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Förderung durch ein IRDiRC-Mitglied = ERN-Mitglied =

Forschungsprojekt(e)

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPrion protein dysfunction in inherited metabolic myopathies
Institution: Information not provided - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
AUBIÈRE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMolecular mechanisms of mtDNA maintenance in human health and disease
Laboratoire de Physique de Clermont
Health, Environment and Energy

FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedThe bacterial protein CNF1 as a novel strategy to counteract mitochondrial encephalomyopathies
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

FRANKREICH

OCCITANIE
TOULOUSE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedInfluence of mtDNA background (haplogroups) on mitochondrial pathologies.
Faculté de médecine de Toulouse
Equipe de "Médecine évolutive"

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedAddressing Complex I deficiencies through drug screening
CHU d'Angers
UF de Biologie Moléculaire

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMammalian iron-sulfur cluster biogenesis
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTES KONIGREICH

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMICA: Randomised, double-blinded, placebo-controlled, adaptive design trial of the efficacy of acipimox in patients with Mitochondrial Myopathy (AIMM)
Newcastle University Institute for Ageing (NUIA), Newcastle Biomedicine
Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research (Institute of Neuroscience)

DEUTSCHLAND

Saarland
HOMBURG

Untersuchung des funktionalen Sehens bei mehrfachbehinderten sehgeschädigten Kindern
Universitätsklinikum des Saarlandes
AG Kinder- & Neuroophthalmologie

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
EVRY

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Analysis of cardiac phenotype and underlying genotype in glycogen storage disease type 2B
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Départements de génétique et de cardiologie - Centre de référence des maladies cardiaques héréditaires

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Development of molecular therapies for glycogenosis type II (Pompe disease)
Faculté de médecine Paris-Descartes, Site Necker
Département "Biologie cellulaire" - Equipe "Contrôle de la croissance cellulaire par les nutriments"

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMitochondrial myopathies with mtDNA instability: the role of cristae maintenance
Faculté de médecine de Nice Sophia-Antipolis
IRCAN - Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement (INSERM U 1081 - CNRS UMR7284)

ITALIEN

CAMPANIA
NAPOLI

Identification of novel therapeutic approaches to lysosomal disorders
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Laboratorio di Ricerca

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT

ITALIEN

LIGURIA
GENOVA

Molecular characterization of metabolic-genetic diseases
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEstablishment of Integrated Genome Analysis Center for Hereditary Muscle Disease
National Center of Neurology and Psychiatry
Department of Neuromuscular Research

KANADA

Québec
SHERBROOKE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNOVEL STRATEGY FOR DIAGNOSIS OF POMPE PATIENTS USING NEXT GENERATION SEQUENCING TECHNOLOGIES
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Service de génétique médicale

SPANIEN

Andalucía
GRANADA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedOptimization of genomic editing for its application to gene therapy of monogenic diseases
GENYO - Genómica e Investigación Oncológica
Laboratorio de Terapia Génica y Celular

SPANIEN

Cataluña
BARCELONA

SPANIEN

Cataluña
BARCELONA

Genotyping and proteomic, metabolomic and functional phenotyping in Kearns-Sayre syndrome for the identification of new biomarkers and options
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Laboratorio de investigación muscular y función mitocondrial

SPANIEN

Cataluña
BARCELONA

New pharmacological approach for treatment of McArdle's disease and other minor glycogenosis and update of European patient registry "EUROMAC"
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación en patología neuromuscular y mitocondrial

SPANIEN

Cataluña
BARCELONA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedSafety studies of the treatment of depletion syndromes and deletions of mitochondrial DNA through the administration of nucleosides
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación en patología neuromuscular y mitocondrial

SPANIEN

Cataluña
BARCELONA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedActions to improve the quality of life of McArdle disease patients: a multidisciplinary approach
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación en patología neuromuscular y mitocondrial

SPANIEN

Madrid
MADRID

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMcArdle disease: 2D/3D therapeutic approaches based on the use of iPSCs
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de Investigación Traslacional con Células iPS

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGene therapy platform for rare diseases
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGenetic metabolic myopathy - acid maltase deficiency
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRegulation of subcellular organization in skeletal muscle
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMitochondrial encephalomyopathies and mental retardation
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPathogenic mechanisms and therapuetic strategies in melas
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTherapeutic approaches in cell models of mitochondrial diseases
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMitochondrial encephalomyopathies: approaches to treatment
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

JAPAN

JAPAN
OSAKA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDevelopment of a novel drug including medium chain faty acids for triglyceride deposit cardiomyovasculpathy
Osaka University Graduate School of Medicine
Department of Cardiovascular Medicine

OSTERREICH

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

ABHD5 und PNPLA1 Funktion in der Haut
Institution: Information not provided - AT

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTherapeutics for the chorioretina
Institution: Information not provided - US

BELGIEN

ANTWERPEN
ANTWERPEN

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
EVRY

ITALIEN

VENETO
PADOVA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedThe role of Raptor/mTORC1 in adult skeletal muscle
Venetian Institute of Molecular Medicine
Dipartimento di Scienze Biomediche

SPANIEN

Madrid
MADRID

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDiverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

KANADA

Ontario
TORONTO

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

Multizentrische Forschungsprojekte