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Förderung durch ein IRDiRC-Mitglied = ERN-Mitglied =

Forschungsprojekt(e)

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

KANADA

Ontario
TORONTO

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedLRBA Defizienz: klinischer Phänotyp, biologische Pathomechanismen und Mausmodel
CCI am Universitätsklinikum Freiburg
Centrum für Chronische Immundefizienz

DEUTSCHLAND

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

DEUTSCHLAND

Sachsen
LEIPZIG

High-throughput Mutationsanalyse für bekannte und neuartige monogene Nierensteinleiden und verwandte Störungen
Universitätsklinikum Leipzig AöR
Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie, Rheumatologie

DEUTSCHLAND

Schleswig-Holstein
KIEL

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGAIN: Monogenetische Immun-dysregulations-Syndrome und ihr Einfluss auf das Plasmazell-Kompartiment (TP9)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Klinik für Innere Medizin I

FINNLAND

Finland
HELSINKI

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDevelopment og gene and cell therapy for APECED
HUS - Helsinki University Hospital
Skin and Allergy Hospital

FINNLAND

Finland
HELSINKI

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedModeling the mechanisms of pituitary hormone deficiency caused by two missense mutations in KCNQ1
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

FINNLAND

Finland
HELSINKI

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGene therapy for Wolfram Syndrome
Institution: Information not provided - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Genetic and molecular study in patient affected by Wolcott-Rallison syndrome or other neonatal diabetes
CHU de Lyon HCL - GH Est-Hôpital Femme Mčre Enfant
Service d'endocrinologie et de diabétologie pédiatriques et maladies héréditaires du métabolisme

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Monogenic diabetes (neonatal, syndromic, atypical or non-atypical): identification of responsible genes
CHU de Lyon HCL - GH Est-Hôpital Femme Mčre Enfant
Service d'endocrinologie et de diabétologie pédiatriques et maladies héréditaires du métabolisme

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPig models for Ataxia telangiectasia and Batten disease
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANKREICH

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Estimating the role of L-carnitine dependent enzymes in the regulation of very long chain fatty acids metabolism in adrenoleukodystrophy
Université de Bourgogne
Biochimie du Peroxysome, Inflammation et Métabolisme Lipidique

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICĘTRE

Towards a rational therapy for X-linked adrenoleukodystrophy
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicętre
Service de Neuropédiatrie

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICĘTRE

Role of mitochondries and oxidative stress in Adrenoleukodystrophy: therapeutical involvements
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicętre
Service de Neuropédiatrie

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICĘTRE

Vectors production for gene therapy of X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicętre
Service de Neuropédiatrie

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICĘTRE

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICĘTRE

Unravel the phenotypic variability of X linked adrenoleukodystrophy
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicętre
Service de Neuropédiatrie

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICĘTRE

Pharmacological therapies for X-linked adrenoleukodystrophy
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicętre
Service de Neuropédiatrie

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICĘTRE

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Dyslipidemia genetics: phenotype-genotype relationships; vascular consequences in children of hereditary dyslipidemia
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Service de Nutrition et Gastroentérologie Pédiatriques

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
VILLEJUIF

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTransition Platforms: Understanding the Expectations of Parents of Young People with Rare Diseases
CLCC Institut Gustave Roussy
Equipe Epidémiologie des radiations, épidémiologie clinique des cancers et survie

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Adrenal stem cells: identification, generation and culture for genetic modification
Université de Nice Sophia-Antipolis - Faculté des sciences
Génétique du développement normal et pathologique

ITALIEN

LAZIO
ROMA

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Genotype-phenotype correlations and therapeutic approaches in extreme insulin resistance syndromes due to mutation of the insulin receptor
A.O.U. Policlinico di Tor Vergata - Facoltŕ di Medicina e Chirurgia
Laboratorio di Endocrinologia e Metabolismo Molecolare

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Study of the pathogenesis of autoimmune phenomena in primary immunodeficiencies
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesů - SEDE GIANICOLO
U.O. di Immunoinfettivologia Pediatrica

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Clinical and molecular characterization of genetic syndromes with congenital heart disease
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesů - SEDE SAN PAOLO
U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedAnalysis of the DM2 pathogenic mechanisms using Drosophila as model system
Sapienza Universitŕ di Roma - Dip. di Biologia e Biotecnologie Charles Darwin
Dipartimento di Biologia e Biotecnologie - Charles Darwin

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedExcitatory/Inhibitory unbalance in Ataxia telangiectasia and perspective therapeutical interventions
Universitŕ degli Studi di Milano-Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale
Dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale - Laboratorio Interdisciplinare di Tecnologie Avanzate (LITA)

JAPAN

JAPAN
EHIME

JAPAN

JAPAN
KYOTO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDiscovery of novel therapeutic approach for Nakajo-Nishimura syndrome and Blau syndrome
Center for iPS Cell Research and Application, Kyoto University
Department of Clinical Application

JAPAN

JAPAN
KYOTO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedAdvancing Care of Rare/Intractable Adrenal Diseases in Japan Study
National Hospital Organization Kyoto Medical Center
Clinical Research Institute for Endocrine and Metabolic Diseases

JAPAN

JAPAN
MIYAGI

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPathogenesis and novel therapeutic approarches in RASoapthies
Tohoku University School of Medicine
Department of Medical Genetics

JAPAN

JAPAN
TOKUSHIMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTherapeutic strategies for patients with immunoproteasomes dysfunctions
Tokushima University Graduate School of Biomedical Sciences
Department of Immunology and Parasitology

KANADA

Ontario
KINGSTON

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedIIH-ECC: Idiopathic Infantile Hypercalcemia - European-Canadian Consortium - CA
Queen's University
Department of Biomedical and Molecular Sciences

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

HNF1ß: master regulator of cilia formation and electrolyte homeostasis in ADTKD-HNF1ß patients
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Fysiologie

SCHWEDEN

Region Stockholm
STOCKHOLM

Molecular and clinical studies of bladder exstrophy and congenital adrenal hyperplasia
Karolinska Institutet - Solna
Department of Women's and Children's Health

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Hematopoietic Stem Cell Gene Therapy for treatment of Ataxia telangiectasia (A-T)
Institute for Regenerative Medicine
Department Gene and Cell Therapy

SCHWEIZ

Suisse Romande
LAUSANNE

The genetic basis of combined pituitary hormone deficiency and pituitary neoplasms
Hôtel des Patients Service d'endocrinologie, diabétologie et métabolisme - CHUV
Service d'Endocrinologie, diabétologie et métabolisme

SPANIEN

Cataluńa
BADALONA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDIMINUTES, Childhood and adult myotonic dystrophy: evaluation of new treatments and pathogenicity through genetic, epigenetic and molecular imaging analysis
Fundació Institut d'Investigació en Cičncies de la Salut Germans Trias i Pujol
Unidad de Investigación Neuromuscular y Neuropediátrica

SPANIEN

Cataluńa
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Inflammatory lipid signaling in adrenoleukodystrophy: Integration of multiomics for markers and new therapeutic target identification
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Laboratorio de Enfermedades Neurometabólicas

SPANIEN

Madrid
MADRID

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMolecular, OMIC and functional characterisation of mutations in the gene DLST in patients with pheochromocytoma/paraganglioma
Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)
Grupo de Cáncer Endocrino Hereditario

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedIdentification of small molecule er modulators for wolfram syndrome
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedContinuous subcutaneous hydrocortisone infusion treatment for cah
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGender-specific effects in physiology; pathophyiology and longevity
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedToward improved therapy for classic galactosemia
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTES KONIGREICH

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

VEREINIGTES KONIGREICH

Devon
EXETER

VEREINIGTES KONIGREICH

West Midlands
BIRMINGHAM

EURO-WABB: EURO-Rare Diabetes Project (coordination)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Diabetes Unit

VEREINIGTES KONIGREICH

West Midlands
BIRMINGHAM

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedClinical and laboratory based biomarker development to monitor disease progression and response to treatment in Wolfram Syndrome
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Alstrom, Bardet Biedl, Wolfram services

VEREINIGTES KONIGREICH

West Midlands
BIRMINGHAM

DEUTSCHLAND

Berlin
BERLIN

Aufklärung molekularer Mechanismen, die am jObes1 Lokus den juvenilen Fettansatz in der Berliner Fettmaus verursachen
Humboldt-Universität zu Berlin
Fachbereich Züchtungsbiologie und molekulare Genetik

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

Neue therapeutische Ansätze zur Behandlung von angeborener Nebennierenhyperplasie (A04- TRR 205: Die Nebenniere: Zentrales Relais in Gesundheit und Krankheit)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

FINNLAND

Finland
TURKU

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGenetics of congenital hypothyroidism in Finland
University of Turku
Institute of Biomedicine

FRANKREICH

GRAND-EST
STRASBOURG

Bardet-Biedl syndrome: new genes identification and biological characterization of a new gene BBS10
Faculté de médecine de Strasbourg - Louis Pasteur
Laboratoire de génétique médicale - Unité Inserm U1112

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMGonDev: Understanding the Mechanisms of Human Gonadal Development - FR
Institut Pasteur
Génétique du Développement Humain - CNRS UMR3738

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANKREICH

NORMANDIE
CAEN

Genetic lesions of the GS alpha protein (GNAS1) in Albright osteodystrophy and pseudohypoparathyroďdism type 1A and 1B
Faculté de médecine de Caen
Mobilités : Attention, Orientation et Chronobiologie (COMETE)

FRANKREICH

NORMANDIE
ROUEN

FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
PESSAC

Adrenal deficiency : clinical study
CHU de Bordeaux-GH Sud - Hôpital Haut-Lévęque
Unité d'Endocrinologie et oncologie endocrinienne

FRANKREICH

OCCITANIE
MONTPELLIER

FRANKREICH

OCCITANIE
TOULOUSE

Resistance to thyroid hormones: molecular analysis of c-erbAbeta1 cofactors (SMRT, NCoR, SRC-1, MCT8)
CHU de Toulouse - Hôpital Rangueil
Institut des Maladies Métaboliques et Cardiovasculaires

FRANKREICH

OCCITANIE
TOULOUSE

Structure-function relationship of the TSH receptor and of the related receptors
CHU de Toulouse - Hôpital Rangueil
Institut des Maladies Métaboliques et Cardiovasculaires

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Genotype-phenotype correlation and penetrance study of the FXTAS: premutation carriers
CHU de Nantes - Hôpital Nord Guillaume et René Laënnec
Centre d'investigation clinique neuro-psycho-pharmacologie

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
VALBONNE

Pathophysiology of mental retardation: Fragile X syndrome and mental retardation associated with the FRAXE site on Xq28
IPMC - Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire
Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire - IPMC UMR7275

IRLAND

County Dublin
DUBLIN

ITALIEN

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

miRNA in Prader-Willi syndrome
Area Scienze Park - Campus di Basovizza
Centro Studi Fegato

ITALIEN

LAZIO
FIUMICINO

Prader-Willi syndrome: genetic, metabolic and endocrine functional neuroanatomy
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesů - SEDE PALIDORO
U.O. di Endocrinologia

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedCharacterization of adenosine receptors in a mouse model of fragile X syndrome (FXS)
ISS - Istituto Superiore di Sanitŕ
Centro Nazionale per la Ricerca e la Valutazione preclinica e clinica dei Farmaci

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRegistRare: the new National Platform dedicated to Rare Diseases Registries
ISS - Istituto Superiore di Sanitŕ
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedImproving quality standards in Italian laboratories performing genetic testing for rare diseases
ISS - Istituto Superiore di Sanitŕ
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIEN

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

ITALIEN

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Molecular characterisation of HRPT2 gene in subjects affected by familial primary hyperparathyroidism from parathyroid carcinoma
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
U.O.C. Genetica Medica

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedExploration of basic pathogenesis of imprinting disorders
National Center for Child Health and Development
Department of Molecular Endocrinology

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedStudy of clinical features and treatment of imprinting disorders and related disorders
National Center for Child Health and Development
Department of Molecular Endocrinology

KANADA

Alberta
EDMONTON

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedAutonomic nervous system function and metabolic profiling in children with PWS
University of Alberta
Department of Pediatrics, Division of Endocrinology and Metabolism

KANADA

Alberta
EDMONTON

Evidence-based approach to dietary management of Prader Willi Syndrome
University of Alberta
Department of Pediatrics, Division of Endocrinology and Metabolism

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Causes of Rubinstein-Taybi Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Keloid formation in Rubinstein-Taybi Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

OSTERREICH

STEIERMARK
GRAZ

Früherkennung: Fragiles X Syndrom - Ein Citizen Science Projekt.
Medizinische Universität Graz
Institut für Physiologie

OSTERREICH

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

MMP12 in LAL-D und kardiometabolischen Erkrankungen
Institution: Information not provided - AT

SCHWEDEN

Region Stockholm
HUDDINGE

Oxysterols in health and disease
Karolinska Institutet - Huddinge
Division of Clinical Chemistry

SCHWEDEN

Region Stockholm
STOCKHOLM

Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagostic Methods
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SCHWEDEN

Region Västra Götaland
GÖTEBORG

Novel mechanisms of impaired thyroid development and function implicated in congenital hypothyroidism
Göteborg University
Department of Medical Biochemistry and Cell Biology

SPANIEN

Andalucía
SEVILLA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedBiomedical research and clinical innovation in hereditary retinal dystrophies: towards personalized medicine in rare diseases
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Unidad de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción

SPANIEN

Cataluńa
SABADELL

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEffect of growth hormone treatment on brain connectivity and the structure of areas related to muscle tone in adults with Prader-Willi syndrome
Corporación Sanitaria Parc Taulí. Hospital de Sabadell
Servicio de endocrinología y nutrición

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTherapeutics for rare and neglected diseases - science
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedCell biology of metabolic disorders
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGenetic epidemiology of complex diseases
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedCilium-associated structures in rod cells
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFunction of c8orf37 in photoreceptors
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMechanisms of retinal degeneration in inherited diseases
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedUsing a disease-affected cell to synthesize its own drug
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMechanisms of fmrp mediated translational repression
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNeural coordination and discoordination in fmr1 null mice
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedImpact of cognition on balance and gait markers for fxtas
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEpigenetic therapy and prader-willi syndrome
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedIodine status and congenital hypothyroidism in the usa
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedImpact of cgg repeats on fmr1 gene function and human health
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMolecular genetics of adrenocortical tumors and related disorders
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMolecular genetics of endocrine tumors and related disorders
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNeuroendocrine regulation of metabolism and neurocognition
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPhysiology; psychology; and genetics of obesity
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRescuing fragile x syndrome by targeting p70 s6 kinase 1
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRescuing the fragile x syndrome by cpeb depletion
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedStrategies to rescue pi3k dysregulation in fragile x syndrome
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedThe physiology of adrenal insufficiency
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedWhat dose of vitamin D is required to achieve target serum 25-hydroxyvitamin D levels in children?
Kings College School of Medicine
Guy's and St Thomas NHS Foundation Trust

VEREINIGTES KONIGREICH

Hampshire
SOUTHAMPTON

DEUTSCHLAND

Berlin
BERLIN

SPP 1629: THYROID TRANS ACT - Entwicklung von T3-Peptid-Konjugate als neues Therapieprinzip zur Behandlung des Allan-Herndon-Dudley-Syndroms (MCT8 Defizienz)
Charité - Universitätsmedizin Berlin (CVK)
Institut für Experimentelle Pädiatrische Endokrinologie

DEUTSCHLAND

Berlin
BERLIN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedCORD : Collaboration On Rare Diseases
Geschäftsstelle BIH
Berliner Institut für Gesundheitsforschung

DEUTSCHLAND

Schleswig-Holstein
KIEL

Identifikation hoch selektiver Androgenrezeptor-Koregulatoren auf Basis eines funktionellen in-vitro Modells der Androgenresistenz
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche - Campus Kiel

FINNLAND

Finland
HELSINKI

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Physiopathological studies of Lowe's syndrome and Dent's disease, two clinical entities with common molecular basis?
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Laboratoire de Génétique Moléculaire: maladies héréditaires et oncologie

ITALIEN

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Medullary carcinoma screening and study of genotype in familial cases
Fondazione IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza
U.O.S. di Endocrinologia

KANADA

Ontario
TORONTO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDeciphering the Role of UBR1 E3 Ubiquitin Ligase using a C. elegans Model
Mount Sinai Hospital
Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute

SPANIEN

Asturias
OVIEDO

SPANIEN

Cataluńa
BARCELONA

Genotyping and proteomic, metabolomic and functional phenotyping in Kearns-Sayre syndrome for the identification of new biomarkers and options
Institut d'Investigacions Biomčdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Laboratorio de investigación muscular y función mitocondrial

SPANIEN

Cataluńa
BARCELONA

Functional and identification studies of therapeutic strategies in intellectual disability: TRIM28, TRAF7 and MAGEL2
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Departamento de genética molecular humana

SPANIEN

Cataluńa
REUS

Early detection of familial hypercholesterolemia in children in Tarragona province
Hospital Universitari de Sant Joan de Reus
Servicio de Medicina Interna

SPANIEN

Madrid
MADRID

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDeciphering the genetic complexity of congenital hypopituitarism
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Sección de Endocrinología Molecular

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedHormonal and molecular etiology of skeletal abnormalities in xlh
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedBrain and related studies in sids infants
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNatural history study of patients with excess androgen
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTherapeutic approaches in cell models of mitochondrial diseases
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedOpposing pathways in mammalian sex determination
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

DEUTSCHLAND

Berlin
BERLIN

CLC Cl-Kanäle und Transporter in grundlegenden zellulären Prozessen und pathologischen Zuständen
Leibniz-Institut für Molekulare Pharmakologie
Department Physiology and Pathology of Ion Transport

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

TIC-PEA: Telemedizinische interdisziplinäre Versorgung von Patienten mit Ösophagusatresie
Universitätsmedizin Mainz
Klinik und Poliklinik für Kinderchirurgie

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Abnormal Thyroid Development: a Model Disorder for Congenital Malformations and Neurocognitive Development
Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
CHU Ste-Justine-Centre de recherche - Service d'Endocrinologie

SPANIEN

Canarias
SANTA CRUZ DE TENERIFE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGenetic analysis of primary tubulopathies and use of a knock-in mouse to investigate a therapeutic strategy in Dent disease type 1
Unidad de Investigación del Hospital Universitario Nuestra Seńora de Candelaria
Unidad de Investigación de Enfermedades renales hereditarias y alteraciones del mRNA

SPANIEN

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular mechanisms underlying Zic2-associated holoprosencephaly
Instituto de Neurociencias de Alicante (CSIC-UMH)
Unidad de Neurobiología del Desarrollo

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedClinical and molecular studies of malformations
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGenetics of brain development
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedThe regulation of pubertal onset and reproductive development
Institution: Information not provided - US

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMechanisms underlying neural phenotypes of cholesterol synthesis disorders
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDrug repurposing screening for rare and neglected diseases
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedOxysterols in slos neurodevelopment: pathological role and therapy
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedClinical investigations of smith-lemli-opitz syndrome
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedInborn errors of cholesterol synthesis
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMammalian developmental genetics and stem cells
Institution: Information not provided - US

Multizentrische Forschungsprojekte