Orphanet: Suche Krankheit/Gen
x

Suche Forschungsprojekt

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

262 Ergebnis(se)

Sortiert nach

Förderung durch ein IRDiRC-Mitglied =

Forschungsprojekt(e)

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
EVRY

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedWhite adipose tissue: a stem/stromal cell provider involved in muscle regeneration?
AFM Téléthon - Association Française contre les Myopathies

FRANKREICH

OCCITANIE
TOULOUSE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedIntermuscular adipose tissue as a trigger of muscle wasting?
Institut des Maladies Métaboliques et Cardiovasculaires
Laboratoire de recherche sur les obésités

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT

ITALIEN

LAZIO
ROMA

KANADA

Alberta
CALGARY

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedIdentifying Cellular and Molecular Modifiers of Muscular Dystrophy
University of Calgary
Department of Biochemistry and Molecular Biology

KANADA

Ontario
OTTAWA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDifferential role of myogenic regulatory factors in establishing muscle-specific gene expression
Ottawa Hospital Research Institute
Sprott Center for Stem Cell Research

KANADA

Ontario
OTTAWA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedSatellite Stem Cells from Skeletal Muscle for the Treatment of Neuromuscular Disease
Ottawa Hospital Research Institute
Sprott Center for Stem Cell Research

KANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedSIX family transcription factors in adult muscle regeneration.
University of Ottawa
Faculty of Medicine -

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEstablishment of Integrated Genome Analysis Center for Hereditary Muscle Disease
National Center of Neurology and Psychiatry
Department of Neuromuscular Research

FINNLAND

Finland
HELSINKI

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedBone morphogenetic proteins regulate patterning of limb muscles.
Institution: Information not provided - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

BRETAGNE
RENNES

Structure and function of dystrophin in relation with mutations / deletions in the human dystrophinopathies
Faculté de médecine de Rennes
Institut de Génétique et Développement de Rennes - UMR6290

FRANKREICH

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPhysiopathology of muscle atrophy in myotonic dystrophy
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliediDM-scope: the international French-Quebec myotonic dystrophy registry
CHU Henri Mondor
Centre expert de maladie neuro-musculaire

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
EVRY

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFAT1 Signaling in skeletal muscle growth and repair: Muscle versus mesenchyme perspectives
AFM Téléthon - Association Française contre les Myopathies

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
FONTENAY-AUX-ROSES

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFunctional analysis of separase-dependent lamins' regulation in AD-EDMD
Institut de biologie François Jacob
Laboratoire Réparation Et Vieillissement - LREV

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedASC-1, a novel actor in the pathophysiology of congenital muscle disorders
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Unité clinique de pathologie neuromusculaire

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Schwartz-Jampel syndrome and perlecan deficiency: test of new chemical therapeutic approaches on patients cells and study of physiopathological mechanisms in murine model
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives"

FRANKREICH

OCCITANIE
MONTPELLIER

Effects of antioxidant supplementation in patients (Facio-scapulo-humeral dystrophy)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Département de Physiologie Clinique - Exploration métabolique

FRANKREICH

OCCITANIE
MONTPELLIER

New therapeutic strategies development for oculopahryngeal muscular dystrophy using a drosophila model
Institut de Génétique Humaine (IGH)
Département Génétique et Développement

FRANKREICH

OCCITANIE
MONTPELLIER

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedriboOPMD: Ribosomal and small non-coding RNAs in oculopharyngeal muscular dystrophy - FR
Institut de Génétique Humaine (IGH)
Département Génétique et Développement

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedCharacterization of the phenotypic variability in FSHD families for assisting clinical research
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Service de Neurologie - Maladies neuromusculaires et SLA

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFAT1 Signaling in skeletal muscle growth and repair: Muscle versus mesenchyme perspectives
IBDM - Institut de Biologie du Développement de Marseille
Développement et pathologies des circuits neuromusculaires

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFrench National Registry for FacioScapuloHumeral muscular Dystrophy (FSHD)
CHU de Nice - Hôpital Pasteur
Service Neurologie - Système Nerveux Périphérique et Muscles / Sclérose Latérale Amyotrophique

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedResolve FSHD: clinical trial readiness to solve barriers to drug development in FSHD
CHU de Nice - Hôpital Pasteur
Service Neurologie - Système Nerveux Périphérique et Muscles / Sclérose Latérale Amyotrophique

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Immuno-histochemical and molecular diagnosis of epidermolysis bullosa (COL17A1, PLEC1, LAMA3, LAMB3, LAMC2, COL7A1, ITGB4 and ITGA6 genes)
Faculté de médecine de Nice Sophia-Antipolis
Biologie et physiopathologie cutanée : expression génique, signalisation et thérapie

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDeciphering the role of the heterochromatin conformation in Emery Dreifuss Muscular Dystrophy (EDMD)
Institute for Research on Cancer and Aging
Department of Medical Genetics

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedThe RAMYD (risk of arrhythmias in Myotonc Dystrophy Type I) study: phase II
Università Cattolica del Sacro Cuore
Istituto di Anatomia Umana e Biologia Cellulare

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedAn animal model to develop therapeutic strategies for Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (terminated)
IRCCS Ospedale San Raffaele
Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor - Divisione di Medicina Rigenerativa Cellule Staminali e Terapia Genica (DMR)

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedModulation of the cyclin inhibitor p27 to ameliorate Merosin Deficient Congenital Muscular Dystrophy (MDC1A)
IRCCS Ospedale San Raffaele
Istituto di Neurologia Sperimentale - Unità di Ricerca Rigenerazione Neuromuscolare

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDissecting the epigenetic features at the basis of Facioscapolohumeral Distrophy (terminated)
Università degli Studi di Milano - Biologia e Genetica per le Scienze Mediche
Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche

ITALIEN

SICILIA
TROINA

JAPAN

JAPAN
AICHI

KANADA

Ontario
HAMILTON

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRole of Xin, an actin-binding protein, in satellite cells and muscular dystrophies
McMaster University
Department of Pathology and Molecular Medicine

NIEDERLANDE

Zuid-Holland
LEIDEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRNA processing role in muscle degeneration opens therapeutical options for adult myopathies
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Afdeling Humane Genetica

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Molekulare Mechanismen der Plectin-Muskeldystrophie
Medizinische Universität Wien
Zentrum für Anatomie und Zellbiologie

SCHWEDEN

Region Skåne
LUND

Laminins and Cib2 in congenital muscular dystrophy
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SCHWEDEN

Region Stockholm
HUDDINGE

The functional organisation of the brain
Karolinska Institutet - Huddinge
Department of Clinical Neuroscience

SCHWEDEN

Region Stockholm
STOCKHOLM

Genetic and molecular mechanisms in familial visual impairment
Karolinska Institutet - Solna
Department of molecular medicine and surgery

SPANIEN

Cataluña
BARCELONA

Advanced gene editing technologies to restore LAMA2 on merosin-deficient congenital muscular dystrophy type 1A
Universitat Pompeu Fabra. Campus del Mar
Grupo de Biología Sintética Traslacional

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedInterventions in genetic counseling
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGenetic and epigenetic mechamisms of fshd pathogenesis
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMuscle-specific regulation of pabpn1 expression
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMyonuclear homeostasis in craniofacial muscles
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRegulation of subcellular organization in skeletal muscle
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMechanisms of cognitive deficits in dystroglycanopathies
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGenetic modifiers of fshd
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedAnimal models of fshd for therapy
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedBiomarker discovery in muscles from fshd patients
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFshd disease biomarkers
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMyogenesis studies for fshd biomarkers
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedUnderstanding and Ameliorating Pathogenesis in FSHD
School of Biomedical sciences - King's College London
Randall Division of Cell and Molecular Biophysics

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedModelling FSHD as a tool for testing therapeutics
School of Biomedical sciences - King's College London
Randall Division of Cell and Molecular Biophysics

VEREINIGTES KONIGREICH

Oxfordshire
OXFORD

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedAdvanced peptide-oligonucleotide therapy for Myotonic Dystrophy Type 1
University of Oxford
Department of Physiology, Anatomy and Genetics

BELGIEN

ANTWERPEN
ANTWERPEN

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNEXTGEN-AAV: Development of next-generation AAV vectors for Duchenne muscular dystrophy
VUB_ Vrije Universiteit Brussel, Campus Jette
Department of Gene Therapy and Regenerative Medicine

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

CURE-DM1: In vivo CRISPR/Cas9-mediated correction of triplet nucleotide repeat expansion in DM1
VUB_ Vrije Universiteit Brussel, Campus Jette
Department of Gene Therapy and Regenerative Medicine

BELGIEN

VLAAMS BRABANT
HEVERLEE (LEUVEN)

"3DMyoDM1": A novel human 3D in-vitro disease model for DM1
Laboratory of Bioengineering and Morphogenesis, KU Leuven
Laboratory of Bioengineering and Morphogenesis

DEUTSCHLAND

Berlin
BERLIN

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTranslational suppression of nonsense mutations found in DMD
Institution: Information not provided - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedVenous thromboembolism in myotonic dystrophy type 1
Institution: Information not provided - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPreclinical assessment of clinic ready agents for the treatment of muscular dystrophy and spinal muscular atrophy
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
EVRY

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
EVRY

Pathological modelling of Steinert Myotrophy using human embryonic stem cells carrying the causal mutation
GENOPOLE - Campus 1
I-Stem - Institut des cellules Souches pour le Traitement et l'Etude des maladies Monogéniques

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
EVRY

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
EVRY

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
GIF-SUR-YVETTE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRescue_ribosome : Rescue Pathways for unrecycled ribosomes - FR
Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC)
Département Biologie des Génomes

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
GIF-SUR-YVETTE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRestoration of Ca2+-signalling in mdx mice by targeting the endo-lysosmal two-pore channel (TPC)
Institut des Neuroscieces Paris-Saclay
Code neuronal & perception auditive

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Implementation of non-invasive prenatal diagnosis of rare and severe monogenic diseases
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Service de génétique et biologie moléculaires

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDM1 disease mechanisms in the central nervous system: from brain cell-specific pathogenesis to misregulated glutamate homeostasis
Centre de Psychiatrie et Neurosciences
Neurobiologie du vieillissement normal et pathologique

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGene therapy in DM1 cells by induction of a TALE Nuclease
Hôpital Necker-Enfants Malades
Service de Génétique Moléculaire

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDM_Neuroglia : RNA toxicity and neuroglial miscommunication in myotonic dystrophy brains - FR
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Equipe "Triplets CTG instables et dystrophie myotonique"

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedHow to contract CAG.CTG repeats in myotonic dystrophy type 1
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Laboratoire "Triplets CTG instables et dystrophie myotonique"

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliediDM-scope: the international French-Quebec myotonic dystrophy registry
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Unité clinique de pathologie neuromusculaire

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
VERSAILLES

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedElucidate the molecular mechanism leading to the generation of revertant dystrophin-positive fibers in muscle dystrophic DmdEGFP-mdx reporter mouse
Université de Versailles Saint-Quentin
Laboratoire Handicap neuromusculaire : Physiopathologue, Biotechnologies et Pharmacologies appliquées (END-ICAP) - UMR U1179

FRANKREICH

OCCITANIE
MONTPELLIER

FRANKREICH

OCCITANIE
MONTPELLIER

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTowards a better understanding of the interplay between cis-acting elements and trans factors driving DMD pre-MRNA splicing
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire

FRANKREICH

OCCITANIE
MONTPELLIER

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedCardiac dysfunction in Duchenne Muscle Dystrophy children : pathophysiological role of type 2 ryanodine receptor through hiPSC-derived cardimyocytes
Université Montpellier II
Caractérisation de cardiomyocytes DMD et CPVT « patient-specific » dérivés de cellules souches pluripotentes induites

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTOLGEN: In vivo AAV-based gene transfer to the muscle: Deciphering host immune responses - FR
IRS2 - Nantes Biotech
Thérapie Génique Translationnelle des Maladies Génétiques

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedExosome-mediated HDACi/miR-143/STAT3 network in the regulation of satellite cells expansion and muscle regeneration
IRCCS Fondazione Santa Lucia
Laboratorio di Epigenetica e Farmacologia Rigenerativa

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNew therapeutic strategies based on FAPs-derived Exosomes in the treatment of Duchenne Muscular Dystrophy
IRCCS Fondazione Santa Lucia
Laboratorio di Epigenetica e Farmacologia Rigenerativa

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRole of Dystrophin-associated protein complex (DPC) in intracellular signaling and trafficking pathways
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIEN

LAZIO
ROMA

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedAnalysis of the DM2 pathogenic mechanisms using Drosophila as model system
Sapienza Università di Roma - Dip. di Biologia e Biotecnologie Charles Darwin
Dipartimento di Biologia e Biotecnologie - Charles Darwin

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedHMGB1 Redox Forms as New Targets in Duchenne Muscular Dystrophy
IRCCS Ospedale San Raffaele
Unit of Chromatin Dynamics - division of Genetics and Cell Biology

ITALIEN

VENETO
PADOVA

ITALIEN

VENETO
PADOVA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedThe role of Raptor/mTORC1 in adult skeletal muscle
Venetian Institute of Molecular Medicine
Dipartimento di Scienze Biomediche

JAPAN

JAPAN
NAGANO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedResearch on natural history of Becker muscular dystrophy for establishment of preventive medicine
National Hospital Organization Matsumoto Medical Center
Department of Neurology

JAPAN

JAPAN
OKAYAMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedResearch for practical application of an innovative peptide drug for DMD
Kawasaki Medical School
Department of Neurology

JAPAN

JAPAN
OSAKA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEvidence-generating clinical research for myotonic dystrophy
Osaka University Graduate School of Medicine
Department of Functional Diagnostic Science

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDevelopment of a novel peptide-conjugated phosphorodiamidate morpholino therapy for Duchenne muscular dystrophy.
National Center of Neurology and Psychiatry
Department of Molecular Therapy

KANADA

Alberta
EDMONTON

KANADA

Ontario
OTTAWA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGenetic Regulation of Myogenesis
Ottawa Hospital Research Institute
Sprott Center for Stem Cell Research

KANADA

Ontario
TORONTO

KANADA

Québec
ADDRESS: NOT PROVIDED - CA

KANADA

Québec
ADDRESS: NOT PROVIDED - CA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedElucidation of Wnt7a mechanism of action for muscle regeneration
Institution: Information not provided - CA

KANADA

Québec
ADDRESS: NOT PROVIDED - CA

KANADA

Québec
ADDRESS: NOT PROVIDED - CA

KANADA

Québec
ADDRESS: NOT PROVIDED - CA

KANADA

Québec
JONQUIÈRE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMotor, multisystemic and social participation assessment in myotonic dystrophy type 1 : a 9-year longitudinal study
CSSS - Centre de santé et de services sociaux de Jonquière
Centre de réadaptation Le Parcours

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedStrategies for therapy of respiratory muscle failure in muscular dystrophy
Meakins-Christie Laboratories
Meakins-Christie Labs

KANADA

Québec
QUÉBEC

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedCorrection of the dystrophin gene with TAL effector nuclease and the CRISPR system
CHUQ - (CHUL) Centre hospitalier de l'Université Laval
Unité de Génétique humaine, Axe Neurosciences

KANADA

Québec
QUÉBEC

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedCan laminin-111 be used to treat Duchenne Muscular Dystrophy alone or in combination with myoblast transplantation?
CHUQ - (CHUL) Centre hospitalier de l'Université Laval
Unité de Génétique humaine, Axe Neurosciences

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

NIEDERLANDE

Zuid-Holland
LEIDEN

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedLong-Term Observational Study of Translarna Safety and Effectiveness in Usual Care - AT
Gottfried von Preyer'sches Kinderspital
Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Abnormalitäten kardialer Calciumkanäle in der Duchenne Muskeldystrophie
Medizinische Universität Wien
Zentrum für Physiologie und Pharmakologie

PORTUGAL

CENTRO
ADDRESS: NOT PROVIDED - PT

SPANIEN

Cataluña
BADALONA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDIMINUTES, Childhood and adult myotonic dystrophy: evaluation of new treatments and pathogenicity through genetic, epigenetic and molecular imaging analysis
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Unidad de Investigación Neuromuscular y Neuropediátrica

SPANIEN

Cataluña
BARCELONA

Characterization of the role of fibroadipogenic precursors in the degenerative process of muscular dystrophies
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Unidad funcional de enfermedades autoinmunitarias sistémicas

SPANIEN

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTherapeutic modulation of MBNL genes as innovative treatments for myotonic dystrophy
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de Genómica Traslacional

SPANIEN

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPreclinical development of an innovative drug for myotonic dystrophy
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de Genómica Traslacional

SPANIEN

Madrid
MADRID

SPANIEN

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTherapeutic potential of Ahulken compounds against cognitive and muscle deficits in Duchenne muscular dystrophy
Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia
Área de Neurociencias

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedSTAT3 signaling network in MuSCs as therapeutic target for DMD
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedWhole body single aav microgene therapy in canine dmd
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTherapeutics for rare and neglected diseases - science
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGene therapy platform for rare diseases
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMicrotubule regulated mechanotransduction in skeletal muscle
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMuscle tregs in health and disease
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRna toxicity and muscle regeneration
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedSarcolipin in duchenne muscular dystrophy
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedBioinformatics and genomics
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedHighthroughput screening and cell repository
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedOptimization of ao drugs 45; 51 & 53
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedBiomarker discovery for ao accumulation in kidney
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedClinical evaluation of urine biomarkers for morpholino
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPreclinical dosing optimization: dosing schedule; tissue
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedStrategies to overcome immunity in gene therapy of dmd
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTES KONIGREICH

Edinburgh
EDINBURGH

VEREINIGTES KONIGREICH

Oxfordshire
OXFORD

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMICA: The role of utrophin in DMD and its therapeutic potential
University of Oxford
Department of Physiology, Anatomy and Genetics

VEREINIGTES KONIGREICH

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

TREAT-NMD: Accelerating Treatments for Neuromuscular Diseases (coordination)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine

ZYPERN

Cyprus
ADDRESS: NOT PROVIDED - CY

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedLNA/2'OMe mixmers against toxic CUG expanded RNA
Institution: Information not provided - CY

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRole of annexins in membrane repair of human skeletal muscle
Institution: Information not provided - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
EVRY

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRole of LRRFIP2 in the control of heart development and skeletal muscle regeneration
Institut Cochin (INSERM U 1016 - CNRS UMR 8104)
Equipe "Développement neuromusculaire, Génétique et Physiopathologie"

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDiverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIEN

LIGURIA
GENOVA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedExtracellular ATP and T regulatory cells: new therapeutics targets in alpha-sarcoglycan deficient muscular dystrophy (LGMD2D)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
U.O.C. Neurologia pediatrica e Malattie muscolari

JAPAN

JAPAN
HYOGO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDevelopment ofa new molecular targeted therapy for Fukuyama muscular dystrophy
Kobe University Graduate School of Medicine
Department of Pediatrics

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

NORWEGEN

Nord-Norge
TROMSØ

Pathophysiological mechanisms with Limb Girdle muscular dystrophy Type 21
UNN - Universitetssykehuset Nord-Norge
NMK - Nevromuskulært kompetansesenter

NORWEGEN

Nord-Norge
TROMSØ

Limb-Girdle Muscular Dystrophy in Norway, a cohort study
UNN - Universitetssykehuset Nord-Norge
NMK - Nevromuskulært kompetansesenter

SPANIEN

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Molecular mechanisms in the development of scoliosis in limb-girdle muscular dystrophies
Universitat de València. Facultat de Medicina i Odontologia
Departamento de Bioquímica y Biología Molecular

SPANIEN

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedThe sarcoglycan complex in skeletal muscle mechanotransduction
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedThe role of dystroglycan in neural circuit development.
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTES KONIGREICH

Tyne & Wear
NEWCASTLE-UPON-TYNE

Defining Clinical Endpoints in Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) (GRASP)
Newcastle University
Newcastle Clinical Trials Unit

Multizentrische Forschungsprojekte