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Förderung durch ein IRDiRC-Mitglied =

Forschungsprojekt(e)

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

ESPED-Studie: Omphalozelen und assoziierte Fehlbildungen bei Neu- und Frühgeborenen
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Tübingen
Abteilung für Neonatologie

DEUTSCHLAND

Bayern
WÜRZBURG

DEUTSCHLAND

Berlin
BERLIN

Funktionelle Charakterisierung der Proteinkinase CDKL5
Max-Planck-Institut für molekulare Genetik
Abteilung Human Molecular Genetics

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

Die Rolle des RNase Inhibitors 1 für die Pathogenese der systemischen Autoimmunität
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

TRR 237 - Nukleinsäure-Immunität: Phänotypische und genetische Analyse der Typ 1-Interferonopathien (B21)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

DEUTSCHLAND

Schleswig-Holstein
KIEL

Genetische Mechanismen epileptischer Enzephalopathien (FOR 2715: Epileptogenese von genetischen Epilepsien)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin II : Neuropädiatrie und Sozialpädiatrie

FINNLAND

Finland
HELSINKI

FRANKREICH

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Noninvasive prenatal aneuploidy testing by targeted massively parallel sequencing of maternal plasma
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire

FRANKREICH

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedUnderstanding the roles of tRNAs modifications in cerebral corticogenesis through the investigation of an ADAT3 knock-in model
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANKREICH

OCCITANIE
MONTPELLIER

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedExploiting epigenome editing in Kabuki syndrome: a new route towards gene therapy for rare genetic disorders
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Equipe Maladies Génétiques de l'Enfant et de l'Adulte

FRANKREICH

OCCITANIE
MONTPELLIER

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedCaGeD : Cardiogenic Genome Dynamics
Faculté de Médecine de la Timone
Centre d'enseignement et de recherche en génétique médicale - INSERM UMR S910

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedHETER-OMICS: Multi-OMICS interrogation of cerebral cortical malformations - FR
Institut de neurobiologie de la méditerranée (INMED)
Bases moléculaires et physiopathologie des malformations du cortex cérébral

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Deletion of KDM6A a histone demethylase interacting with MLL2 in Three patients with Kabuki Syndrome
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesů - SEDE GIANICOLO
S.S. di Genetica Medica

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Deletion of KDM6A a histone demethylase interacting with MLL2 in Three patients with Kabuki Syndrome
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesů - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

ITALIEN

LAZIO
ROMA

A restricted spectrum of mutations in the SMAD4 tumor-suppressor gene underlies Myhre syndrome
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesů - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Deficiency for the ubiquitin ligase UBE3B in blepharophimosis-ptosis-intellectual-disability Syndrome
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesů - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Clinical and molecular characterization of genetic syndromes with congenital heart disease
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesů - SEDE SAN PAOLO
U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica

ITALIEN

LAZIO
ROMA

A restricted spectrum of mutations in the SMAD4 tumor-suppressor gene underlies Myhre syndrome
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesů - SEDE SAN PAOLO
A.R. Genetica e Malattie Rare

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedInnovative therapeutic approaches for CDKL5 Deficiency Disorder, a rare neurodevelopmental disorder of genetic origin
ISS - Istituto Superiore di Sanitŕ
Centro di Riferimento per le Scienze Comportamentali e la Salute Mentale

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRegistRare: the new National Platform dedicated to Rare Diseases Registries
ISS - Istituto Superiore di Sanitŕ
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIEN

LIGURIA
GENOVA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTargeting aberrant Cl- homeostasis and GABAergic transmission in Down syndrome to design innovative therapeutic approaches
Istituto Italiano di Tecnologia
Dipartimento di Neuroscience e Tecnologie del Cervello

ITALIEN

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedIdentification of neuronal alterations underlying SHANK3 mutations and their rescue by genetic pharmacological therapies in animal models and patients derived IPS cells
IRCCS Ospedale San Raffaele
Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor - Divisione di Medicina Rigenerativa Cellule Staminali e Terapia Genica (DMR)

JAPAN

JAPAN
MIYAGI

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPathogenesis and novel therapeutic approarches in RASoapthies
Tohoku University School of Medicine
Department of Medical Genetics

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedStudy of clinical features and treatment of imprinting disorders and related disorders
National Center for Child Health and Development
Department of Molecular Endocrinology

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedScreening of novel therapeutics for intellectual disability and autism in tuberous sclerosis complex
Tokyo Metropolitan Institute of Medical Science
Department of Brain Development and Neural Regeneration

KANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Mutational analysis of EZH2 in patients with Weaver and Weaver-like syndromes
University of British Columbia
CFRI - Child and Family Research Institute

KANADA

Ontario
TORONTO

KANADA

Ontario
TORONTO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDeciphering the Role of UBR1 E3 Ubiquitin Ligase using a C. elegans Model
Mount Sinai Hospital
Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute

KANADA

Ontario
TORONTO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFunctional Dissection of Small RNA Pathways that Impact Chromatin
University of Toronto
Department of Molecular Genetics

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

TREATCilia: Novel Therapeutic Avenues for dynein-related Ciliopathies
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Genetica

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Causes of Cornelia de Lange Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Causes of Rubinstein-Taybi Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Causes of Nicolaides-Baraitser Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Keloid formation in Rubinstein-Taybi Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Causes of Cornelia de Lange Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Causes of Rubinstein-Taybi Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Causes of Nicolaides-Baraitser Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde

OSTERREICH

NIEDERÖSTERREICH
KLOSTERNEUBURG

SCHWEDEN

Region Stockholm
STOCKHOLM

SCHWEDEN

Region Uppsala
UPPSALA

Down syndrome: clinical, epidemiological and molecular characterisation
Uppsala Universitet
Department of immunology, Genetics and Pathology, IGP

SPANIEN

Andalucía
SEVILLA

New insights on Aicardi-Goutieres Syndrome, a novel connection with DNA repair
CABIMER - Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa
Reparación de cortes de doble cadena en el DNA

SPANIEN

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular mechanisms underlying Zic2-associated holoprosencephaly
Instituto de Neurociencias de Alicante (CSIC-UMH)
Unidad de Neurobiología del Desarrollo

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedCell biology of metabolic disorders
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGenetics of brain development
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedVision defects associated with loss of c-vps function
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNeuro-ophthalmic mechanisms of disease
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMechanotransduction and the regulation of skeletal muscle mass
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPrdm16 function in neural development
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedCircadian and sleep programming in angelman syndrome mouse models
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFilamin a in tsc
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProject III: a drosophila model for cornelia de lange syndrome
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMechanisms of synapse remodeling in tsc
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProject 1: gene networks for social cognition in williams syndrome
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProject 2: modeling williams syndrome using human neurons
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProject 3: cellular architectonics and local circuits
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProject 4: neuroimaging of social circuitry
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProject 5: characterization of social phenotype
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProject I: molecular etiology of structural birth defects in cdls
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProtein trafficking in the endosomal-lysosomal system
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNipbl, cohesin and related structural birth defects
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMolecular etiology of structural birth defects in cdls
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

The genetic causes of Nephrotic syndrome
Evelina London Children's Hospital
Paediatric Nephrology

DEUTSCHLAND

Berlin
BERLIN

SPP 1629: THYROID TRANS ACT - Entwicklung von T3-Peptid-Konjugate als neues Therapieprinzip zur Behandlung des Allan-Herndon-Dudley-Syndroms (MCT8 Defizienz)
Charité - Universitätsmedizin Berlin (CVK)
Institut für Experimentelle Pädiatrische Endokrinologie

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Genetische und funktionelle Untersuchungen zum Microphthalmia with linear skin defects (MLS) - Syndrom
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Institut für Humangenetik

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Entwicklung therapeutischer Strategien für das Rett Syndrom
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Therapeutische Strategien zur präklinischen Behandlung des L1-Syndroms
Universitätsmedizin Mainz
Klinik für Anästhesiologie

DEUTSCHLAND

Saarland
HOMBURG

Untersuchung des funktionalen Sehens bei mehrfachbehinderten sehgeschädigten Kindern
Universitätsklinikum des Saarlandes
AG Kinder- & Neuroophthalmologie

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMechanisms underlying neural phenotypes of cholesterol synthesis disorders
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANKREICH

GRAND-EST
STRASBOURG

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedStudy of two neuromuscular diseases due to mutations in myotubularins MTM1 or MTMR2 by using yeast, cell lines and mice models
Génétique Moléculaire Génomique Microbiologie - GMGM
Trafic membranaire et signalisation lipidique

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
GARCHES

Laminar sub-cortical heterotopies and lissencephalies: radio-clinical correlations and mutations in the double cortin gene
CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Raymond Poincaré
Unité : Neurologie Pédiatrique

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Constitutive hematologic diseases: clinical and therapeutic research, molecular biology
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisičre F.Widal - Hôpital Saint-Louis
Service d'hématologie pédiatrique

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Role of FOXG1/TLE1 complex in the neuronal proliferation-differentiation switch in patients derived neuronal stem/progenitor cells
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Equipe "Embryologie et Génétiques des malformations congénitales"

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedInduced pluripotent stem cells to treat pelizaeus merzbacher disease
Institut du Cerveau et de la Moelle épiničre (ICM) - Hôpital Pitié-Salpętričre
Equipe "Plasticité et régénération de la myéline"

FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedAdenylosuccinate Lyase deficiency - from metabolic deficiency to muscle disease using C. elegans as model organism
Institut de Biochimie et Génétique Cellulaires - UMR 5095
Génétique des voies métaboliques

FRANKREICH

OCCITANIE
MONTPELLIER

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Genotype-phenotype correlation and penetrance study of the FXTAS: premutation carriers
CHU de Nantes - Hôpital Nord Guillaume et René Laënnec
Centre d'investigation clinique neuro-psycho-pharmacologie

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
VALBONNE

Pathophysiology of mental retardation: Fragile X syndrome and mental retardation associated with the FRAXE site on Xq28
IPMC - Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire
Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire - IPMC UMR7275

IRLAND

County Dublin
DUBLIN

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Study of the pathogenesis of autoimmune phenomena in primary immunodeficiencies
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesů - SEDE GIANICOLO
U.O. di Immunoinfettivologia Pediatrica

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedCharacterization of adenosine receptors in a mouse model of fragile X syndrome (FXS)
ISS - Istituto Superiore di Sanitŕ
Centro Nazionale per la Ricerca e la Valutazione preclinica e clinica dei Farmaci

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedInnovative therapeutic approaches for Rett syndrome, a rare neurodevelopmental disorder of genetic origin
ISS - Istituto Superiore di Sanitŕ
Centro di Riferimento per le Scienze Comportamentali e la Salute Mentale

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDiverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanitŕ
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedImproving quality standards in Italian laboratories performing genetic testing for rare diseases
ISS - Istituto Superiore di Sanitŕ
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRescuing epilepsy associated with SYN1 gene mutations by inhibiting eEF2K/eEF2 pathway
Consiglio Nazionale delle Ricerche
Istituto di Neuroscienze

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedCongenital Rett Syndrome cellular and mouse models for the study of FOXG1 impact on forebrain neurogenesis
IRCCS Ospedale San Raffaele
Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor - Divisione di Medicina Rigenerativa Cellule Staminali e Terapia Genica (DMR)

ITALIEN

VENETO
VERONA

ITALIEN

VENETO
VERONA

Study protocol for the application of the test array-CGH in prenatal diagnosis in Rett syndrome
Centro Airett Ricerca e Innovazione - CARI
U.O.C. di Genetica Medica

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMolecular basis research for exploring inovative therapies of Rett syndrome
National Center of Neurology and Psychiatry
Department of Mental Retardation and Birth Defect Research

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedComprehensive study for clinical support and making guideline of Rett syndrome and MECP2 duplication syndrome
National Center of Neurology and Psychiatry
Department of Mental Retardation and Birth Defect Research

NIEDERLANDE

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedThe role of nuclear UBE3A in the pathophysiology of Angelman Syndrome
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Neurowetenschappen

OSTERREICH

STEIERMARK
GRAZ

Früherkennung: Fragiles X Syndrom - Ein Citizen Science Projekt.
Medizinische Universität Graz
Institut für Physiologie

SCHWEDEN

Region Stockholm
HUDDINGE

Oxysterols in health and disease
Karolinska Institutet - Huddinge
Division of Clinical Chemistry

SPANIEN

Madrid
MADRID

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedThalamocortical circuit defects in developmental brain disorders
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTherapeutics for rare and neglected diseases - science
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDrug repurposing screening for rare and neglected diseases
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedClinical and molecular studies of malformations
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedWnt signaling-mediated control of blood-retinal barrier
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedUsing a disease-affected cell to synthesize its own drug
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMechanisms of fmrp mediated translational repression
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNeural coordination and discoordination in fmr1 null mice
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedThe mechanism of rett syndrome rescue by astrocytes
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedImpact of cognition on balance and gait markers for fxtas
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMitochondrial ros and microglia in rett syndrome
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedOxysterols in slos neurodevelopment: pathological role and therapy
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedClinical investigations of smith-lemli-opitz syndrome
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedImpact of cgg repeats on fmr1 gene function and human health
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedInborn errors of cholesterol synthesis
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMammalian developmental genetics and stem cells
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPhenotypic characterization of mecp2 mice
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRescuing fragile x syndrome by targeting p70 s6 kinase 1
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRescuing the fragile x syndrome by cpeb depletion
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedStrategies to rescue pi3k dysregulation in fragile x syndrome
Institution: Information not provided - US

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

CDG-Erkrankungen: Identifizierung und Charakterisierung humaner Glykosylierungsdefizienzen
Max-Planck-Gesellschaft
Vascular Glycoimmunology Laboratory

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Molekulare Mechanismen der Leukozyten-Migration
Max-Planck-Gesellschaft
Vascular Glycoimmunology Laboratory

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Physiopathological studies of Lowe's syndrome and Dent's disease, two clinical entities with common molecular basis?
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Laboratoire de Génétique Moléculaire: maladies héréditaires et oncologie

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Analysis of cardiac phenotype and underlying genotype in glycogen storage disease type 2B
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpętričre
Départements de génétique et de cardiologie - Centre de référence des maladies cardiaques héréditaires

ITALIEN

CAMPANIA
NAPOLI

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRNA-based therapeutics for OTC deficiency
Universitŕ degli Studi di Ferrara - Dip. di Scienze della vita e biotecnologie
Dipartimento di Scienze della vita e biotecnologie

ITALIEN

LIGURIA
GENOVA

Molecular characterization of metabolic-genetic diseases
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

JAPAN

JAPAN
HYOGO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDevelopment ofa new molecular targeted therapy for Fukuyama muscular dystrophy
Kobe University Graduate School of Medicine
Department of Pediatrics

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDevelopment of Gene Therapy for Mucopolysaccharidosis Type II
The Jikei University School of Medicine
Division of Gene Therapy, Research Center for Medical Sciences

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Pharmakologischer Rescue von Kreatintransporter-1 Mutanten
Medizinische Universität Wien
Zentrum für Physiologie und Pharmakologie

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
ZURICH

Establishment of in vivo CRISPR-Cas base editor approaches to treat monogenetic liver diseases
ETH Zurich - Hönggerberg campus
Institute of Molecular Health Sciences

SPANIEN

Andalucía
MÁLAGA

Systems medicine approaches for the identification of new therapeutic targets in rare genetic diseases
Universidad de Málaga. Facultad de Ciencias
Departamento de Biología Molecular y Bioquímica

SPANIEN

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Molecular mechanisms in the development of scoliosis in limb-girdle muscular dystrophies
Universitat de Valčncia. Facultat de Medicina i Odontologia
Departamento de Bioquímica y Biología Molecular

SPANIEN

Madrid
CANTOBLANCO

Development of chaperone pharmacological therapy for PMM2-congenital disorder of glycosylation
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares

SPANIEN

Madrid
MADRID

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNext generation sequencing for diagnosis of hemolytic anemia
Hospital Clínico San Carlos
Laboratorio de Hemoglobinopatías y Talasemias

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedLum-001 as a treatment for creatine transporter deficiency
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedThe role of dystroglycan in neural circuit development.
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDisorders of copper transport
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedInherited disorders of copper transport
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGene therapy for urea cycle disorders
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedBarriers to achieving efficient gene therapy
Institution: Information not provided - US

ITALIEN

TOSCANA
SIENA

Preclinical testing of PNP inhibitors analogues of Immucillin-G for therapy of Lesh-Nyhan disease: preliminary in vitro studies
Universitŕ degli Studi di Siena - Presidio San Miniato
Sezione di Biochimica e Biologia Molecolare

Multizentrische Forschungsprojekte