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Förderung durch ein IRDiRC-Mitglied = ERN-Mitglied =

Forschungsprojekt(e)

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMechanisms underlying neural phenotypes of cholesterol synthesis disorders
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Research for one gene involved in Goldenhar syndrome
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

FRANKREICH

OCCITANIE
MONTPELLIER

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedExploiting epigenome editing in Kabuki syndrome: a new route towards gene therapy for rare genetic disorders
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Equipe Maladies Génétiques de l'Enfant et de l'Adulte

FRANKREICH

OCCITANIE
MONTPELLIER

ITALIEN

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

miRNA in Prader-Willi syndrome
Area Scienze Park - Campus di Basovizza
Centro Studi Fegato

ITALIEN

LAZIO
FIUMICINO

Prader-Willi syndrome: genetic, metabolic and endocrine functional neuroanatomy
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesů - SEDE PALIDORO
U.O. di Endocrinologia

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Deletion of KDM6A a histone demethylase interacting with MLL2 in Three patients with Kabuki Syndrome
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesů - SEDE GIANICOLO
S.S. di Genetica Medica

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Association of DiGeorge anomaly and caudal dysplasia sequence in a neonate born to a diabetic mother
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesů - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Clinical and molecular characterization of genetic syndromes with congenital heart disease
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesů - SEDE SAN PAOLO
U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRegistRare: the new National Platform dedicated to Rare Diseases Registries
ISS - Istituto Superiore di Sanitŕ
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIEN

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

JAPAN

JAPAN
MIYAGI

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPathogenesis and novel therapeutic approarches in RASoapthies
Tohoku University School of Medicine
Department of Medical Genetics

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedExploration of basic pathogenesis of imprinting disorders
National Center for Child Health and Development
Department of Molecular Endocrinology

KANADA

Alberta
EDMONTON

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedAutonomic nervous system function and metabolic profiling in children with PWS
University of Alberta
Department of Pediatrics, Division of Endocrinology and Metabolism

KANADA

Alberta
EDMONTON

Evidence-based approach to dietary management of Prader Willi Syndrome
University of Alberta
Department of Pediatrics, Division of Endocrinology and Metabolism

KANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedBiological mechanisms contributing to increased risk of facial clefting
University of British Columbia
Department of Oral Health Sciences

KANADA

Ontario
TORONTO

KANADA

Québec
MONTRÉAL

The genetic basis of atypical anomalies in contiguous gene syndrome: The case of 22q11.2
Montreal Children's Hospital Research Institute - McGill University
Department of Pediatrics / Département de pédiatrie

OSTERREICH

NIEDERÖSTERREICH
KLOSTERNEUBURG

SCHWEDEN

Region Stockholm
HUDDINGE

Oxysterols in health and disease
Karolinska Institutet - Huddinge
Division of Clinical Chemistry

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
BASEL

Neural Network to Calculate Morphology of the Cleft Palate to Reduce Cleft Lip and Palate Treatment Burden
Universitätsspital Basel
Klinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

SPANIEN

Cataluńa
BARCELONA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMinority diseases causing basal ganglia degeneration in pediatrics: combined implementation of genomic and biomarker analysis
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación en neurología pediátrica

SPANIEN

Cataluńa
SABADELL

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEffect of growth hormone treatment on brain connectivity and the structure of areas related to muscle tone in adults with Prader-Willi syndrome
Corporación Sanitaria Parc Taulí. Hospital de Sabadell
Servicio de endocrinología y nutrición

SPANIEN

Madrid
MADRID

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedCellular ageing associated with early exposure to stressful events in 22q11.2 deletion syndrome
Hospital General Universitario Gregorio Marańón
Servicio de Psiquiatría del Nińo y del Adolescente

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDrug repurposing screening for rare and neglected diseases
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPrdm16 function in neural development
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEpigenetic therapy and prader-willi syndrome
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedOxysterols in slos neurodevelopment: pathological role and therapy
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedClinical investigations of smith-lemli-opitz syndrome
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGenes for non-syndromic congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGenetic modifiers of congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedInborn errors of cholesterol synthesis
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMammalian developmental genetics and stem cells
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMouse functional analysis of genes for congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNeuroendocrine regulation of metabolism and neurocognition
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProject 1: gene networks for social cognition in williams syndrome
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProject 2: modeling williams syndrome using human neurons
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProject 3: cellular architectonics and local circuits
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProject 4: neuroimaging of social circuitry
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProject 5: characterization of social phenotype
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProject 1: genetic mechanisms for conotruncal heart malformations
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

CURE-DM1: In vivo CRISPR/Cas9-mediated correction of triplet nucleotide repeat expansion in DM1
VUB_ Vrije Universiteit Brussel, Campus Jette
Department of Gene Therapy and Regenerative Medicine

BELGIEN

VLAAMS BRABANT
HEVERLEE (LEUVEN)

"3DMyoDM1": A novel human 3D in-vitro disease model for DM1
Laboratory of Bioengineering and Morphogenesis, KU Leuven
Laboratory of Bioengineering and Morphogenesis

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedmitoNET: Deutsches Netzwerk für mitochondriale Erkrankungen - Koordination
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedmitoNET: Projekt mitoVALID - Entwicklung einer Plattform zur funktionalen Validierung in der Diagnostik
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedmitoNET: Projekt mitoSAMPLE - Anlage einer biologischen Probensammlung zur Nutzung durch die Netzwerkpartner
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Klinische und genetische Präsentation von Mitochondriopathien im Kindes- und Jugendalter
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

Die Rolle des RNase Inhibitors 1 für die Pathogenese der systemischen Autoimmunität
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

TRR 237 - Nukleinsäure-Immunität: Phänotypische und genetische Analyse der Typ 1-Interferonopathien (B21)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

FINNLAND

Finland
HELSINKI

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMitochondrial dysfunction remodels vitamin-B metabolism: Roles for neurological disease and therapy
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

FINNLAND

Finland
HELSINKI

Tissue-specific mitochondrial signaling and adaptations to mistranslation
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

FINNLAND

Finland
TAMPERE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMolecular Thermobiology of Mitochondria
Tampere University
Faculty of Medicine and Health Technology

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedVenous thromboembolism in myotonic dystrophy type 1
Institution: Information not provided - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPreclinical assessment of clinic ready agents for the treatment of muscular dystrophy and spinal muscular atrophy
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
EVRY

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
EVRY

Pathological modelling of Steinert Myotrophy using human embryonic stem cells carrying the causal mutation
GENOPOLE - Campus 1
I-Stem - Institut des cellules Souches pour le Traitement et l'Etude des maladies Monogéniques

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
EVRY

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDM1 disease mechanisms in the central nervous system: from brain cell-specific pathogenesis to misregulated glutamate homeostasis
Centre de Psychiatrie et Neurosciences
Neurobiologie du vieillissement normal et pathologique

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGene therapy in DM1 cells by induction of a TALE Nuclease
Hôpital Necker-Enfants Malades
Service de Génétique Moléculaire

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDM_Neuroglia : RNA toxicity and neuroglial miscommunication in myotonic dystrophy brains - FR
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Equipe "Triplets CTG instables et dystrophie myotonique"

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedHow to contract CAG.CTG repeats in myotonic dystrophy type 1
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Laboratoire "Triplets CTG instables et dystrophie myotonique"

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTricyclo-DNA antisense oligonucleotide treatment for Myotonic Dystrophy
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpętričre
Équipe "Dystrophie Myotonique, Physiopathologie & Biothérapie"

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliediDM-scope: the international French-Quebec myotonic dystrophy registry
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpętričre
Unité clinique de pathologie neuromusculaire

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPathophysiology of congenital muscle weakness linked to abnormal neuromuscular excitability
Institut du Cerveau et de la Moelle épiničre (ICM) - Hôpital Pitié-Salpętričre
Institut du Cerveau et de la Moëlle épiničre - INSERM U1127

FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedUbinergy: Control of mitochondrial energy metabolism by the ubiquitin/proteasome system
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

FRANKREICH

OCCITANIE
MONTPELLIER

FRANKREICH

OCCITANIE
MONTPELLIER

New therapeutic strategies development for oculopahryngeal muscular dystrophy using a drosophila model
Institut de Génétique Humaine (IGH)
Département Génétique et Développement

FRANKREICH

OCCITANIE
MONTPELLIER

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedriboOPMD: Ribosomal and small non-coding RNAs in oculopharyngeal muscular dystrophy - FR
Institut de Génétique Humaine (IGH)
Département Génétique et Développement

FRANKREICH

OCCITANIE
MONTPELLIER

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRole of oxidative stress and endoplasmic reticulum stress in OPMD: molecular mechanisms and pharmacological treatments.
Institut de Génétique Humaine (IGH)
Département Génétique et Développement

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedIdentification and characterization of nuclear genes responsible for human mitochondrial disorders
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
U.O. di Neurogenetica Molecolare

JAPAN

JAPAN
AICHI

JAPAN

JAPAN
OSAKA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEvidence-generating clinical research for myotonic dystrophy
Osaka University Graduate School of Medicine
Department of Functional Diagnostic Science

KANADA

Québec
ADDRESS: NOT PROVIDED - CA

KANADA

Québec
ADDRESS: NOT PROVIDED - CA

KANADA

Québec
JONQUIČRE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMotor, multisystemic and social participation assessment in myotonic dystrophy type 1 : a 9-year longitudinal study
CSSS - Centre de santé et de services sociaux de Jonquičre
Centre de réadaptation Le Parcours

NIEDERLANDE

Zuid-Holland
LEIDEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRNA processing role in muscle degeneration opens therapeutical options for adult myopathies
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Afdeling Humane Genetica

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Splicing therapeutics for patients affected by lisosomal storage disorders.
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Porto
Unidade de Investigaçăo & Desenvolvimento; Departamento de Genética

PORTUGAL

NORTE
PORTO

The crosstalk between lipid antigen presentation and the pathogenic mechanisms of Lysosomal Storage Diseases
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Unidade de Biologia do Lisossoma e do Peroxissoma

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Role of adenosine in the dysfunction of both immunological and neuromuscular synapses in myasthenic syndromes.
Instituto de Cięncias Biomédicas Abel Salazar
Unidade Multidisciplinar de Investigaçăo Biomédica

SCHWEDEN

Region Stockholm
HUDDINGE

The functional organisation of the brain
Karolinska Institutet - Huddinge
Department of Clinical Neuroscience

SPANIEN

Andalucía
SEVILLA

New insights on Aicardi-Goutieres Syndrome, a novel connection with DNA repair
CABIMER - Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa
Reparación de cortes de doble cadena en el DNA

SPANIEN

Cataluńa
BADALONA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDIMINUTES, Childhood and adult myotonic dystrophy: evaluation of new treatments and pathogenicity through genetic, epigenetic and molecular imaging analysis
Fundació Institut d'Investigació en Cičncies de la Salut Germans Trias i Pujol
Unidad de Investigación Neuromuscular y Neuropediátrica

SPANIEN

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTherapeutic modulation of MBNL genes as innovative treatments for myotonic dystrophy
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de investigación en genómica traslacional

SPANIEN

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPreclinical development of an innovative drug for myotonic dystrophy
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de investigación en genómica traslacional

SPANIEN

Madrid
MADRID

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPersonalized mitochondrial disease medicine: from genetic diagnosis to drug discovery through the use of suppressor genes as pharmacological targets
Hospital Universitario 12 de Octubre
Unidad Pediátrica de Enfermedades Mitocondriales y Enfermedades Metabólicas Hereditarias

SPANIEN

Madrid
MADRID

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedStudy of the therapeutic potential of physical exercise in mitochondrial diseases
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares

SPANIEN

País Vasco
BARAKALDO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMyoblots for rapid evaluation of new treatments for myotonic dystrophy (MaTILDa)
Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia
Grupo de investigación en enfermedades neuromusculares

UNGARN

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Investigation of mitochondrial dysfunction with genomic and biochemical analysis
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Genetics Laboratory

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMuscle-specific regulation of pabpn1 expression
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMyonuclear homeostasis in craniofacial muscles
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRna toxicity and muscle regeneration
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTES KONIGREICH

Hampshire
SOUTHAMPTON

ZYPERN

Cyprus
ADDRESS: NOT PROVIDED - CY

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedLNA/2'OMe mixmers against toxic CUG expanded RNA
Institution: Information not provided - CY

ZYPERN

Cyprus
NICOSIA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDevelopment of miRNA-based biomarkers for monitoring the progress in Myotonic Dystrophy type I
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Molecular Genetics, Function & Therapy

DEUTSCHLAND

Saarland
HOMBURG

Untersuchung des funktionalen Sehens bei mehrfachbehinderten sehgeschädigten Kindern
Universitätsklinikum des Saarlandes
AG Kinder- & Neuroophthalmologie

DEUTSCHLAND

Sachsen
LEIPZIG

Aufklärung der molekularen Mechanismen der mitochondrialen Biogenese in Vertebraten
Biotechnologisch-Biomedizinisches Zentrum der Universität Leipzig
Molekulare Zelltherapie

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedSCD-Mec: Developmental mechanisms underlying human structural cerebellum defects
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Equipe "Bases moléculaires et physiopathologiques des troubles cognitifs"

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMuSK intracellular pathways in congenital myasthenic syndromes
Université Paris Descartes - Paris 5
Centre de Neurophysique, Physiologie et Pathologie - CNRS UMR 8119

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Joubert syndrome and other genetic cerebellar malformations. In vivo analysis in animal models
IRCCS Ospedale San Raffaele
U.O. di Genetica dello Sviluppo Neurale

JAPAN

JAPAN
TOKYO

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNeuroLSD: Neuro-metabolic, structural and functional hallmarks of Lysosomal Storage Diseases - AT
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Klinische Abteilung für Endokrinologie und Stoffwechsel

OSTERREICH

WIEN
WIEN

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Less is more _ Substrate Reduction Rherapy for Mucopolysaccharidoses through RNAi
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Porto
Unidade de Investigaçăo & Desenvolvimento; Departamento de Genética

SCHWEDEN

Region Västra Götaland
GÖTEBORG

SPANIEN

Cataluńa
BARCELONA

Genotyping and proteomic, metabolomic and functional phenotyping in Kearns-Sayre syndrome for the identification of new biomarkers and options
Institut d'Investigacions Biomčdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Laboratorio de investigación muscular y función mitocondrial

SPANIEN

Cataluńa
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMolecular diagnosis of mitochondrial oxidative phosphorylation defects: pathogenesis of CoQ10 deficiencies
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Grupo de investigación del Metabolismo energético mitocondrial

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPathological mechanisms of human cerebeller malformations
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMechanisms of epilepsy-related death in leigh syndrome
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMitochondrial encephalomyopathies and mental retardation
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPathogenic mechanisms and therapuetic strategies in melas
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTherapeutic approaches in cell models of mitochondrial diseases
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMitochondrial encephalomyopathies: approaches to treatment
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProject #4- therapeutic approaches to coq10 deficiencies
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTES KONIGREICH

Cambridgeshire
ST NEOTS

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

EUNEFRON: rare disorders of the distal convoluted tubule (WP4)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Laboratory of Nephrology

DEUTSCHLAND

Berlin
BERLIN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedCORD : Collaboration On Rare Diseases
Geschäftsstelle BIH
Berliner Institut für Gesundheitsforschung

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNCL2TREAT: Netzwerk für neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (Koordination)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Klinische Beobachtungsstudie zu Mukopolysaccharidose Typ 6
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

characterisation of CLN7, a new lysosomal protein involved in neuronal ceroid lipofuscinosis
Institut de Biologie et Chimie des Protéines
Bases Moléculaires et Structurales des Systčmes Infectieux

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
GARCHES

Understanding the pathophysiology of Fabry disease
CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Raymond Poincaré
Service de Génétique Médicale - Centre de référence Maladies Rares

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICĘTRE

Gene therapy for metachromatic leukodystrophy
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicętre
Service de Neuropédiatrie

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICĘTRE

Vectors production for gene therapy of Metachromatic leukodystrophy
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicętre
Service de Neuropédiatrie

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICĘTRE

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICĘTRE

Preclinical longitudinal neuroimaging studies for gene therapy in metachromatic leukodystrophy
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicętre
Service de Neuropédiatrie

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Psycho-cognitive forms of adult metachromatic leucodystrophies: phenotype-genotype relationships
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpętričre
Association de la Recherche en NeuroChimie

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Analysis of cardiac phenotype and underlying genotype in glycogen storage disease type 2B
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpętričre
Départements de génétique et de cardiologie - Centre de référence des maladies cardiaques héréditaires

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Optimization of the metachromatic leukodystrophy gene therapy clinical protocol with an improved AAV10-ARSA vector: tolerance and efficacy in vivo before AFSSAPS submission
Faculté de Sciences Pharmaceutiques et Biologiques
Génétique et biothérapie des maladies dégénératives et prolifératives du systčme nerveux - INSERM UMR 745

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Characterization of the molecular and pathophysiological mechanisms involved in ceroid-lipofuscinoses
Faculté de médecine Paris-Descartes, Site Necker
Département "Biologie cellulaire" - Equipe "Contrôle de la croissance cellulaire par les nutriments"

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Development of molecular therapies for glycogenosis type II (Pompe disease)
Faculté de médecine Paris-Descartes, Site Necker
Département "Biologie cellulaire" - Equipe "Contrôle de la croissance cellulaire par les nutriments"

FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Prevalence of Fabry's Disease in a Population of Patients With Chronic Pain
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire de génétique moléculaire

FRANKREICH

OCCITANIE
MONTPELLIER

BRAINCAV: nonhuman adenovirus vectors for gene transfer to the brain (coordination)
Institut de génétique moléculaire
Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier

ITALIEN

CAMPANIA
NAPOLI

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedAAV-mediated gene transfer in animal models of mucopolysaccharidosis VI
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Laboratorio di Ricerca

ITALIEN

CAMPANIA
NAPOLI

Identification of novel therapeutic approaches to lysosomal disorders
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Laboratorio di Ricerca

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT

ITALIEN

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Role of protein misfolding in the pathogenesis of Niemann-Pick type C disease: a possible therapeutic target
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare

ITALIEN

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Screening of Niemann Pick type C among patients affected with psychiatric disease of unknown ethiology
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTargeting adenosine tone in Niemann Pick type C Disease
ISS - Istituto Superiore di Sanitŕ
Centro Nazionale per la Ricerca e la Valutazione preclinica e clinica dei Farmaci

ITALIEN

LIGURIA
GENOVA

Molecular characterization of metabolic-genetic diseases
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedImproving efficacy of gene transfer into hematopoietic stem cells
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Arylsulfatase A over-expression in human hematopoietic cells for metachromatic leukodystrophy gene therapy: pre-clinical and clinical assessment
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Production of vectors for gene therapy (Wiskott-Aldrich Syndrome and Metachromatic Leukodystrophy)
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica

ITALIEN

LOMBARDIA
SAN DONATO MILANESE

Effect of Migalastat on Cardiac Involvement in Fabry Disease
IRCCS Policlinico San Donato
U.O. Imaging Cardiaco Multimodale

ITALIEN

SICILIA
PALERMO

Study of enzymatic and genetic alterations in Fabry disease for diagnosis purpose
Consiglio Nazionale delle Ricerche
Laboratorio di Neuroscienze

ITALIEN

TOSCANA
PISA

Study of cellular mechanisms of neuronal dysfunction in Niemann Pick type C disease and identification of neuroprotective therapies
Fondazione "Gabriele Monasterio" - Consiglio Nazionale delle Ricerche CNR
Area della Ricerca

JAPAN

JAPAN
CHIBA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPathological analysis and development ofan innovative therapeutic agent ofniemann-pick disease type C
Graduate School of Pharmaceutical Sciences, Chiba University
Laboratory of Chemical Pharmacology

JAPAN

JAPAN
KUMAMOTO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDeveloping new drugs for Niemann-Pick disease type C
Institute of Molecular Embryology and Genetics, Kumamoto University
Department of Cell Modulation

JAPAN

JAPAN
KYOTO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDevelopment of novel therapeutics of cardiac Fabry disease with the splicing modifier compound.
Kyoto University Graduate School of Medicine
Department of Anatomy and Developmental Biology

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDevelopment of Gene Therapy for Mucopolysaccharidosis Type II
The Jikei University School of Medicine
Division of Gene Therapy, Research Center for Medical Sciences

KANADA

Ontario
TORONTO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEnzyme Enhancement Therapy for GM1 Gangliosidosis
Hospital for Sick Children, Research Institute

KANADA

Ontario
TORONTO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedThe FACTs Project: FAbry disease Clinical research and Therapeutics
Toronto General Hospital
University Health Network (UHN)

KANADA

Québec
MONTRÉAL

KANADA

Québec
SHERBROOKE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNOVEL STRATEGY FOR DIAGNOSIS OF POMPE PATIENTS USING NEXT GENERATION SEQUENCING TECHNOLOGIES
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Service de génétique médicale

OSTERREICH

NIEDERÖSTERREICH
KLOSTERNEUBURG

Die Rolle der Mikroglia in neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen
IST Austria
Institute of Science and Technology Austria

OSTERREICH

STEIERMARK
GRAZ

MPS VI Clinical Surveillance Program (CSP) - AT
Medizinische Universität Graz
Klinische Abteilung für Allgemeine Pädiatrie

OSTERREICH

WIEN
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MMP12 in LAL-D und kardiometabolischen Erkrankungen
Institution: Information not provided - AT

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Fabry disease- an immunological study
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Unidade de Biologia do Lisossoma e do Peroxissoma

REPUBLIK KOREA

KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL

SCHWEDEN

Region Stockholm
HUDDINGE

Clinical and experimental research regarding allogeneic hematopoietic stem cell transplantation
Karolinska Institutet - Huddinge
Department of laboratory medicine

SCHWEIZ

Suisse Romande
THÔNEX

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedAnalysis of the french cohort of untreated patients with type 1 gaucher disease
Hôpital des Trois-Chęne HUG
Hôpital des Trois-Chęne

SPANIEN

Andalucía
GRANADA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDevelopment of a strategy of cell-gene therapy for treatment of Pompe disease
GENYO - Genómica e Investigación Oncológica
Laboratorio de Terapia Génica y Celular

SPANIEN

Andalucía
GRANADA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedOptimization of genomic editing for its application to gene therapy of monogenic diseases
GENYO - Genómica e Investigación Oncológica
Laboratorio de Terapia Génica y Celular

SPANIEN

Cataluńa
BARCELONA

New pharmacological approach for treatment of McArdle's disease and other minor glycogenosis and update of European patient registry "EUROMAC"
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación en patología neuromuscular y mitocondrial

SPANIEN

Cataluńa
BARCELONA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedImproved treatment of lysosomal deposition diseases using optimized nanometric vehicles
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
CIBBIM-Nanomedicina. Direccionamento y Liberación Farmacológica

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTherapeutics for rare and neglected diseases - science
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDevelopment of neurosteroids for lysosomal storage disorders
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTreatment of acid ceramidase deficiency
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGene therapy platform for rare diseases
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGenetic and genomic analysis of niemann pick type c1 disease
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMechanisms of retinal degeneration in inherited diseases
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGenetic metabolic myopathy - acid maltase deficiency
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRegulation of subcellular organization in skeletal muscle
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedWhole-body therapy for gm2 gangliosidoses
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedUpregulation of iduronidase enzyme in mpsi disease
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedOptimizing aav vectors for central nervous system transduction
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProgranulin: a novel gene in gaucher diseases
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedZfp423 mechanisms in joubert syndrome and related disorders
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNewborn screening for mucopolysaccharidosis (mps1) pilot study
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedAcid sphingomyelinase and niemann-pick disease
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedHeriditary neurodegenerative lysosomal storage disorders
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedHeriditary neurodegenerative storage disorders
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNeurodegenerative lysosomal storage disorders
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedAav mediated gene therapy to the cns for mps i
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedClinical investigations of niemann-pick disease; type c
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGenetic architecture and molecular pathogenesis of joubert syndrome
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNeuro-histology & behavior
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VEREINIGTE STAATEN

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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedSb transposons for gene therapy
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGene therapy for metabolic disorders
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTES KONIGREICH

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGene Therapy for Tay-Sachs and Sandhoff diseases
University of Cambridge
Department of Medicine

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Eine prospektive Beobachtungsstudie für Patienten mit Mukopolysaccharidose Typ 3B
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

FINNLAND

Finland
HELSINKI

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMucopolysaccharidosis IIIC as a protein folding disease: using animal models to study pathophysiology and explore potential therapeutic solutions
Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
Department of Medical Genetics / Département de génétique médicale

PORTUGAL

NORTE
PORTO

The sorting and trafficking of lysosomal proteins through M6P independent pathways: molecular, biochemical and functional studies
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Porto
Unidade de Investigaçăo & Desenvolvimento; Departamento de Genética

SPANIEN

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

A Prospective Natural History Study of Mucopolysaccharidosis Type IIIB (MPS IIIB) - ES
Hospital Clínico Universitario de Santiago
Servicio de Pediatría

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNeuro-ophthalmic mechanisms of disease
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedIn vivo lentiviral gene therapy for hurler syndrome
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Multizentrische Forschungsprojekte