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65 Ergebnis(se)
Abgeschlossene Forschungsprojekte = 
Förderung durch ein IRDiRC-Mitglied = 
ERN-Mitglied = 
Forschungsprojekt(e)
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
FREIBURG
MyPred: Optimierung der Betreuung junger Individuen mit Prädisposition für myeloische Neoplasien
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
MyPred: Optimierung der Betreuung junger Individuen mit Prädisposition für myeloische Neoplasien
Department für Innere Medizin - Medizinische Universitätsklinik Tübingen
Innere Medizin II - Onkologie, Hämatologie, Klinische Immunologie, Rheumatologie und Pulmologie
DEUTSCHLAND
Hessen
FRANKFURT AM MAIN
MyPred: Optimierung der Betreuung junger Individuen mit Prädisposition für myeloische Neoplasien
Universitätsklinikum Frankfurt
Schwerpunkt Onkologie, Hämatologie und Hämostaseologie
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF
MyPred: Optimierung der Betreuung junger Individuen mit Prädisposition für myeloische Neoplasien
Universitätsklinikum Düsseldorf
Klinik für Kinder-Onkologie, -Hämatologie und klinische Immunologie
OSTERREICH
WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT
EuNet-INNOCHRON: European Network for Innovative Diagnosis and Treatment of Chronic Neutropenias - AT
Institution: Information not provided - AT
VEREINIGTE STAATEN
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Therapeutics for rare and neglected diseases - science
Institution: Information not provided - US
BELGIEN
HAINAUT
GOSSELIES
RIBOEUROPE: The European Ribosomopathy Consortium - BE
Biopark campus
The 'RNA Metabolism' Lab - Université Libre de Bruxelles (ULB)
BELGIEN
OOST-VLAANDEREN
GENT
Unraveling pathophysiologic and genetic causes of primary immune deficiencies with a focus on antibody disorders (common variable immunodeficiency= CVID) and disorders of anti-fungal immunity (chronic mucocutaneous candidiasis = CMC)
PID research lab (PIRL), UZ Gent - MRBII - Entrance 38
Center for Primary Immunodeficiencies Ghent, Jeffrey Modell Foundation diagnostic and research center
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
FREIBURG
RIBOEUROPE: Das Europäische Ribosomopathie-Konsortium
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
DEUTSCHLAND
Niedersachsen
HANNOVER
Deutsche Zentrum für Infektionsforschung: Infektionen im immungeschwächten Wirt - Untersuchung genetisch bedingter Infektionsanfälligkeit und Identifikation von diagnostischen Biomarkern, die es erlauben, das Infektionsrisiko abzuschätzen
Medizinische Hochschule Hannover
Abteilung für Virologie
FINNLAND
Finland
HELSINKI
Genetics of primary immunodeficiency diseases
HUS - Helsinki University Hospital
FRANKREICH
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LA TRONCHE
NOX NADPH oxydases in inflammatory response: physiopathological aspects, regulation mechanism and modeling
Université Grenoble Alpes (UGA) - Campus santé
GREPI : Groupe de Recherche et d'Etudes du Processus Inflammatoire
FRANKREICH
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LA TRONCHE
Validation of a new concept of cell therapy by transfer of proteins in enzymopathies: application to the Chronic septic granulomatosis
Université Grenoble Alpes (UGA) - Campus santé
GREPI : Groupe de Recherche et d'Etudes du Processus Inflammatoire
FRANKREICH
HAUTS-DE-FRANCE
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Nutrient transporters: a new tool for characterization of hematopoietic progenitors with optimal transplantation potential
Institution: Information not provided - FR
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
RIBOEUROPE: The European Ribosomopathy Consortium - FR
Faculté de Médecine Paris Diderot Paris 7 - site Bichat
Centre de Recherche sur l'Inflammation (UMR 1149 Inserm - Université Paris Diderot - ERL CNRS 8252)
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Constitutive hematologic diseases: clinical and therapeutic research, molecular biology
GHU AP-HP Nord. Université de Paris - Hôpital Saint-Louis
Service d'hématologie pédiatrique
ITALIEN
LOMBARDIA
MILANO
Pathogenesis and therapy of chronic granulomatous disease by gene transfer into hematopoietic stem cells
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
Unitŕ di Ricerca Clinica
KANADA
Ontario
TORONTO
Pathobiology and robosomal insufficiency in Shwachman-Diamond syndrome
Hospital for Sick Children, Research Institute
NORWEGEN
Řstlandet
OSLO
Functional consequences of genetic variations in primary immunodeficiencies and immune dysregulation (FUNPID)
Oslo University Hospital, Rikshospitalet
Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfřdte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfřdte stoffskiftesykdommer
SCHWEDEN
Region Stockholm
HUDDINGE
Genetic basis of immunodeficiency diseases
Karolinska Institutet
Department of laboratory medicine (LABMED)
SCHWEIZ
Suisse Alémanique
BASEL
The role of ZNF74 in the generation and maintenance of immunological memory
Universitätsspital Basel
Departement Biomedizin
SCHWEIZ
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Pathophysiologie Angeborener Immundefekte
Institute for Regenerative Medicine
Department Gene and Cell Therapy
SCHWEIZ
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Towards Identification of New Inborn Errors of Immunity by Whole Exome/Genome Sequencing
Institute for Regenerative Medicine
Department Gene and Cell Therapy
SCHWEIZ
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Genetic Study of Immunodeficiency: Search for New Genetic Causes for Primary Immunodeficiencies
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Immunologie
SPANIEN
Cataluńa
BARCELONA
Integrating genome and transcriptome profiling for the identification of novel genetic basis of primary immunodeficiencies
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Vall d'Hebron Institut de Recerca
SPANIEN
Cataluńa
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Characterization of the immunological alterations, specifically in Treg cells, involved in immune dysregulation in pediatric patients with inborn errors of immunity, towards targeted therapies
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
SPANIEN
Madrid
ADDRESS: NOT PROVIDED - ES
Characterization of the immunological alterations, specifically in Treg cells, involved in immune dysregulation in pediatric patients with inborn errors of immunity, towards targeted therapies
Institution: Information not provided - ES
SPANIEN
Madrid
MADRID
Characterization of the immunological alterations, specifically in Treg cells, involved in immune dysregulation in pediatric patients with inborn errors of immunity, towards targeted therapies
Hospital General Universitario Gregorio Marańón
Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Gregorio Marańón
SPANIEN
Madrid
MADRID
Whole genome sequencing and variant prioritization by HPO terms in patients with primary immunodeficiencies with unknown molecular diagnosis
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario 12 de Octubre
VEREINIGTE STAATEN
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Cell biology of metabolic disorders
Institution: Information not provided - US
VEREINIGTE STAATEN
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Clinical research of oral connective tissue program
Institution: Information not provided - US
VEREINIGTES KONIGREICH
Cambridgeshire
CAMBRIDGE
NIHR BioResource - Rare Disease: PID - Primary Immune Disorders
Addenbrooke's Hospital
Department of Medicine - Renal services
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
FREIBURG
Eine prospektive, internationale, multizentrische Verlaufbeobachtungsstudie bei Patienten mit kombiniertem T-Zell Immundefekt (profound combined immunodeficiency : P-CID)
CCI am Universitätsklinikum Freiburg
Centrum für Chronische Immundefizienz
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
LADOMICS: Erforschung neuer Krankheitsmechanismen von LAD-I und LAD-III Immunschwächeerkrankungen mittels Multi-Omics Anwendungen
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Klinik und Poliklinik für Innere Medizin III: Hämatologie und Onkologie
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
CDG-Erkrankungen: Identifizierung und Charakterisierung humaner Glykosylierungsdefizienzen
Max-Planck-Gesellschaft
Vascular Glycoimmunology Laboratory
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Molekulare Mechanismen der Leukozyten-Migration
Max-Planck-Gesellschaft
Vascular Glycoimmunology Laboratory
ITALIEN
CAMPANIA
CASERTA
Treatment strategy with the SGLT2 inhibitor in a GSD1b mouse model to correct metabolite-repair deficiency affecting neutrophils and kidney function
Universitŕ degli Studi della Campania
Dipartimento di Scienze Cardio-Toraciche e Respiratorie
ITALIEN
CAMPANIA
NAPOLI
Unveiling the genetic predisposition to an increased autoimmunity risk in patients with glycogen storage disease type 1b
AOU Universitŕ degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli"- Cappella Cangiani
Dipartimento di Medicina molecolare e Biotecnologie Mediche
ITALIEN
LAZIO
ROMA
Diverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanitŕ
Centro Nazionale Malattie Rare
ITALIEN
PUGLIA
BARI
Oxidative lipidomics in Barth Syndrome
Azienda Ospedaliero-Universitaria Consorziale Policlinico di Bari
Dipartimento di Scienze mediche di base, neuroscienze e organi di senso
OSTERREICH
TIROL
INNSBRUCK
Lipidperoxidation induziertes Cardiolipin-Remodelling
Medizinische Universität Innsbruck
Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck
SCHWEDEN
Region Stockholm
HUDDINGE
Unraveling the mechanisms for development of primary immunodeficiency using experimental models (Wiskott-Aldrich syndrome and X-linked severe congenital neutropenia)
Karolinska Institutet
Department of laboratory medicine (LABMED)
SPANIEN
Cataluńa
BARCELONA
Linking cellular defects with clinical manifestations in Cohen syndrome
IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica
Grupo de Organización de Microtúbulos
SPANIEN
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Linking cellular defects with clinical manifestations in Cohen syndrome
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
Banco de Líneas Celulares
VEREINIGTE STAATEN
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Molecular genetics of heritable human disorders
Institution: Information not provided - US
KANADA
Colombie-Britannique
VICTORIA
Silent Genomes: Reducing health care disparities and improving diagnostic success for children with genetic diseases from Indigenous populations
University of Victoria
Community Genetics Research Program/Island Medical Program
KANADA
Ontario
TORONTO
Beyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute
SPANIEN
Andalucía
SEVILLA
Development of bioinformatic tools for the automatic handling of secondary findings and their use in genetic and pharmacogenetic counseling
Fundación Progreso y Salud
Área de bioinformática clínica
SPANIEN
Cataluńa
BARCELONA
Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to improve genetic diagnosis in rare diseases
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG
SPANIEN
Cataluńa
BARCELONA
Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to improve genetic diagnosis in rare diseases
Hospital Clínic de Barcelona
Servicio de Inmunologia
SPANIEN
Cataluńa
BARCELONA
Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to improve genetic diagnosis in rare diseases
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Laboratorio de Genética
SPANIEN
Cataluńa
BARCELONA
Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to improve genetic diagnosis in rare diseases
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Genética
SPANIEN
Cataluńa
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Federated network for functional genomics of undiagnosed and rare diseases, RareFunction
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Grupo de investigación en Neurogenética y Medicina Molecular
SPANIEN
Cataluńa
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to improve genetic diagnosis in rare diseases
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Servicio de Laboratorio
SPANIEN
Cataluńa
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to improve genetic diagnosis in rare diseases
Hospital Universitari de Bellvitge
Unidad de Genética Molecular
SPANIEN
Madrid
MADRID
Identification of new genes causing rare diseases in pediatric patients, searching of genetic pharmacological targets, and drugs discovery, the steps for a personalized medicine
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares
Multizentrische Forschungsprojekte
- CCI am Universitätsklinikum Freiburg
- Centrum für Chronische Immundefizienz
- Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Tübingen
- Abteilung für allgemeine Pädiatrie, Hämatologie/Onkologie
- Université Paul Sabatier
- Laboratoire de Biologie Moléculaire Eucaryote - UMR 5099
- Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
- Unitŕ di Ricerca Clinica
- Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
- Unitŕ di Ricerca Clinica
- Lunds Universitet
- Department of Experimental Medical Science
- Institution : Information not provided - FI
- Institut Paris-Saclay d'Innovation thérapeutique (IPSIT)
- Unité "Inflammation, Chimiokines et Immunopathologie" - Inserm UMRS-996 / Université Paris-Sud
- Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
- Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
FREIBURG
EURO-PADNET: the pathophysiology and natural course of patients with Primary Antibody Deficiencies
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
ELA2-CN: congenital neutropenia with ELA-2 mutations (ELA2-CN), identification of (epi)genetic co-factors and molecular pathways underlying clinical heterogeneity
FRANKREICH
OCCITANIE
TOULOUSE
RIBOEUROPE: The European Ribosomopathy Consortium
ITALIEN
LOMBARDIA
MILANO
EURO-CGD: genetics and pathogenesis of chronic granulomatous disease and development of new gene transfer therapeutic approaches
ITALIEN
LOMBARDIA
MILANO
CELL-PID: advanced cell-based therapies for the treatment of primary immunodeficiency
SCHWEDEN
Region Skĺne
LUND
IDR: ImmunoDeficiency Resource
FINNLAND
Finland
ADDRESS : NOT PROVIDED - FI
LADOMICS: Multi-omics approaches for discovery of new disease mechanisms of LAD-I and LAD-III immunodeficiencies
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
CLAMART
WHIM-Thernet: WHIM syndrome: Pathological basis and development of therapeutic molecules
ITALIEN
LOMBARDIA
MILANO