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ERN-Mitglied = 
Forschungsprojekt(e)
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Die ERLIN-Komplexe als Membran-Gerüst des Endoplasmatischen Retikulums und ihre Rolle bei der hereditären spastischen Paraplegie
CECAD Research Center
Institute for Genetics, Faculty of Math. Nat. Sciences
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
TreatHSP-Net: Netzwerk für translationale Forschung zur hereditären spastischen Paraplegie -Koordination
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt neurodegenerative Erkrankungen
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
TreatHSP-Net: Die 'diagnostische Lücke' in der HSP - nichtkodierende Varianten in bekannten HSP-Genen
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt neurodegenerative Erkrankungen
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
TreatHSP-Net: Die 'diagnostische Lücke' in der HSP - nichtkodierende Varianten in bekannten HSP-Genen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik
DEUTSCHLAND
Bayern
ERLANGEN
TreatHSP-Net: Sensorbasiertes Monitoring der Gangstörung bei HSP-Patienten mit Umsetzung im Alltag
Universitätsklinikum Erlangen - Kopfkliniken
Abteilung für Molekulare Neurologie
DEUTSCHLAND
Bayern
REGENSBURG
TreatHSP-Net: Sensorbasiertes Monitoring der Gangstörung bei HSP-Patienten mit Umsetzung im Alltag
medbo Bezirksklinikum Regensburg
Klinik und Poliklinik für Neurologie der Universität Regensburg
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
ESSEN
TreatHSP-Net: Entwicklung und Validierung von Patienten- und Bezugspersonen-orientierten Outcome-Parametern bei HSP
Universitätsklinikum Essen
Klinik für Neurologie
DEUTSCHLAND
Thüringen
JENA
TreatHSP-Net: Metabolomische Untersuchungen zu ausgewählten Mausmodellen für die hereditäre spastische Paraplegie (HSP)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Institut für Humangenetik
FINNLAND
Finland
HELSINKI
Genetic causes of axon degeneration diseases; axonal Charcot-Marie-Tooth neuropathy (CMT2) and hereditary spastic paraplegia
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program
FINNLAND
Finland
HELSINKI
Hereditary neuropathy and spastic paraplegia: new mechanisms, biomarkers and treatment
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program
KANADA
Québec
MONTRÉAL
Emerging Team to identify and characterize novel and existing Hereditary Spastic Paraplegia (HSP) disease genes
CHUM Research Centre
Centre d'excellence en neuroscience de l'Université de Montréal
OSTERREICH
TIROL
INNSBRUCK
Phenotypes, Biomarkers and Pathophysiology in Hereditary Spastic Paraplegias and Related Disorders - AT
Medizinische Universität Innsbruck
Universitätsklinik für Neurologie
PORTUGAL
NORTE
PORTO
SPATAX: Clinical and Genetic Analysis of Cerebellar Ataxias and Spastic Paraplegias
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Centro de Genética Preditiva e Preventiva
PORTUGAL
NORTE
PORTO
SPATAX: Clinical and Genetic Analysis of Cerebellar Ataxias and Spastic Paraplegias
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Unidade de Investigaçăo Genética e Epidemiológica em Doenças Neurológicas
PORTUGAL
NORTE
SANTA MARIA DA FEIRA
SPATAX: Clinical and Genetic Analysis of Cerebellar Ataxias and Spastic Paraplegias
Hospital Săo Sebastiăo
Serviço de Neurologia
SPANIEN
Cataluńa
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Improving diagnostic yield and discovering novel genes causing hereditary spastic paraplegias and motor neuropathies using long-read genome, transcriptomics, and functional genomics/metabolomic approaches
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Laboratorio de Enfermedades Neurometabólicas
VEREINIGTES KONIGREICH
Cambridgeshire
CAMBRIDGE
Modeling spastic paraplegia gene molecular function and pathology in Drosophila
Department of Genetics - University of Cambridge
Department of Genetics
ITALIEN
LAZIO
ROMA
Diverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanitŕ
Centro Nazionale Malattie Rare
SPANIEN
Madrid
MADRID
RAREGenomics: Network of Genomic, Functional, Clinical and Therapeutic Resources for the Study of Rare Neurological Diseases
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Servicio de Genética Clínica
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
STaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196
FRANKREICH
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
FROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291
JAPAN
JAPAN
AICHI
Management ofthe clinical diagnostic centre for rare intractable diseases with genome instability and development of potential therapeutic medicine
Research Institute of Environmental Medicine, Nagoya University
JAPAN
JAPAN
AICHI
Establishment of the Next-generation Muti-omics Clinical Diagnostic Centre for rare intractable diseases with genome instability
Research Institute of Environmental Medicine, Nagoya University
JAPAN
JAPAN
TOKYO
Formation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute
KANADA
Ontario
TORONTO
Beyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute
SPANIEN
Madrid
MADRID
Bioinformatics developments based on network and systems biology to identify new candidate genes for rare genetic diseases
Fundación Jiménez Díaz
Área de Genética y Genómica
VEREINIGTE STAATEN
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
A powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US
Multizentrische Forschungsprojekte
- Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
- Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt neurodegenerative Erkrankungen
- Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
- Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik
- Institut du Cerveau et de la Moelle épiničre (ICM) - Hôpital Pitié-Salpętričre
- Equipe "Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives"
- Parc scientifique et technologiques de Luminy
- Trophos SA
- IRCCS Ospedale San Raffaele
- Centro di Genomica, Bioinformatica e Biostatistica - Unitŕ di Genetica Umana e Molecolare
- Birmingham Women's NHS Foundation Trust
- Medical and Molecular Genetics, Norton Court
- University of Birmingham
- Department of Medical and Molecular Genetics
- CECAD Research Center
- Institute for Genetics, Faculty of Math. Nat. Sciences
- Hospital Universitari de Bellvitge
- Unidad de Neuropatología
- Muséum National d'Histoire Naturelle
- Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196
- Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
- L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291
- IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesů - SEDE GIANICOLO
- Servizio Clinico di Consulenza Genetica
- University of British Columbia
- Maternal Infant Child and Youth Research Network
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
TreatHSP-Net: Netzwerk für translationale Forschung zur hereditären spastischen Paraplegie
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Neuromics: Integrated European -omics research project for diagnosis and therapy in rare neuromuscular and neurodegenerative diseases
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
EUROSPA: European & Mediterranean network on spastic paraplegias
FRANKREICH
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
MITOTARGET: mitochondrial dysfunction in neurodegenerative diseases: towards new therapeutics
ITALIEN
LOMBARDIA
MILANO
SPASTICMODELS: genetic models of chronic neuronal degeneration causing hereditary spastic paraplegia
VEREINIGTES KONIGREICH
West Midlands
BIRMINGHAM
National Autozygosity Mapping Resource
VEREINIGTES KONIGREICH
West Midlands
BIRMINGHAM
National Autozygosity Mapping Resource
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
NEUROLIPID: Lipid metabolism in the pathogenesis of hereditary spastic paraplegia: genes, biomarkers, and models for therapy
SPANIEN
Cataluńa
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
CIEN: Spanish Network for Cooperative Research in Neurological diseases
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
STaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy
FRANKREICH
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
FROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health
ITALIEN
LAZIO
ROMA
UnRareNet: a muticenter collaborative research network for the identification and study of rare undiagnosed patients (completed)
KANADA
Colombie-Britannique
VANCOUVER