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208 Ergebnis(se)

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Abgeschlossene Forschungsprojekte = Förderung durch ein IRDiRC-Mitglied = ERN-Mitglied =

Forschungsprojekt(e)

NORWEGEN

Řstlandet
OSLO

Diet, Gut Microbiota and Epigenetics - Identification of factors associated with successful dietary treatment of epilepsy in children
Oslo University Hospital, Ullevaal
NevSom - Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomier

NORWEGEN

Řstlandet
SANDVIKA

Theraputic drug monitoring of patients across the ages at a referral center
SSE - Spesialistsykehuset for epilepsi, Oslo University Hospital
NK-SE - Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Noninvasive dynamic neuroimaging in epilepsy
Instituto Superior Técnico
LaSEEB-Evolutionary Systems and Biomedical Engineering Lab

SPANIEN

Galicia
A CORUŃA

TSCHECHISCHE REPUBLIK

Capital City Prague
PRAHA

Epilepsy genetics: To solve unsolvable cases with combined OMICs tools
University Hospital Motol
Department of Pediatric Neurology

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDiverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanitŕ
Centro Nazionale Malattie Rare

SPANIEN

Cataluńa
BARCELONA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEvaluation of NGS candidate genes causality in developmental epileptic encephalopathies
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Vall d'Hebron Institut de Recerca

BELGIEN

ANTWERPEN
EDEGEM (ANTWERPEN)

BELGIEN

ANTWERPEN
EDEGEM (ANTWERPEN)

GAGA: Identification of Gait Disorders in Children, Adolescents and Young Adults With Rare Genetic Diseases
Antwerp University Hospital - UZA
Pediatric neurology/Kinderneurologie

BELGIEN

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Identification and characterisation of genes causing congenital anomalies and intellectual disability
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Centrum Menselijke Erfelijkheid - UZ Leuven

BELGIEN

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Molecular and functional pathogenesis in NF1 and related diseases
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Centrum Menselijke Erfelijkheid - UZ Leuven

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
MANNHEIM

DEUTSCHLAND

Bayern
ERLANGEN

Charakterisierung HCMV-kodierter regulatorischen Proteine als Target für antivirale Therapie
Virologisches Institut des Universitätsklinikums Erlangen
Institut für Klinische und Molekulare Virologie

DEUTSCHLAND

Bayern
ERLANGEN

Interferenz der viralen Effektorproteine pp71 und IE1 mit der intrinsischen und nativen Immunität gegen Cytomegalovirus-Infektionen
Virologisches Institut des Universitätsklinikums Erlangen
Institut für Klinische und Molekulare Virologie

DEUTSCHLAND

Bayern
WÜRZBURG

EpiScanGIS: Überwachung der Meningokokken-Infektionen in Deutschland
Institut für Hygiene und Mikrobiologie der Universität Würzburg
Nationales Referenzzentrum für Meningokokken

DEUTSCHLAND

Berlin
BERLIN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFunktionelle Charakterisierung der Proteinkinase CDKL5
Max-Planck-Institut für molekulare Genetik
Abteilung Human Molecular Genetics

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedArbovirus-Surveillance und die Entwicklung von Risikokarten
Bernhard-Nocht-Institut für Tropenmedizin
Sektion Molekularbiologie und Immunologie - Arbeitsgruppe Schmidt-Chanasit

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Entwicklung therapeutischer Strategien für das Rett Syndrom
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
ESSEN

EuroEPINOMICS: Genetics of rare epilepsy syndromes - RES - DE
Universitätsklinikum Essen
Institut für Humangenetik

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Erzeugung und Charakterisierung neuer Mausmodelle sowie transcription profiling (FOR 2715: Epileptogenese von genetischen Epilepsien)
Cologne Center for Genomics (CCG) der Universität zu Köln
Cologne Center for Genomics

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

Genetik der kortikalen Fehlbildungen
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Institut für Klinische Genetik

DEUTSCHLAND

Schleswig-Holstein
KIEL

Genetische Mechanismen epileptischer Enzephalopathien (FOR 2715: Epileptogenese von genetischen Epilepsien)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin II : Neuropädiatrie und Sozialpädiatrie

DEUTSCHLAND

Thüringen
JENA

Entwicklung therapeutischer Strategien für das Rett Syndrom
Universitätsklinikum Jena
Klinik für Neuropädiatrie

FINNLAND

Finland
HELSINKI

FINNLAND

Finland
TURKU

Clinical research study on neurofibromatosis type 1 in Finland
University of Turku
Institute of Biomedicine

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Pharmacodynamic study of treatments used in congenital toxoplasmosis
CHU de Lyon HCL - GH Nord-Hôpital de la Croix Rousse
Service de parasitologie et de mycologie médicale - Institut des Agents Infectieux

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNeurofibromatosis type 1 Disease Model
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANKREICH

CENTRE-VAL DE LOIRE
ORLÉANS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedCliNeF1 : First preclinical validation of LOOK / ROCK inhibitors for the treatment of neurofibromatosis type 1
UPR4301 Centre de biophysique moléculaire (CBM)
Equipe signalisation cellulaire et neurofibromatose

FRANKREICH

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Study of New Potential Biomarkers of Lymphangioleiomyomatosis: Determination of Cathepsin K, Cystatin C, Collagen Telopeptides and Chondroitin Sulfates
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Service de Pneumologie et explorations fonctionnelles respiratoires

FRANKREICH

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMECPer-3D: Personalized MECP2 gene therapy using CRISPR/Cas9 technology coupled to AAV-mediated delivery in 3D cell culture and KI mice - FR
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique

FRANKREICH

GRAND-EST
REIMS

Evalution of T. gondii (from maternofoetal or neonatal sampling) molecular typing therapeutic interest
UFR de Médecine de Reims IFR 53
Protozooses transmises par l'alimentation (Cryptosporidiose, Giardiose et Toxoplasmose)

FRANKREICH

GRAND-EST
REIMS

Virulence factors in T. gondii; ABC binding protein; role of matricial metalloproteinases in cell invasion
UFR de Médecine de Reims IFR 53
Protozooses transmises par l'alimentation (Cryptosporidiose, Giardiose et Toxoplasmose)

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPharmacological approaches for the treatment of NF1 bone manifestations
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
CHU Henri Mondor

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Implementation of non-invasive prenatal diagnosis of rare and severe monogenic diseases
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Service de Médecine Génomique des Maladies de Systčme et d'Organe

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDevelopment of effective strategies for treatment of cutaneous neurofibromas in Neurofibromatosis type 1-FR
ENS - École Normale Supérieure
Institut de Biologie de l'École Normale Supérieure (IBENS) - CNRS UMR8197 / Inserm U1024

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedInnate immune deficiencies in severe brainstem infections
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Equipe "Génétique humaine des maladies infectieuses - Génétique Mendélienne"

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Research on monogenic epilepsies: partial familial, myoclonic juvenile with autosomic recessive transmission, febrile convulsions linked to generalised epilepsy
Institut du Cerveau et de la Moelle épiničre (ICM) - Hôpital Pitié-Salpętričre
Equipe "Excitabilité, synapse & pathologies associées"

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
VILLEJUIF

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPreclinical research on diseases caused by MI dysfunction
Faculté de Médecine de la Timone
Marseille Medical Genetics Center - Inserm U1251

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPre-clinical research for diseases caused by KCNQ2 dysfunction
Faculté de Médecine de la Timone
Marseille Medical Genetics Center - Inserm U1251

ITALIEN

CAMPANIA
NAPOLI

ITALIEN

CAMPANIA
NAPOLI

Analysis of KDM5C mutations detected in patients with ASD and ID
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Human Molecular Neurogenetics Laboratoty

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedInnovative therapeutic approaches for CDKL5 Deficiency Disorder, a rare neurodevelopmental disorder of genetic origin
ISS - Istituto Superiore di Sanitŕ
Centro di Riferimento per le Scienze Comportamentali e la Salute Mentale

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedInnovative therapeutic approaches for Rett syndrome, a rare neurodevelopmental disorder of genetic origin
ISS - Istituto Superiore di Sanitŕ
Centro di Riferimento per le Scienze Comportamentali e la Salute Mentale

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRescuing epilepsy associated with SYN1 gene mutations by inhibiting eEF2K/eEF2 pathway
Consiglio Nazionale delle Ricerche
Istituto di Neuroscienze

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedCongenital Rett Syndrome cellular and mouse models for the study of FOXG1 impact on forebrain neurogenesis
IRCCS Ospedale San Raffaele
Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor - Divisione di Medicina Rigenerativa Cellule Staminali e Terapia Genica (DMR)

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedExploiting whole-brain strategies of gene therapy and novel therapeutic targets in Rett syndrome mouse models
IRCCS Ospedale San Raffaele
Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor - Divisione di Medicina Rigenerativa Cellule Staminali e Terapia Genica (DMR)

ITALIEN

TOSCANA
PISA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedIntracellular chloride dynamics in autistic brain: a better understanding is needed for tailored cures
Consiglio Nazionale delle Ricerche - NEST
Istituto di Nanoscienze

ITALIEN

TOSCANA
SIENA

Analysis of HLA genes to assess genetic susceptibility to vaccines as a component of the pathogenesis of Rett syndrome
Azienda Ospedaliero Universitaria Senese - Policlinico Santa Maria alle Scotte
U.O.C. di Genetica Medica

ITALIEN

TOSCANA
SIENA

Study protocol for the application of the test array-CGH in prenatal diagnosis in Rett syndrome
Azienda Ospedaliero Universitaria Senese - Policlinico Santa Maria alle Scotte
U.O.C. di Genetica Medica

ITALIEN

TOSCANA
SIENA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMECPer-3D: Personalized MECP2 gene therapy using CRISPR/Cas9 technology coupled to AAV-mediated delivery in 3D cell culture and KI mice - IT
Azienda Ospedaliero Universitaria Senese - Policlinico Santa Maria alle Scotte
U.O.C. di Genetica Medica

ITALIEN

VENETO
PADOVA

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTicking on Pandora's box
Amsterdam UMC
Amsterdams UMC Multidisciplinair Lyme Centrum

NIEDERLANDE

Utrecht
ADDRESS: NOT PROVIDED - NL

NORWEGEN

Řstlandet
OSLO

Effectiveness and safety of mTOR-inhibitor in patients with tuberous sclerosis complex
Oslo University Hospital, Ullevaal
NevSom - Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomier

OSTERREICH

TIROL
INNSBRUCK

Epitop Spezifität von MOG Antikörpern
Medizinische Universität Innsbruck
Universitätsklinik für Neurologie

OSTERREICH

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNeuro-MIG: European Network on Brain Malformations - AT
Institution: Information not provided - AT

OSTERREICH

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

POLEN

Kraków
ADDRESS: NOT PROVIDED - PL

PORTUGAL

NORTE
PORTO

LIMP-2 studies: from clinical genetics to functional genomics and back (studies in action myoclonus-renal failure syndrome (AMRF))
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Unidade de Biologia do Lisossoma e do Peroxissoma

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
BASEL

SCHWEIZ

Suisse Italienne
BELLINZONA

Human antibodies to tick-borne flaviviruses
Istituto di Ricerca in Biomedicina
Istituto di Ricerca in Biomedicina (IRB)

SCHWEIZ

Suisse Romande
GENČVE

SCHWEIZ

Suisse Romande
GENČVE

SCHWEIZ

Suisse Romande
GENČVE

Non-cell-autonomous circadian regulation of brain function
UNIGE Université de Genčve
Département de Génétique et Evolution

SCHWEIZ

Suisse Romande
LAUSANNE

Immunogenetics of Viral Infections - Focus on human herpes simplex virus I
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Service des maladies infectieuses

SPANIEN

Cataluńa
BADALONA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedImpact of cellular, genetic and epigenetic heterogeneity in the progression and treatment of peripheral nervous system tumors associated to Neurofibromatosis type 1
Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Fundació Institut d'Investigació en Cičncies de la Salut Germans Trias i Pujol

SPANIEN

Cataluńa
BARCELONA

SPANIEN

Cataluńa
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

SPANIEN

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Neuronal Spurious Transcription And Enhanceropathy In The Etiology Of Intellectual Disability
Instituto de Neurociencias de Alicante (CSIC-UMH)
Regulación transcripcional de la plasticidad neural

VEREINIGTE STAATEN

California
LA JOLLA

Understanding the mechanism of GNAO1's role in brain cells communication
The Scripps Research Institute
Department of Neuroscience

VEREINIGTE STAATEN

California
SAN FRANCISCO

A zebrafish drug discovery program for GNAO1
University of California, San Francisco
University of California

VEREINIGTE STAATEN

Michigan
EAST LANSING

Mouse models creation for the study of GNAO1-related neurodevelopmental gene mutations
Michigan State University
Department of Pharmacology and Toxicology

VEREINIGTE STAATEN

Missouri
SAINT LOUIS

GNAO1 natural history study
Washington University
Pediatric neurology

VEREINIGTE STAATEN

Virginia
CHARLOTTESVILLE

iPSCs models creation for GNAO1-related disorders
University of Virginia Health System
Department of Biochemistry and Molecular Genetics

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedThalamocortical circuit defects in developmental brain disorders
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedHost factors and bacterial meningitis
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTargeting tumors with nf1 loss
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedClinical and molecular studies of malformations
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGenetics of brain development
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMolecular studies of malformations
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedSingle-molecule sequence assembly and analysis
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMechanotransduction and the regulation of skeletal muscle mass
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMechanisms of nf1 pathophysiology underlying hyperactivity
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFilamin a in tsc
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedThe mechanism of rett syndrome rescue by astrocytes
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMechanisms of synapse remodeling in tsc
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMitochondrial ros and microglia in rett syndrome
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedSocial competence in youth with neurofibromatosis type 1
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPhenotypic characterization of mecp2 mice
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRare & Mosaic Disorders - Clinical Research
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRare & Mosaic Disorders Molecular Research
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

BELGIEN

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedSCN1A-up!: Therapeutic strategies for Dravet syndrome: upregulation of endogenous SCN1A and modulation of remodeling - BE
Moleculaire Bio-ontdekking - Campus Gasthuisberg KU Leuven
Moleculaire Bio-ontdekking - Departement Farmaceutische en Farmacologische Wetenschappen

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Elternbefragung zum natürlichen Verlauf der Pontocerebellären Hypoplasie Typ 2 (PCH2) mittels eines Fragebogens
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Gehirnregion-abhängige Epileptogenese in einem konditionalen Mausmodell (FOR 2715: Epileptogenese von genetischen Epilepsien)
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
Abteilung für Neurologie mit Schwerpunkt Epileptologie

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedSCN1A-up!: Therapeutische Strategien für Dravet Syndrom: Hochregulation des endogenen SCN1A und Modulation der pathologischen Veränderungen
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
Abteilung für Neurologie mit Schwerpunkt Epileptologie

FINNLAND

Finland
HELSINKI

Molecular genetics of progressive myoclonus epilepsies
Folkhälsan
Folkhälsan Research Center

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedLost in translation: RNA methylation control translation in ID patient mutated in FTSJ1a
INSTITUT DE BIOLOGIE PARIS - SEINE
UMR 7622 - Biologie du Développement

FRANKREICH

OCCITANIE
MONTPELLIER

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTargeting exogenous NaV1.1 activity to inhibitory neurons in Dravet syndrome mice
Institut de génétique moléculaire
Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Genotypic and phenotypic analysis of early onset epileptic encephalopathies
Faculté de Médecine de la Timone
Marseille Medical Genetics Center - Inserm U1251

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedHETER-OMICS: Multi-OMICS interrogation of cerebral cortical malformations - FR
Institut de neurobiologie de la méditerranée (INMED)
Bases moléculaires et physiopathologie des malformations du cortex cérébral

ITALIEN

CAMPANIA
NAPOLI

Analysis of ARX mutations in patients with neurodevelopmental diseases (NDDs)
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Human Molecular Neurogenetics Laboratoty

ITALIEN

CAMPANIA
NAPOLI

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFinding new targets to counteract brain progenitor cells dysregulation in AGC1 deficiency hypomyelination a multi-disciplinary approach
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati-Traverso"

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFinding new targets to counteract brain progenitor cells dysregulation in AGC1 deficiency hypomyelination a multi-disciplinary approach
Universitŕ di Bologna - Scienze Biologiche, Geologiche ed Ambientali
Dipartimento di Farmacia e Biotecnologie

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGenetic and pharmacological rescue of TM4SF2 loss of function in animal model and iPS cells
Consiglio Nazionale delle Ricerche
Istituto di Neuroscienze

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedSCN1A-up!: Therapeutic strategies for Dravet syndrome: upregulation of endogenous SCN1A and modulation of remodeling - IT
IRCCS Ospedale San Raffaele
Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor - Divisione di Medicina Rigenerativa Cellule Staminali e Terapia Genica (DMR)

KANADA

Ontario
TORONTO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedImproving treatment for GRIN disorders
University of Toronto
Department of Pharmacology & Toxicology

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
ZÜRICH

SPANIEN

Cataluńa
BARCELONA

SYNGAP1 national patient registry and creation of a platform for clinical and basic studies
IIB Sant Pau - Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Grupo de investigación en Fisiología Molecular de la Sinapsis

SPANIEN

Cataluńa
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

SYNGAP1 national patient registry and creation of a platform for clinical and basic studies
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas

SPANIEN

Cataluńa
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedComprehensive delineation and personalized medicine of GRIN-related neurodevelopmental disorders, a rare paediatric encephalopathy
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Grupo de Neurofarmacología y Dolor

SPANIEN

Madrid
MADRID

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedThe study of the CB2 receptor role as a therapeutic target in the Dravet syndrome
Hospital Universitario Ramón y Cajal
Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario Ramón y Cajal

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFunctional Genetics of the Neuronal Sodium Channel Gene SCN8A
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTES KONIGREICH

Merseyside
LIVERPOOL

Changing agendas on sleep, treatment and learning in childhood epilepsy
Alder Hey Children's Hospital
Clinical Trials Research Centre

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
HANNOVER

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPREDACTING: Prädiktive Bewertung der klinischen Verlaufsformen von nicht-muskulären Aktinopathien
Medizinische Hochschule Hannover
Institut für Biophysikalische Chemie

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPREDACTING: Prädiktive Bewertung der klinischen Verlaufsformen von nicht-muskulären Aktinopathien
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Institut für Klinische Genetik

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

Zerebrale Organoide als Model des neuronalen Phänotyps von nicht-muskulären Aktinopathien
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Institut für Klinische Genetik

FINNLAND

Finland
HELSINKI

The rare diseases of Finnish heritage MIRAS, IOSCA, AHS and EPM1 and their disease mechanisms
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

FINNLAND

Finland
KUOPIO

The rare diseases of Finnish heritage MIRAS, IOSCA, AHS and EPM1 and their disease mechanisms
University of Eastern Finland
Institute of Clinical Medicine

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPig models for Ataxia telangiectasia and Batten disease
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMultifaceted preclinical studies for the treatment of Batten Disease
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANKREICH

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPREDACTING: Predicting the clinical outcome of non-muscle actinopathies - FR
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Biologie du développement et cellules souches

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
GARCHES

Laminar sub-cortical heterotopies and lissencephalies: radio-clinical correlations and mutations in the double cortin gene
CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Raymond Poincaré
Unité : Neurologie Pédiatrique

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedChlorine deregulation in Focal cortical dysplasias
Hôpital Necker-Enfants Malades
Service de Neurochirurgie pédiatrique

ITALIEN

LIGURIA
GENOVA

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNeuroserpin misfolding and FENIB neurodegeneration: mechanism and inhibition processes
Universitŕ degli Studi di Milano - Scienze Biomolecolari e Biotecnologiche
Unitŕ di Espressione Genica, Ciclo Cellulare e Stabilitŕ del Genoma

ITALIEN

TOSCANA
SESTO FIORENTINO (FIRENZE)

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPREDACTING: Predicting the clinical outcome of non-muscle actinopathies - IT
Universitŕ degli Studi di Firenze
Dipartimento di Biologia

SPANIEN

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Lafora Disease: role of glia in the production of aberrant glycogen and neuroinflammation
Instituto de Biomedicina de Valencia (CSIC)
Unidad de Seńalización por Nutrientes

UNGARN

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPREDACTING: Predicting the clinical outcome of non-muscle actinopathies - HU
Semmelweis University
Department of Biophysics and Radiation Biology

VEREINIGTE STAATEN

South Dakota
SOUTH DAKOTA

VEREINIGTE STAATEN

South Dakota
SOUTH DAKOTA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMultifaceted preclinical studies for the treatment of Batten Disease
Sanford Research/University of South Dakota
WEIMER LAB - Department of Pediatrics

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProj 4: chemical chaperone therapy of batten disease
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMitochondrial encephalomyopathies and mental retardation
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

OSTERREICH

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

Cerliponase alfa Observational Study - AT
Institution: Information not provided - AT

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedThe role of dystroglycan in neural circuit development.
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDetermining the role of CLN3 in the eye
Institution: Information not provided - US

Multizentrische Forschungsprojekte