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Abgeschlossene Forschungsprojekte = Förderung durch ein IRDiRC-Mitglied = ERN-Mitglied =

Forschungsprojekt(e)

DEUTSCHLAND

Thüringen
JENA

FRANKREICH

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Detection of chromosomal abnormalities and mutations by high throughput sequencing
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedImproving quality standards in Italian laboratories performing genetic testing for rare diseases
ISS - Istituto Superiore di Sanitŕ
Centro Nazionale Malattie Rare

SCHWEDEN

Region Stockholm
STOCKHOLM

Chromosomal anomaly
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Department of Clinical Genetics (Klinisk genetik)

DEUTSCHLAND

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEUROlinkCAT: Europaweites Netzwerk zum Outcome von angeborenen Fehlbildungen (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

KANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

KANADA

Ontario
TORONTO

SPANIEN

Madrid
MADRID

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedIdentification of new genes causing rare diseases in pediatric patients, searching of genetic pharmacological targets, and drugs discovery, the steps for a personalized medicine
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTES KONIGREICH

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Noninvasive prenatal aneuploidy testing by targeted massively parallel sequencing of maternal plasma
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire

ITALIEN

LIGURIA
GENOVA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTargeting aberrant Cl- homeostasis and GABAergic transmission in Down syndrome to design innovative therapeutic approaches
Istituto Italiano di Tecnologia
Dipartimento di Neuroscience e Tecnologie del Cervello

KANADA

Ontario
TORONTO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFunctional Dissection of Small RNA Pathways that Impact Chromatin
University of Toronto
Department of Molecular Genetics

SPANIEN

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTranscriptomic and secretomic profiles after extended culture of human euploid and chromosome 21 aneuploid embryos
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Fundación para la Investigación del Hospital Universitari La Fe

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Association of DiGeorge anomaly and caudal dysplasia sequence in a neonate born to a diabetic mother
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesů - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

KANADA

Québec
MONTRÉAL

The genetic basis of atypical anomalies in contiguous gene syndrome: The case of 22q11.2
Montreal Children's Hospital Research Institute - McGill University
Department of Pediatrics / Département de pédiatrie

SCHWEIZ

Suisse Romande
GENČVE

The Swiss 22q11DS longitudinal cohort: understanding psychosis proneness through negative symptoms
UNIGE Université de Genčve
Service Médico-Pédagogique Département de Psychiatrie

SPANIEN

Cataluńa
BARCELONA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDetection of structural genetic factors modifying the phenotype in a population with congenital defects
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Vall d'Hebron Institut de Recerca

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGenes for non-syndromic congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGenetic modifiers of congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMouse functional analysis of genes for congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProject 1: genetic mechanisms for conotruncal heart malformations
Institution: Information not provided - US

BELGIEN

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedIdentification of therapies targeting lipid metabolism & myelination for Charcot-Marie-Tooth disease type 1A using patient derived Schwann cells
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Ludo Van Den Bosch Lab- VIB-KU Leuven Center for Brain & Disease Research

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Search for phenotype modifier genes in Charcot-Marie-Tooth 1A
Institut du Cerveau et de la Moelle épiničre (ICM) - Hôpital Pitié-Salpętričre
Equipe "Excitabilité, synapse & pathologies associées"

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedCMTHER: CMT1A phenotype correction by modulating molecules for PMP22 gene expression : role of ascorbic acid and other molecules
Université de médecine Aix-Marseille Université
Thérapie des Maladies Génétiques (EA 1263)

ITALIEN

LIGURIA
GENOVA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedAn in vitro model of myelin protein zero mutations in schwann cells: from pathogenesis to therapy
IRCCS Ospedale Policlinico San Martino - IST - DINOGMI
Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia, Riabilitazione, Genetica e Scienze Materno Infantili

KANADA

Ontario
TORONTO

NORWEGEN

Řstlandet
SIGGERUD

Linguistic skills in children and adolescents with 5p-syndrome
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser

UNGARN

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Genetic epidemiology analysis in hereditary neuropathies
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Genetics Laboratory

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedCharcot-marie-tooth (cmt) disease
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedCell biology of metabolic disorders
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFolding; misfolding; and function of pmp22
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProject 1: gene networks for social cognition in williams syndrome
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProject 2: modeling williams syndrome using human neurons
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProject 3: cellular architectonics and local circuits
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProject 4: neuroimaging of social circuitry
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProject 5: characterization of social phenotype
Institution: Information not provided - US

Multizentrische Forschungsprojekte