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Forschungsprojekt(e)

Irish Kidney Gene Project Beaumont Hospital Kidney Centre

Establishment of a scalable semantic data architecture for study of chronic disease Trinity College Dublin ADAPT Centre

Ensemble averaging for complex disease prediction in the large p small n domain from multiple data sources Trinity College Dublin School of Computer Science and Statistcs - O'Reilly Institute

SFB 1140 (KIDGEM) : Identifizierung von TULP3-Mutationen bei Patienten mit zystischen Nierenerkrankungen und verwandten Ziliopathien Zentrum für Klinische Forschung am Universitätsklinikum Freiburg Nephro Lab

Charakterisierung von drei mit kongenitalen Anomalien der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT) assoziierten Kandidatengenen und von deren Varianten mittels in vitro und in vivo Modellsystemen Medizinische Hochschule Hannover Institut für Humangenetik

NEOCYST: Multidisziplinäres Netzwerk zur Erforschung der Pathogenese, der klinischen Präsentation und der Prognose hereditärer zystischer Nierenerkrankungen im Kindesalter (Verbundprojekt SE) Universitätsklinikum Essen Klinik für Kinderheilkunde II

NEOCYST: Multidisziplinäres Netzwerk zur Erforschung der Pathogenese, der klinischen Präsentation und der Prognose hereditärer zystischer Nierenerkrankungen im Kindesalter (Verbundprojekt SE) Universitätsklinikum Köln Pädiatrische Nephrologie, Immunologie und Hypertensiologie

NEOCYST: Multidisziplinäres Netzwerk zur Erforschung der Pathogenese, der klinischen Präsentation und der Prognose hereditärer zystischer Nierenerkrankungen im Kindesalter (Verbundprojekt SE) KfH Kuratorium für Dialyse und Nierentransplantation e.V. KfH-Nierenzentrum für Kinder und Jugendliche

NEOCYST: Multidisziplinäres Netzwerk zur Erforschung der Pathogenese, der klinischen Präsentation und der Prognose hereditärer zystischer Nierenerkrankungen im Kindesalter (Verbundprojekt SE) Limbach Genetics GmbH Medizinische Genetik Mainz - Limbach Genetics

Predisposition factors in hemolytic uremic syndrome, atypical form, and in thrombotic microangiopathies CHU Paris IdF Ouest - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou Laboratoire d'Immunologie biologique

Factors associated with chronic and severe status of rare disease and health-related quality of life among rare disease patients Korea National Institute of Health

Integrative study of epigenetic variations in rare diseases Korea National Institute of Health

Establishment and operation of the clinical research network for rare glomerular diseases Yonsei University College of Medicine

Strategic action in Galicia 2.0 for hereditary kidney disease: genetic diagnosis and establishment of a galician register of patients, a cost/efficient prevention measure Hospital Clínico Universitario de Santiago Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica

The molecular regulators of kidney collecting duct differentiation and maintenance Sanford Research Surendran Lab

EUNEFRON: rare disorders of the distal convoluted tubule (WP4) Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain Laboratory of Nephrology

Empowering Families through Technology: a mobile-health project to reduce the TAND identification and treatment gap (TANDem) Universitair Ziekenhuis Brussel Pediatric neurology / Neurologie Kinderen

Die Rolle von CCL2 in der Nephronophthise und der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD) Zentrum für Klinische Forschung am Universitätsklinikum Freiburg Nephro Lab

Charakterisierung des DZIP1L-Proteins im Bereich der ziliären Transitionszone und seine Wechselwirkungen mit anderen Zystennieren-Proteinen Zentrum für Klinische Forschung am Universitätsklinikum Freiburg Nephro Lab

High-throughput Mutationsanalyse für bekannte und neuartige monogene Nierensteinleiden und verwandte Störungen Universitätsklinikum Leipzig AöR Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie, Rheumatologie

Genetische Determinanten der Nierensteinbildung bei ADPKD Universitätsklinikum Leipzig AöR Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie, Rheumatologie

Physiopathological studies of Lowe's syndrome and Dent's disease, two clinical entities with common molecular basis? CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie Laboratoire de Génétique Moléculaire: maladies héréditaires et oncologie

EUNEFRON: rare disorders of the distal convoluted tubule (WP4) CHU Paris IdF Ouest - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou Service de génétique

Pheno2Geno: Regulation of NKCC2 and NCC by Protein-Protein interactions: From salt losing tubulopathies to salt sensitive hypertension - FR Centre de Recherches des Cordeliers (CRC) Equipe "Métabolisme et Physiologie Rénale"

Study of the rupture of tissue homeostasis in polycystic kidney disease Hôpital Necker-Enfants Malades Néphropathies héréditaires et rein en développement

Role of phosphoinositide metabolism in the structure and function of the Golgi complex and in the pathogenesis of Lowe syndrome TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine Laboratorio di Ricerca

Development of therapeutic drug screening systems for polycystic kidney disease using iPS cell disease models Center for iPS Cell Research and Application, Kyoto University

Development of novel therapeutic drugs for congenital nephrogenic diabetes insipidus Tokyo Medical and Dental University Department of Nephrology

Screening of novel therapeutics for intellectual disability and autism in tuberous sclerosis complex Tokyo Metropolitan Institute of Medical Science Department of Brain Development and Neural Regeneration

Effectiveness and safety of mTOR-inhibitor in patients with tuberous sclerosis complex Oslo University Hospital, Ullevaal NevSom - Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomier

JINARC PASS: A 9-year, Multicentre, Non-interventional, Post-authorisation Safety Study for Patients Prescribed JINARC® for Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease - AT Institution: Information not provided - AT

Bacterial virulence factors, innate immunity and prothrombotic mechanisms in renal disease Skånes Universitetssjukhus Department of Clinical Sciences, Division of Pediatrics

Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagostic Methods Karolinska Institutet - Solna Department of Molecular Medicine and Surgery

Thrombotic thrombocytopenic purpura - role of ADAMTS13 and long-term outcome University Hospital Inselspital Department of Hematology and Central Hematology Laboratory

Prediction models in autosomal dominant hereditary nephropathies Fundació Puigvert Servicio de Nefrología

Deciphering the mechanisms of PLA2R-specific B-cell autoimmunity in primary membranous nephropathy (PMN) (BCELL-MEM) Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR Grupo de investigación en nefrología

Cystinuria: Validation of a new cystine lithiasis biomarker in patients and design of a new treatment based on cystine lithiasis modulators identified in mouse models IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge

Molecular mechanisms in ciliopathies Universidade de Vigo Grupo de Enfermedades raras

Human biochemical genetics Institution: Information not provided - US

Mechanisms of retinal degeneration in inherited diseases Institution: Information not provided - US

Mechanotransduction and the regulation of skeletal muscle mass Institution: Information not provided - US

Elucidating the neuropathophysiology of tsc using genetically engineered human neurons Institution: Information not provided - US

Zfp423 mechanisms in joubert syndrome and related disorders Institution: Information not provided - US

Filamin a in tsc Institution: Information not provided - US

Mechanisms of synapse remodeling in tsc Institution: Information not provided - US

EURO-WABB: EURO-Rare Diabetes Project (coordination) Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust Diabetes Unit

Molecular and functional pathogenesis in NF1 and related diseases UZ Leuven - Campus Gasthuisberg Centrum Menselijke Erfelijkheid - UZ Leuven

GeNeRARe: Deutsches Forschungsnetzwerk für RASopathie Institute of Comparative Molecular Endocrinology der Universität Ulm Cirstea Lab

CLC Cl-Kanäle und Transporter in grundlegenden zellulären Prozessen und pathologischen Zuständen Leibniz-Institut für Molekulare Pharmakologie Department Physiology and Pathology of Ion Transport

Molekulare Genetik der autosomal-dominanten Hypertonie mit Brachydaktylie Typ E Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin AG Luft - Genetik und Pathophysiologie des Herz - Kreislaufsystems

GeNeRARe: Deutsches Forschungsnetzwerk für RASopathie UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf Institut für Humangenetik

Mutationsspektrum und klinische Symptomatik bei Patienten mit genetisch bedingten Hämostasestörungen Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Greifswald Institut für Humangenetik

Europäisches Alport-Therapieregister Universitätsmedizin Göttingen Klinik für Nephrologie und Rheumatologie

Bedeutung der Interaktion von Schlitzmembran, Podozyt und glomerulärer Basalmembran bei der Pathogenese von glomerulären Nierenerkrankungen wie dem Alport Syndrom Universitätsmedizin Göttingen Klinik für Nephrologie und Rheumatologie

GeNeRARe: Deutsches Forschungsnetzwerk für RASopathie Universitätsmedizin Göttingen Klinik für Thorax-, Herz- und Gefäßchirurgie

Molekularbiologische Diagnostik und Pathobiochemie des Pseudoxanthoma elasticum Ruhr-Universität Bochum Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin

Luto-Studie: Systematische Untersuchung der molekularen Ursachen bei Kongenitalen Uro-Rektalen Malformationen für Probanden und Angehörige mit LUTO (Lower Urinary Tract Obstruction) Universitätsklinikum Bonn (AöR) Institut für Humangenetik

Luto-Studie: Systematische Untersuchung der molekularen Ursachen bei Kongenitalen Uro-Rektalen Malformationen für Probanden und Angehörige mit LUTO (Lower Urinary Tract Obstruction) Universitätsklinikum Bonn (AöR) Universitätsklinikum Bonn

GeNeRARe: Deutsches Forschungsnetzwerk für RASopathie Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf Institut für Biochemie und Molekularbiologie II

GeNeRARe: Deutsches Forschungsnetzwerk für RASopathie Otto-von-Guericke-Universität Magdeburg Abteilung Genetik & Molekulare Neurobiologie

Clinical research study on neurofibromatosis type 1 in Finland University of Turku Institute of Biomedicine

Neurofibromatosis type 1 Disease Model Faculty of Medicine and University Hospital Motol Department of Pediatrics

Role on Nonmuscle Myosin II in membrane trafficking and organ function Faculty of Medicine and University Hospital Motol Department of Pediatrics

First preclinical validation of LOOK / ROCK inhibitors for the treatment of neurofibromatosis type 1 UPR4301 Centre de biophysique moléculaire (CBM) Equipe signalisation cellulaire et neurofibromatose

Bernard-Soulier Syndrome and MYH9 associated diseases: study of blood platelets anomalies and of the thrombopoïesis, correction by genetic therapy Établissement Français du Sang - Grand Est UR U311 - Biologie et pharmacologie de l'hémostase et de la thrombose

Implementation of non-invasive prenatal diagnosis of rare and severe monogenic diseases CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin Service de génétique et biologie moléculaires

Constitutive hematologic diseases: clinical and therapeutic research, molecular biology CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Saint-Louis Service d'hématologie pédiatrique

Genetic lesions of the GS alpha protein (GNAS1) in Albright osteodystrophy and pseudohypoparathyroïdism type 1A and 1B Faculté de médecine de Caen Mobilités : Attention, Orientation et Chronobiologie (COMETE)

Structure-function relationship of the TSH receptor and of the related receptors CHU de Toulouse - Hôpital Rangueil Institut des Maladies Métaboliques et Cardiovasculaires

Ca-Art-PXE2 study - Impact of the arterial wall calcification on the lower limb arterial stiff ness in the pseudoxanthoma elasticum. CHU d'Angers Service de dermatologie et vénéréologie

Structure-function relationship of the TSH receptor and of the related receptors CHU d'Angers UF de Génétique Moléculaire

MNaims : Molecular dissection of PLA2R1-related membranous nephropathy: towards a portfolio of new clinical biomarkers - FR IPMC - Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire Equipe "Physiopathologie moléculaire des phospholipases A2 & de leurs médiateurs"

Pseudoxanthoma elasticum: from the understanding of pathogenetic mechanisms towards therapeutic perspectives Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia LabGen - Laboratorio Sequenziamento Genomico

Functional and structural studies of human CLC chloride proteins involved in genetic diseases Consiglio Nazionale delle Ricerche Istituto di Biofisica

Functional dissection of the molecular underpinnings of 7q11.23 syndromes: bridging pathogenic insight to drug discovery at single cell resolution IRCCS Istituto Clinico Humanitas Istituto Clinico Humanitas

Establishment of high evidence level for revision of guideline ofAllied Disorders of Hirschsprung's disease Kyushu University Faculty of Medical Sciences Department of Pediatric Surgery

Irish Kidney Gene Project
Beaumont Hospital

Kidney Centre

Establishment of a scalable semantic data architecture for study of chronic disease
Trinity College Dublin

ADAPT Centre

Ensemble averaging for complex disease prediction in the large p small n domain from multiple data sources
Trinity College Dublin

School of Computer Science and Statistcs - O'Reilly Institute

SFB 1140 (KIDGEM) : Identifizierung von TULP3-Mutationen bei Patienten mit zystischen Nierenerkrankungen und verwandten Ziliopathien
Zentrum für Klinische Forschung am Universitätsklinikum Freiburg

Nephro Lab

Charakterisierung von drei mit kongenitalen Anomalien der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT) assoziierten Kandidatengenen und von deren Varianten mittels in vitro und in vivo Modellsystemen
Medizinische Hochschule Hannover

Institut für Humangenetik

NEOCYST: Multidisziplinäres Netzwerk zur Erforschung der Pathogenese, der klinischen Präsentation und der Prognose hereditärer zystischer Nierenerkrankungen im Kindesalter (Verbundprojekt SE)
Universitätsklinikum Essen

Klinik für Kinderheilkunde II

NEOCYST: Multidisziplinäres Netzwerk zur Erforschung der Pathogenese, der klinischen Präsentation und der Prognose hereditärer zystischer Nierenerkrankungen im Kindesalter (Verbundprojekt SE)
Universitätsklinikum Köln

Pädiatrische Nephrologie, Immunologie und Hypertensiologie

NEOCYST: Multidisziplinäres Netzwerk zur Erforschung der Pathogenese, der klinischen Präsentation und der Prognose hereditärer zystischer Nierenerkrankungen im Kindesalter (Verbundprojekt SE)
Limbach Genetics GmbH

Medizinische Genetik Mainz - Limbach Genetics

Predisposition factors in hemolytic uremic syndrome, atypical form, and in thrombotic microangiopathies
CHU Paris IdF Ouest - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou

Laboratoire d'Immunologie biologique

Factors associated with chronic and severe status of rare disease and health-related quality of life among rare disease patients
Korea National Institute of Health

Integrative study of epigenetic variations in rare diseases
Korea National Institute of Health

Establishment and operation of the clinical research network for rare glomerular diseases
Yonsei University College of Medicine

Strategic action in Galicia 2.0 for hereditary kidney disease: genetic diagnosis and establishment of a galician register of patients, a cost/efficient prevention measure
Hospital Clínico Universitario de Santiago

Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica

The molecular regulators of kidney collecting duct differentiation and maintenance
Sanford Research

Surendran Lab

EUNEFRON: rare disorders of the distal convoluted tubule (WP4)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain

Laboratory of Nephrology

Empowering Families through Technology: a mobile-health project to reduce the TAND identification and treatment gap (TANDem)
Universitair Ziekenhuis Brussel

Pediatric neurology / Neurologie Kinderen

Die Rolle von CCL2 in der Nephronophthise und der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD)
Zentrum für Klinische Forschung am Universitätsklinikum Freiburg

Nephro Lab

Charakterisierung des DZIP1L-Proteins im Bereich der ziliären Transitionszone und seine Wechselwirkungen mit anderen Zystennieren-Proteinen
Zentrum für Klinische Forschung am Universitätsklinikum Freiburg

Nephro Lab

High-throughput Mutationsanalyse für bekannte und neuartige monogene Nierensteinleiden und verwandte Störungen
Universitätsklinikum Leipzig AöR

Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie, Rheumatologie

Genetische Determinanten der Nierensteinbildung bei ADPKD
Universitätsklinikum Leipzig AöR

Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie, Rheumatologie

Physiopathological studies of Lowe's syndrome and Dent's disease, two clinical entities with common molecular basis?
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie

Laboratoire de Génétique Moléculaire: maladies héréditaires et oncologie

EUNEFRON: rare disorders of the distal convoluted tubule (WP4)
CHU Paris IdF Ouest - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou

Service de génétique

Pheno2Geno: Regulation of NKCC2 and NCC by Protein-Protein interactions: From salt losing tubulopathies to salt sensitive hypertension - FR
Centre de Recherches des Cordeliers (CRC)

Equipe "Métabolisme et Physiologie Rénale"

Study of the rupture of tissue homeostasis in polycystic kidney disease
Hôpital Necker-Enfants Malades

Néphropathies héréditaires et rein en développement

Role of phosphoinositide metabolism in the structure and function of the Golgi complex and in the pathogenesis of Lowe syndrome
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine

Laboratorio di Ricerca

Development of therapeutic drug screening systems for polycystic kidney disease using iPS cell disease models
Center for iPS Cell Research and Application, Kyoto University

Development of novel therapeutic drugs for congenital nephrogenic diabetes insipidus
Tokyo Medical and Dental University

Department of Nephrology

Screening of novel therapeutics for intellectual disability and autism in tuberous sclerosis complex
Tokyo Metropolitan Institute of Medical Science

Department of Brain Development and Neural Regeneration

Effectiveness and safety of mTOR-inhibitor in patients with tuberous sclerosis complex
Oslo University Hospital, Ullevaal

NevSom - Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomier

JINARC PASS: A 9-year, Multicentre, Non-interventional, Post-authorisation Safety Study for Patients Prescribed JINARC® for Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease - AT
Institution: Information not provided - AT

Bacterial virulence factors, innate immunity and prothrombotic mechanisms in renal disease
Skånes Universitetssjukhus

Department of Clinical Sciences, Division of Pediatrics

Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagostic Methods
Karolinska Institutet - Solna

Department of Molecular Medicine and Surgery

Thrombotic thrombocytopenic purpura - role of ADAMTS13 and long-term outcome
University Hospital Inselspital

Department of Hematology and Central Hematology Laboratory

Prediction models in autosomal dominant hereditary nephropathies
Fundació Puigvert

Servicio de Nefrología

Deciphering the mechanisms of PLA2R-specific B-cell autoimmunity in primary membranous nephropathy (PMN) (BCELL-MEM)
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR

Grupo de investigación en nefrología

Cystinuria: Validation of a new cystine lithiasis biomarker in patients and design of a new treatment based on cystine lithiasis modulators identified in mouse models
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge

Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge

Molecular mechanisms in ciliopathies
Universidade de Vigo

Grupo de Enfermedades raras

Human biochemical genetics
Institution: Information not provided - US

Mechanisms of retinal degeneration in inherited diseases
Institution: Information not provided - US

Mechanotransduction and the regulation of skeletal muscle mass
Institution: Information not provided - US

Elucidating the neuropathophysiology of tsc using genetically engineered human neurons
Institution: Information not provided - US

Zfp423 mechanisms in joubert syndrome and related disorders
Institution: Information not provided - US

Filamin a in tsc
Institution: Information not provided - US

Mechanisms of synapse remodeling in tsc
Institution: Information not provided - US

EURO-WABB: EURO-Rare Diabetes Project (coordination)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust

Diabetes Unit

Molecular and functional pathogenesis in NF1 and related diseases
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg

Centrum Menselijke Erfelijkheid - UZ Leuven

GeNeRARe: Deutsches Forschungsnetzwerk für RASopathie
Institute of Comparative Molecular Endocrinology der Universität Ulm

Cirstea Lab

CLC Cl-Kanäle und Transporter in grundlegenden zellulären Prozessen und pathologischen Zuständen
Leibniz-Institut für Molekulare Pharmakologie

Department Physiology and Pathology of Ion Transport

Molekulare Genetik der autosomal-dominanten Hypertonie mit Brachydaktylie Typ E
Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin

AG Luft - Genetik und Pathophysiologie des Herz - Kreislaufsystems

GeNeRARe: Deutsches Forschungsnetzwerk für RASopathie
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik

Mutationsspektrum und klinische Symptomatik bei Patienten mit genetisch bedingten Hämostasestörungen
Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Greifswald

Institut für Humangenetik

Europäisches Alport-Therapieregister
Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Nephrologie und Rheumatologie

Bedeutung der Interaktion von Schlitzmembran, Podozyt und glomerulärer Basalmembran bei der Pathogenese von glomerulären Nierenerkrankungen wie dem Alport Syndrom
Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Nephrologie und Rheumatologie

GeNeRARe: Deutsches Forschungsnetzwerk für RASopathie
Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Thorax-, Herz- und Gefäßchirurgie

Molekularbiologische Diagnostik und Pathobiochemie des Pseudoxanthoma elasticum
Ruhr-Universität Bochum

Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin

Luto-Studie: Systematische Untersuchung der molekularen Ursachen bei Kongenitalen Uro-Rektalen Malformationen für Probanden und Angehörige mit LUTO (Lower Urinary Tract Obstruction)
Universitätsklinikum Bonn (AöR)

Institut für Humangenetik

Luto-Studie: Systematische Untersuchung der molekularen Ursachen bei Kongenitalen Uro-Rektalen Malformationen für Probanden und Angehörige mit LUTO (Lower Urinary Tract Obstruction)
Universitätsklinikum Bonn (AöR)

Universitätsklinikum Bonn

GeNeRARe: Deutsches Forschungsnetzwerk für RASopathie
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf

Institut für Biochemie und Molekularbiologie II

GeNeRARe: Deutsches Forschungsnetzwerk für RASopathie
Otto-von-Guericke-Universität Magdeburg

Abteilung Genetik & Molekulare Neurobiologie

Clinical research study on neurofibromatosis type 1 in Finland
University of Turku

Institute of Biomedicine

Neurofibromatosis type 1 Disease Model
Faculty of Medicine and University Hospital Motol

Department of Pediatrics

Role on Nonmuscle Myosin II in membrane trafficking and organ function
Faculty of Medicine and University Hospital Motol

Department of Pediatrics

First preclinical validation of LOOK / ROCK inhibitors for the treatment of neurofibromatosis type 1
UPR4301 Centre de biophysique moléculaire (CBM)

Equipe signalisation cellulaire et neurofibromatose

Bernard-Soulier Syndrome and MYH9 associated diseases: study of blood platelets anomalies and of the thrombopoïesis, correction by genetic therapy
Établissement Français du Sang - Grand Est

UR U311 - Biologie et pharmacologie de l'hémostase et de la thrombose

Implementation of non-invasive prenatal diagnosis of rare and severe monogenic diseases
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin

Service de génétique et biologie moléculaires

Constitutive hematologic diseases: clinical and therapeutic research, molecular biology
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Saint-Louis

Service d'hématologie pédiatrique

Genetic lesions of the GS alpha protein (GNAS1) in Albright osteodystrophy and pseudohypoparathyroïdism type 1A and 1B
Faculté de médecine de Caen

Mobilités : Attention, Orientation et Chronobiologie (COMETE)

Structure-function relationship of the TSH receptor and of the related receptors
CHU de Toulouse - Hôpital Rangueil

Institut des Maladies Métaboliques et Cardiovasculaires

Ca-Art-PXE2 study - Impact of the arterial wall calcification on the lower limb arterial stiff ness in the pseudoxanthoma elasticum.
CHU d'Angers

Service de dermatologie et vénéréologie

Structure-function relationship of the TSH receptor and of the related receptors
CHU d'Angers

UF de Génétique Moléculaire

MNaims : Molecular dissection of PLA2R1-related membranous nephropathy: towards a portfolio of new clinical biomarkers - FR
IPMC - Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire

Equipe "Physiopathologie moléculaire des phospholipases A2 & de leurs médiateurs"

Pseudoxanthoma elasticum: from the understanding of pathogenetic mechanisms towards therapeutic perspectives
Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia

LabGen - Laboratorio Sequenziamento Genomico

Functional and structural studies of human CLC chloride proteins involved in genetic diseases
Consiglio Nazionale delle Ricerche

Istituto di Biofisica

Functional dissection of the molecular underpinnings of 7q11.23 syndromes: bridging pathogenic insight to drug discovery at single cell resolution
IRCCS Istituto Clinico Humanitas

Istituto Clinico Humanitas

Establishment of high evidence level for revision of guideline ofAllied Disorders of Hirschsprung's disease
Kyushu University Faculty of Medical Sciences

Department of Pediatric Surgery

Study for the improvement of diagnosis and treatment by an integral approach of atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS)
The University of Tokyo Hospital

Department of Nephrology and Endocrinology

iPS cells to model vascular disease in patients with Williams Beuren syndrome
Hospital for Sick Children, Research Institute

HNF1ß: master regulator of cilia formation and electrolyte homeostasis in ADTKD-HNF1ß patients
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum

Afdeling Fysiologie

Struktur des Neurofibromatose Typ 1 Proteins
Medizinische Universität Innsbruck

Sektion für Biologische Chemie

Alport Syndrome: Clinical and molecular study of Portuguese families
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto

Unidade de Investigação e Desenvolvimento de Nefrologia