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Forschungsprojekt(e)

Establishment of a scalable semantic data architecture for study of chronic disease Trinity College Dublin ADAPT Centre

Ensemble averaging for complex disease prediction in the large p small n domain from multiple data sources Trinity College Dublin School of Computer Science and Statistcs - O'Reilly Institute

SFB 1140 (KIDGEM) : Identifizierung von TULP3-Mutationen bei Patienten mit zystischen Nierenerkrankungen und verwandten Ziliopathien Zentrum für Klinische Forschung am Universitätsklinikum Freiburg Nephro Lab

Charakterisierung von drei mit kongenitalen Anomalien der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT) assoziierten Kandidatengenen und von deren Varianten mittels in vitro und in vivo Modellsystemen Medizinische Hochschule Hannover Institut für Humangenetik

NEOCYST: Multidisziplinäres Netzwerk zur Erforschung der Pathogenese, der klinischen Präsentation und der Prognose hereditärer zystischer Nierenerkrankungen im Kindesalter (Verbundprojekt SE) Universitätsklinikum Essen Klinik für Kinderheilkunde II

NEOCYST: Multidisziplinäres Netzwerk zur Erforschung der Pathogenese, der klinischen Präsentation und der Prognose hereditärer zystischer Nierenerkrankungen im Kindesalter (Verbundprojekt SE) Universitätsklinikum Köln Pädiatrische Nephrologie, Immunologie und Hypertensiologie

NEOCYST: Multidisziplinäres Netzwerk zur Erforschung der Pathogenese, der klinischen Präsentation und der Prognose hereditärer zystischer Nierenerkrankungen im Kindesalter (Verbundprojekt SE) KfH Kuratorium für Dialyse und Nierentransplantation e.V. KfH-Nierenzentrum für Kinder und Jugendliche

NEOCYST: Multidisziplinäres Netzwerk zur Erforschung der Pathogenese, der klinischen Präsentation und der Prognose hereditärer zystischer Nierenerkrankungen im Kindesalter (Verbundprojekt SE) Limbach Genetics GmbH Medizinische Genetik Mainz - Limbach Genetics

Predisposition factors in hemolytic uremic syndrome, atypical form, and in thrombotic microangiopathies AP-HP. Centre - Université de Paris - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou Laboratoire d'Immunologie biologique

TRAJHISTORY project: assessing single cell TRAJectories and alterations of cell communication and tissue HISTOry to get causal insights into rare and catastrophic glomerular disease PARCC - Paris-Centre de recherche Cardiovasculaire (U970) Centre de Recherche Cardiovasculaire

Factors associated with chronic and severe status of rare disease and health-related quality of life among rare disease patients Korea National Institute of Health

Integrative study of epigenetic variations in rare diseases Korea National Institute of Health

Establishment and operation of the clinical research network for rare glomerular diseases Yonsei University College of Medicine

The molecular regulators of kidney collecting duct differentiation and maintenance Sanford Research Surendran Lab

Empowering Families through Technology: a mobile-health project to reduce the TAND identification and treatment gap (TANDem) Antwerp University Hospital - UZA Pediatric neurology/Kinderneurologie

GAGA: Identification of Gait Disorders in Children, Adolescents and Young Adults With Rare Genetic Diseases Antwerp University Hospital - UZA Pediatric neurology/Kinderneurologie

EUNEFRON: rare disorders of the distal convoluted tubule (WP4) Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain Laboratory of Nephrology

Die Rolle von CCL2 in der Nephronophthise und der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD) Zentrum für Klinische Forschung am Universitätsklinikum Freiburg Nephro Lab

Charakterisierung des DZIP1L-Proteins im Bereich der ziliären Transitionszone und seine Wechselwirkungen mit anderen Zystennieren-Proteinen Zentrum für Klinische Forschung am Universitätsklinikum Freiburg Nephro Lab

Die Rolle Kinase-gekoppelter TRP-Kanäle in der Mg2+-Homöostase: Von Mausmodellen zu menschlicher Erkrankung (TRR 152: P15) Walther-Straub-Institut für Pharmakologie und Toxikologie der LMU München Walther-Straub-Institut für Pharmakologie und Toxikologie

FIGHT-CNNM2: Verbesserung von Diagnostik und Verständnis der Mechanismen von Hypomagnesiämie bei Patienten mit CNNM2-Mutationen Charité - Universitätsmedizin Berlin (CVK) Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin

Genetische Determinanten der Nierensteinbildung bei ADPKD Universitätsklinikum Leipzig AöR Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie, Rheumatologie

Physiopathological studies of Lowe's syndrome and Dent's disease, two clinical entities with common molecular basis? CHU Grenoble Alpes Laboratoire de Génétique Moléculaire: maladies héréditaires et oncologie

EUNEFRON: rare disorders of the distal convoluted tubule (WP4) AP-HP. Centre - Université de Paris - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou Service de génétique

Pheno2Geno: Regulation of NKCC2 and NCC by Protein-Protein interactions: From salt losing tubulopathies to salt sensitive hypertension - FR Centre de Recherches des Cordeliers (CRC) Equipe "Métabolisme et Physiologie Rénale"

Identification of New Molecular Mechanisms involved in Bartter Syndrome Centre de Recherches des Cordeliers (CRC) Centre de Recherche des Cordeliers (CRC) - INSERM UMRS 1138

Whole Genome Sequencing to Unravel the Genetic Mechanisms of PLA2R-Associated Membranous Nephropathy Groupe hospitalier AP-HP.6 - Hôpital Tenon INSERM UMRS 1155 "Des maladies rénales aux maladies fréquentes, remodelage et réparation"

Study of the rupture of tubular homeostasis in polycystic kidney disease Hôpital Necker-Enfants Malades Néphropathies héréditaires et rein en développement

Determination of the three-dimensional structure of the active and inactive conformations of the vasopressin V2 receptor StrainV2 IGF - Institut de Génomique Fonctionnelle Département Neurosciences

Role of phosphoinositide metabolism in the structure and function of the Golgi complex and in the pathogenesis of Lowe syndrome TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine Laboratorio di Ricerca

The magnesium journey through the renal cell: how to get out? Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum Afdeling Fysiologie

FIGHT-CNNM2: For Improving diagnostics and Grasping the disease mechanisms of rare Hypomagnesemia in paTients with CNNM2 mutations - NL Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum Afdeling Fysiologie

TREATCilia: Novel Therapeutic Avenues for dynein-related Ciliopathies Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum Afdeling Genetica

Effectiveness and safety of mTOR-inhibitor in patients with tuberous sclerosis complex Oslo University Hospital, Ullevaal NevSom - Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomier

JINARC PASS: A 9-year, Multicentre, Non-interventional, Post-authorisation Safety Study for Patients Prescribed JINARC® for Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease - AT Institution: Information not provided - AT

Bacterial virulence factors, innate immunity and prothrombotic mechanisms in renal disease Lund University Department of Clinical Sciences - Division of Pediatrics

Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagostic Methods Karolinska Institutet - Solna Department of Molecular Medicine and Surgery (MMK)

Study on cognitive hearing sciences (Linnéus HEAD) in Ushers, Alström syndrome, CHARGE and other syndromic deafness disorders Örebro University Hospital Department of Audiology/ Audiological Clinical Research Centre

Thrombotic thrombocytopenic purpura - role of ADAMTS13 and long-term outcome Universitätsspital Inselspital Department of Hematology and Central Hematology Laboratory

Investigation of therapeutic strategies for Dent-1 disease and adaptation of RenalTube to the needs of patients with primary tubulopathies Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín FIISC: Fundación Canaria Instituto de Investigación Sanitaria de Canarias

Therapeutical strategies for cystinuria IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica Transportadores de aminoácidos y enfermedad

Deciphering the mechanisms of PLA2R-specific B-cell autoimmunity in primary membranous nephropathy (PMN) (BCELL-MEM) Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR Grupo de investigación en nefrología y trasplante renal

Cystinuria: Validation of a new cystine lithiasis biomarker in patients and design of a new treatment based on cystine lithiasis modulators identified in mouse models IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge

FIGHT-CNNM2: For Improving diagnostics and Grasping the disease mechanisms of rare Hypomagnesemia in patients with CNNM2 mutations - ES Asociación para la información y la investigación de la Hipomagnesemia Familiar

Therapeutical strategies for cystinuria INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia Grupo de investigación en fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo

Molecular mechanisms in ciliopathies Universidade de Vigo Grupo de Enfermedades raras

FIGHT-CNNM2: For Improving diagnostics and Grasping the disease mechanisms of rare Hypomagnesemia in patients with CNNM2 mutations - ES Hospital Universitario Cruces Unidad de Trastornos Congénitos del Metabolismo

FIGHT-CNNM2: For Improving diagnostics and Grasping the disease mechanisms of rare Hypomagnesemia in patients with CNNM2 mutations - ES Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias (CIC bioGUNE) Liver Disease Lab

Application of new technologies in rare disorders: artificial intelligence and next generation sequencing in inactivating PTH/PTHrP signalling disorders Instituto de Investigación Sanitaria Bioaraba

Human biochemical genetics Institution: Information not provided - US

Mechanisms of retinal degeneration in inherited diseases Institution: Information not provided - US

Mechanotransduction and the regulation of skeletal muscle mass Institution: Information not provided - US

Elucidating the neuropathophysiology of tsc using genetically engineered human neurons Institution: Information not provided - US

Zfp423 mechanisms in joubert syndrome and related disorders Institution: Information not provided - US

Filamin a in tsc Institution: Information not provided - US

Mechanisms of synapse remodeling in tsc Institution: Information not provided - US

EURO-WABB: EURO-Rare Diabetes Project (coordination) Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust Diabetes Unit

Molecular and functional pathogenesis in NF1 and related diseases UZ Leuven - Campus Gasthuisberg Centrum Menselijke Erfelijkheid - UZ Leuven

Eine prospektive, internationale, multizentrische Verlaufbeobachtungsstudie bei Patienten mit kombiniertem T-Zell Immundefekt (profound combined immunodeficiency : P-CID) CCI am Universitätsklinikum Freiburg Centrum für Chronische Immundefizienz

Pathogenese der autosomal dominanten-tubulointerstitiellen Nierenerkrankung (SFB 1350: Tubulussystem und Interstitium der Niere: (Patho-)Physiologie und Crosstalk) Internistisches Zentrum des Universitätsklinikums Erlangen Medizinische Klinik 4 - Nephrologie und Hypertensiologie

CLC Cl-Kanäle und Transporter in grundlegenden zellulären Prozessen und pathologischen Zuständen Leibniz-Institut für Molekulare Pharmakologie Department Physiology and Pathology of Ion Transport

Molekulare Genetik der autosomal-dominanten Hypertonie mit Brachydaktylie Typ E Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin AG Luft - Genetik und Pathophysiologie des Herz - Kreislaufsystems

Mutationsspektrum und klinische Symptomatik bei Patienten mit genetisch bedingten Hämostasestörungen Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Greifswald Institut für Humangenetik

Europäisches Alport-Therapieregister Universitätsmedizin Göttingen Klinik für Nephrologie und Rheumatologie

Bedeutung der Interaktion von Schlitzmembran, Podozyt und glomerulärer Basalmembran bei der Pathogenese von glomerulären Nierenerkrankungen wie dem Alport Syndrom Universitätsmedizin Göttingen Klinik für Nephrologie und Rheumatologie

Molekularbiologische Diagnostik und Pathobiochemie des Pseudoxanthoma elasticum Ruhr-Universität Bochum Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin

Luto-Studie: Systematische Untersuchung der molekularen Ursachen bei Kongenitalen Uro-Rektalen Malformationen für Probanden und Angehörige mit LUTO (Lower Urinary Tract Obstruction) Universitätsklinikum Bonn (AöR) Institut für Humangenetik

DSDCare: Standardisierte Zentren-zentrierte Versorgung von DSD (Differences in Sex-Development) über die Lebensspanne Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche - Lübeck

Clinical research study on neurofibromatosis type 1 in Finland University of Turku Institute of Biomedicine

Neurofibromatosis type 1 Disease Model Faculty of Medicine and University Hospital Motol Department of Pediatrics

Role on Nonmuscle Myosin II in membrane trafficking and organ function Faculty of Medicine and University Hospital Motol Department of Pediatrics

Bernard-Soulier Syndrome and MYH9 associated diseases: study of blood platelets anomalies and of the thrombopoïesis, correction by genetic therapy Établissement Français du Sang - Grand Est UR U311 - Biologie et pharmacologie de l'hémostase et de la thrombose

Implementation of non-invasive prenatal diagnosis of rare and severe monogenic diseases AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe

Molecular signature of convertase activation in complement-dependent glomerulopathies Centre de Recherches des Cordeliers (CRC) Centre de Recherche des Cordeliers (CRC) - INSERM UMRS 1138

Constitutive hematologic diseases: clinical and therapeutic research, molecular biology GHU AP-HP Nord. Université de Paris - Hôpital Saint-Louis Service d'hématologie pédiatrique

Structure-function relationship of the TSH receptor and of the related receptors CHU de Toulouse - Hôpital Rangueil Institut des Maladies Métaboliques et Cardiovasculaires

Establishment of a scalable semantic data architecture for study of chronic disease
Trinity College Dublin

ADAPT Centre

Ensemble averaging for complex disease prediction in the large p small n domain from multiple data sources
Trinity College Dublin

School of Computer Science and Statistcs - O'Reilly Institute

SFB 1140 (KIDGEM) : Identifizierung von TULP3-Mutationen bei Patienten mit zystischen Nierenerkrankungen und verwandten Ziliopathien
Zentrum für Klinische Forschung am Universitätsklinikum Freiburg

Nephro Lab

Charakterisierung von drei mit kongenitalen Anomalien der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT) assoziierten Kandidatengenen und von deren Varianten mittels in vitro und in vivo Modellsystemen
Medizinische Hochschule Hannover

Institut für Humangenetik

NEOCYST: Multidisziplinäres Netzwerk zur Erforschung der Pathogenese, der klinischen Präsentation und der Prognose hereditärer zystischer Nierenerkrankungen im Kindesalter (Verbundprojekt SE)
Universitätsklinikum Essen

Klinik für Kinderheilkunde II

NEOCYST: Multidisziplinäres Netzwerk zur Erforschung der Pathogenese, der klinischen Präsentation und der Prognose hereditärer zystischer Nierenerkrankungen im Kindesalter (Verbundprojekt SE)
Universitätsklinikum Köln

Pädiatrische Nephrologie, Immunologie und Hypertensiologie

NEOCYST: Multidisziplinäres Netzwerk zur Erforschung der Pathogenese, der klinischen Präsentation und der Prognose hereditärer zystischer Nierenerkrankungen im Kindesalter (Verbundprojekt SE)
Limbach Genetics GmbH

Medizinische Genetik Mainz - Limbach Genetics

Predisposition factors in hemolytic uremic syndrome, atypical form, and in thrombotic microangiopathies
AP-HP. Centre - Université de Paris - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou

Laboratoire d'Immunologie biologique

TRAJHISTORY project: assessing single cell TRAJectories and alterations of cell communication and tissue HISTOry to get causal insights into rare and catastrophic glomerular disease
PARCC - Paris-Centre de recherche Cardiovasculaire (U970)

Centre de Recherche Cardiovasculaire

Factors associated with chronic and severe status of rare disease and health-related quality of life among rare disease patients
Korea National Institute of Health

Integrative study of epigenetic variations in rare diseases
Korea National Institute of Health

Establishment and operation of the clinical research network for rare glomerular diseases
Yonsei University College of Medicine

The molecular regulators of kidney collecting duct differentiation and maintenance
Sanford Research

Surendran Lab

Empowering Families through Technology: a mobile-health project to reduce the TAND identification and treatment gap (TANDem)
Antwerp University Hospital - UZA

Pediatric neurology/Kinderneurologie

GAGA: Identification of Gait Disorders in Children, Adolescents and Young Adults With Rare Genetic Diseases
Antwerp University Hospital - UZA

Pediatric neurology/Kinderneurologie

EUNEFRON: rare disorders of the distal convoluted tubule (WP4)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain

Laboratory of Nephrology

Die Rolle von CCL2 in der Nephronophthise und der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD)
Zentrum für Klinische Forschung am Universitätsklinikum Freiburg

Nephro Lab

Charakterisierung des DZIP1L-Proteins im Bereich der ziliären Transitionszone und seine Wechselwirkungen mit anderen Zystennieren-Proteinen
Zentrum für Klinische Forschung am Universitätsklinikum Freiburg

Nephro Lab

Die Rolle Kinase-gekoppelter TRP-Kanäle in der Mg2+-Homöostase: Von Mausmodellen zu menschlicher Erkrankung (TRR 152: P15)
Walther-Straub-Institut für Pharmakologie und Toxikologie der LMU München

Walther-Straub-Institut für Pharmakologie und Toxikologie

FIGHT-CNNM2: Verbesserung von Diagnostik und Verständnis der Mechanismen von Hypomagnesiämie bei Patienten mit CNNM2-Mutationen
Charité - Universitätsmedizin Berlin (CVK)

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin

Genetische Determinanten der Nierensteinbildung bei ADPKD
Universitätsklinikum Leipzig AöR

Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie, Rheumatologie

Physiopathological studies of Lowe's syndrome and Dent's disease, two clinical entities with common molecular basis?
CHU Grenoble Alpes

Laboratoire de Génétique Moléculaire: maladies héréditaires et oncologie

EUNEFRON: rare disorders of the distal convoluted tubule (WP4)
AP-HP. Centre - Université de Paris - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou

Service de génétique

Pheno2Geno: Regulation of NKCC2 and NCC by Protein-Protein interactions: From salt losing tubulopathies to salt sensitive hypertension - FR
Centre de Recherches des Cordeliers (CRC)

Equipe "Métabolisme et Physiologie Rénale"

Identification of New Molecular Mechanisms involved in Bartter Syndrome
Centre de Recherches des Cordeliers (CRC)

Centre de Recherche des Cordeliers (CRC) - INSERM UMRS 1138

Whole Genome Sequencing to Unravel the Genetic Mechanisms of PLA2R-Associated Membranous Nephropathy
Groupe hospitalier AP-HP.6 - Hôpital Tenon

INSERM UMRS 1155 "Des maladies rénales aux maladies fréquentes, remodelage et réparation"

Study of the rupture of tubular homeostasis in polycystic kidney disease
Hôpital Necker-Enfants Malades

Néphropathies héréditaires et rein en développement

Determination of the three-dimensional structure of the active and inactive conformations of the vasopressin V2 receptor StrainV2
IGF - Institut de Génomique Fonctionnelle

Département Neurosciences

Role of phosphoinositide metabolism in the structure and function of the Golgi complex and in the pathogenesis of Lowe syndrome
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine

Laboratorio di Ricerca

The magnesium journey through the renal cell: how to get out?
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum

Afdeling Fysiologie

FIGHT-CNNM2: For Improving diagnostics and Grasping the disease mechanisms of rare Hypomagnesemia in paTients with CNNM2 mutations - NL
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum

Afdeling Fysiologie

TREATCilia: Novel Therapeutic Avenues for dynein-related Ciliopathies
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum

Afdeling Genetica

Effectiveness and safety of mTOR-inhibitor in patients with tuberous sclerosis complex
Oslo University Hospital, Ullevaal

NevSom - Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomier

JINARC PASS: A 9-year, Multicentre, Non-interventional, Post-authorisation Safety Study for Patients Prescribed JINARC® for Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease - AT
Institution: Information not provided - AT

Bacterial virulence factors, innate immunity and prothrombotic mechanisms in renal disease
Lund University

Department of Clinical Sciences - Division of Pediatrics

Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagostic Methods
Karolinska Institutet - Solna

Department of Molecular Medicine and Surgery (MMK)

Study on cognitive hearing sciences (Linnéus HEAD) in Ushers, Alström syndrome, CHARGE and other syndromic deafness disorders
Örebro University Hospital

Department of Audiology/ Audiological Clinical Research Centre

Thrombotic thrombocytopenic purpura - role of ADAMTS13 and long-term outcome
Universitätsspital Inselspital

Department of Hematology and Central Hematology Laboratory

Investigation of therapeutic strategies for Dent-1 disease and adaptation of RenalTube to the needs of patients with primary tubulopathies
Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín

FIISC: Fundación Canaria Instituto de Investigación Sanitaria de Canarias

Therapeutical strategies for cystinuria
IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

Transportadores de aminoácidos y enfermedad

Deciphering the mechanisms of PLA2R-specific B-cell autoimmunity in primary membranous nephropathy (PMN) (BCELL-MEM)
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR

Grupo de investigación en nefrología y trasplante renal

Cystinuria: Validation of a new cystine lithiasis biomarker in patients and design of a new treatment based on cystine lithiasis modulators identified in mouse models
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge

Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge

FIGHT-CNNM2: For Improving diagnostics and Grasping the disease mechanisms of rare Hypomagnesemia in patients with CNNM2 mutations - ES
Asociación para la información y la investigación de la Hipomagnesemia Familiar

Therapeutical strategies for cystinuria
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia

Grupo de investigación en fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo

Molecular mechanisms in ciliopathies
Universidade de Vigo

Grupo de Enfermedades raras

FIGHT-CNNM2: For Improving diagnostics and Grasping the disease mechanisms of rare Hypomagnesemia in patients with CNNM2 mutations - ES
Hospital Universitario Cruces

Unidad de Trastornos Congénitos del Metabolismo

FIGHT-CNNM2: For Improving diagnostics and Grasping the disease mechanisms of rare Hypomagnesemia in patients with CNNM2 mutations - ES
Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias (CIC bioGUNE)

Liver Disease Lab

Application of new technologies in rare disorders: artificial intelligence and next generation sequencing in inactivating PTH/PTHrP signalling disorders
Instituto de Investigación Sanitaria Bioaraba

Human biochemical genetics
Institution: Information not provided - US

Mechanisms of retinal degeneration in inherited diseases
Institution: Information not provided - US

Mechanotransduction and the regulation of skeletal muscle mass
Institution: Information not provided - US

Elucidating the neuropathophysiology of tsc using genetically engineered human neurons
Institution: Information not provided - US

Zfp423 mechanisms in joubert syndrome and related disorders
Institution: Information not provided - US

Filamin a in tsc
Institution: Information not provided - US

Mechanisms of synapse remodeling in tsc
Institution: Information not provided - US

EURO-WABB: EURO-Rare Diabetes Project (coordination)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust

Diabetes Unit

Molecular and functional pathogenesis in NF1 and related diseases
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg

Centrum Menselijke Erfelijkheid - UZ Leuven

Eine prospektive, internationale, multizentrische Verlaufbeobachtungsstudie bei Patienten mit kombiniertem T-Zell Immundefekt (profound combined immunodeficiency : P-CID)
CCI am Universitätsklinikum Freiburg

Centrum für Chronische Immundefizienz

Pathogenese der autosomal dominanten-tubulointerstitiellen Nierenerkrankung (SFB 1350: Tubulussystem und Interstitium der Niere: (Patho-)Physiologie und Crosstalk)
Internistisches Zentrum des Universitätsklinikums Erlangen

Medizinische Klinik 4 - Nephrologie und Hypertensiologie

CLC Cl-Kanäle und Transporter in grundlegenden zellulären Prozessen und pathologischen Zuständen
Leibniz-Institut für Molekulare Pharmakologie

Department Physiology and Pathology of Ion Transport

Molekulare Genetik der autosomal-dominanten Hypertonie mit Brachydaktylie Typ E
Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin

AG Luft - Genetik und Pathophysiologie des Herz - Kreislaufsystems

Mutationsspektrum und klinische Symptomatik bei Patienten mit genetisch bedingten Hämostasestörungen
Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Greifswald

Institut für Humangenetik

Europäisches Alport-Therapieregister
Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Nephrologie und Rheumatologie

Bedeutung der Interaktion von Schlitzmembran, Podozyt und glomerulärer Basalmembran bei der Pathogenese von glomerulären Nierenerkrankungen wie dem Alport Syndrom
Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Nephrologie und Rheumatologie

Molekularbiologische Diagnostik und Pathobiochemie des Pseudoxanthoma elasticum
Ruhr-Universität Bochum

Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin

Luto-Studie: Systematische Untersuchung der molekularen Ursachen bei Kongenitalen Uro-Rektalen Malformationen für Probanden und Angehörige mit LUTO (Lower Urinary Tract Obstruction)
Universitätsklinikum Bonn (AöR)

Institut für Humangenetik

DSDCare: Standardisierte Zentren-zentrierte Versorgung von DSD (Differences in Sex-Development) über die Lebensspanne
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck

Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche - Lübeck

Clinical research study on neurofibromatosis type 1 in Finland
University of Turku

Institute of Biomedicine

Neurofibromatosis type 1 Disease Model
Faculty of Medicine and University Hospital Motol

Department of Pediatrics

Role on Nonmuscle Myosin II in membrane trafficking and organ function
Faculty of Medicine and University Hospital Motol

Department of Pediatrics

Bernard-Soulier Syndrome and MYH9 associated diseases: study of blood platelets anomalies and of the thrombopoïesis, correction by genetic therapy
Établissement Français du Sang - Grand Est

UR U311 - Biologie et pharmacologie de l'hémostase et de la thrombose

Implementation of non-invasive prenatal diagnosis of rare and severe monogenic diseases
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin

Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe

Molecular signature of convertase activation in complement-dependent glomerulopathies
Centre de Recherches des Cordeliers (CRC)

Centre de Recherche des Cordeliers (CRC) - INSERM UMRS 1138

Constitutive hematologic diseases: clinical and therapeutic research, molecular biology
GHU AP-HP Nord. Université de Paris - Hôpital Saint-Louis

Service d'hématologie pédiatrique

Structure-function relationship of the TSH receptor and of the related receptors
CHU de Toulouse - Hôpital Rangueil

Institut des Maladies Métaboliques et Cardiovasculaires

Structure-function relationship of the TSH receptor and of the related receptors
CHU d'Angers

Plateau de Biologie et Médecine Moléculaire

Pseudoxanthoma elasticum: from the understanding of pathogenetic mechanisms towards therapeutic perspectives
Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia

LabGen - Laboratorio Sequenziamento Genomico

Functional and structural studies of human CLC chloride proteins involved in genetic diseases
Consiglio Nazionale delle Ricerche

Istituto di Biofisica

Functional dissection of the molecular underpinnings of 7q11.23 syndromes: bridging pathogenic insight to drug discovery at single cell resolution
IRCCS Istituto Clinico Humanitas

Istituto Clinico Humanitas

iPS cells to model vascular disease in patients with Williams Beuren syndrome
Hospital for Sick Children, Research Institute