive hematologic diseases: clinical and therapeutic research, molecular biology
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisičre F.Widal - Hôpital Saint-Louis
Service d'hématologie pédiatrique

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Monogenic diabetes (neonatal, syndromic, atypical or non-atypical): identification of responsible genes
U.F.R. de Médecine Paris Diderot - Paris 7 - Site Villemin
INSERM UMR_S958 "Génétique des Diabčtes"

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Association of DiGeorge anomaly and caudal dysplasia sequence in a neonate born to a diabetic mother
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesů - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

ITALIEN

LIGURIA
GENOVA

ITALIEN

VENETO
PADOVA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedA therapeutic approach for rare genodermatoses caused by aberrant connexin hemichannels
Venetian Institute of Molecular Medicine
Centro Interdipartimentale per lo Studio dei Segnali Cellulari

KANADA

Alberta
EDMONTON

Indentification and characterization of Merlin interacting proteins
University of Alberta
Department of Medical Genetics

KANADA

Québec
MONTRÉAL

The genetic basis of atypical anomalies in contiguous gene syndrome: The case of 22q11.2
Montreal Children's Hospital Research Institute - McGill University
Department of Pediatrics / Département de pédiatrie

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

TREATCilia: Novel Therapeutic Avenues for dynein-related Ciliopathies
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Genetica

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Alport Syndrome: Clinical and molecular study of Portuguese families
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Unidade de Investigaçăo e Desenvolvimento de Nefrologia

SCHWEDEN

Region Stockholm
STOCKHOLM

Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagostic Methods
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
BERN

Swiss Primary Hypersomnolence and Narcolepsy Cohort Study
University Hospital Inselspital
Universitätsklinik für Neurologie

SCHWEIZ

Suisse Romande
GENČVE

SPANIEN

Andalucía
SEVILLA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedBiomedical research and clinical innovation in hereditary retinal dystrophies: towards personalized medicine in rare diseases
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Unidad de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción

SPANIEN

Baleares
PALMA DE MALLORCA

SPANIEN

Cataluńa
BADALONA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPersonalized medicine in Neurofibromatosis type 2: improving the genetic diagnosis, the evaluation of the quality of life and the generation of schwannoma iPSC-derived cell model
Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Fundació Institut d'Investigació en Cičncies de la Salut Germans Trias i Pujol

SPANIEN

Cataluńa
BARCELONA

Genotyping and proteomic, metabolomic and functional phenotyping in Kearns-Sayre syndrome for the identification of new biomarkers and options
Institut d'Investigacions Biomčdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Laboratorio de investigación muscular y función mitocondrial

SPANIEN

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRetinal Dystrophies. Usher syndrome: genomic, cellular, functional and bioinformatic approaches to accelerate their diagnosis and treatment and to measure their impact
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica

SPANIEN

Galicia
VIGO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMolecular mechanisms in ciliopathies
Universidade de Vigo
Grupo de Enfermedades raras

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedIdentification of small molecule er modulators for wolfram syndrome
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedWnt signaling-mediated control of blood-retinal barrier
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDisease mechanism and therapies for retinal degeneration
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRetinal aging and inherited neurodegenerative diseases
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNeuro-ophthalmic mechanisms of disease
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFolding; misfolding; and function of pmp22
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGenes for non-syndromic congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGenetic modifiers of congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMouse functional analysis of genes for congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProtein trafficking in the endosomal-lysosomal system
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedReciprocal signaling in synaptogenesis
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMitochondrial encephalomyopathies and mental retardation
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPathogenic mechanisms and therapuetic strategies in melas
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTherapeutic approaches in cell models of mitochondrial diseases
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMitochondrial encephalomyopathies: approaches to treatment
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProject 1: genetic mechanisms for conotruncal heart malformations
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTES KONIGREICH

West Midlands
BIRMINGHAM

EURO-WABB: EURO-Rare Diabetes Project (coordination)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Diabetes Unit

VEREINIGTES KONIGREICH

West Midlands
BIRMINGHAM

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Verlauf der Progression bei USH2A-abhängiger Netzhautdegeneration
Department für Augenheilkunde Tübingen
Universitäts-Augenklinik

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedModeling the Usher Syndrome type I (USH1) retinopathy in pig: physiopathology and gene therapy
Institut Pasteur
Génétique et Physiologie de l'audition - Inserm U1120 Paris 6

SPANIEN

Cataluńa
BARCELONA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPrediction models in autosomal dominant hereditary nephropathies
Fundació Puigvert
Servicio de Nefrología

VEREINIGTE STAATEN

South Carolina
COLUMBIA

Verlauf der Progression bei USH2A-abhängiger Netzhautdegeneration
Foundation Fighting Blindness
Foundation Fighting Blindness USA

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNatural history and genetic studies of usher syndrome
Institution: Information not provided - US

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

KANADA

Ontario
TORONTO

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

Multizentrische Forschungsprojekte